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第一届协和临床内分泌代谢论坛

作者：陶红张波陆召麟孙梅励聂敏卢琳首都医科大学附属北京安贞医院卫生部中日友好医院中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

21-羟化酶缺陷症(21-OHD)占先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的90～95％，北京协和医院近年来进行了210HD患者基因突变检测、产前基因诊断，以及雄激素过多症患者筛查非经典型21OHD等方面的研究，分析了不同类型21-OHD患者基因型特点、基因... 详细信息

21-羟化酶缺陷症(21-OHD)占先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的90～95％，北京协和医院近年来进行了210HD患者基因突变检测、产前基因诊断，以及雄激素过多症患者筛查非经典型21OHD等方面的研究，分析了不同类型21-OHD患者基因型特点、基因型和临床表型，阐述了21-OHD的产前基因诊断，同时对雄激素过多症女性ACTH兴奋试验联合基因诊断筛查非经典型21OHD进行了研究。

关键词： 21-羟化酶缺陷症病理机制基因诊断分子遗传学

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青中年非肥胖糖尿病分型鉴别诊断的临床特点和胰岛自身抗体分析

青中年非肥胖糖尿病分型鉴别诊断的临床特点和胰岛自身抗体分析

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中华医学会第八次全国内分泌学学术会议

作者：张饰孙琦许金秀张云王鸥平凡李玉秀王姮北京协和医学院中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室河北省沧州市中心医院内分泌科 100730

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北京地区汉族女性Cbfa1基因多态性与骨密度相关性研究

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年第3期2卷 176-182页

作者：裴育孟迅吾周学瀛邢小平夏维波李梅宁志伟于丽云刘怀成胡莹莹中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国人民解放军总医院老年内分泌科北京100853 北京市朝阳医院内分泌科北京100025 北京市电力医院麻醉科北京100073

目的了解北京地区汉族女性核心结合因子α1(core binding factorα1,Cbfal)基因多态性的分布,并分析其与骨密度的相关性。方法利用异源双链分析技术和直接测序方法,检测北京地区204名无亲缘关系的女性受试者的Cbfa1基因型。受试者中,30... 详细信息

目的了解北京地区汉族女性核心结合因子α1(core binding factorα1,Cbfal)基因多态性的分布,并分析其与骨密度的相关性。方法利用异源双链分析技术和直接测序方法,检测北京地区204名无亲缘关系的女性受试者的Cbfa1基因型。受试者中,30-39岁年轻妇女91名(35±3岁),自然停经1年以上的绝经后妇女113名(63±8岁)。研究对象的骨密度(BMD)采用双能x线骨密度仪(DXA)进行测量。测量部位包括腰椎1-4、股骨颈、Wards三角区及大转子部位。结果 (1)北京地区汉族女性Cbfa1基因型分布频率依次为G/G占85.3%,G/A占8.3%,A/A占1.0%,G/11Ala占3.9%,A/11Ala占1.0%,11Ala/11Ala占0.4%。Cbfa1等位基因频率为G占94.4%,A占5.6%。(2)校正了年龄、身高、体重和BMI的协方差分析显示,北京地区汉族妇女股骨颈部位和Wards三角区G/A基因型的BMD较G/G基因型高(分别为0.896±0.168比0.823±0.148和0.759±0.236比0.714±0.200g/cm^2;P=0.002,0.036)。独立样本T检验结果显示,股骨颈部位含A等位基因组BMD高于不含A等位基因组(0.901±0.153比0.821±0.148g/cm^2,P=0.023)。资料分为青年妇女组和绝经后妇女组进一步分析,结果提示青年妇女组股骨颈部位和Wards三角区G/A基因型的BMD较G/G基因型高(1.017±0.167比0.924±0.103,0.967±0.172比0.861±0.131g/cm^2;P=0.031,0.046);而在绝经后妇女组,仅股骨颈部位存在A等位基因的保护作用(0.802±0.097比0.730±0.119g/cm^2,P=0.044)。结论 (1)北京地区汉族女性Cbfa1基因型,以G等位基因频率为主。(2)北京地区汉族妇女股骨颈部位和Wards三角区骨密度G/A基因型者较G/G基因型者高,A等位基因对BMD具有保护作用,它有利于青年妇女峰值骨量的获得。

