检索结果-内蒙古大学图书馆

中华妇产科杂志 2024年第12期59卷 917-924页

作者：丁蕾蕾张多多邓姗李莉田秦杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

目的探讨46,XX核型的细胞色素P450氧化还原酶缺乏症(PORD)患者的临床表现、基因型特征及处理方法。方法回顾性收集2021年1月至2024年3月中国医学科学院北京协和医院收治的、经全外显子组测序最终诊断为PORD的12例核型为46,XX患者的临床... 详细信息

目的探讨46,XX核型的细胞色素P450氧化还原酶缺乏症(PORD)患者的临床表现、基因型特征及处理方法。方法回顾性收集2021年1月至2024年3月中国医学科学院北京协和医院收治的、经全外显子组测序最终诊断为PORD的12例核型为46,XX患者的临床资料,总结其临床表现、激素特征及遗传病因(包括基因型特征)。结果12例PORD患者中,有1例为因生殖器模糊及骨骼畸形于早期就诊的幼女;其余11例为因月经紊乱和(或)卵巢囊肿延迟就诊的青春期及成年患者,11例中有5例患者外生殖器表现出男性化,有10例表现出不同程度的骨骼畸形。因月经异常、卵巢囊肿而就诊的11例患者均表现出单侧或双侧卵巢多房性增大,较大者卵巢大小达12.0 cm×7.7 cm,复方口服避孕药(COC)治疗3~6个月后卵巢囊肿消退,停药后定期复查,随访1~2年均未出现卵巢囊肿复发。所有12例患者的孕酮水平均升高。患者均携带POR基因的双等位基因突变,最常见的突变为c.1370G>A,位于外显子11,在11/12的患者中出现;另发现2例新发无义突变c.1684dupG和c.2040dupC。结论PORD是青春期后女性原因不明月经紊乱及卵巢囊肿的病因之一,在有生殖器异常和骨骼畸形的患者中,应考虑诊断PORD。COC可以有效抑制PORD患者的复发性卵巢囊肿,应避免常规的卵巢囊肿切除术,以保护卵巢和生育力。c.1370G>A突变可能是中国患者POR基因最普遍的突变类型。

关键词：肾上腺增生,先天性卵巢囊肿 Antley-Bixler综合征表型 NADPH高铁血红素蛋白还原酶细胞色素P450氧化还原酶缺乏症

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抗体偶联药物在HER-2变异非小细胞肺癌中的治疗现状和未来

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中华肿瘤杂志 2025年第1期47卷 86-93页

作者：李逸琪费凯伦王志杰国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院内科北京100021

非小细胞肺癌是肺癌主要的组织病理类型之一,约占肺癌总数的85%。人表皮生长因子受体2(HER-2)变异包括基因突变、基因扩增和蛋白过表达,是非小细胞肺癌的重要驱动靶点之一,在非小细胞肺癌患者中,HER-2基因突变、HER-2基因扩增和HER-2蛋... 详细信息

非小细胞肺癌是肺癌主要的组织病理类型之一,约占肺癌总数的85%。人表皮生长因子受体2(HER-2)变异包括基因突变、基因扩增和蛋白过表达,是非小细胞肺癌的重要驱动靶点之一,在非小细胞肺癌患者中,HER-2基因突变、HER-2基因扩增和HER-2蛋白过表达的发生率分别在1%~6.7%、1.4%~22%和7.7%~23%之间。目前针对HER-2变异非小细胞肺癌的治疗方案仍比较有限,小分子抗肿瘤药物的开发进度不尽如人意,传统治疗效果欠佳,临床上迫切需要更为有效的治疗药物。抗体偶联药物(ADC)是靶向特定肿瘤细胞的单克隆抗体和细胞毒药物的高效组合,成为实现肿瘤“精准治疗”的新选择。在不同HER-2变异非小细胞肺癌患者亚型中,ADC药物已展开广泛的探索,并已在部分患者中取得较好的疗效。文章着重阐述HER-2变异非小细胞肺癌的治疗现状以及ADC类药物在HER-2变异非小细胞肺癌中的研究进展,探讨其在非小细胞肺癌中的发展前景。

