检索结果-内蒙古大学图书馆

广西医科大学学报 2019年第5期36卷 815-818页

作者：余雪张学马东来王蓉蓉刘佳玮霞尔巴提·哈布烈提广西医科大学第一附属医院中国医学科学院地中海贫血防治研究重点实验室南宁530021 中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心医学分子生物学国家重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医院北京100005

目的:对2个黑棘皮病(AN)家系的致病基因进行鉴定。方法:收集先证者及家庭成员的临床资料,采集外周血提取基因组DNA,对先证者进行全外显子组测序,筛选出可疑致病位点后,用聚合酶链式反应和Sanger测序在家系成员和200名健康志愿者中进行... 详细信息

目的:对2个黑棘皮病(AN)家系的致病基因进行鉴定。方法:收集先证者及家庭成员的临床资料,采集外周血提取基因组DNA,对先证者进行全外显子组测序,筛选出可疑致病位点后,用聚合酶链式反应和Sanger测序在家系成员和200名健康志愿者中进行验证。结果:在2个家系的患者均检测到FGFR3基因c.1955A>C错义突变,该突变导致其编码的第652位氨基酸由赖氨酸变成苏氨酸(p.K652T),在家系中的正常成员和200名健康志愿者中均未检测到相同突变。该突变在ExAC等公共数据库中未见报道。结论:FGFR3基因c.1955A>C错义突变可能是这2个家系AN的病因。

关键词：黑棘皮病 FGFR3 基因突变

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结肠癌细胞HCT116中p53的R213突变对靶基因p21表达的影响

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基础医学与临床 2017年第5期37卷 663-667页

作者：张妍张艳君张业首都医科大学附属北京潞河医院中心实验室北京101149 首都医科大学附属北京潞河医院消化内科北京101149 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

目的确定在结肠癌细胞系中,p53的213位精氨酸突变后对其下游靶基因p21表达的影响。方法在p53缺失的结肠癌细胞系HCT116^(-/-)中转染p53的R213位突变的质粒;荧光素酶双报告基因系统检测p53靶基因启动子活性;EMSA检测p53与其靶基因p21的... 详细信息

目的确定在结肠癌细胞系中,p53的213位精氨酸突变后对其下游靶基因p21表达的影响。方法在p53缺失的结肠癌细胞系HCT116^(-/-)中转染p53的R213位突变的质粒;荧光素酶双报告基因系统检测p53靶基因启动子活性;EMSA检测p53与其靶基因p21的结合能力;real-time PCR和Western blot检测p53下游靶基因p21的表达。结果 p53蛋白213位精氨酸突变为赖氨酸后,明显降低了p53靶基因的启动子活性(P<0.05);与靶基因p21启动子的结合能力明显降低(P<0.05);并抑制了p21基因的表达(P<0.05)。而213位突变为谷氨酰胺后,迁移率比突变前明显变快。结论在人的结肠癌细胞中,p53蛋白R213位的不同突变对下游靶基因p21有不同的影响,提示存在着不同的调控机制。

关键词： p53 213位精氨酸 p21 突变

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类风湿性关节炎患者中γδT细胞疾病相关特征研究

类风湿性关节炎患者中γδT细胞疾病相关特征研究

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中国免疫学会第十届全国免疫学学术大会

作者：滕达陈慧张建民何维中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室 100005

目的：通过分析类风湿性关节炎(RA)患者外周血γδT细胞亚型、比例、及功能，同时检测RA患者血浆中特征性自身抗体及前期鉴定的γδT细胞识别的自身免疫病相关配体CCT6的含量，总结与疾病相关的γδT细胞的特征，为阐明γδT细胞在RA中... 详细信息

目的：通过分析类风湿性关节炎(RA)患者外周血γδT细胞亚型、比例、及功能，同时检测RA患者血浆中特征性自身抗体及前期鉴定的γδT细胞识别的自身免疫病相关配体CCT6的含量，总结与疾病相关的γδT细胞的特征，为阐明γδT细胞在RA中发挥的作用及相关机制奠定基础。

关键词： γδT细胞类风湿性关节炎 CCT6

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类风湿性关节炎患者中γδT细胞疾病相关特征研究

类风湿性关节炎患者中γδT细胞疾病相关特征研究

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第十届全国免疫学学术大会

作者：滕达陈慧张建民何维中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室

目的 :通过分析类风湿性关节炎(RA)患者外周血γδT细胞亚型、比例、及功能,同时检测RA患者血浆中特征性自身抗体及前期鉴定的γδT细胞识别的自身免疫病相关配体CCT6的含量,总结与疾病相关的γδT细胞的特征,为阐明γδT细胞在RA中发... 详细信息

