检索结果-内蒙古大学图书馆

中华儿科杂志 2022年第4期60卷 366-369页

作者：尹梓溪万扬竺晓凡中国医学科学院北京协和医学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)儿童血液病诊疗中心实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心天津300020

先天性角化不良(DC)是以皮肤黏膜异常、进行性骨髓衰竭和高恶性肿瘤风险为特征的短端粒综合征,发病率低、临床异质性高、起病隐匿,易被误诊、漏诊。DC的诊断主要依靠患者临床表现、家族史、端粒长度及基因检测。目前临床上DC相关骨髓衰... 详细信息

先天性角化不良(DC)是以皮肤黏膜异常、进行性骨髓衰竭和高恶性肿瘤风险为特征的短端粒综合征,发病率低、临床异质性高、起病隐匿,易被误诊、漏诊。DC的诊断主要依靠患者临床表现、家族史、端粒长度及基因检测。目前临床上DC相关骨髓衰竭的主要治疗手段为口服雄激素及造血干细胞移植。现从DC的临床特点及治疗手段研究进展进行综述。

关键词：骨髓衰竭先天性角化不良造血干细胞移植基因检测端粒长度恶性肿瘤皮肤黏膜雄激素

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慢性淋巴细胞白血病503例临床及实验室特征回顾性分析

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白血病．淋巴瘤 2017年第6期26卷 325-330页

作者：李姮熊文婕刘慧敏易树华吕瑞王婷玉于珍邱录贵李增军中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院实验血液学国家重点实验室天津300020 中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院淋巴瘤诊疗中心天津300020

目的探讨慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者的临床及主要实验室特征.方法回顾性分析1998年10月至2015年2月收治的503例CLL患者的临床及实验室检查资料,应用χ2检验进行差异性检验,并利用Log-rank法检验各组患者生存率的差异.结果 503例CL... 详细信息

目的探讨慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者的临床及主要实验室特征.方法回顾性分析1998年10月至2015年2月收治的503例CLL患者的临床及实验室检查资料,应用χ2检验进行差异性检验,并利用Log-rank法检验各组患者生存率的差异.结果 503例CLL患者中位年龄58岁（26~86岁）,男性335例,女性168例.初诊时临床分期以Binet A期为主,为204例（40.5%）,其次为Binet B期和C期,分别为148例（30.1%）和151例（29.3%）.初诊时108例（21.1%）患者存在贫血（血红蛋白〈100 g/L）;427例进行血清乳酸脱氢酶检测的患者中,有113例（26.5%）升高;344例进行CD38检测的患者中有100例（29.1%）表达阳性.330例具有完整荧光原位杂交（FISH）资料的患者中,156例（47.3%）伴13q缺失（13q-）,为检出率最高的细胞遗传学异常;其次为IgH易位（22.4%）,12号染色体三体（＋12,21.2%）和17p缺失（17p-,14.5%）.在230例进行免疫球蛋白重链可变区（IGHV）突变状态检测的患者中,165例（71.7%）IGHV为突变状态,表达V4-34基因的患者比例最高,占12.4%（28例）.中位无进展生存（PFS）时间为89.0个月（95%CI 75.0~103.0个月）,中位总生存（OS）时间为129.0个月（95%CI 106.9~151.1个月）.结论与欧美国家的CLL患者相比,本组CLL患者发病年龄偏低,总体生存期较长,一定程度上反映了我国CLL患者的特点.

