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中国遗传性血管性水肿诊断与治疗专家共识(2024版)

中华临床免疫和变态反应杂志 2025年第1期19卷 1-10页

作者：中国医师协会变态反应医师分会中华医学会变态反应学分会中国罕见病联盟北京罕见病诊疗与保障学会变态反应学分会国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心支玉香徐迎阳刘爽王雪不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态(过敏)反应科过敏性疾病精准诊疗研究北京市重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心

遗传性血管性水肿是一种罕见的、以反复发作的皮肤和/或黏膜下水肿为主要表现的常染色体显性遗传病。为规范遗传性血管性水肿的诊断与治疗,本版共识参考大型临床研究数据及国内外指南及共识,经国内相关领域专家充分讨论,在2019年版《遗... 详细信息

遗传性血管性水肿是一种罕见的、以反复发作的皮肤和/或黏膜下水肿为主要表现的常染色体显性遗传病。为规范遗传性血管性水肿的诊断与治疗,本版共识参考大型临床研究数据及国内外指南及共识,经国内相关领域专家充分讨论,在2019年版《遗传性血管性水肿的诊断和治疗专家共识》基础上进行了内容更新,适用于中国成人及儿童遗传性血管性水肿患者。

关键词：遗传性血管性水肿诊断与治疗补体专家共识

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弥漫性大B细胞淋巴瘤及血管内大B细胞淋巴瘤患者外周血中肿瘤细胞较少时的血涂片形态学特点及阅片经验分享

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标记免疫分析与临床 2025年第1期32卷 142-150页

作者：王庚张镓王欣黄媛毛镭篥韩红张馨霏伍博深连荷清方喆君李柏蕤吴卫中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730 长沙市第三医院医学检验科湖南长沙410015 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科北京1007304 北京小蝇科技有限责任公司北京100084

目的探讨弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)及血管内大B细胞淋巴瘤(IVLBCL)患者出现外周血侵犯时镜下血细胞形态学特点,分享血涂片阳性检出的阅片方法。方法回顾分析中国医学科学院北京协和医院2018年6月至2023年7月期间首诊触发血细胞复检... 详细信息

目的探讨弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)及血管内大B细胞淋巴瘤(IVLBCL)患者出现外周血侵犯时镜下血细胞形态学特点,分享血涂片阳性检出的阅片方法。方法回顾分析中国医学科学院北京协和医院2018年6月至2023年7月期间首诊触发血细胞复检规则并进行外周血涂片形态学检查的4例DLBCL确诊患者和8例IVLBCL确诊患者的外周血涂片标本和临床资料。结果 12例患者中不明原因发热10例、盗汗4例、体重下降7例,淋巴结肿大7例、其中全身多处淋巴结肿大5例,肝大2例,脾大8例;以上DLBCL和IVLBCL患者出现外周血侵犯时,使用低倍镜浏览患者外周血涂片可于血膜边缘及尾部残留血边线处见直径达正常淋巴细胞2倍及以上的特征异常淋巴细胞或噬血细胞;该类细胞胞体大,染色质成熟程度不一,可呈条索样排列;细胞核形不规则,可见扭曲、折叠、切迹;胞质呈现强嗜碱性,颗粒少见。结论血常规提示两系或三系减低时,应查看患者临床病历。若见全身B症状(不明原因持续发热、体重减轻、盗汗),肝、脾或淋巴结肿大,外周血涂片应首先重点查看血膜边缘及残留血边线中是否存在直径大的涂抹细胞、异常淋巴细胞或噬血细胞,然后在低倍镜下浏览血片头部或头体交界处是否存在异常淋巴细胞,以及时提示临床。尤其见噬血细胞时,应警惕淋巴瘤相关的噬血细胞综合征,为患者争取治疗时间。

关键词：弥漫性大B细胞淋巴瘤血管内大B细胞淋巴瘤外周血涂片手工推片机器推片

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子宫内膜癌保育治疗后行辅助生殖助孕患者的临床特点及容受期内膜转录组分析

