目的通过分析IgG4相关性疾病(immunoglobulin-G4 related disease,IgG4-RD)患者的人口学特征和基线指标,比较不同性别间的差异,全面描述中国IgG4-RD患者的临床特征。方法收集并分析纳入队列患者的性别、发病年龄、过敏史、受累器官和确...
详细信息
目的通过分析IgG4相关性疾病(immunoglobulin-G4 related disease,IgG4-RD)患者的人口学特征和基线指标,比较不同性别间的差异,全面描述中国IgG4-RD患者的临床特征。方法收集并分析纳入队列患者的性别、发病年龄、过敏史、受累器官和确诊时的实验室检查结果。结果共纳入1364例IgG4-RD患者,其中男性811例(59.46%),女性553例(40.54%),中位发病年龄为55(47,63)岁;存在过敏史621例(48.07%),以皮肤和呼吸道过敏为主;受累器官中位数为3(2,4)个,≥3个受累器官的患者750例,其中男性467例(62.27%),女性283例(37.73%);患者总体中占比最高的受累器官依次为颌下腺(47.51%)、泪腺(45.89%)、淋巴结(40.03%)、胰腺(34.53%)和肺(22.58%);与女性患者相比,男性患者更多见于淋巴结、胰腺、胆道、腹膜后、肾脏、大动脉和纵隔受累,而女性患者更多见于颌下腺、泪腺和鼻窦受累;男性患者的基线嗜酸性粒细胞、肝肾功能指标、IgG和IgE的升高比例,以及IgG4数值及其升高比例均显著高于女性。结论我国IgG4-RD患者多中年起病,好发于男性,最常受累器官为颌下腺、泪腺、淋巴结、胰腺和肺;其中男性患者往往受累器官更广泛,且各项实验室指标基线水平升高比例显著高于女性患者。
目的利用CRISPR/Cas9基因编辑技术构建斑马鱼map3k15敲除纯合品系,为进一步研究map3k15在肾脏疾病方面的作用提供动物模型。方法1)分析map3k15在斑马鱼中的表达模式;2)利用CRISPR/Cas9基因编辑技术构建斑马鱼map3k15敲除纯合品系;3)观察map3k15缺失对斑马鱼表型的影响。结果1)map3k15在斑马鱼前肾中表达,且MAP3K15/Map3k15蛋白在多物种间具有高度保守性;2)成功构建了斑马鱼map3k15-/-突变体,并保留+2 bp及+1 bp 2种突变品系;3)map3k15突变斑马鱼在胚胎发育过程中出现卵黄囊、心包及头部的水肿,且随发育时间延长,症状逐渐加重。结论成功构建了map3k15敲除的纯合斑马鱼品系,为未来研究map3k15在肾脏发育及疾病中的作用提供了重要的模型。
暂无评论