关键词：核心结合因子α1基因基因多态性骨密度

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不同体重指数新诊断2型糖尿病患者胰岛素分泌和胰岛素抵抗状况调查

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中华医学杂志 2009年第16期89卷 1117-1121页

作者：安雅莉高妍朱倩宁光贾伟平黄勤许雯李成江周智广施秉银单忠艳陈璐璐许樟荣王妲严励钟惠菊姬秋和李红薛元明张木勋谷卫郭晓蕙高蕾丽洪洁刘芳邹大进李延兵张小英李桢郭辉赵晓娟吴汉妮王玉珍赵维纲张少玲吴静张南雁杨凤英张云周鑫荣任跃忠李光伟中国医学科学院北京协和医学院研究生院卫生部中目友好医院内分泌代谢中心北京100029 北京大学第一医院内分泌科北京大学人民医院内分泌科上海交通大学附属瑞金医院内分泌代谢科上海交通大学附属上海市第六人民医院内分泌科第二军医大学附属长海医院内分泌科中山大学附属第一医院内分泌科浙江大学附属第一医院内分泌科中南大学湘雅医学院附属第二医院内分泌科西安交通大学医学院第一附属医院内分泌科中国医科大学附属第一医院内分泌科华中科技大学同济医学院附属协和医院内分泌科解放军第三〇六医院内分泌科中国医学科学院北京协和医院内分泌科中山大学第二附属医院内分泌科中南大学湘雅医学院附属第一医院内分泌科第四军医大学西京医院内分泌科昆明医学院附属第一医院内分泌科云南省人民医院内分泌科华中科技大学同济医学院附属同济医院内分泌科浙江大学附属第二医院内分泌科

目的研究中国新诊断超重肥胖及非肥胖2型糖尿病患者胰岛素分泌功能（IS）、胰岛素抵抗状况（IR）的差别及降血糖药物干预对其影响，为临床治疗提供依据。方法对408例新诊断2型糖尿病患者和40例糖耐量正常人测量身高、体重；行口服葡萄... 详细信息

目的研究中国新诊断超重肥胖及非肥胖2型糖尿病患者胰岛素分泌功能（IS）、胰岛素抵抗状况（IR）的差别及降血糖药物干预对其影响，为临床治疗提供依据。方法对408例新诊断2型糖尿病患者和40例糖耐量正常人测量身高、体重；行口服葡萄糖耐量试验（OGTT）测定0、30、60、120min血糖、胰岛素。糖尿病患者按空腹血糖（FBG）水平（DMI：FBG〈6．9mmol／L；DM2：6．9mmol／L≤FBG〈8．3mmol／L；DM3：8．3mmol／L≤FBG〈9．7mmol／L；DM4：FBG≥9．7mmol／L）分为4组，每组内以体重指数（BMI）为界分为两个亚组（BMI〈24、≥24），比较两亚组IR和IS。93例FBG〉8．3mmol／L者应用格列齐特（达美康）缓释片进行干预治疗1～3个月，血糖达标后重复OGTT并计算干预后的IR及IS，比较治疗前后的变化。结果（1）BMI≥24亚组与正常组相比，存在高真胰岛素血症；（2）在每一组糖尿病患者中，BMI≥24亚组的胰岛素敏感性更差，但是IS都优于相应的BMI〈24亚组；（3）降血糖药物干预后BMI〈24组胰岛素敏感性变化优于BMI≥24组（-4．7±0．9比-5．5±1．4，P〈0．05），而干预后IS的变化（A130／AG30）BMI≥24组优于BMI〈24组（1．37±0．16比0．50±0．19，P〈0．05）。结论新诊断2型糖尿病患者的胰岛素抵抗及胰岛素分泌功能随FBG升高而恶化，这种双重恶化的程度在血糖水平相似的超重肥胖及非肥胖患者明显不同；改善高糖毒性可使超重肥胖者胰岛素分泌功能显著恢复，而非肥胖患者胰岛素敏感性恢复更优。

