检索结果-内蒙古大学图书馆

遗传 2006年第6期28卷 641-645页

作者：满晓辉徐岩王振宁吕志徐米多姜莉罗阳徐惠绵张学中国医科大学医学基因组学教研室卫生部细胞生物学重点实验室沈阳110001 中国医科大学附属第一医院肿瘤外科沈阳110001 中国医科大学医学基因组学教研室卫生部细胞生物学重点实验室沈阳110001 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学重点实验室北京100005

染色体8p21-p23区域存在与多种肿瘤相关的抑癌基因.为明确该染色体区域的抑癌基因与贲门癌的关系,我们进行了贲门癌中染色体8p21-p23区域微卫星标记的杂合性丢失研究.首先采用激光捕获显微切割技术从19例贲门癌组织中获得均质的肿瘤细... 详细信息

染色体8p21-p23区域存在与多种肿瘤相关的抑癌基因.为明确该染色体区域的抑癌基因与贲门癌的关系,我们进行了贲门癌中染色体8p21-p23区域微卫星标记的杂合性丢失研究.首先采用激光捕获显微切割技术从19例贲门癌组织中获得均质的肿瘤细胞及正常的胃粘膜细胞,然后利用多重置换扩增技术扩增捕获细胞的全基因组DNA.选择覆盖染色体8p21-p23区域的13个微卫星标记,利用PCR结合硝酸银染色方法分析了肿瘤细胞中染色体8p21-p23的杂合性丢失情况.结果显示,在贲门癌中染色体8p21-p23的总丢失频率高达63.2%(12/19),单一标记的丢失频率为25%～55.6%.根据不同肿瘤组织中杂合性丢失的情况,我们确定了一个最小缺失区域,即8p22GGAA-8p22ATCT标记间约1.2 Mb的范围.研究结果表明,染色体8p22区域抑癌基因在贲门癌发生发展中起重要作用;染色体最小重叠区域的确定对最终鉴定该区域内的抑癌基因有参考价值.

关键词：贲门癌抑癌基因染色体8p21-p23 杂合性丢失

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癫痫患者血小板膜外周型苯二氮卓受体的变化

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脑与神经疾病杂志 2006年第1期14卷 54-56,60页

作者：陈春富郎森阳左萍萍杨楠王湘庆夏程北京煤炭总医院神经内科北京100028 解放军总医院神经内科中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所

目的观察癫痫患者外周血外周型苯二氮卓受体(PBRs)的变化。方法难治性癫痫组患者37例、初发癫痫组患者9例、对照组健康献血者50名。提取外周血血小板膜,应用放射配基结合实验测定PBRs结合活性。结果PBRs结合活性三组之间有显著差异(F=42... 详细信息

目的观察癫痫患者外周血外周型苯二氮卓受体(PBRs)的变化。方法难治性癫痫组患者37例、初发癫痫组患者9例、对照组健康献血者50名。提取外周血血小板膜,应用放射配基结合实验测定PBRs结合活性。结果PBRs结合活性三组之间有显著差异(F=42.42,P<0.001)。与对照组比较,难治性癫痫组PBRs结合活性显著升高(P<0.001),初发癫痫组有升高趋势,但变化不显著(P=0.496)。难治性癫痫组男性、女性患者之间比较,PBRs结合活性差异不显著(F=0.10,P=0.754)。以年龄为协变量,难治性癫痫组PBRs结合活性与患者病程无显著相关性(r=0.04,P=0.831)。结论难治性癫痫患者存在外周血血小板膜PBRs结合活性升高现象。

关键词：癫痫外周型苯二氮卓受休血小板

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Fas基因A-670G单核苷酸多态性与阿尔茨海默病的相关性分析

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中国神经免疫学和神经病学杂志 2006年第4期13卷 197-200页

作者：何小明张振馨张俊武周涌涛唐牟尼武成斌洪震中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经科北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学实验室北京100730 广州市精神病医院老年科广东广州510370 西安交通大学第一医院神经内科陕西西安710061 上海复旦大学附属华山医院神经内科上海200040

目的探讨中国汉族人群中Fas基因A-670G单核苷酸多态性(SNP)与阿尔茨海默病(AD)的相互关系。方法采用等位基因特异性PCR(A-S PCR)技术检测509例AD患者和561名健康对照者Fas基因A-670G位点SNP的分布,并分析各基因型与发病年龄和疾病严重... 详细信息