关键词：肺肿瘤非小细胞肺癌人表皮生长因子受体2 抗体偶联药物精准治疗

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肺亚段切除治疗2 cm以内非小细胞肺癌近中期临床疗效评价

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中华胸心血管外科杂志 2025年第1期41卷 10-15页

作者：祁菲冯宏响韩宇肖飞石玉慧梁朝阳刘德若孔凡佳张真榕中日友好医院(中日友好临床医学研究所)、北京协和医学院、中国医学科学院北京100029 中日友好医院胸外科北京100029

目的分析临床行胸腔镜下直径≤2 cm非小细胞肺癌肺亚段切除手术患者的临床和影像学资料,探讨肺亚段切除的临床效果。方法回顾性分析2020年1月至2024年7月在中日友好医院胸外科行胸腔镜下肺亚段切除的58例患者的临床资料,男25例,女33例;... 详细信息

目的分析临床行胸腔镜下直径≤2 cm非小细胞肺癌肺亚段切除手术患者的临床和影像学资料,探讨肺亚段切除的临床效果。方法回顾性分析2020年1月至2024年7月在中日友好医院胸外科行胸腔镜下肺亚段切除的58例患者的临床资料,男25例,女33例;年龄(54.09±12.61)岁,吸烟者22例。胸部CT检查示结节位于外1/3者37例,中1/3者17例,内1/3者4例;结节成分以磨玻璃结节为主52例。患者行单肺亚段切除术23例(组1),联合肺亚段切除术6例(组2),肺段联合肺亚段切除术29例(组3)。结果所有患者均顺利完成手术,中位术中出血量30.0(20.0,30.0)ml,结节实际病理大小(10.53±4.45)mm,手术历时(2.03±0.68)h,术后带管(2.55±0.92)天。术后并发症6例,包括肺漏气2例,脑栓塞、肺栓塞、肺部感染、房颤各1例。所有患者术后病理切缘均为阴性。组间比较,组1较组2术中出血量少,差异有统计学意义(P=0.027)。肺上叶手术以肺段联合亚段切除为主,下叶以单肺段切除手术为主。结论肺亚段切除是一种有效的手术方式,当结节较小且可以保证切缘时,行肺亚段切除可以更好的保留剩余肺组织。多个亚段切除术中出血量多于单个亚段切除和肺段联合肺亚段切除,这可能与多个亚段切除血管变异更复杂有关。

关键词：非小细胞肺癌胸腔镜手术肺亚段切除

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老年人社交活动与认知功能关系的研究进展及护理启示

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中华护理杂志 2025年第2期60卷 251-256页

作者：郝雨晴胡慧秀赵雅洁高杰罗欢欢孙超北京医院护理部国家老年医学中心中国医学科学院老年医学研究院北京市100730 北京医院心内科国家老年医学中心中国医学科学院老年医学研究院北京市100730 中国医学科学院北京协和医学院护理学院

随着我国人口老龄化形势不断加剧,老年人认知功能问题日益凸显,如何关口前移维持和改善老年人认知功能成为重要的研究课题。积极参与社交活动对老年人的认知功能具有一定的保护作用。该文对社交活动进行了概述、阐明了社交活动与认知功... 详细信息

随着我国人口老龄化形势不断加剧,老年人认知功能问题日益凸显,如何关口前移维持和改善老年人认知功能成为重要的研究课题。积极参与社交活动对老年人的认知功能具有一定的保护作用。该文对社交活动进行了概述、阐明了社交活动与认知功能的关系及通过加强老年人社交活动提升认知功能的干预策略等内容,并提出了相应的护理启示,以期为老年人认知功能的改善提供新视角。

关键词：社交活动认知功能老年人护理综述

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输尿管软镜碎石术对80岁及以上上尿路结石患者的疗效及安全性评估

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中华医学杂志 2024年第24期104卷 2229-2233页

作者：汤润华王浩然宋琉琪刘建勇逄城王建龙国家老年医学中心中国医学科学院老年医学研究院北京医院泌尿外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院研究生院北京100730

