检索结果-内蒙古大学图书馆

中国癌症杂志 2025年第1期35卷 12-20页

作者：赵翊含李若尘林岩松中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730

对于占比90%以上、预后良好的分化型甲状腺癌(differentiated thyroid cancer,DTC),骨转移不仅是威胁患者生存质量的主要原因,也是现阶段临床诊疗领域亟待解决的难题。目前,国内外现有临床指南尚未能提供针对甲状腺癌骨转移的综合管理... 详细信息

对于占比90%以上、预后良好的分化型甲状腺癌(differentiated thyroid cancer,DTC),骨转移不仅是威胁患者生存质量的主要原因,也是现阶段临床诊疗领域亟待解决的难题。目前,国内外现有临床指南尚未能提供针对甲状腺癌骨转移的综合管理建议和精准诊疗策略,推动系统化与个性化诊疗方案的实施势在必行。因此,了解流行病学特征、明确发病机制、掌握常用诊断技术、探究最新治疗进展和评估疗效对于甲状腺癌骨转移的管理至关重要。在发病机制中,甲状腺癌骨转移多为溶骨性,通过释放多种细胞因子调控骨微环境与癌细胞间的相互作用,从而形成骨转移的恶性循环。DTC骨转移的早期识别对改善患者预后至关重要,其诊断可基于临床表现(如骨痛、病理性骨折、脊髓压迫和高钙血症等)、实验室检查(如红细胞和血小板计数、血清钙/磷和骨转换标志物等)及影像学检查[如X线、计算机体层成像(computed tomography,CT)、磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)、单光子发射计算机断层成像(single photon emission computed tomography,SPECT)/CT和正电子发射计算机体层成像(positron emission tomography,PET)/CT等]结果。针对DTC骨转移的治疗涉及多种方式,如通过外科手术、放射介入治疗及外照射放射治疗处理局部病灶,或采用放射性核素(^(131)I、^(89)Sr和^(153)Sm)、酪氨酸激酶抑制剂(仑伐替尼、索拉非尼等)或骨靶向药物(包括唑来膦酸、地舒单抗和^(99)TC-亚甲基二膦酸盐)控制全身骨转移病灶的发展。DTC骨转移治疗后应进行疗效评估,以指导后续治疗决策及预测预后。目前多学科协作的诊疗模式日趋成熟,骨转移性DTC的诊治应纳入外科、核医学科、放射介入科、外放射治疗科、肿瘤内科及临床检验科等,以确保对患者疾病情况的全面评估,客观地制订个体化治疗方案,达到预防疾病进展和缓解症状的目的。本文主要针对骨转移的流行病学现状、发生机制、诊断方法、治疗策略及疗效评估进行综述,以期理清甲状腺癌骨转移的诊疗思路,协助临床管理,为临床医师提供有益的参考和借鉴,面对骨转移性DTC患者时能迅速地做出准确诊断和精准的治疗决策。

关键词：甲状腺癌骨转移发生机制诊断治疗

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急危重皮肤病的诊疗原则、现状、挑战和展望

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中华皮肤科杂志 2025年第4期58卷 307-314页

作者：何春霞晋红中中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院皮肤科、疑难重症及罕见病国家重点实验室、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

急危重皮肤病一般指病情紧急、进展迅速、可能危及生命的皮肤疾病。本文系统阐述了急危重皮肤病的临床特征、诊断流程及治疗策略,包括重症药疹、重症自身免疫性大疱病和重症银屑病,强调早期识别、快速诊断、规范治疗和多学科协作在管理... 详细信息

急危重皮肤病一般指病情紧急、进展迅速、可能危及生命的皮肤疾病。本文系统阐述了急危重皮肤病的临床特征、诊断流程及治疗策略,包括重症药疹、重症自身免疫性大疱病和重症银屑病,强调早期识别、快速诊断、规范治疗和多学科协作在管理这类疾病中的重要性。此外,本文深入分析急危重皮肤病诊疗当前面临的挑战和风险,并从加强一级预防、完善转诊体系、规范诊疗流程等方面提出了具体改进措施,旨在为急危重皮肤病的规范化诊治提供实用的临床指导。

