检索结果-内蒙古大学图书馆

中华肿瘤防治杂志 2025年第2期32卷 112-119页

作者：蔚思源李盛杰张博徐燕中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床医学研究所转化医学国家重大科技基础设施细胞、组织与生物医学工程平台北京100730 疑难重症及罕见病全国重点实验室中国医学科学院北京协和医院北京100730

目的总结白细胞介素2(IL-2)在肿瘤治疗中的应用现状与面临的挑战,并探究未来可能的工程化改造策略,以期优化IL-2的安全性和疗效,更好地将IL-2应用于临床治疗中。方法以“interleukin-2、interleukin-2receptor、immunotherapy”为英文... 详细信息

目的总结白细胞介素2(IL-2)在肿瘤治疗中的应用现状与面临的挑战,并探究未来可能的工程化改造策略,以期优化IL-2的安全性和疗效,更好地将IL-2应用于临床治疗中。方法以“interleukin-2、interleukin-2receptor、immunotherapy”为英文关键词,检索PubMed数据库文献,检索时间为从建库至2024-12-04。纳入标准:(1)关于IL-2结构生物学的研究;(2)IL-2抗肿瘤机制的文献;(3)关于IL-2临床应用局限性的文献;(4)关于IL-2工程化改造的研究。排除标准:(1)内容重复的文献;(2)质量低、内容不全的文献。最终纳入文献53篇。结果尽管IL-2发现至今已有近半个世纪的时间,但由于疗效有限和严重的不良反应导致其临床应用受限。当前研究表明,针对肿瘤微环境特异性的IL-2改造策略成为研究热点。通过工程化方法对IL-2进行改良,可以显著提升其治疗效果并减少不良反应,为解决现有问题提供了新的方向。结论随着越来越多IL-2改造策略的出现,该领域正迎来新的发展机遇。这些策略不仅有望突破现有传统IL-2疗法的局限性,还可能为为肿瘤患者提供更加有效且安全的治疗选择,从而显著改善患者的生存质量与预后。

关键词：白细胞介素2 白细胞介素2受体生物医学工程免疫治疗综述文献

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侵袭性肺炎克雷伯菌肝脓肿综合征的临床特征分析

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中华检验医学杂志 2025年第1期48卷 110-116页

作者：杨欣蕊鲁炳怀中国医学科学院、北京协和医学院中日友好医院呼吸与危重症医学科临床微生物与感染实验室北京100029

目的探讨肺炎克雷伯菌性肝脓肿合并肝外浸润性感染的临床特点及预后。方法病例分析研究。收集2017年3月至2023年3月于中日友好医院住院诊治的10例侵袭性肺炎克雷伯菌肝脓肿综合征病例,根据临床症状、实验室检查、影像学资料、治疗等分... 详细信息

目的探讨肺炎克雷伯菌性肝脓肿合并肝外浸润性感染的临床特点及预后。方法病例分析研究。收集2017年3月至2023年3月于中日友好医院住院诊治的10例侵袭性肺炎克雷伯菌肝脓肿综合征病例,根据临床症状、实验室检查、影像学资料、治疗等分析患者的临床特征及预后。结果10例患者均以寒战发热为首发症状,7例伴咳嗽,6例伴恶心或呕吐等;8例外周血白细胞计数升高,9例中性粒细胞计数升高。腹部影像学特征均表现为肝脏内低密度团块影或片状影。9例合并肺脓肿,1例合并双侧脓气胸,1例出现腹腔脓肿和脾脓肿,2例出现感染性眼内炎。7例患者初期采用单用碳青霉烯类抗生素治疗,4例采用联合用药。9例患者好转出院,1例病情加重死亡。结论肺炎克雷伯菌肝脓肿合并肝外浸润性感染的临床表现无明显特异性,且起病隐匿,病情进展快,应尽早行影像学及病原学检查明确诊断并筛查所有感染部位,尽早行抗感染治疗及引流治疗是改善预后的关键。

关键词：克雷伯菌,肺炎肝脓肿临床特征

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重症监护病房脓毒症患者临床表型识别与验证

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协和医学杂志 2025年

作者：龚超余娜陈浩然中国医学院科学院北京协和医院急诊科疑难重症及罕见病全国重点实验室中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所中国医学科学院医学信息研究所