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生殖医学杂志 2025年第1期34卷 1-9页

作者：张多多冯鹏辉甄璟然中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

目的总结子宫内膜样腺癌(EAC)及内膜不典型增生(EIN)患者口服合成高效孕激素(HESP)进行保育治疗过程的临床特点,及其病变逆转后在种植窗(WOI)时期内膜的转录组变化和保育治疗对后续辅助生殖的影响。方法纳入2020年1—12月期间在北京协... 详细信息

目的总结子宫内膜样腺癌(EAC)及内膜不典型增生(EIN)患者口服合成高效孕激素(HESP)进行保育治疗过程的临床特点,及其病变逆转后在种植窗(WOI)时期内膜的转录组变化和保育治疗对后续辅助生殖的影响。方法纳入2020年1—12月期间在北京协和医院进行了保育治疗的EAC/EIN患者10例(病例组)和同期健康育龄女性4例(对照组)的临床资料。10名病例组患者于2020年至2023年之间采取辅助生殖技术助孕。分析10例患者的临床病理特点、保育治疗过程、生殖内分泌及代谢情况,以及助孕结局。对比病例组与对照组内膜在WOI期的内膜转录组特点。结果10例患者均为原发不孕,6例伴有月经稀发,6例患者治疗前根据病理诊断为EAC,剩余4例为EIN。免疫组化显示肿瘤组织均不存在错配修复缺陷或P53基因突变,雌孕激素受体表达正常。需要中位时间5个月HESP能够逆转病变至完全缓解,期间中位刮宫次数为3.5次。人工周期内膜准备后,WOI时期内膜四分位厚度为(3.88,4.78)mm,转录组测序后4例患者内膜属于容受前期,与对照组相比存在868个基因表达上调、590个基因表达下调,其中24个差异基因与内膜容受性明确相关。辅助生殖助孕过程所有患者均卵巢储备良好并获得足够移植的胚胎,但胚胎种植率仅27.78%(5/18)。结论口服HESP保育治疗能够成功逆转EAC/EIN的组织学病变,但完全缓解后内膜种植窗和容受性仍受到影响,造成胚胎种植率下降。

关键词：子宫内膜样腺癌保育治疗子宫内膜容受性子宫内膜种植窗

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双眼多发性白色念珠菌性脉络膜视网膜炎

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中华眼科杂志 2025年第4期61卷 297-297页

作者：韦张琬钰于伟泓张潇中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科北京100730

患者女性,38岁。因双眼无痛性视物模糊2周,就诊于北京协和医院眼科。患者2周前静脉输药后出现发热症状,继而双眼阵发性视物模糊,给予对症治疗,发热症状缓解后反复发作,自觉视力进一步下降。全身体检:血液培养检查中白色念珠菌(+),血1,3-... 详细信息

患者女性,38岁。因双眼无痛性视物模糊2周,就诊于北京协和医院眼科。患者2周前静脉输药后出现发热症状,继而双眼阵发性视物模糊,给予对症治疗,发热症状缓解后反复发作,自觉视力进一步下降。全身体检:血液培养检查中白色念珠菌(+),血1,3-β-D葡聚糖浓度(G试验)为772.1 pg/ml。眼部检查:最佳矫正视力右眼为0.25,左眼为0.8;双眼眼压和前节未见明显异常;双眼玻璃体轻度炎性混浊,后极部视网膜散在黄白色病灶(精粹图片1)。相干光层析成像术检查:双眼视网膜各层团块状高反射信号(精粹图片2)。临床诊断:双眼真菌性脉络膜视网膜炎;念珠菌菌血症。

关键词：白色念珠菌双眼脉络膜视网膜炎

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中华临床免疫和变态反应杂志 2025年第1期19卷 11-17页

作者：王逸菲杨欣莉李晶娜张念一罗钦桓张佳蕾聂玉雪何鑫孙渤橼孙睿婕卢慧彭钰王木刘小伟冯瑞娥彭琳一周佳鑫费允云张文中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科风湿免疫学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院口腔科风湿免疫学教育部重点实验室口腔科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院眼科风湿免疫学教育部重点实验室眼科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科风湿免疫学教育部重点实验室病理科北京100730

目的通过分析IgG4相关性疾病(immunoglobulin-G4 related disease,IgG4-RD)患者的人口学特征和基线指标,比较不同性别间的差异,全面描述中国IgG4-RD患者的临床特征。方法收集并分析纳入队列患者的性别、发病年龄、过敏史、受累器官和确... 详细信息