关键词：白血病,淋巴细胞,慢性细胞遗传学临床特征

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开创我国先天性红细胞疾病分子诊断新局面

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临床血液学杂志 2020年第6期33卷 737-741页

作者：李园中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院贫血诊疗中心天津300020 中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院实验血液学国家重点实验室

先天性红细胞疾病是一组因责任基因突变致病、主要表现为贫血或红细胞增多,伴或不伴有白细胞及血小板异常的先天性疾病。主要包括先天性造血衰竭(如范可尼贫血、Diamond-Blackfan贫血、先天角化不良等)、先天性无效造血(如遗传性铁粒幼... 详细信息

先天性红细胞疾病是一组因责任基因突变致病、主要表现为贫血或红细胞增多,伴或不伴有白细胞及血小板异常的先天性疾病。主要包括先天性造血衰竭(如范可尼贫血、Diamond-Blackfan贫血、先天角化不良等)、先天性无效造血(如遗传性铁粒幼细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血等)、先天性溶血性贫血(如红细胞膜异常、红细胞酶病、血红蛋白病等相关的溶血性贫血)、先天性铁代谢异常(如铁剂难治性缺铁性贫血、先天性转铁蛋白缺乏症等)、先天性红细胞增多症(楚瓦什综合征等)等疾病。

关键词：先天性红细胞贫血红细胞增多症分子诊断二代基因测序技术基因

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再生障碍性贫血无关供者造血干细胞移植治疗进展

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白血病．淋巴瘤 2010年第5期19卷 316-319页

作者：曹慧敏(综述) 张凤奎(审校) 中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院贫血诊疗中心天津300020

近年随着预处理方案的改良、人类白细胞抗原（HLA）精确配型的实施以及新型强力广谱抗生素的应用,非HLA相合同胞供者干细胞移植治疗再生障碍性贫血（AA）疗效明显提高.研究证实年轻患者一次免疫抑制治疗无效,行无关供者造血干细胞移植... 详细信息

近年随着预处理方案的改良、人类白细胞抗原（HLA）精确配型的实施以及新型强力广谱抗生素的应用,非HLA相合同胞供者干细胞移植治疗再生障碍性贫血（AA）疗效明显提高.研究证实年轻患者一次免疫抑制治疗无效,行无关供者造血干细胞移植的可行性及有效性、移植排斥、移植物抗宿主病（GVHD）和感染并发症等都得到极大改善.与免疫抑制治疗相比,年轻重型AA患者二次治疗采用无关供者造血干细胞移植可获更高的无病生存率.

关键词：贫血再生障碍性造血干细胞移植治疗

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初诊淋巴细胞绝对值与儿童原发性免疫性血小板减少症预后的相关性

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中华实用儿科临床杂志 2015年第15期30卷 1147-1151页

作者：吕明恩李洋刘文洁付荣凤孙甜甜吕翠翠杨仁池中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院血栓及止血中心天津300020

目的探讨初诊淋巴细胞绝对值（ALC）预测儿童原发性免疫性血小板减少症（ITP）预后的临床应用价值。方法回顾性分析214例初诊儿童ITP患者的临床资料，并随访1年以上。通过单因素和多因素Logistic回归分析儿童ITP患者预后的影响因素，评... 详细信息

目的探讨初诊淋巴细胞绝对值（ALC）预测儿童原发性免疫性血小板减少症（ITP）预后的临床应用价值。方法回顾性分析214例初诊儿童ITP患者的临床资料，并随访1年以上。通过单因素和多因素Logistic回归分析儿童ITP患者预后的影响因素，评估初诊ALC在儿童ITP预后的预测价值，与儿童ITP预后的关系，以及预后分层在临床应用价值。结果ITP患儿12个月缓解率为71．5％。多因素分析发现发病急缓、发病前6周内感染及疫苗接种史、初诊ALC和治疗疗效是儿童慢性ITP的独立影响因素（P均〈0．05）。初诊ALC 3．005×109／L是预测儿童ITP12个月内缓解的分界值，敏感度为71．9％，特异性为83．6％，ALC〉3．005×109／L组与ALC≤3．005×109／L组3个月、12个月内未缓解率差异均有统计学意义（24．2％比64．9％，8．3％比54．2％，／=42．13，P〈0．001），2组治疗后疗效比较差异无统计学意义（X2=5．098，P〉0．05），以中位年龄分组，2组间≤5岁组与〉5岁组12个月缓解率比较差异均有统计学意义（X2=22．371、22．177。P均〈0．01）。ALC与发病前6周内感染及疫苗接种史对儿童ITP预后分层，低危组、中危组、高危组3个月缓解率分别为75．8％、54．1％、22．8％，12个月缓解率分别为91．6％、68．4％、31．6％，差异均有统计学意义（X2=44．867、68．802，P均〈0．001）。结论初诊ALC是影响儿童ITP预后的独立因素，具有较好的预测价值，初诊ALC、发病前6周有无感染史及疫苗接种史对儿童1TP预后分层，可以作为临床评估儿童ITP预后的指标。

