检索结果-内蒙古大学图书馆

中国科学：生命科学 2024年第6期54卷 1041-1049页

作者：郭丹金晔刘炜达张雅然王安琪张抒扬中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730 中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病重点实验室北京100730

罕见病是发病率或患病率极低的一类疾病的总称,因其种类繁杂、诊断困难、治疗手段有限,一直是困扰全球医学界的难题.随着转化医学的飞速发展,近年来各国逐渐在罕见病的研究、诊疗和药物研发方面加大投入,生物样本库在常见病领域已有诸... 详细信息

罕见病是发病率或患病率极低的一类疾病的总称,因其种类繁杂、诊断困难、治疗手段有限,一直是困扰全球医学界的难题.随着转化医学的飞速发展,近年来各国逐渐在罕见病的研究、诊疗和药物研发方面加大投入,生物样本库在常见病领域已有诸多成功的应用,在罕见病领域也发挥着重要作用.罕见病生物样本库将生物样本信息与患者临床信息、多组学数据等进行整合,促进疾病精准表型和发病机制研究,支持开展高水平、大规模的队列研究,加速罕见病新药、新治疗技术研发及疗效评价,支撑从基础研究到临床转化的全链条研究模式.本文通过对临床样本库在罕见病领域的建立与应用进行回顾与展望,旨在促进罕见病样本库标准化、规范化、信息化、多元化和可共享的模式的建立,推动全球范围内的协作和转化应用,这对于罕见病诊疗能力的提升和医学科学的发展具有重要意义.

关键词：罕见病生物样本库标准化信息化转化与共享

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白细胞介素2应用于肿瘤治疗的改造策略

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中华肿瘤防治杂志 2025年第2期32卷 112-119页

作者：蔚思源李盛杰张博徐燕中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床医学研究所转化医学国家重大科技基础设施细胞、组织与生物医学工程平台北京100730 疑难重症及罕见病全国重点实验室中国医学科学院北京协和医院北京100730

目的总结白细胞介素2(IL-2)在肿瘤治疗中的应用现状与面临的挑战,并探究未来可能的工程化改造策略,以期优化IL-2的安全性和疗效,更好地将IL-2应用于临床治疗中。方法以“interleukin-2、interleukin-2receptor、immunotherapy”为英文... 详细信息

目的总结白细胞介素2(IL-2)在肿瘤治疗中的应用现状与面临的挑战,并探究未来可能的工程化改造策略,以期优化IL-2的安全性和疗效,更好地将IL-2应用于临床治疗中。方法以“interleukin-2、interleukin-2receptor、immunotherapy”为英文关键词,检索PubMed数据库文献,检索时间为从建库至2024-12-04。纳入标准:(1)关于IL-2结构生物学的研究;(2)IL-2抗肿瘤机制的文献;(3)关于IL-2临床应用局限性的文献;(4)关于IL-2工程化改造的研究。排除标准:(1)内容重复的文献;(2)质量低、内容不全的文献。最终纳入文献53篇。结果尽管IL-2发现至今已有近半个世纪的时间,但由于疗效有限和严重的不良反应导致其临床应用受限。当前研究表明,针对肿瘤微环境特异性的IL-2改造策略成为研究热点。通过工程化方法对IL-2进行改良,可以显著提升其治疗效果并减少不良反应,为解决现有问题提供了新的方向。结论随着越来越多IL-2改造策略的出现,该领域正迎来新的发展机遇。这些策略不仅有望突破现有传统IL-2疗法的局限性,还可能为为肿瘤患者提供更加有效且安全的治疗选择,从而显著改善患者的生存质量与预后。

关键词：白细胞介素2 白细胞介素2受体生物医学工程免疫治疗综述文献

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侵袭性肺炎克雷伯菌肝脓肿综合征的临床特征分析

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中华检验医学杂志 2025年第1期48卷 110-116页

作者：杨欣蕊鲁炳怀中国医学科学院、北京协和医学院中日友好医院呼吸与危重症医学科临床微生物与感染实验室北京100029

目的探讨肺炎克雷伯菌性肝脓肿合并肝外浸润性感染的临床特点及预后。方法病例分析研究。收集2017年3月至2023年3月于中日友好医院住院诊治的10例侵袭性肺炎克雷伯菌肝脓肿综合征病例,根据临床症状、实验室检查、影像学资料、治疗等分... 详细信息