目的探讨输尿管软镜碎石术(FURL)对≥80岁上尿路结石患者的疗效及安全性评估。方法回顾性分析北京医院2019年1月至2023年9月因单侧上尿路结石行FURL治疗的297例老年患者临床资料,将患者分为高龄组(≥80岁)与中低龄组(60岁≤年龄0.05)。... 详细信息

目的探讨输尿管软镜碎石术(FURL)对≥80岁上尿路结石患者的疗效及安全性评估。方法回顾性分析北京医院2019年1月至2023年9月因单侧上尿路结石行FURL治疗的297例老年患者临床资料,将患者分为高龄组(≥80岁)与中低龄组(60岁≤年龄<80岁),并采用倾向评分匹配(PSM)对患者术前临床资料进行匹配,比较两组患者的基线、围手术期及术后资料。结果PSM后共纳入患者116例,两组各58例。高龄组年龄[M(Q_(1),Q_(3))]为83.0(81.0,86.0)岁,男29例;中低龄组年龄为69.5(64.8,74.0)岁,男33例。高龄组术后住院时长[M(Q_(1),Q_(3))]大于中低龄组[2(1,3)比1(1,2)d,P=0.002]。高龄组、中低龄组术后分别有3例、1例患者发生严重并发症,均无需外科干预;结石清除率(SFR)[79.3%(46/58)比84.5%(49/58)]、手术时间[M(Q_(1),Q_(3)),70.0(48.3,100.0)比65.0(46.5,101.2)min]与术后并发症发生率[25.9%(15/58)比22.4%(13/58)]差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论FURL治疗≥80岁上尿路结石患者的SFR、手术时间、术后并发症发生率与中低龄老年患者相当,具有较好的安全性和有效性。

关键词：输尿管镜老年尿路结石手术后并发症回顾性队列研究

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产前超声诊断胎儿甲状腺肿并先天性甲状腺功能减低1例

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中华超声影像学杂志 2024年第8期33卷 688-690页

作者：武玺宁欧阳云淑戴晴阳天睿孟华张一休吕嬿李乃适中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院产科中心国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病案科北京100730 世界卫生组织国际家族分类中国合作中心北京100730

孕妇,32岁,怀孕4次,生育1次,自然流产1次,异位妊娠1次。2020年行剖宫产分娩一健康女婴。孕妇既往无内分泌和自身免疫性疾病,孕期甲状腺功能检查未见异常,家族史无特殊。孕30周当地医院产前超声提示胎儿甲状腺肿大,转入我院进一步检查。... 详细信息

孕妇,32岁,怀孕4次,生育1次,自然流产1次,异位妊娠1次。2020年行剖宫产分娩一健康女婴。孕妇既往无内分泌和自身免疫性疾病,孕期甲状腺功能检查未见异常,家族史无特殊。孕30周当地医院产前超声提示胎儿甲状腺肿大,转入我院进一步检查。超声检查显示:胎儿前颈部区域可见甲状腺明显增大,呈均匀低回声,右叶大小3.3 cm×3.0 cm×1.9 cm,左叶3.5 cm×3.1 cm×2.0 cm,峡部厚1.0 cm,甲状腺周长14.2 cm(图1)。

关键词：甲状腺功能检查产前超声诊断自身免疫性疾病剖宫产分娩甲状腺肿大左叶超声检查自然流产

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Flash10即时检测系统在新型冠状病毒核酸检测中的分析性能评价

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中华医学杂志 2024年第47期104卷 4323-4329页

作者：韩彦熙封婉玉刘聪陈玉清张瑞李金明北京医院国家老年医学中心国家卫生健康委临床检验中心中国医学科学院老年医学研究院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京100730

目的评价Flash10即时检测(POCT)系统在新型冠状病毒(SARS‑CoV‑2)核酸检测中的分析性能。方法采用无生物传染危险性的噬菌体病毒样颗粒(VLPs)样本和灭活的病毒培养液样本,对Flash10全自动核酸检测系统及其配套的SARS‑CoV‑2核酸检测试剂... 详细信息