目的探讨重症监护病房脓毒症患者临床表型识别与验证，促进精准医疗发展。方法采用人工智能算法处理重症监护医学信息数据库Ⅳ（Medical Information Mart for Intensive Care IV，MIMIC-IV）中脓毒症患者的临床数据，包括人口学特征... 详细信息

目的探讨重症监护病房脓毒症患者临床表型识别与验证，促进精准医疗发展。方法采用人工智能算法处理重症监护医学信息数据库Ⅳ（Medical Information Mart for Intensive Care IV，MIMIC-IV）中脓毒症患者的临床数据，包括人口学特征、ICU首日实验室指标及治疗措施等89个临床特征，首先应用无监督机器学习算法（K均值聚类和层次聚类）进行表型识别，再应用有监督机器学习算法（轻量级梯度增强机）进行表型预测，并结合机器学习可解释性算法SHAP识别重要特征；最后通过传统统计学方法，从各表型间临床特征差异与临床结局差异两个角度进行验证。结果在22517例脓毒症患者中发现了3种临床特征及结局显著不同的表型。其中表型1患者的死亡风险最高（28 d死亡率为46.4%），以肾功能异常和疾病严重性评分升高为主；表型3患者的死亡风险最低（28 d死亡率为11.2%），神经功能评分最佳。通过可解释性机器学习，识别出阴离子间隙、血尿素氮、肌酐、格拉斯哥昏迷评分、凝血酶原时间和序贯性器官功能衰竭评分6个特征（首日最差值）在表型识别（AUC≥0.89）和表型预后预测（AUC≥0.74）方面表现良好。在出ICU后28 d、60 d、90 d及1年内，表型3患者的死亡风险均最低（HR＜1）。结论利用机器学习算法成功识别了3种具有不同临床特征及预后的脓毒症临床表型，并筛选出6个关键临床特征，预期将在脓毒症亚型分类及预后评估中发挥重要作用，有助于患者的个体化治疗。

关键词：脓毒症表型识别机器学习精准治疗

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临床基因组测序解读与报告专家共识

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遗传 2025年第3期47卷 314-328页

作者：卢宇蓝李国壮王雅琼徐可欣董欣然蔡继昊吴冰冰王慧君方萍王剑王华孙路明叶勇裕李晴刘雅萍刘丽刘宁刘嘉琦宋昉杨琳邱正庆陈泽夫罗华夏郭丹郝婵娟赵森黄尚志彭镜蔡小强睢瑞芳李林康吴南周文浩张抒扬广州医科大学附属妇女儿童医疗中心广州511400 中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医院临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院罕见病医学中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学系北京100005 美国医学遗传学院专家委员会美国贝塞斯达市20811 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030 同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心上海200040 南方医科大学附属广东省人民医院脊柱外科广州510315 中国罕见病联盟北京100005 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科北京100021 首都儿科研究所医学遗传室北京100020 南方医科大学附属南方医院脊柱骨科广州510450 北京大学第一医院儿科北京100034 首都医科大学附属北京儿童医院儿童医学中心北京100034 美国贝勒医学院分子人类遗传系美国休斯敦77030 中南大学湘雅医院儿科长沙410008 湖南省儿童医院医学遗传科长沙410007

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和... 详细信息

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势,为临床诊断提供了重要支持。然而,其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求,也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题,包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序(clinical GS,c GS)的核心流程,明确了检测范围与技术局限性,提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤,并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术,提升遗传病诊断的准确性,优化技术的临床效用,推动医学科学研究的进步。

关键词：遗传罕见病基因组测序高通量测序数据分析变异解读遗传检测报告

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吴茱萸次碱改善MAFLD小鼠脂肪肝和骨质疏松的作用

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药学学报 2025年第1期60卷 141-149页

作者：张煜皓李依宁姜新海王伟志李顺旺盛任雷丽娟张语嫣王晶锐魏欣玮许艳妮林燕唐琳司书毅中国医学科学院、北京协和医学院医药生物技术研究所卫健委微生物药物生物技术重点实验室天然药物活性物质与功能国家重点实验室国家新药(微生物)筛选实验室北京100050 首都医科大学附属北京地坛医院北京100015 首都医科大学附属北京中医医院北京市中医药研究所北京100010 盛实百草药业有限公司天津300301