目的通过分析IgG4相关性疾病(immunoglobulin-G4 related disease,IgG4-RD)患者的人口学特征和基线指标,比较不同性别间的差异,全面描述中国IgG4-RD患者的临床特征。方法收集并分析纳入队列患者的性别、发病年龄、过敏史、受累器官和确诊时的实验室检查结果。结果共纳入1364例IgG4-RD患者,其中男性811例(59.46%),女性553例(40.54%),中位发病年龄为55(47,63)岁;存在过敏史621例(48.07%),以皮肤和呼吸道过敏为主;受累器官中位数为3(2,4)个,≥3个受累器官的患者750例,其中男性467例(62.27%),女性283例(37.73%);患者总体中占比最高的受累器官依次为颌下腺(47.51%)、泪腺(45.89%)、淋巴结(40.03%)、胰腺(34.53%)和肺(22.58%);与女性患者相比,男性患者更多见于淋巴结、胰腺、胆道、腹膜后、肾脏、大动脉和纵隔受累,而女性患者更多见于颌下腺、泪腺和鼻窦受累;男性患者的基线嗜酸性粒细胞、肝肾功能指标、IgG和IgE的升高比例,以及IgG4数值及其升高比例均显著高于女性。结论我国IgG4-RD患者多中年起病,好发于男性,最常受累器官为颌下腺、泪腺、淋巴结、胰腺和肺;其中男性患者往往受累器官更广泛,且各项实验室指标基线水平升高比例显著高于女性患者。

关键词： IgG4相关性疾病回顾性队列研究临床特征

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生命末期医疗费用的研究进展

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中国临床保健杂志 2025年第1期28卷 134-139页

作者：金爽刘晓红中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院老年医学科北京100730 Cicely Saunders Institute of Palliative Care Policy and RehabilitationKing′s College London

我国人口老龄化程度持续加深,生命末期的高额医疗花费给家庭经济和国家医保带来了巨大压力。许多人口学特征、社会经济因素以及医疗因素都能够影响生命末期的医疗费用,而安宁缓和医疗有望在提高患者生活质量的同时降低医疗费用。该文将... 详细信息

我国人口老龄化程度持续加深,生命末期的高额医疗花费给家庭经济和国家医保带来了巨大压力。许多人口学特征、社会经济因素以及医疗因素都能够影响生命末期的医疗费用,而安宁缓和医疗有望在提高患者生活质量的同时降低医疗费用。该文将列举生命末期医疗费用领域所涉及的基础概念,梳理国内外重要研究,并简要讨论今后研究需关注的要点,供临床工作者了解生命末期医疗费用的研究进展。

关键词：临终关怀医疗费用效益分析病人意愿生活质量综述

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光子计数CT临床应用专家共识

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中华放射学杂志 2025年第4期59卷 364-383页

作者：中华医学会放射学分会《中华放射学杂志》光子计数CT临床应用协作组严福华冯逢高剑波卢光明刘士远不详上海交通大学医学院附属瑞金医院放射科上海200025 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 郑州大学第一附属医院放射科郑州450052 解放军东部战区总医院南京大学医学院附属金陵医院放射诊断科南京210002 海军军医大学第二附属医院(上海长征医院)放射科上海200003

光子计数CT(PCCT)是近十年来CT成像领域的一项革命性技术突破,相比于传统的能量积分探测器CT,PCCT显著提升了图像空间分辨率,降低了辐射剂量,并能够直接获取能量图像,为临床诊断提供更加全面和丰富的信息。此外,PCCT的超高分辨率(UHR)... 详细信息