关键词：糖尿病,2型肥胖胰岛素抗药性干预治疗

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新型口服避孕药屈螺酮炔雌醇片的多中心随机对照临床观察

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中华妇产科杂志 2009年第1期44卷 38-44页

作者：范光升卞美璐程利南曹晓明黄紫蓉韩字研经小平李坚武淑英熊承良熊正爱岳天孚中国医学科学院北京协和医院妇产科 100730 卫生部中日友好医院妇产科上海市计划生育科学研究所天津市妇女儿童保健中心妇女保建科复旦大学附属妇产科医院计划生育科四川大学华西第二医院妇产科首都医科大学附属北京朝阳医院妇产科首都医科大学附属北京妇产医院计划生育科北京大学第三医院妇产科华中科技大学同济医学院计划生育研究所生殖生物学研究室重庆医科大学附属第二医院妇产科天津医科大学总医院妇产科

目的观察屈螺酮炔雌醇片（商品名：优思明）用于健康育龄期妇女的避孕效果、出血模式、副作用及避孕以外的其他作用。方法采用多中心随机对照的研究方法对768例要求避孕的健康育龄期妇女，以3：1的比例随机分配到屈螺酮组（服用屈螺酮... 详细信息

目的观察屈螺酮炔雌醇片（商品名：优思明）用于健康育龄期妇女的避孕效果、出血模式、副作用及避孕以外的其他作用。方法采用多中心随机对照的研究方法对768例要求避孕的健康育龄期妇女，以3：1的比例随机分配到屈螺酮组（服用屈螺酮炔雌醇片，573例）和去氧孕烯组（服用去氧孕烯一炔雌醇，195例），均服药13个周期，在服药后的第4、7、10和13个周期进行随访，观察身高、体重、月经情况等。在服药前和服药后第7、13个周期完成月经不适问卷（MDQ）。结果屈螺酮组的方法失败率（Pearl指数）为0．208／百妇女年，优于去氧孕烯组的0．601／百妇女年。两组受试者的出血模式相似，发生出血和（或）点滴出血、仅有点滴出血的天数、次数及每次出血最长时间在各个参考时相基本相似。第7个周期与服药前比较，两组受试者用药后在经期水潴留和食欲增加方面的MDQ量表评分变化、月经间期水潴留和身心健康感方面的MDQ量表评分变化，屈螺酮组（分别为-0．297、-0．057、0．033、0．150分）较去氧孕烯组（分别为-0．108、0．023、0．231、-0．023分）改善明显，两组分别比较，差异均有统计学意义（P〈0．05）。在皮肤异常方面，第13个周期月经前期时，屈螺酮组的改善率（18．0％，89／494）较去氧孕烯组（11．3％，19／168）明显增高，两组比较，差异有统计学意义（P〈0．05）；在乳房疼痛或触痛方面，在第7个周期经期时，屈螺酮组改善率（12．6％，62／494）较去氧孕烯组（5．4％，9／168）明显增高，两组比较，差异也有统计学意义（P〈0．05）。屈螺酮组妇女的体重呈下降趋势，去氧孕烯组反之；在第13个周期随访时，两组体重的变化（与服药前比较）分别为-0．28、0．57kg，两组比较，差异有统计学意义（P〈0．01）。结论屈螺酮炔雌醇片和去氧孕烯-炔雌醇均具有良好的避孕效果，出血模式相似，而在体重变化、经前期症状改善等方面，屈螺酮炔雌醇片优于去氧孕烯-炔雌醇。

关键词：避孕药,口服,复合雄甾烯类脱氧孕烯随机对照试验

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238例极低出生体重早产儿的生长速率和影响因素

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临床儿科杂志 2009年第3期27卷 248-251页

作者：孙秀静王丹华宫丽敏王颖米延陈超季钗余加林张巍夏世文杨杰杨式薇中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730 中国疾病预防控制中心妇幼保健中心儿童保健部北京100013 北京大学第一医院儿科北京100034 哈尔滨医科大学第一临床医学院儿科黑龙江哈尔滨150001 复旦大学附属儿科医院新生儿科上海200032 浙江大学医学院附属儿童医院新生儿科浙江杭州310003 重庆医科大学附属儿童医院新生儿科重庆400014 首都医科大学附属北京妇产医院新生儿科北京100026 湖北省妇幼保健院新生儿科湖北武汉430070 广东省妇幼保健院新生儿科广东广州510010 福建省妇幼保健院新生儿科福建福州350001