目的探讨中国汉族人群中Fas基因A-670G单核苷酸多态性(SNP)与阿尔茨海默病(AD)的相互关系。方法采用等位基因特异性PCR(A-S PCR)技术检测509例AD患者和561名健康对照者Fas基因A-670G位点SNP的分布,并分析各基因型与发病年龄和疾病严重程度的关系。结果AD组和对照组基因型频率(χ2=0.66,P>0.05)及等位基因频率(χ2=0.70,P>0.05)差异均无统计学意义。进一步将样本按发病年龄和性别分层其差异也未发现统计学意义(P>0.05)。而且,各基因型与发病年龄、疾病严重程度也不相关。结论中国汉族人群中Fas基因A-670G位点SNP与AD无关联。

关键词：阿尔茨海默病 Fas基因等位基因特异性PCR 单核苷酸多态性

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多重实时荧光PCR相对定量法快速诊断唐氏综合征

多重实时荧光PCR相对定量法快速诊断唐氏综合征

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第六届全国优生科学大会

目的建立一种基于多重实时荧光相对定量 PCR 技术并应用之于唐氏综合征分子诊断。方法选择21号染色体上特异区域基因片段(DSCR3)为目的基因,以12号染色体上的磷酸甘油醛脱氢酶基因(GAPDH)为参照基因,设计合成两对引物以及分别以不同荧... 详细信息

目的建立一种基于多重实时荧光相对定量 PCR 技术并应用之于唐氏综合征分子诊断。方法选择21号染色体上特异区域基因片段(DSCR3)为目的基因,以12号染色体上的磷酸甘油醛脱氢酶基因(GAPDH)为参照基因,设计合成两对引物以及分别以不同荧光标记的 TaqMan 探针,在同一个反应管中进行扩增。以相对定量指标ΔCT 值区分唐氏综合征患者与正常人。采用 EB 病毒转化技术,把唐氏综合征患者外周血 B 淋巴细胞转化成永生细胞系作为标准品。结果通过优化反应条件,使得目的基因和参照基因的扩增效率基本一致,接近100%,模板浓度在30ng/μl 时,变异系数最小(＜ 10%),以该浓度的 DNA 作为模板进行批内和批间实验的ΔCT 值重复性好。运用建立的方法检测20例唐氏综合征患者的血标本和30例正常人的血标本,两组之间无交叉重叠,有明显差异(P＜0．001)。唐氏综合征患者永生细胞系建系成功。结论实时荧光定量 PCR 比较ΔCT 值的相对定量法快速诊断唐氏综合征是可行的。

关键词：实时荧光 PCR 相对定量法唐氏综合征模板浓度先天愚型快速诊断永生细胞系

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唐氏综合征患者永生细胞系的建立

唐氏综合征患者永生细胞系的建立

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第六届全国优生科学大会

目的建立唐氏综合征患者永生细胞系,为唐氏综合征的基因诊断提供标准品。方法采集唐氏综合征患者的外周血样品,采用 EB 病毒转化技术,把患者外周血 B 淋巴细胞转化成永生淋巴母细胞系;用细胞遗传学方法、实时荧光定量 PCR 及短串联重复... 详细信息

目的建立唐氏综合征患者永生细胞系,为唐氏综合征的基因诊断提供标准品。方法采集唐氏综合征患者的外周血样品,采用 EB 病毒转化技术,把患者外周血 B 淋巴细胞转化成永生淋巴母细胞系;用细胞遗传学方法、实时荧光定量 PCR 及短串联重复序列(STR)多态性分析技术检测其建系前后的遗传特性及稳定性。结果建系成功,建成的永生细胞系冻存后复苏成功,染色体核型和 DNA 分析表明建系前后遗传基因特点一致,且是稳定的。结论建立的唐氏综合征患者永生细胞系可用作唐氏综合征基因诊断试剂盒产品质检、质控的标准品。

关键词：唐氏综合征基因诊断永生细胞系 EB 病毒

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夏秋季花粉症患者合并变应性鼻炎和变应性哮喘情况及其相互关系的研究

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中华医学杂志 2005年第24期85卷 1683-1687页

作者：尹佳岳凤敏王良录何海娟徐涛张宏誉李宏文利平孙劲旅顾建青韩少梅叶世泰中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院变态反应科 100730 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学统计室

目的探讨夏秋季花粉症患者中变应性鼻炎和变应性哮喘的关系。方法对2001年8月至2003年12月确诊为夏秋季花粉症的1120例患者进行吸入变应原皮内试验和血清特异性IgE检测(法玛西亚公司UinCAP100荧光酶联免疫法),同时对变应性鼻炎和变应性... 详细信息