光子计数CT(PCCT)是近十年来CT成像领域的一项革命性技术突破,相比于传统的能量积分探测器CT,PCCT显著提升了图像空间分辨率,降低了辐射剂量,并能够直接获取能量图像,为临床诊断提供更加全面和丰富的信息。此外,PCCT的超高分辨率(UHR)、快速大螺距扫描与能量成像的组合模式,拓宽了CT的临床应用场景。目前,PCCT的UHR模式已在头颈部血管及冠状动脉、支架、肺部小气道及内耳等超微结构显示中体现出明显优势;PCCT能量成像在肝脏脂肪、心脏周围脂肪定量、心肌纤维化定量及肿瘤的诊断中展示出显著的优势;此外,能量成像结合大螺距模式及灌注扫描在胸部及腹部“一站式”检查中可提供低辐射剂量下的多参数影像信息,具有广阔的临床应用前景。该共识中总结了PCCT技术原理和临床应用优势,旨在为国内同行提供科学的参考和指导,也为PCCT在更广泛领域的推广应用奠定基础。

关键词：体层摄影术,X线计算机光子计数探测器能量成像辐射剂量临床应用

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儿童恶性肿瘤^(18)F-FDG PET/CT检查规范

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中国医学影像技术 2025年第1期41卷 2-5页

作者：解朋田蓉尹雅芙孙晓蓉朱小华霍力杨吉刚河北医科大学第三医院核医学科河北石家庄050051 四川大学华西医院核医学科四川成都610041 上海交通大学医学院附属新华医院核医学科上海200092 山东第一医科大学附属肿瘤医院核医学科山东济南250117 华中科技大学同济医学院附属同济医院核医学科湖北武汉430030 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科北京100730 首都医科大学附属北京友谊医院核医学科北京100050

^(18)F-FDG PET/CT是早期精准诊断儿童恶性肿瘤的理想辅助诊断工具。本指南旨在规范儿童恶性肿瘤^(18)F-FDG PET/CT检查流程,为核医学专业人员提供参考。

关键词：儿童肿瘤正电子发射断层显像术体层摄影术,X线计算机

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人工智能在血液透析并发症预测与患者管理中的研究进展

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中国血液净化 2025年第05期 402-405页

作者：宋明阳侯佐贤王颖陈丽萌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科疑难重症及罕见病全国重点实验室(北京协和医院)

血液透析是治疗终末期肾病的关键方法之一,但存在患者死亡率高,透析相关并发症多,慢病管理需求高等问题尚待解决。这一现状揭示了强化血液透析并发症风险预测、精准诊断及患者全面管理与支持的迫切需求。人工智能技术的迅猛发展与在血... 详细信息

血液透析是治疗终末期肾病的关键方法之一,但存在患者死亡率高,透析相关并发症多,慢病管理需求高等问题尚待解决。这一现状揭示了强化血液透析并发症风险预测、精准诊断及患者全面管理与支持的迫切需求。人工智能技术的迅猛发展与在血液透析领域的逐步融合,正展现出对于解决该领域存在问题的重要潜力。本文旨在概述人工智能在血液透析并发症预测与诊断方面的应用现状,并基于现有成果与趋势,阐述其在患者管理方面的未来发展方向。

关键词：人工智能血液透析透析中低血压动静脉内瘘大语言模型

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小肠受累的单基因遗传病的诊治进展

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中华内科杂志 2025年第05期

作者：区成铸徐天铭张润丰马也阮戈冲李骥李景南中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京

小肠受累的单基因遗传病种类多, 发病率低, 临床表现多样, 诊断及治疗均面临较多困难。本文根据小肠病变的类型, 将小肠受累的单基因遗传病分为肿瘤性、炎症性、动力性、血管性小肠疾病等多种类型, 并对存在小肠受累的单基因遗传病中的... 详细信息

小肠受累的单基因遗传病种类多, 发病率低, 临床表现多样, 诊断及治疗均面临较多困难。本文根据小肠病变的类型, 将小肠受累的单基因遗传病分为肿瘤性、炎症性、动力性、血管性小肠疾病等多种类型, 并对存在小肠受累的单基因遗传病中的代表性疾病进行介绍。通过阐述这些疾病的病理生理机制、内镜特点、病理改变和临床表现, 以及最新的治疗进展, 以提高对这类罕见病的认识和管理水平, 旨在为临床医师提供早期诊断、减少误诊、正确治疗干预的参考。这些内容不仅有助于提高对小肠受累单基因遗传病的认识, 还为未来的研究和临床实践提供了可能的方向, 对于推动小肠受累单基因遗传病的研究和临床实践具有重要意义。

关键词：小肠单基因遗传病诊断治疗

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