目的观察极低出生体重早产儿住院期间的生长速度及营养支持情况,研究影响其生长的因素。方法采用回顾性调查的方法,收集2005年1月1日至2006年6月30日我国不同地区10所三甲医院极低出生体重早产儿的临床资料,对影响早产儿生长的因素进行... 详细信息

目的观察极低出生体重早产儿住院期间的生长速度及营养支持情况,研究影响其生长的因素。方法采用回顾性调查的方法,收集2005年1月1日至2006年6月30日我国不同地区10所三甲医院极低出生体重早产儿的临床资料,对影响早产儿生长的因素进行分析。结果共有238例符合条件的极低出生体重早产儿,出生胎龄为(30.9±1.9)周,出生体重(1313±129)g。生后第1周～第6周平均体重生长速率分别为-7.2、14.2、13.6、13.7、14.2、14.8g/(kg·d)。肠内、外营养开始平均时间分别为(3.4±2.3)d和(3.1±1.7)d,总热卡达120kcal/(kg·d)平均时间为(21.3±11.6)d,喂养奶量达150ml/(kg·d)平均时间为(23.4±10.8)d。恢复出生体重后平均生长速率为(13.8±3.5)g/(kg·d),平均住院时间(39.8±13.9)d。出生时小于胎龄者较适于胎龄者恢复出生体重后的平均生长速率快[14.4vs13.2g/(kg·d),t=2.703,P<0.05]。结论平均生长速率较快组[≥15g/(kg·d)]与较慢组[<15g/(kg·d)]相比,出生胎龄差异无显著性,但出生体重低、接受肠内肠外营养早。大多数极低出生体重早产儿在住院期间不能达到正常胎儿在宫内的生长速率。更积极的肠内肠外营养,可能有利于极低出生体重儿生后的早期生长。

关键词：早产儿极低出生体重营养生长速率

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介绍一种新的双注射泵更换血管活性药的方法

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中华现代护理杂志 2009年第6期15卷 583-583页

作者：王金阁郭海凌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院加强医疗科 100730

ICU内有很多危重病人需要自静脉泵入血管活性药来维持有效的循环。但是对于循环稳定性极差并对血管活性药物依赖性强的病人，更换泵入药的操作过程可能会引起血压波动，导致出现致命性心率失常；增加手术伤口出血及脑血管意外的危险；... 详细信息

ICU内有很多危重病人需要自静脉泵入血管活性药来维持有效的循环。但是对于循环稳定性极差并对血管活性药物依赖性强的病人，更换泵入药的操作过程可能会引起血压波动，导致出现致命性心率失常；增加手术伤口出血及脑血管意外的危险；可引起一过性的灌注不足，增加脑缺氧及心梗的发生，对病人的生命造成了威胁。为了保证病人的用药安全，特介绍一种新的双注射泵更换血管活性药的方法。临床应用效果满意，现介绍如下。

关键词：双注射泵改进方法更换药物

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^1H磁共振波谱无创检测手术创伤前后新西兰兔后肢肌肉谷氨酰胺、谷氨酸的总含量

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中国医学科学院学报 2008年第2期30卷 201-207页

作者：叶欣于健春冯逢何桂珍樊跃平胡凌孙非金征宇中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 通用电气(中国)有限公司医疗系统北京100176

目的评价1H磁共振波谱(MRS)无创检测手术创伤引起的骨骼肌内谷氨酰胺(Gln)、谷氨酸(Glu)代谢改变的可行性。方法建立新西兰兔手术创伤模型15只,在术前和术后第2天应用1HMRS扫描后肢肌肉,同时采集血样和肌肉活检标本待测。MRS数据采集包... 详细信息