目的探讨夏秋季花粉症患者中变应性鼻炎和变应性哮喘的关系。方法对2001年8月至2003年12月确诊为夏秋季花粉症的1120例患者进行吸入变应原皮内试验和血清特异性IgE检测(法玛西亚公司UinCAP100荧光酶联免疫法),同时对变应性鼻炎和变应性哮喘患者的发病年龄、发病时间、临床症状特点及哮喘的严重程度进行标准临床问卷调查和研究。结果夏秋季花粉诱发的变应性鼻炎的平均发病年龄27.9岁,变应性哮喘的平均发病年龄32.6岁,两者差异有统计学意义(P<0.001);在全部夏秋花粉症患者中,变应性鼻炎占97.9%(1096/1120),单纯变应性鼻炎占45.6%(511/1120);变应性哮喘占53.8%(602/1120),单纯变应性哮喘占0.9%(10/1120)。在变应性鼻炎患者中53.4%(585/1096)合并季节性变应性哮喘;在季节性变应性哮喘患者中97.2%(585/602)合并变应性鼻炎,30.8%(183/602)需要急诊治疗。结论变应性鼻炎合并哮喘的状况在夏秋季花粉症患者中不容忽视,夏秋季花粉是中国北方地区夏秋季哮喘的重要原因。

关键词：夏秋季花粉症相互关系季节性变应性哮喘荧光酶联免疫法变应性鼻炎患者法玛西亚公司发病年龄对变应性鼻炎临床问卷调查中国北方地区哮喘患者 IgE检测血清特异性吸入变应原 2003年 2001年皮内试验发病时间

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外周血γδT细胞在胰腺癌裸鼠过继免疫治疗中的作用

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中华外科杂志 2005年第11期43卷 726-729页

作者：戴梦华何维赵玉沛许春萍中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院基本外科 100730 中国医学科学院基础医学研究所免疫教研室

目的探讨外周血γδT细胞在胰腺癌裸鼠种植瘤体内过继免疫治疗中的作用。方法用胰腺癌细胞株Cap1注入BALB/c裸鼠皮下建立胰腺癌裸鼠种植瘤模型。裸鼠随机分为3组,每组10只。A组为γδT细胞治疗,B组为αβT细胞治疗,C组给以无血清RPMI164... 详细信息

目的探讨外周血γδT细胞在胰腺癌裸鼠种植瘤体内过继免疫治疗中的作用。方法用胰腺癌细胞株Cap1注入BALB/c裸鼠皮下建立胰腺癌裸鼠种植瘤模型。裸鼠随机分为3组,每组10只。A组为γδT细胞治疗,B组为αβT细胞治疗,C组给以无血清RPMI1640作为对照。从胰腺癌患者外周血中提取淋巴细胞,体外特异性扩增γδT细胞后注入裸鼠腹腔内,观察种植瘤裸鼠生存时间、肿瘤体积和肿瘤病灶坏死程度。结果A组成瘤率9/10,B、C组均为8/10(P>0.05)。当肿瘤生长到16、37和52d时,A组与B、C组肿瘤体积差别具有统计学意义(P值分别为0.019和0.022)。120d时C组8只种植瘤裸鼠全部死亡,B组有5只死亡,A组有3只死亡,3组之间死亡率差异具有统计学意义(P=0.023);KruskalWallis检验生存时间存在统计学差异(P=0.036)。γδT细胞治疗组中有4只肿瘤病灶出现坏死脱落,B和C组中各有1只肿瘤出现坏死;肿瘤生长到1个月后,B组和C组中裸鼠发生头部、眼眶、尾部、会阴部和对侧腹股沟区转移,A组仅1例发生对侧腹股沟部转移;A组中有1例裸鼠种植瘤脱落消失,而B组和C组均无肿瘤脱落、坏死消失发生。结论外周血γδT细胞对胰腺癌裸鼠种植瘤具有显著的抑瘤作用。

关键词： γδT细胞过继免疫治疗外周血 Kruskal-Wallis检验 BALB/c裸鼠胰腺癌细胞株细胞治疗生存时间肿瘤病灶肿瘤体积肿瘤生长种植瘤胰腺癌患者统计学差异淋巴细胞腹股沟区腹股沟部抑瘤作用 C组 B组坏死瘤体内

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糖原贮积症Ⅲ型基因突变的初步研究

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中华儿科杂志 2005年第2期43卷 85-88页

作者：庄太凤邱正庆魏珉黄尚志中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院儿科 100730 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系 100730

　目的　对糖原贮积症Ⅲ型(GSDⅢ)及其缺陷酶 (糖原脱支酶 )进行临床和基因突变分析。方法　对 6例临床疑诊为GSDⅢ患儿进行临床分析,并对患儿及其父母的外周血DNA,应用PCR扩增糖原脱支酶的 33个外显子,测序。结果　GSDⅢ的临床表现为... 详细信息