目的 :通过分析类风湿性关节炎(RA)患者外周血γδT细胞亚型、比例、及功能,同时检测RA患者血浆中特征性自身抗体及前期鉴定的γδT细胞识别的自身免疫病相关配体CCT6的含量,总结与疾病相关的γδT细胞的特征,为阐明γδT细胞在RA中发挥的作用及相关机制奠定基础。方法 :利用ELISA法检测RA患者血浆中特征性的自身抗体及CCT6的含量。利用流式细胞技术对RA患者及与之年龄、性别相互匹配的健康对照外周血γδT细胞的相关亚型、比例及分泌细胞因子的功能进行分析。并将γδT细胞的相关检测指标与RA患者血浆中特征性的自身抗体及CCT6的含量做相关性分析,验证其与RA疾病发生发展的作用。结果 :RA患者外周血γδT细胞与健康对照相比,δ1亚群降低,δ2亚群增加,且RA患者分泌IL-17的γδT细胞比例显著降低,分泌IFN-γ的γδT细胞比例显著升高,导致IL-17+γδT/IFN-γ+γδT在患者中显著降低。而RA患者血浆CCT6的浓度显著高于健康对照。相关性分析结果显示,RA患者中IFN-γ+γδT细胞比例与血浆中抗环瓜氨酸肽抗体(anti-CCP)和类风湿因子(RF)的浓度呈显著相关性,CD27+γδT细胞比例与RF浓度也呈显著相关性,Vδ2γδT细胞在γδT细胞中的比例与血浆CCT6的浓度呈显著负相关。结论 :RA病人外周血γδT细胞相关亚型、比例及其功能发生了与疾病相关的特异性变化,而这种变化与患者血浆中部分特征性的自身抗体呈显著相关,可以作为疾病发展的监测指标之一。γδT细胞识别的自身免疫性疾病的相关抗原CCT6与γδT细胞相互作用的进一步机制研究,能为阐明γδT细胞在自身免疫病中发挥作用的机制奠定基础。

关键词： γδT细胞类风湿性关节炎 CCT6

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新疆维吾尔族人自然长寿与HLA-DRB,ACE,ApoE基因多态性分析

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北京医学 2014年第7期36卷 525-529页

作者：热米拉.巴力吐尔洪.吐尔逊陈凤辉程祖亨邱长春玛依拉.吾甫尔新疆医科大学第一附属医院综合心脏内科 830054 新疆医科大学第一附属医院神经内科 830054 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室

目的：探讨人类白细胞抗原（human leukocyte antigen, HLA）基因、血管紧张素转换酶（An-giotensin-Coverting Enzyme, ACE）基因及载脂蛋白E（Apolipoprotein E, ApoE）基因多态性与新疆维吾尔族自然长寿的关系。方法将研究对象根据... 详细信息

目的：探讨人类白细胞抗原（human leukocyte antigen, HLA）基因、血管紧张素转换酶（An-giotensin-Coverting Enzyme, ACE）基因及载脂蛋白E（Apolipoprotein E, ApoE）基因多态性与新疆维吾尔族自然长寿的关系。方法将研究对象根据年龄分为长寿组和老年组，同时选择同一地区无血缘关系已自然死亡（61-73岁）者为对照组。分别应用聚合酶链反应-序列特异引物法（PCR-SSP），单链构象多态性（SSCP）分析和直接测序技术对长寿组、老年组、对照组进行基因分型。结果长寿组HLA-DR1，DR6（14）基因频率较对照组升高（P〈0.05），与老年组比较差异无统计学意义；长寿组HLA-DR9基因频率较对照组降低（P〈0.05），较老年组显著降低（P〈0.01）；长寿组HLA-DR51基因频率较老年组降低（P〈0.05），与对照组比较差异无统计学意义。在ACE基因分析中，长寿组D/D基因型频率较对照组显著升高（P〈0.01），而较老年组升高（P〈0.05），另外，长寿组D等位基因频率也高于对照组（P〈0.05），与老年组比较差异无统计学意义；另外，3组间DI，Ⅱ基因型比较未见明显差异。 ApoE基因分析中，长寿组ε3/3基因型频率较老年组升高（P〈0.05），与对照组比较差异无统计学意义；长寿组ε4/3基因型频率较对照组明显降低（P〈0.001），较老年组也显著降低（P〈0.01）；其余基因型比较差异无统计学意义。结论 HLA-DRB基因的DR1,DR6（14）等位基因，ApoE的ε4/3基因型及ACE基因的DD基因型，D等位基因对长寿可能有保护作用，是长寿有利基因；HLA-DRB基因的DR9基因型可能不利于长寿，是长寿的危险因素。