目的评价Flash10即时检测(POCT)系统在新型冠状病毒(SARS‑CoV‑2)核酸检测中的分析性能。方法采用无生物传染危险性的噬菌体病毒样颗粒(VLPs)样本和灭活的病毒培养液样本,对Flash10全自动核酸检测系统及其配套的SARS‑CoV‑2核酸检测试剂盒进行分析性能评价。通过检测梯度稀释的非变异株、Omicron(BA.5和BF.7)变异株VLPs以及阴性样本,使用Probit回归分析评价该POCT系统的最低检测限(LoD);通过检测3000.00、1000.00、333.33、111.11拷贝/ml浓度的非变异株和Omicron(BA.5和BF.7)变异株VLPs样本,计算各浓度样本ORF1ab基因和N基因循环阈值(Ct)的变异系数(CV),评价该系统的精密度;通过检测可能引起与SARS‑CoV‑2感染症状相似的13种常见呼吸道病原体,评价该系统的分析特异性;通过检测Alpha、Beta、Delta、Omicron等既往全球范围内流行过的变异株VLPs样本,评价该检测系统对SARS‑CoV‑2变异株的检测能力;并通过交叉污染和核酸扩增产物污染风险研究,评价该检测系统的密闭性。结果该POCT系统检测SARS‑CoV‑2非变异株和Omicron(BA.5、BF.7)变异株样本的LoD分别为92.97拷贝/ml(95%CI:63.68~196.27拷贝/ml)、95.49拷贝/ml(95%CI:67.26~200.14拷贝/ml)和99.27拷贝/ml(95%CI:67.77~209.89拷贝/ml),和试剂说明书中宣称的LoD(100拷贝/ml)一致;检测4个浓度水平的SARS‑CoV‑2非变异株和Omicron(BA.5、BF.7)变异株样本时,ORF1ab基因和N基因Ct值的CV分别为2.41%~4.97%和2.29%~4.48%,均<5%;对SARS‑CoV‑2以外的其他13种常见呼吸道病原体进行检测,结果均为阴性;对既往全球范围内流行过的变异株均可正确检出;交叉污染和核酸扩增产物污染风险的评价结果均为阴性。结论Flash10 POCT系统在SARS‑CoV‑2核酸检测中的分析性能良好。

关键词：冠状病毒感染即时检测分析性能评价新型冠状病毒呼吸道病原体

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中国癌症疾病负担及三级预防现状

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中华流行病学杂志 2024年第5期45卷 621-625页

作者：骆晨雨周月阳李娜骆家辉张愉涵陆斌陈宏达代敏国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院流行病学研究室北京100021 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床医学研究所转化医学国家重大科技基础设施预防与早期干预平台北京100730

癌症是全球人群发病和死亡的主要原因之一。由于人口老龄化、生活方式改变等原因,中国癌症的发病率和死亡率仍在持续上升,已成为危害居民健康的重大公共卫生问题。为了应对日益严峻的癌症防控形势,中国政府在过去几十年里做出了巨大努力... 详细信息

癌症是全球人群发病和死亡的主要原因之一。由于人口老龄化、生活方式改变等原因,中国癌症的发病率和死亡率仍在持续上升,已成为危害居民健康的重大公共卫生问题。为了应对日益严峻的癌症防控形势,中国政府在过去几十年里做出了巨大努力,出台了一系列政策与措施以适应我国的癌症防治需求。目前,我国减少癌症负担的策略主要集中于一级和二级预防。本研究对我国癌症疾病负担及三级预防现状展开述评。

关键词：癌症疾病负担癌症防治预防筛查

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乳腺癌骨健康全周期管理规范

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中华医学杂志 2024年第2期104卷 107-124页

作者：国家肿瘤质控中心乳腺癌专家委员会马飞施秀青不详国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院肿瘤内科北京100021 中国医学科学院肿瘤医院廊坊院区内科