关键词：血小板减少儿童淋巴细胞绝对值预后

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染色体1q21扩增型多发性骨髓瘤的临床和生物学特点

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中华医学杂志 2016年第8期96卷 615-619页

作者：钟仕贞李承文易树华邱录贵中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院淋巴瘤诊疗中心实验血液学国家重点实验室天津300020

目的探讨染色体1q21扩增型多发性骨髓瘤（MM）患者的临床特点，研究浆细胞不同阶段1q21拷贝数检出率的差异及其生物学特点。方法回顾性分析2009年1月至2012年12月中国医学科学院血液病医院397例MM患者（初诊患者290例，复发难治患者107... 详细信息

目的探讨染色体1q21扩增型多发性骨髓瘤（MM）患者的临床特点，研究浆细胞不同阶段1q21拷贝数检出率的差异及其生物学特点。方法回顾性分析2009年1月至2012年12月中国医学科学院血液病医院397例MM患者（初诊患者290例，复发难治患者107例）染色体1q21扩增及拷贝数情况，比较1q21扩增在MM不同阶段检出率的差异及其生物学特点。结果初诊MM患者中不伴有1q21扩增患者（148例）与伴有1q21扩增（142例）比较，13q缺失患者比例[38.3%（56/146）比57.7%（82/142），P＝0.001]、t（4；14）异位患者比例[17.4%（25/144）比30.7%（42/137），P＝0.009]、高危遗传学异常患者比例[28.3%（39/138）比41.9%（57/136），P＝0.018]、国际分期体系（ISS）临床分期（P＝0.010）差异均有统计学意义；而年龄、Durie－Salmon临床分期和β2－微球蛋白水平方面差异无统计学意义（均P〉0.05）。初诊与复发难治MM患者比较，在初诊患者中1q21扩增阳性浆细胞比值≥10%、≥20%、≥30%的发生率分别为52.4%（152/290）、49.0%（142/290）、46.2%（134/290），在复发难治患者中分别为71.0%（76/107）、68.2%（73/107）、63.6%（68/107），两者之间差异有统计学意义（P＝0.001、0.001、0.002）。初诊患者与复发难治患者比较，1q21扩增为2个拷贝数的发生率差异有统计学意义[52.2%（145/278）比33.3%（34/102），P＝0.001]；而3个、4个、5个以上拷贝数的发生率差异无统计学意义（均P〉0.05）。结论1q21扩增在MM患者中是常见遗传学异常，伴有1q21扩增的患者拷贝数变化多样，主要发生在2个拷贝以上的改变，因此1q21检测应该纳入MM患者常规遗传学检测项目。

关键词：多发性骨髓瘤原位杂交荧光 1q21扩增拷贝数

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嗜酸性粒细胞增多患者的细胞遗传学和分子生物学特征的研究

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中国实验血液学杂志 2012年第5期20卷 1216-1220页

作者：曲士强艾小菲李承文李庆华徐泽锋秦铁军张悦肖志坚中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院骨髓增生异常综合征及骨髓增殖性肿瘤诊疗中心天津300020 中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院分子生物学实验室天津300020 中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院细胞遗传学实验室天津300020 中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院实验血液学国家重点实验室天津300020