关键词：人类白细胞抗原血管紧张素转换酶载脂蛋白E 新疆维吾尔族自然长寿

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人载脂蛋白AV原核表达载体的构建与纯化研究

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心肺血管病杂志 2013年第4期32卷 499-502页

作者：李国平隋靖喆毕楠满永王抒陈保生黎健卫生部北京医院卫生部-北京老年医学研究所卫生部老年医学重点实验室 100730 中国医学科学院基础医学研究所-中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室

目的:构建人载脂蛋白AV(apolipoprotein AV,apoAV)的原核载体并表达纯化该蛋白。方法:从人肝癌细胞系HepG2中提取总RNA,以反转录的cDNA第一链为模板,经聚合酶链式反应(PCR)扩增得到含有编码apoAV完整成熟肽段的PCR片段。PCR产物和原核... 详细信息

目的:构建人载脂蛋白AV(apolipoprotein AV,apoAV)的原核载体并表达纯化该蛋白。方法:从人肝癌细胞系HepG2中提取总RNA,以反转录的cDNA第一链为模板,经聚合酶链式反应(PCR)扩增得到含有编码apoAV完整成熟肽段的PCR片段。PCR产物和原核表达载体pET30b经核酸内切酶双切后连接,连接产物经转化至大肠杆菌感受态细胞Top10,挑选克隆测序。重组质粒pET30b-apoAV转化大肠杆菌BL21(DE3),经异丙基-β-D-硫代半乳糖苷(IPTG)诱导表达,并优化诱导表达条件,重组的apoAV经镍离子螯合树脂纯化获得。结果:经测序证实人apoAV目的基因成功克隆入pET30b原核表达载体中,经过IPTG诱导有约40KD的特异性蛋白表达,与预期大小一致。该蛋白在IPTG诱导下的最佳表达时间为5h,最佳浓度在31.3μmol/L。纯化的apoAV纯度在95%以上,产率约为15 mg/L。结论:成功构建人apoAV的原核表达载体,实现了高效表达和纯化,为进一步研究其结构与功能奠定了基础。

关键词：载脂蛋白AV 原核表达蛋白纯化

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长期温和的能量限制改善C57BL/6小鼠高脂喂养后的脂代谢紊乱

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中国心血管杂志 2012年第2期17卷 124-127页

作者：李国平唐蔚青李红霞满永黎健陈保生卫生部北京医院卫生部北京老年医学研究所卫生部老年医学重点实验室 100730 中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室

目的探讨温和的能量限制对小鼠脂代谢的影响。方法给予3周龄C57BL/6小鼠高脂饮食12周后,按随机数字表法分组,对照组不限制饮食,实验组小鼠喂食对照组小鼠摄食量的85%,喂养12周后,收集小鼠血浆并冻存肝脏。抽提肝脏脂质并用酶法检测脂质... 详细信息

目的探讨温和的能量限制对小鼠脂代谢的影响。方法给予3周龄C57BL/6小鼠高脂饮食12周后,按随机数字表法分组,对照组不限制饮食,实验组小鼠喂食对照组小鼠摄食量的85%,喂养12周后,收集小鼠血浆并冻存肝脏。抽提肝脏脂质并用酶法检测脂质含量,油红O染色观察肝脏的脂质沉积;用实时定量聚合酶链反应法检测肝脏脂肪代谢相关基因的表达;并测定LDL、TG分泌速率和小鼠原代肝细胞脂肪酸氧化速率。结果实验组小鼠与对照组小鼠相比,在限食12周后:(1)体质量:(32.8±1.3)g比(38.9±3.5)g(P=0.007);(2)血浆TG水平:(0.26±0.01)mmol/L比(0.41±0.02)mmol/L(P=0.02),肝脏内TG含量:(435.7±26.3)μg/mg蛋白质比(812.4±38.2)μg/mg蛋白质(P=0.001);(3)实时定量聚合酶链反应结果显示,肝脏内长链脂肪酸和胆固醇合成相关基因mRNA表达水平无变化,但脂肪酸氧化基因mRNA表达水平显著增加(P=0.03)。肝脏原代细胞内脂肪酸的氧化速度增加了53.1%±7.2%(P=0.01),血浆游离脂肪酸水平:(0.41±0.04)mmol/L比(0.62±0.02)mmol/L(P=0.04);(4)肝脏中胆固醇:(85.2±9.8)μg/mg蛋白质比(169.3±13.5)μg/mg蛋白质(P=0.001),但血浆TC水平无显著改变。结论长期温和的能量限制可以有效缓解高脂饮食引起的小鼠肝脏的脂肪变性,这与肝脏中游离脂肪酸的氧化速度升高及摄取量降低密切相关;同时降低了小鼠血浆TG的水平,但没有改变血浆TC水平。