关键词：危重病急危重皮肤病药疹皮肤疾病水疱大疱性泛发性脓疱型银屑病红皮病型银屑病多学科协作

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诊断性^(131)I全身显像在分化型甲状腺癌^(131)I治疗决策中的作用

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中国癌症杂志 2025年第1期35卷 77-84页

作者：姜晓彤刘锦川张迎强王瞳郭宁孙郁青石聪颜兵林岩松中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730 赤峰市医院核医学科内蒙古赤峰024000 北京霍普医院核医学科北京102206

背景与目的:131I治疗作为分化型甲状腺癌(differentiated thyroid cancer,DTC)的一线治疗方法之一,是大部分中高危DTC患者甲状腺全切或近全切除术后重要的治疗手段。而术后131I治疗前风险分层及实时动态评估是作出131I治疗决策的重要步... 详细信息

背景与目的:131I治疗作为分化型甲状腺癌(differentiated thyroid cancer,DTC)的一线治疗方法之一,是大部分中高危DTC患者甲状腺全切或近全切除术后重要的治疗手段。而术后131I治疗前风险分层及实时动态评估是作出131I治疗决策的重要步骤,可实现个体化治疗。本研究拟探讨诊断性131I全身显像(diagnostic whole body scan,DxWBS)在DTC患者131I治疗前评估及治疗决策中的作用。方法:回顾并分析具备术后131I治疗前评估资料的DTC患者,依据患者术后131I治疗前刺激性甲状腺球蛋白(stimulated thyroglobulin,sTg)水平分为低(sTg<1 ng/mL)、中(1 ng/mL≤sTg<10 ng/mL)、高(sTg≥10 ng/mL)3组,比较DxWBS与131I治疗后显像(post treatment whole body scan,RxWBS)在总体及不同Tg水平分组中的一致率,并评价DxWBS是否对131I治疗产生“顿抑效应”。通过与RxWBS对比,评价DxWBS在不同sTg水平DTC患者131I治疗前精准评估及治疗决策(清甲、辅助、清灶)中的作用。本研究已经获得中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院伦理委员会批准(伦理编号:JS-2151)。结果:研究共纳入91例患者,低、中、高sTg患者分别占15.4%(14/91)、34.1%(31/91)、50.5%(46/91)。比较各sTg组同一患者DxWBS与RxWBS结果,均未发现DxWBS对131I治疗产生“顿抑效应”。DxWBS和RxWBS总体一致率为89.0%(81/91),低、中、高sTg 3组中分别为100.0%(14/14)、90.3%(28/31)、84.8%(39/46)。结合sTg水平,DxWBS可以准确预判断清甲,RxWBS符合率为100%(20/20);在71例因sTg、高复发风险分层或DxWBS提示可疑摄碘性转移病灶等预判断辅助治疗和(或)清灶治疗的患者中,87.5%(63/71)DxWBS显示残甲,经RxWBS及单光子发射计算机断层显像(single photon emission computed tomography,SPECT)/CT验证仅为残甲者占87.3%(62/71),探测到功能性颈部淋巴结转移和(或)肺转移者为12.7%(9/71)。在中、高sTg组(中位sTg为12.55 ng/mL)中,DxWBS与RxWBS对功能性颈部淋巴结转移的总体检出率均为5.5%(5/91)。对于功能性肺转移灶的检测,DxWBS的总体检出率略低于RxWBS(3.3%vs 5.5%)。提示DxWBS可用于精准预判131I治疗尤其是清甲及辅助治疗的目的。结论:DxWBS未产生明确“顿抑效应”,将DxWBS作为诊疗一体化手段整合进DTC实时131I治疗决策评估体系,有助于弥补基于病理学检查、临床资料、sTg等生化指标静态评估的不足,明确131I治疗目的、助力131I精准诊疗。