本研究旨在探讨嗜酸性粒细胞增多患者的细胞遗传学和分子生物学特征。通过间期荧光原位杂交(FISH)和逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)的方法对79例嗜酸性粒细胞增多(嗜酸性粒细胞计数≥1.5×109/L)患者的PDGFRA/B和FGFR1基因重排进行检... 详细信息

本研究旨在探讨嗜酸性粒细胞增多患者的细胞遗传学和分子生物学特征。通过间期荧光原位杂交(FISH)和逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)的方法对79例嗜酸性粒细胞增多(嗜酸性粒细胞计数≥1.5×109/L)患者的PDGFRA/B和FGFR1基因重排进行检测,并对44例患者的T细胞受体(TCR)基因重排进行了检测。结果显示:79例患者中检出FIP1L1/PDGFRA(F/P)融合基因阳性19例,检出CHIC2缺失19例,检出PDGFRB基因重排4例,未检测到FGFR1基因重排患者。按照2008年WHO分类修订诊断后,有42%(20/48)的高嗜酸性粒细胞综合征(HES)和83%(5/6)的慢性嗜酸性粒细胞白血病(CEL)患者更正诊断为伴PDGFRA/B重排的髓系肿瘤,17%(1/6)的CEL更正诊断为慢性嗜酸性粒细胞白血病,非特指型(CEL-NOS)。染色体核型分析检出克隆性细胞遗传学异常4例,1例为CEL-NOS,3例为伴PDGFRB重排的髓系肿瘤,所有21例伴PDGFRA重排的患者均未检测出4q12异常。伴PDGFRA/B重排的髓系肿瘤、HES和继发性嗜酸性粒细胞增多3组患者的克隆性TCR基因重排检出率分别为33%(5/15)、40%(6/15)和36%(5/14),3组间无明显差异。结论:在既往诊断HES和CEL的患者中存在较高比例的PDGFRA/B基因重排,通过间期FISH和PCR方法可以提高伴PDGFRA/B重排的髓系肿瘤的诊断。

关键词：嗜酸性粒细胞增多 FIP1L1-PDGFRA融合基因 PDGFRB基因 FGFR1基因

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白血病性非淋巴结型套细胞淋巴瘤患者的临床和生物学特征及预后分析

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中华医学杂志 2023年第23期103卷 1746-1752页

作者：陈佳雯王轶阎禹廷熊文婕王婷玉刘薇邹德慧邱录贵易树华中国医学科学院北京协和医学院血液病医院(中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所)淋巴瘤诊疗中心实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室天津300020

目的分析白血病性非淋巴结型套细胞淋巴瘤(nnMCL)患者的临床和生物学特征以及预后特点。方法回顾性分析2000年11月至2020年10月中国医学科学院血液病医院确诊的14例nnMCL患者和238例经典型套细胞淋巴瘤(cMCL)患者的临床资料。14例nnMCL... 详细信息