关键词：能量限制脂代谢脂肪酸氧化速率

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树鼩载脂蛋白AV系列突变体的细胞内定位分析

树鼩载脂蛋白AV系列突变体的细胞内定位分析

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第11届全国脂质与脂蛋白学术会议

作者：李国平王艳满永王抒黎健陈保生卫生部北京医院、卫生部北京老年医学研究所、卫生部老年医学重点实验室中国医学科学院基础医学研究所、中国协和医科大学基础医学院、医学分子生物学国家重点实验室

目的研究不易感动脉粥样硬化动物-树鼩载脂蛋白AV基因不同结构域对细胞内定位的影响。方法前期我们实验室利用快速扩增cDNA末端技术成功获得了该基因的cDNA全长,该基因有两个转录本,分别为1948 bp和1937 bp,在GenBank中的注册号分别为HQ... 详细信息

目的研究不易感动脉粥样硬化动物-树鼩载脂蛋白AV基因不同结构域对细胞内定位的影响。方法前期我们实验室利用快速扩增cDNA末端技术成功获得了该基因的cDNA全长,该基因有两个转录本,分别为1948 bp和1937 bp,在GenBank中的注册号分别为HQ913636.1和HQ913637.1。我们对该基因cDNA全长在人、小鼠、大鼠中做了比较,并对其推演的编码氨基酸序列进行了蛋白质的一级和二级结构分析;据此,利用常规的内切酶技术和PCR定点突变技术,构建一系列

关键词：细胞内定位细胞质内突变体

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通过核质转运调节细胞凋亡的蛋白质

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中国生物化学与分子生物学报 2009年第10期25卷 883-888页

作者：李竹石许彩民中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

凋亡,也称Ⅰ型程序性细胞死亡,是细胞在面临严重威胁时发起的保护性主动死亡机制.凋亡对于个体的生长发育及各种生理功能具有不可或缺的作用.作为涉及整个细胞的复杂过程,凋亡的顺利进行有赖于众多凋亡相关因子的协调合作与精确调控.细... 详细信息

凋亡,也称Ⅰ型程序性细胞死亡,是细胞在面临严重威胁时发起的保护性主动死亡机制.凋亡对于个体的生长发育及各种生理功能具有不可或缺的作用.作为涉及整个细胞的复杂过程,凋亡的顺利进行有赖于众多凋亡相关因子的协调合作与精确调控.细胞受到凋亡刺激后,核内的某些蛋白质转运出核,将凋亡信号传递到核外,胞质内的多种蛋白质则转运入核,在细胞核这一信息整合的大本营直接发挥作用.这种双向交流机制在胞核与胞质间建立起密切的联系,同时使得相关蛋白质在特定场所发挥促进或抑制凋亡的作用,确保凋亡信号及时、通畅、有序地传递.因此,蛋白质的核质转运作为介导胞核与胞质物质交换、信号交流的关键机制,在凋亡过程中就显得尤为重要.本文主要就核质转运的机制、通过核质转运调节凋亡的蛋白质及其作用机理作一综述.

关键词：凋亡核质转运核孔复合体

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B7-H4,一个新发现的T细胞免疫负调节分子

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生命的化学 2009年第6期29卷 794-798页

作者：刘长征杨克恭陈松森中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

抗原提呈细胞调控T细胞免疫是通过B7家族中的一类共激活分子完成的,B7-H4是B7家族中一个新成员。人B7-H4基因位于1号染色体,由六个外显子和五个内含子组成,其中的第六个外显子可用于选择性剪接,最终得到两个不同的产物。B7-H4是T细胞免... 详细信息

抗原提呈细胞调控T细胞免疫是通过B7家族中的一类共激活分子完成的,B7-H4是B7家族中一个新成员。人B7-H4基因位于1号染色体,由六个外显子和五个内含子组成,其中的第六个外显子可用于选择性剪接,最终得到两个不同的产物。B7-H4是T细胞免疫的强弱化子,抑制T细胞增殖和细胞因子分泌。近来研究发现B7-H4蛋白在多种肿瘤组织中大量表达,使肿瘤细胞逃避机体免疫系统的攻击。以B7-H4分子为肿瘤治疗靶标,为肿瘤免疫治疗提供了一种新方法。

关键词： B7-H4 T细胞免疫肿瘤免疫治疗

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