乳腺癌骨健康管理贯穿患者治疗的全周期。早期乳腺癌在辅助治疗过程中需要注意预防治疗引起的骨丢失,辅助应用骨改良药物则有助于改善部分患者的预后,而晚期骨转移患者应给予多学科综合治疗,并应用骨改良药物帮助预防骨相关不良事件。因... 详细信息

乳腺癌骨健康管理贯穿患者治疗的全周期。早期乳腺癌在辅助治疗过程中需要注意预防治疗引起的骨丢失,辅助应用骨改良药物则有助于改善部分患者的预后,而晚期骨转移患者应给予多学科综合治疗,并应用骨改良药物帮助预防骨相关不良事件。因此,无论早期还是晚期患者的治疗,都需要对骨健康给予重视,制定恰当的治疗策略,并处理好药物不良反应。良好的骨健康管理,将有助于改善患者的生活质量和生存。国家肿瘤质控中心乳腺癌专家委员会组织相关专家,基于循证医学证据,深入探讨乳腺癌骨健康的全周期管理,详细阐述了早期乳腺癌肿瘤治疗所致骨丢失的风险分级和治疗策略、辅助应用骨改良药物的适用人群和获益、晚期乳腺癌骨转移的诊疗以及骨改良药物不良反应的处理方法,为临床提供合理建议,以指导临床医师更好地应对临床中的骨健康问题。

关键词：乳腺肿瘤骨健康骨改良药物

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红细胞检测相关参数的生物学变异及分析性能指标研究

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中华医学杂志 2024年第41期104卷 3822-3829页

作者：徐蕾陆红郭凯王星皓冯晓然李臣宾彭明婷国家卫生健康委临床检验中心北京协和医学院中国医学科学院北京100730 国家老年医学中心北京医院中国医学科学院老年医学研究院北京100730

目的研究15项红细胞检测相关参数的生物学变异(BV)及分析性能指标。方法前瞻性纳入2023年7至12月北京医院健康成年志愿者60名,其中男30名,年龄(41.3±11.9)岁;女30名,年龄(40.3±12.4)岁。按照欧洲生物学变异关键评估清单的要求... 详细信息

目的研究15项红细胞检测相关参数的生物学变异(BV)及分析性能指标。方法前瞻性纳入2023年7至12月北京医院健康成年志愿者60名,其中男30名,年龄(41.3±11.9)岁;女30名,年龄(40.3±12.4)岁。按照欧洲生物学变异关键评估清单的要求,结合红细胞检测的特点,制定BV研究方案。间隔2周采集1次全血标本,连续采集10次,研究周期为20周;采用Mindray BC-7500血细胞分析仪及配套试剂对标本进行2次重复检测。采用巢式方差分析计算个体内生物学变异(CV I)和个体间生物学变异(CV G),将研究数据与欧洲BV数据库发布数据进行比较;计算检测参数的分析性能指标和个体指数(II)及参考变化值(RCV)。结果15项红细胞检测相关参数的CV I分布范围为0.49%~86.46%,红细胞分布宽度(RDW)的变异系数(RDW-CV)、RDW的标准差(RDW-SD)、网织红细胞(RET)百分比、RET绝对计数、网织红细胞血红蛋白含量(RHE)、中荧光强度网织红细胞百分比(MFR)和高荧光强度网织红细胞百分比(HFR)共7个参数的CV I数据女性高于男性(均P<0.05);CV G的分布范围为1.27%~100.79%,其中HFR的CV G数据在性别间差异有统计学意义(P<0.05)。红细胞(RBC)、血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)和RHE共5个检测参数的CV I低于欧洲数据库发布的数据。多数参数的分析性能指标和RCV受性别因素影响较大。所有参数的II值均<1.4,其中MCHC、HFR的II值在0.6~1.4之间;其余13个参数的II值<0.6。结论本研究制定并实施了红细胞检测相关参数BV研究方案;当检测参数的参考区间存在性别间差异时,宜按性别分别计算BV,选择其中较小的BV数据设定分析性能指标,按性别分别设置RCV。

关键词：红细胞生物学变异分析性能指标参考变化值

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