关键词：分化型甲状腺癌诊断性131I全身显像甲状腺球蛋白

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梗阻性子宫畸形的治疗决策及其对生育的影响

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中国实用妇科与产科杂志 2025年第1期41卷 9-10页

作者：朱兰赵子辰中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

梗阻性子宫畸形是指由于子宫先天性发育异常,导致功能性子宫内膜周期性脱落产生经血无法正常排出,是一组罕见疾病,临床上极易误诊误治。归纳起来,主要包括合并功能性子宫内膜的Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征(MRKH综合征)... 详细信息

梗阻性子宫畸形是指由于子宫先天性发育异常,导致功能性子宫内膜周期性脱落产生经血无法正常排出,是一组罕见疾病,临床上极易误诊误治。归纳起来,主要包括合并功能性子宫内膜的Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征(MRKH综合征)、单角合并有功能内膜的残角子宫、Robert's子宫和子宫附腔。根据梗阻腔是否与输卵管相通,梗阻性子宫畸形可分为完全梗阻和不完全梗阻类型,其中子宫附腔为完全梗阻,其余三者为不完全梗阻。

关键词：子宫畸形治疗决策

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甲状腺癌的流行病学现状及其影响因素研究进展

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中国癌症杂志 2025年第1期35卷 21-29页

作者：张芷悦何慧婧单广良林岩松中国医学科学院基础医学研究所/北京协和医学院基础学院流行病与卫生统计学系北京100005 北京大学医学人文学院北京100191 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730

甲状腺癌是内分泌系统和头颈部最常见的恶性肿瘤,包括甲状腺乳头状癌(papillary thyroid cancer,PTC)、甲状腺滤泡癌(follicular thyroid cancer,FTC)、甲状腺髓样癌(medullary thyroid cancer,MTC)和甲状腺未分化癌(anaplastic thyroid cancer,ATC)等类型。近几十年,甲状腺癌的发病率迅速增长。从地区分布看,甲状腺癌的发病率在经济发达地区较高;发病率上升较快的主要是一些高收入国家,但在一些中等收入国家也出现了快速增长;从人群看,女性甲状腺癌的发病率显著高于男性。中国甲状腺癌的发病率近年来也呈明显上升趋势,但死亡率则稳定在较低水平;城市甲状腺癌的发病率高于农村地区,东部沿海地区发病率高于中、西部地区。甲状腺癌的病因复杂多样,主要危险因素包括遗传易感性、辐射暴露、碘摄入水平、内分泌紊乱、环境污染和生活方式等。其中,辐射暴露(尤其是儿童时期暴露于电离辐射)是甲状腺癌公认的重要诱因。此外,碘摄入不足或过量均可影响甲状腺功能,增加癌变风险。在遗传学方面,甲状腺癌的家族聚集性和基因(如BRAF、RET/PTC等)突变在疾病发生中的作用已被广泛研究,而环境污染和现代生活方式的改变也可能在某种程度上促进了疾病的发生、发展。因此,对有甲状腺癌家族史的人群开展早期筛查,减少不必要的医疗辐射暴露,及时干预肥胖等与生活方式密切相关的危险因素,可能对甲状腺癌的预防有积极意义。甲状腺癌患者大多数预后良好,预后影响因素主要有病理学分型(PTC预后较好,而MTC和ATC预后较差)、临床分期(TNM分期Ⅰ、Ⅱ期预后较好,Ⅲ、Ⅳ期较差)、生理因素(女性总体预后优于男性)、遗传学因素和环境因素等。了解甲状腺癌的流行病学现状,探索其发病和预后的影响因素,对于甲状腺癌的预防、治疗和健康管理有重要意义。未来可基于甲状腺癌危险因素进行高危人群的识别和干预研究,从而预防肿瘤,减少疾病负担,提高患者的生存质量。