代谢相关脂肪性肝病(metabolic-associated fatty liver disease,MAFLD)和骨质疏松症(osteoporosis,OP)是两种非常普遍的代谢性疾病。越来越多的实验证据支持MAFLD和OP之间有病理生理联系,MAFLD常伴随OP的发生。吴茱萸次碱(rutaecarpine,RUT)是中药吴茱萸的主要活性成分之一,课题组前期研究发现RUT具有降脂、抗炎和抗动脉粥样硬化作用,并且可以改善大鼠的OP。但是,RUT能否同时改善MAFLD小鼠的脂肪肝和OP症状,目前尚待研究。本研究利用高脂饲料饮食(high fat diet,HFD)4个月喂养的C57BL/6小鼠构建MAFLD模型。灌胃给予RUT低剂量(5 mg·kg^(-1))和高剂量(15 mg·kg^(-1))4周,实验结束时评价RUT在体内对肝脏脂肪变性和骨代谢的影响(本实验获得中国医学科学院医药生物技术研究所动物伦理委员会批准,批准号:IMB-20190124D303)。研究结果表明,RUT治疗显著减少了肝脏脂肪变性和脂质积累,同时显著减少骨丢失并促进了骨形成。综上,本研究表明RUT具有改善MAFLD小鼠的脂肪肝和OP的作用。

关键词：吴茱萸次碱非酒精性脂肪性肝病代谢相关脂肪性肝病骨质疏松症骨代谢

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重症监护病房脓毒症患者临床表型识别与验证

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协和医学杂志 2025年第03期 710-721页

作者：龚超余娜陈浩然中国医学院科学院北京协和医院急诊科中国医学院科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所中国医学科学院北京协和医学院医学信息研究所

目的探讨重症监护病房(intensive care unit, ICU)脓毒症患者临床表型的识别与验证。方法采用人工智能算法处理重症监护医学信息Ⅳ(Medical Information Mart for Intensive CareⅣ,MIMIC-Ⅳ)2.2数据库中脓毒症患者的临床数据，包括... 详细信息

目的探讨重症监护病房(intensive care unit, ICU)脓毒症患者临床表型的识别与验证。方法采用人工智能算法处理重症监护医学信息Ⅳ(Medical Information Mart for Intensive CareⅣ,MIMIC-Ⅳ)2.2数据库中脓毒症患者的临床数据，包括人口学特征、ICU首日实验室指标及治疗措施等89个临床特征，首先应用无监督机器学习算法(K均值聚类和层次聚类)进行表型识别，然后应用有监督机器学习算法(轻量级梯度增强机)进行表型预测，并结合机器学习可解释性算法SHAP识别重要特征；最后通过传统统计学方法，对各表型间的临床特征差异与临床结局差异进行验证。结果在22 517例脓毒症患者中发现了3种临床特征及结局显著不同的临床表型。其中表型1患者的死亡风险最高(28 d死亡率为46.4%),以肾功能异常和疾病严重程度评分升高为主；表型3患者的死亡风险最低(28 d死亡率为11.2%),神经功能评分最佳。通过可解释性机器学习，识别出阴离子间隙、血尿素氮、肌酐、格拉斯哥昏迷量表评分、凝血酶原时间和序贯性器官功能衰竭评分6个特征(首日最差值)在表型识别(AUC≥0.89)和表型预后预测(AUC≥0.74)方面表现良好。在患者出ICU后28 d、60 d、90 d及1年内，表型3的死亡风险均最低(HR<1)。结论利用机器学习算法成功识别了3种具有不同临床特征及预后的脓毒症临床表型，并筛选出6个关键临床特征，预期将在脓毒症亚型分类及预后评估中发挥重要作用，有助于患者的个体化治疗。

关键词：脓毒症表型识别机器学习精准治疗

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新生隐球菌的病原学特性及耐药机制研究进展

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微生物学报 2025年第5期 1918-1938页

作者：苏妍谕孙天舒李颖星李懿奕巧莲徐英春中国医学科学院北京协和医院检验科中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室中国医学科学院北京协和医学院研究生院中国医学科学院北京协和医院临床医学研究所转化医学国家重大科技基础设施临床生物样本中心中国医学科学院北京协和医院临床医学研究所转化医学国家重大科技基础设施细胞、组织与生物医学工程平台