目的分析白血病性非淋巴结型套细胞淋巴瘤(nnMCL)患者的临床和生物学特征以及预后特点。方法回顾性分析2000年11月至2020年10月中国医学科学院血液病医院确诊的14例nnMCL患者和238例经典型套细胞淋巴瘤(cMCL)患者的临床资料。14例nnMCL患者中,男9例,女5例,年龄M(Q_(1),Q_(3))为57.5(52.3,67.0)岁;238例cMCL患者中,男187例,女51例,年龄为58.0(51.0,65.3)岁。记录并比较两组患者的临床和生物学特征,采取住院复查、电话随访等方式进行随访及疗效评估。结果nnMCL患者免疫表型CD200表达比例为8/14,高于cMCL患者的14.6%(19/130)(P=0.001);nnMCL患者CD23表达比例为8/14,高于cMCL患者的13.5%(23/171)(P<0.001);nnMCL患者CD5表达比例为10/14,低于cMCL患者的97.4%(184/189)(P=0.001);nnMCL患者CD38表达比例为4/14,低于cMCL患者的69.6%(112/161)(P=0.005);nnMCL患者Y染色体性别决定区相关高速泳动族框因子11(SOX11)表达比例为1/5,低于cMCL患者的77.9%(60/77)(P=0.014);nnMCL患者免疫球蛋白重链可变区(IGHV)突变比例为11/11,高于cMCL患者的26.0%(13/50)(P<0.001)。截至2021年4月11日,nnMCL患者随访时间为31(8~89)个月,cMCL患者随访时间为48(0~195)个月。14例nnMCL患者中,6例仍在观察,8例开始治疗,总有效率(ORR)为8/8,完全缓解4例,部分缓解4例,中位总生存期、无进展生存期均未达到。cMCL组50.0%(112/224)患者获得完全缓解,24.6%(55/224)患者获得部分缓解,ORR为74.6%(167/224),两组ORR差异无统计学意义(P=0.205)。结论nnMCL患者呈惰性进程,CD23、CD200表达比例更高,SOX11、CD5、CD38表达比例更低,多数患者存在IGHV突变,预后相对较好,观察和等待是一个可选治疗方案。

关键词：套细胞淋巴瘤白血病性非淋巴结型套细胞淋巴瘤惰性免疫表型治疗结果

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急性白血病研究热点：第56届美国血液学会年会报道

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白血病．淋巴瘤 2014年第12期23卷 705-706,716页

作者：魏辉中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院白血病诊疗中心天津300020

第56届美国血液学会年会（ASH）在急性白血病领域主要对以下6个问题给予了关注：一系列临床研究对白血病前体细胞进行了探索性研究;急性髓系白血病（AML）化疗研究主要集中于大剂量柔红霉素的应用;AML的靶向治疗主要是酪氨酸激酶抑制剂... 详细信息

第56届美国血液学会年会（ASH）在急性白血病领域主要对以下6个问题给予了关注：一系列临床研究对白血病前体细胞进行了探索性研究;急性髓系白血病（AML）化疗研究主要集中于大剂量柔红霉素的应用;AML的靶向治疗主要是酪氨酸激酶抑制剂（TKI）的应用;急性早幼粒细胞白血病（APL）治疗研究集中于砷剂的应用;异柠檬酸脱氢酶2（IDH2）抑制剂AG221和MDM2抑制剂RG7388是目前非常有上市前景的靶向治疗新药;嵌合抗原受体修饰的T细胞（CAR-T细胞）的免疫治疗是急性淋巴细胞白血病（ALL）领域的热点.

关键词：白血病,急性美国血液学会年会

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地西他滨治疗继发性急性髓系白血病伴母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤一例并文献复习

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白血病．淋巴瘤 2017年第11期26卷 687-689页

作者：贾艳楠刘云涛王慧君宫本法弓晓媛王迎刘兵城王建祥秘营昌中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院白血病诊疗中心天津300020

目的探讨地西他滨治疗继发于骨髓增殖性肿瘤的急性髓系白血病（AML）及AML伴发母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤（BPDCN）患者的效果.方法报道1例原发性骨髓纤维化转为AML伴BPDCN的患者的诊疗情况,并就相关文献进行复习.结果地西他滨治... 详细信息

目的探讨地西他滨治疗继发于骨髓增殖性肿瘤的急性髓系白血病（AML）及AML伴发母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤（BPDCN）患者的效果.方法报道1例原发性骨髓纤维化转为AML伴BPDCN的患者的诊疗情况,并就相关文献进行复习.结果地西他滨治疗后,该患者脾脏回缩,外周血、骨髓中原始细胞比例明显下降,输血频率下降,而且未再发现异常的BPDCN细胞;截至投稿时患者仍在随访观察中.结论继发性AML伴BPDCN比较少见,地西他滨对该类患者,特别是伴脾大症状者有一定疗效.

关键词：白血病髓样急性肿瘤浆细胞树突细胞地西他滨

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