关键词：甲状腺癌流行现状危险因素早期预防

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非小细胞肺癌靶向治疗年度进展2024

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国际呼吸杂志 2025年第1期45卷 26-34页

作者：刘潇衍王孟昭中国医学科学院北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730

2024年,非小细胞肺癌靶向治疗在驱动基因精准治疗领域取得了显著进展,尤其针对表皮生长因子受体、间变性淋巴瘤激酶、Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物、人类表皮生长因子受体2、C-ROS肉瘤致癌因子-受体酪氨酸激酶和间质-上皮转化因子... 详细信息

2024年,非小细胞肺癌靶向治疗在驱动基因精准治疗领域取得了显著进展,尤其针对表皮生长因子受体、间变性淋巴瘤激酶、Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物、人类表皮生长因子受体2、C-ROS肉瘤致癌因子-受体酪氨酸激酶和间质-上皮转化因子等基因的研究。研究表明,多种新型靶向药物和联合治疗策略显著改善了患者的无进展生存期、总生存期和生活质量。此外,最小残留疾病检测技术的应用、抗体药物偶联物和其他新型疗法的探索,为进一步优化治疗效果提供了重要思路。然而,耐药机制的复杂性和治疗异质性仍然是未来需要解决的关键问题。本文系统总结了2024年美国临床肿瘤学会、欧洲肿瘤内科学会和世界肺癌大会公布的研究成果,为非小细胞肺癌靶向治疗的发展提供指导。

关键词：癌,非小细胞肺靶向治疗驱动基因最小残留疾病抗体药物偶联物

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肺癌免疫治疗年度进展2024

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国际呼吸杂志 2025年第2期45卷 105-113页

作者：周晴王孟昭中国医学科学院北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730

肺癌是国内发病率和病死率最高的癌症。近年来,以程序性死亡受体1/程序性死亡受体配体1单克隆抗体为代表的诸多免疫治疗药物蓬勃发展。免疫疗法因其良好的安全性、持久的治疗反应,以及对广大患者群体的有效性,深刻改变了肺癌的治疗格局... 详细信息

肺癌是国内发病率和病死率最高的癌症。近年来,以程序性死亡受体1/程序性死亡受体配体1单克隆抗体为代表的诸多免疫治疗药物蓬勃发展。免疫疗法因其良好的安全性、持久的治疗反应,以及对广大患者群体的有效性,深刻改变了肺癌的治疗格局。本文介绍了2024年非小细胞肺癌(NSCLC)和小细胞肺癌(SCLC)免疫治疗领域的研究进展。在NSCLC领域,围手术期免疫治疗模式改变了早期NSCLC的治疗格局;免疫治疗联合抗体偶联药物、双特异性抗体等新药有望进一步提高晚期NSCLC疗效。在SCLC领域,同步放化疗后免疫巩固治疗成为局限期SCLC治疗的新标准;广泛期SCLC治疗中联合抗血管药物等可能进一步提高患者生存,新型免疫药物研发亦不断涌现。

关键词：癌,非小细胞肺小细胞肺癌免疫治疗联合治疗抗体偶联药物抗血管治疗

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临床基因组测序解读与报告专家共识

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遗传 2025年第3期47卷 314-328页

作者：卢宇蓝李国壮王雅琼徐可欣董欣然蔡继昊吴冰冰王慧君方萍王剑王华孙路明叶勇裕李晴刘雅萍刘丽刘宁刘嘉琦宋昉杨琳邱正庆陈泽夫罗华夏郭丹郝婵娟赵森黄尚志彭镜蔡小强睢瑞芳李林康吴南周文浩张抒扬广州医科大学附属妇女儿童医疗中心广州511400 中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医院临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院罕见病医学中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学系北京100005 美国医学遗传学院专家委员会美国贝塞斯达市20811 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030 同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心上海200040 南方医科大学附属广东省人民医院脊柱外科广州510315 中国罕见病联盟北京100005 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科北京100021 首都儿科研究所医学遗传室北京100020 南方医科大学附属南方医院脊柱骨科广州510450 北京大学第一医院儿科北京100034 首都医科大学附属北京儿童医院儿童医学中心北京100034 美国贝勒医学院分子人类遗传系美国休斯敦77030 中南大学湘雅医院儿科长沙410008 湖南省儿童医院医学遗传科长沙410007