新生隐球菌(Cryptococcus neoformans)是一种常见机会致病菌，因其嗜中枢性，常引发隐球菌性脑膜炎。新生隐球菌的侵袭能力与多种因素密切相关，包括荚膜多糖、黑色素、水解酶等毒力因子，以及对宿主体内环境的适应性。在诊断方面，尽... 详细信息

新生隐球菌(Cryptococcus neoformans)是一种常见机会致病菌，因其嗜中枢性，常引发隐球菌性脑膜炎。新生隐球菌的侵袭能力与多种因素密切相关，包括荚膜多糖、黑色素、水解酶等毒力因子，以及对宿主体内环境的适应性。在诊断方面，尽管传统方法如真菌培养和印度墨汁染色仍在使用，但其局限性显而易见。相较之下，分子检测、影像技术和生物芯片等新兴手段显著提升了隐球菌感染的诊断准确性和灵敏度。在临床治疗方面，两性霉素B和氟康唑作为一线药物被广泛应用，但唑类药物的耐药问题日益严峻，导致临床治疗失败率升高。这种耐药性主要归因于靶点基因突变、外排泵表达上调及基因组倍性改变。针对其毒力因子和耐药机制的深入研究，促进了新型抗真菌疗法的探索，包括旧药新用、新药研发以及创新给药策略。本文结合最新研究，综述了新生隐球菌的毒力因子、诊断技术进展、耐药机制及新疗法的研究动态，旨在为隐球菌病的临床诊疗提供借鉴与启示。

关键词：新生隐球菌毒力因子诊断方法耐药机制

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孤独症儿童血浆中缬氨酸水平变化及其与发育商的关系

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北京大学学报(医学版) 2025年第2期 277-283页

作者：徐新杰蔡小娥孟凡超龙波尤欣张嵘中国医学科学院/北京协和医学院/北京协和医院医学科学研究中心北京市海淀医院康复医学科首都医科大学附属北京安定医院国家精神心理疾病临床医学研究中心精神疾病诊断与治疗北京市重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院免疫内科北京大学神经科学研究所北京大学基础医学院神经生物学系神经科学教育部重点实验室卫生部神经科学重点实验室北京大学医学部孤独症研究中心

目的：比较孤独症儿童与健康儿童血浆中缬氨酸水平的差异，并探究孤独症儿童血浆缬氨酸水平与其发育商评分的相关性。方法：共招募29例孤独症儿童作为病例组，同期招募30例同年龄段的正常儿童作为对照组。采用儿童孤独症评定量表(childh... 详细信息

目的：比较孤独症儿童与健康儿童血浆中缬氨酸水平的差异，并探究孤独症儿童血浆缬氨酸水平与其发育商评分的相关性。方法：共招募29例孤独症儿童作为病例组，同期招募30例同年龄段的正常儿童作为对照组。采用儿童孤独症评定量表(childhood autism rating scale, CARS)对孤独症儿童的核心症状及其严重程度进行评估，采用Gesell发育量表(Gesell developmental schedules, GDS)评估儿童发育商，采用高效液相色谱-串联质谱法测定血浆缬氨酸水平，并比较两组间差异，分析病例组儿童血浆缬氨酸水平与其发育商评分间的相关性。结果：与对照组相比，孤独症组血浆缬氨酸水平显著偏低，差异有统计学意义(P<0.05)。在GDS量表因子得分方面，孤独症组儿童在适应性、大运动、精细运动、语言、个人-社交等方面的得分均显著低于对照组儿童，差异均有统计学意义(P<0.000 1)。孤独症组儿童血浆缬氨酸水平与GDS量表中的精细运动评分(r=0.441,P<0.05)和个人-社交评分(r=0.437,P<0.05)均呈显著正相关，但与适应性、大运动和语言方面的评分无显著相关(P>0.05)。根据CARS量表评分标准，将孤独症组儿童根据病情严重程度分为轻中度和重度两个亚组，在亚组之间进行比较发现，重度孤独症儿童在GDS量表适应性、精细运动、语言以及个人-社交方面的评分均显著低于轻中度孤独症儿童(P<0.05),而两个亚组之间在GDS量表大运动评分及血浆缬氨酸水平方面差异均无统计学意义(P>0.05)。结论：孤独症儿童血浆中缬氨酸水平偏低，且与其精细运动和个人-社交功能之间存在一定关联。