目的评价1H磁共振波谱(MRS)无创检测手术创伤引起的骨骼肌内谷氨酰胺(Gln)、谷氨酸(Glu)代谢改变的可行性。方法建立新西兰兔手术创伤模型15只,在术前和术后第2天应用1HMRS扫描后肢肌肉,同时采集血样和肌肉活检标本待测。MRS数据采集包括Gln、Glu混合物(Glx)和总肌酸(TCr)的峰高和峰下面积值,比较二者稳定性;选择较稳定者,以Glx/TCr比值作为反映新西兰兔后肢肌肉内Glx含量的指标;观察该指标在手术前后的变化,并与传统氨基酸分析方法反相高效液相色谱法(RP-HPLC)检测血浆、肌肉组织内游离Gln、Glu浓度变化相比较,评价MRS无创检测手段的可行性。结果MRS检测时峰高比峰下面积稳定;Glx/TCr峰高比值的变异系数为(15·62±9·87)%;Glx/TCr峰高比值术后第2天比术前显著下降(P<0·05,P<0·01);术后第2天血浆和肌肉组织内游离Glx浓度与术前相比,差异均无显著性。结论MRS检测指标与RP-HPLC测定指标在反映手术创伤对骨骼肌内Glx代谢的影响时具有一致的结果;MRS用于骨骼肌内Gln、Glu代谢研究是可行的。

关键词：磁共振波谱反相高效液相色谱法创伤骨骼肌氨基酸代谢谷氨酰胺谷氨酸

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尿素循环障碍营养治疗一例

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中华临床营养杂志 2009年第3期17卷 191-191页

作者：阮晓兰李宁河北省唐山市开滦医疗集团林西医院内科 063103 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院营养科

尿素循环障碍（urea cycle disorders）是一组由于先天酶缺陷引起的以高血氨为特征的遗传代谢障碍性疾病。临床表现不典型，诊断主要依靠实验室，血氨测定是早期诊断的关键。主要治疗包括低蛋白饮食，药物降氨、血液透析等。其预后差，... 详细信息

尿素循环障碍（urea cycle disorders）是一组由于先天酶缺陷引起的以高血氨为特征的遗传代谢障碍性疾病。临床表现不典型，诊断主要依靠实验室，血氨测定是早期诊断的关键。主要治疗包括低蛋白饮食，药物降氨、血液透析等。其预后差，死亡率高。本文报告1例尿素循环障碍的营养治疗经过。

关键词：尿素循环障碍营养治疗低蛋白饮食

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术中经蜗窗龛电刺激记录听性脑干反应方法的建立及初步应用

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2008年第9期43卷 653-659页

作者：程靖宁曹克利魏朝刚杨立军栾岚李欢李原张秋航中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院人工耳蜗中心 100730 卫生部中日友好医院耳鼻咽喉科

目的建立人工耳蜗手术中经蜗窗龛电刺激记录听性脑干反应的方法。方法应用自制铂铱合金球形电极作为刺激电极，改装的人工耳蜗植入体连接体外言语处理器作为电刺激仪及Bio—logicNavigatorPro诱发电位仪，对17例不同病因（包括听神经病... 详细信息

目的建立人工耳蜗手术中经蜗窗龛电刺激记录听性脑干反应的方法。方法应用自制铂铱合金球形电极作为刺激电极，改装的人工耳蜗植入体连接体外言语处理器作为电刺激仪及Bio—logicNavigatorPro诱发电位仪，对17例不同病因（包括听神经病2例、耳蜗骨化1例、内耳畸形5例、脑白质异常1例，原因不明8例），不同年龄的人工耳蜗植入患者在手术中进行测试。植入人工耳蜗装置前，将刺激电极放置在蜗窗龛内，用电荷平衡双相脉冲电流经蜗窗龛进行电刺激，记录电诱发听性脑干反应。结果17例患者均记录到明确的电诱发听性脑干反应波形，Ⅲ波和V波的潜伏期分别为（2．12±0．18）ms和（4．18±0．19）ms，阈值为（220．00±16．04）CL。其中2例听神经病、5例内耳畸形、1例耳蜗骨化、1例脑白质异常患者均记录到分化良好的波形。结论电诱发听性脑干反应是一项能够较准确地反映听觉传导通路功能完整性的客观神经电生理测试方法，对于判断人工耳蜗植入后患者能否获得听性反应，具有重要的应用价值。本研究方法的安全性符合要求，听性反应的引出率高，值得推广应用。

关键词：诱发电位听觉脑干蜗窗耳蜗植入术

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