　目的　对糖原贮积症Ⅲ型(GSDⅢ)及其缺陷酶 (糖原脱支酶 )进行临床和基因突变分析。方法　对 6例临床疑诊为GSDⅢ患儿进行临床分析,并对患儿及其父母的外周血DNA,应用PCR扩增糖原脱支酶的 33个外显子,测序。结果　GSDⅢ的临床表现为肝脾肿大、低血糖、高血脂、生长迟缓、肝转氨酶升高和酸中毒,肾上腺素刺激试验符合GSDⅢ,生玉米淀粉治疗可以改善病情。对糖原脱支酶基因的外显子PCR产物直接测序:患儿 1未发现突变;患儿 2为外显子 8 (父源 1294C>T,L298L)和外显子 34(母源 4747G>T,E1450X)复合杂合突变;患儿 3为外显子 8(父源 1294C>T,L298L)和外显子 3(母源 10G>A)复合杂合突变;患儿 4为外显子 35纯合突变 (4664insCT);患儿 5为外显子 16(父源 2341delGCCATAGA,移码突变)和外显子 10(母源 1559G>A,R387Q)复合杂合突变;患儿 6为外显子 26(父源 3742G>A,G1115R)和外显子 12(母源 1686T>G,Y429X)复合杂合突变。结论　GSDⅢ临床表现多样,基因分析发现新的糖原脱支酶基因突变类型。

关键词：糖原贮积症Ⅲ型基因突变糖原脱支酶外显子儿童

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重症肌无力患者肿瘤坏死因子等位基因α-308多态性分析

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中华神经科杂志 2005年第7期38卷 442-444页

作者：管宇宙崔丽英黄尚志中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经内科 100730 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系 100730

目的研究肿瘤坏死因子α(TNFα)等位基因α-308多态性与重症肌无力(MG)发病的关系。方法MG患者100例及健康对照100名,行聚合酶链反应(PCR)扩增全血基因组TNFα启动子-328～-98片段(210bp),NcoⅠ限制性内切酶酶切-308位点,检测等位基因... 详细信息

目的研究肿瘤坏死因子α(TNFα)等位基因α-308多态性与重症肌无力(MG)发病的关系。方法MG患者100例及健康对照100名,行聚合酶链反应(PCR)扩增全血基因组TNFα启动子-328～-98片段(210bp),NcoⅠ限制性内切酶酶切-308位点,检测等位基因频率。结果MG患者TNFα-308A等位基因频率(0.32)高于健康对照组(0.21,P<0.05)。在发病年龄≥40岁患者组,该基因频率(0.34)较此年龄健康对照组(0.10)高(P<0.05),但此等位基因与患者性别分布无关。在疾病的类型中,等位基因A与Osserman分型以及是否合并胸腺病变无关。结论MG的发病可能与此基因相关,尤其是发病年龄大的患者。

关键词：重症肌无力肿瘤坏死因子等位基因 α-308多态性聚合酶链反应

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建立医院胰腺癌高危评分模型及筛查方案的研究

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中华医学杂志 2005年第29期85卷 2038-2042页

作者：邓瑞雪陆星华王丽李辉钱家鸣杨爱明钟守先郭晓钟周璐吴晰杨晓鸥蒋卫君中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院消化科 100730 中国医学科学院中国协和医科大学基础研究所流行病教研组中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院基本外科 100730 沈阳军区总医院消化科

目的建立以医院为基础的胰腺癌高危评估及筛查方案.方法采用病例对照研究,选择胰腺癌患者136例作为病例组,消化系统良性疾病患者191例作为对照组.对所有患者进行流行病学问卷调查,选择胰腺癌相关的危险因素和症状进行多元Logistic分析,... 详细信息

目的建立以医院为基础的胰腺癌高危评估及筛查方案.方法采用病例对照研究,选择胰腺癌患者136例作为病例组,消化系统良性疾病患者191例作为对照组.对所有患者进行流行病学问卷调查,选择胰腺癌相关的危险因素和症状进行多元Logistic分析,计算各变量的权重分数,建立高危评分模型.同时对胰腺癌诊断标志物(血清CA19-9、CA242、大便K-ras和p53突变检测)与影像学检查(CT和B型超声)的诊断价值进行评价,以此为基础建立筛查方案.结果根据此高危评分模型对两组进行评分,病例组的平均分为49.6分[95%可信区间( CI ):45.6～53.7]高于对照组[21.6分(95% CI :19.3～23.9), P <0.01].以≥27分作为临界值,诊断的敏感性和特异性分别为87.0%(94/108)和68.1%(130/191).肿瘤标志物检测与影像学检查联合可提高诊断的敏感性达100%.大便K-ras突变、血CA19-9和CT作为筛查方案的第一步,超声内镜等有创检查作为第二步.结论新建立的胰腺癌高危评分模型简便易行,如果发现高危患者可以立即按筛查方案进行诊断,可能有助于提高胰腺癌的早期诊治水平.

关键词：胰腺肿瘤病例对照研究危险性评估多项筛查

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