关键词：孤独症缬氨酸发育商

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基于高波数拉曼光谱的口腔癌检测方法研究

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仪器仪表学报 2019年第12期40卷 110-117页

作者：胡阳董明利于明鑫张韬朱智慧北京信息科技大学生物医学检测技术及仪器北京实验室北京100192 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院口腔科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院协和转化医学中心北京100730

目前口腔癌触诊检查依赖于医生经验,术中冰冻切片的检测方式为有创检测,准确性较低,为满足临床手术对口腔癌检测的实际需求,研究了基于高波数(2400~4000 cm-1)光纤激光拉曼光谱的口腔癌检测方法。研究光纤拉曼光谱实现口腔癌检测的原理... 详细信息

目前口腔癌触诊检查依赖于医生经验,术中冰冻切片的检测方式为有创检测,准确性较低,为满足临床手术对口腔癌检测的实际需求,研究了基于高波数(2400~4000 cm-1)光纤激光拉曼光谱的口腔癌检测方法。研究光纤拉曼光谱实现口腔癌检测的原理,分析了主成分-线性判别分析(PCA-LDA)统计算法的可行性,搭建了便携口腔癌组织检测光纤拉曼系统,制备了口腔癌组织和正常组织病理切片,采集了口腔癌组织和正常组织的高波数拉曼光谱,利用PCA-LDA算法对光谱进行处理和分析。光谱分析结果表明,癌组织和正常组织的平均光谱在2780、2890、2936、3180、3285、3300、3650 cm-1有较大区别,利用PCA-LDA分析,对正常组织和口腔癌组织拉曼光谱进行降维分类,检测准确率为96.6%,与共聚焦显微拉曼光谱检测相比,提高了检测效率,较指纹拉曼光谱检测准确率提高约0.6%,研究表明高波数拉曼光谱结合统计学方法可以较好的区分正常组织和癌组织,有望成为一种高灵敏度,高时效性和高准确率的口腔癌检测方法,对术中口腔癌检测有重要意义。

关键词：光纤拉曼光谱高波数口腔癌术中在体检测

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不同免疫状态下肺曲霉菌感染24例临床分析

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中国实用内科杂志 2011年第7期31卷 533-535页

作者：彭敏蔡柏蔷施举红罗金梅王澎冯瑞娥肖毅许文兵朱元珏中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科微生物室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

目的探讨不同免疫状态下肺曲霉菌感染的临床特点、治疗及预后因素。方法回顾性分析2000年1月至2010年3月北京协和医院有组织病理或者培养证据确诊肺曲霉菌感染的24例病例资料。结果免疫正常组7例,免疫缺陷组17例。和免疫正常组相比,免... 详细信息

目的探讨不同免疫状态下肺曲霉菌感染的临床特点、治疗及预后因素。方法回顾性分析2000年1月至2010年3月北京协和医院有组织病理或者培养证据确诊肺曲霉菌感染的24例病例资料。结果免疫正常组7例,免疫缺陷组17例。和免疫正常组相比,免疫缺陷组病程短(<1个月更多见,88.2%对14.3%),发热症状常见(88.2%对28.6%),咯血少见(11.8%对71.4%),差异均有统计学意义。免疫正常组影像表现为单发病灶者占57.1%高于免疫缺陷组患者(11.8%,P<0.05)。免疫缺陷组主要用药物治疗,免疫正常组中57.1%手术切除。免疫正常组均存活;免疫缺陷组病死率为52.9%,并且死亡可能与存在严重合并症,免疫缺陷宿主因素不能纠正以及外周血淋巴细胞下降等因素有关。结论不同免疫状态的肺曲菌感染患者临床表现及影像表现不同。免疫缺陷的肺曲霉菌感染患者预后差,其中有严重合并症、宿主因素不能纠正、外周血淋巴细胞下降可能与预后不良有关。治疗应根据患者的免疫状态而有所不同。

关键词：肺曲霉菌感染免疫缺陷免疫正常

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