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和... 详细信息

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势,为临床诊断提供了重要支持。然而,其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求,也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题,包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序(clinical GS,c GS)的核心流程,明确了检测范围与技术局限性,提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤,并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术,提升遗传病诊断的准确性,优化技术的临床效用,推动医学科学研究的进步。

关键词：遗传罕见病基因组测序高通量测序数据分析变异解读遗传检测报告

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2024年欧洲罕见遗传性肿瘤风险综合征协作网《伯特-霍格-杜布综合征患者的诊断、监测和管理临床实践指南》解读

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中华结核和呼吸杂志 2025年第2期48卷 193-197页

作者：陈先梦汪瑞胡晓文徐凯峰中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)呼吸与危重症医学科罕见病诊疗中心合肥230001 中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)呼吸与危重症医学科合肥230001 中国医学科学院北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730

2024年7月,欧洲罕见遗传性肿瘤风险综合征协作网发布了《伯特-霍格-杜布综合征(Birt-Hogg-Dubésyndrome,BHD)患者诊断、监测和管理临床实践指南》(简称“指南”)。该“指南”是根据呼吸病学、泌尿学、放射学、皮肤病学、临床肿瘤... 详细信息

2024年7月,欧洲罕见遗传性肿瘤风险综合征协作网发布了《伯特-霍格-杜布综合征(Birt-Hogg-Dubésyndrome,BHD)患者诊断、监测和管理临床实践指南》(简称“指南”)。该“指南”是根据呼吸病学、泌尿学、放射学、皮肤病学、临床肿瘤学和临床遗传学等领域的全面文献综述和专家共识,以及患者和患者倡导组织的意见共同制定而成的,提出了供临床医师参考的BHD诊断、监测和管理的最新建议。本文就“指南”的要点进行解读,并与2023年BHD诊治和管理中国专家共识进行比较,以期为我国BHD临床实践提供参考。

关键词：临床实践指南皮肤病学临床肿瘤学临床遗传学呼吸病学临床医师中国专家共识泌尿学

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胎儿期诊断支气管肺隔离症67例随访研究

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中华新生儿科杂志(中英文) 2025年第1期40卷 24-27页

作者：苟丽娟李正红全美盈王琳于仲勋杨萌吕珂中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院超声医学科北京100730

目的了解胎儿期诊断支气管肺隔离症病例的预后。方法回顾性分析北京协和医院2013年1月至2020年12月胎儿期诊断支气管肺隔离症患儿的临床特点、胎儿结局及出生后随访情况。结果(1)胎儿期诊断支气管肺隔离症67例,孕妇平均年龄30.1岁,均为... 详细信息

目的了解胎儿期诊断支气管肺隔离症病例的预后。方法回顾性分析北京协和医院2013年1月至2020年12月胎儿期诊断支气管肺隔离症患儿的临床特点、胎儿结局及出生后随访情况。结果(1)胎儿期诊断支气管肺隔离症67例,孕妇平均年龄30.1岁,均为孕中期诊断。(2)病变位于左侧48例(71.6%),右侧18例(26.9%),双侧1例(1.5%)。10例心脏移位患儿中合并胸腔积液、羊水增多各2例,腹腔积液、心包积液、全身水肿各1例。(3)随访胎儿结局45例,其中引产8例,出生新生儿37例。出生后死亡1例、存活36例。失访病例22例。与随访病例相比,失访病例胎儿先天性肺气道畸形容积比更小,且均不伴有心脏移位。(4)37例出生新生儿中男23例,女14例;足月儿34例,早产儿3例。新生儿窒息2例,1例合并膈疝死亡。行隔离肺切除术14例,手术年龄5 d至30个月,中位年龄11.5个月。随访至2~10岁,有呼吸道症状3例,1例伴发育迟缓但病因不详。结论支气管肺隔离症患儿多数预后良好,产前诊断后应在胎儿期、新生儿期及生后纵向规律追访。

关键词：支气管肺隔离症胎儿预后

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