目的探讨肺炎克雷伯菌性肝脓肿合并肝外浸润性感染的临床特点及预后。方法病例分析研究。收集2017年3月至2023年3月于中日友好医院住院诊治的10例侵袭性肺炎克雷伯菌肝脓肿综合征病例,根据临床症状、实验室检查、影像学资料、治疗等分析患者的临床特征及预后。结果10例患者均以寒战发热为首发症状,7例伴咳嗽,6例伴恶心或呕吐等;8例外周血白细胞计数升高,9例中性粒细胞计数升高。腹部影像学特征均表现为肝脏内低密度团块影或片状影。9例合并肺脓肿,1例合并双侧脓气胸,1例出现腹腔脓肿和脾脓肿,2例出现感染性眼内炎。7例患者初期采用单用碳青霉烯类抗生素治疗,4例采用联合用药。9例患者好转出院,1例病情加重死亡。结论肺炎克雷伯菌肝脓肿合并肝外浸润性感染的临床表现无明显特异性,且起病隐匿,病情进展快,应尽早行影像学及病原学检查明确诊断并筛查所有感染部位,尽早行抗感染治疗及引流治疗是改善预后的关键。

关键词：克雷伯菌,肺炎肝脓肿临床特征

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2型糖尿病合并非酒精性脂肪性肝病患者肠道菌群的特征分析

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中华临床营养杂志 2024年第2期32卷 80-89页

作者：高玉婷赵天奕刘诗璇律娜袁涛高俊祥朱宝利赵维纲中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中日友好医院体检科北京100029 中日友好医院病理科北京100029 中国医学科学院、微生物研究所北京100101

目的探讨2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)合并非酒精性脂肪性肝病(nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD)患者肠道菌群的特征。方法纳入2021年4月至2023年10月于北京协和医院内分泌科首次诊断为T2DM的患者74例,其中合并NA... 详细信息

目的探讨2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)合并非酒精性脂肪性肝病(nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD)患者肠道菌群的特征。方法纳入2021年4月至2023年10月于北京协和医院内分泌科首次诊断为T2DM的患者74例,其中合并NAFLD者28例(T2DM合并NAFLD组);未合并NAFLD者46例(T2DM组),同时匹配健康对照者51例(对照组)。收集研究对象的临床化验指标及粪便,进行16S rRNA测序,比较各组间肠道菌群的差异。结果相较于T2DM组,T2DM合并NAFLD组患者年龄更小,胰岛素抵抗指数、体重指数及甘油三酯更高。T2DM合并NAFLD组、T2DM组和对照组的α多样性差异无统计学意义(P>0.05),但β多样性差异有统计学意义(P=0.03)。产粪甾醇真杆菌属、梭状链杆菌属、副萨特氏菌属和Tyzzerella 3在T2DM合并NAFLD组富集,而解黄酮菌属水平下降。Tyzzerella 3与甘油三酯和白蛋白的水平呈正相关,与高密度脂蛋白胆固醇水平呈负相关。结论T2DM合并NAFLD的患者菌群结构及特定菌属显著改变,解黄酮菌属可能为T2DM合并NAFLD的保护因素。

关键词： 2型糖尿病非酒精性脂肪性肝病肠道菌群

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重症监护病房脓毒症患者临床表型识别与验证

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协和医学杂志 2025年

作者：龚超余娜陈浩然中国医学院科学院北京协和医院急诊科疑难重症及罕见病全国重点实验室中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所中国医学科学院医学信息研究所

目的探讨重症监护病房脓毒症患者临床表型识别与验证，促进精准医疗发展。方法采用人工智能算法处理重症监护医学信息数据库Ⅳ（Medical Information Mart for Intensive Care IV，MIMIC-IV）中脓毒症患者的临床数据，包括人口学特征... 详细信息

目的探讨重症监护病房脓毒症患者临床表型识别与验证，促进精准医疗发展。方法采用人工智能算法处理重症监护医学信息数据库Ⅳ（Medical Information Mart for Intensive Care IV，MIMIC-IV）中脓毒症患者的临床数据，包括人口学特征、ICU首日实验室指标及治疗措施等89个临床特征，首先应用无监督机器学习算法（K均值聚类和层次聚类）进行表型识别，再应用有监督机器学习算法（轻量级梯度增强机）进行表型预测，并结合机器学习可解释性算法SHAP识别重要特征；最后通过传统统计学方法，从各表型间临床特征差异与临床结局差异两个角度进行验证。结果在22517例脓毒症患者中发现了3种临床特征及结局显著不同的表型。其中表型1患者的死亡风险最高（28 d死亡率为46.4%），以肾功能异常和疾病严重性评分升高为主；表型3患者的死亡风险最低（28 d死亡率为11.2%），神经功能评分最佳。通过可解释性机器学习，识别出阴离子间隙、血尿素氮、肌酐、格拉斯哥昏迷评分、凝血酶原时间和序贯性器官功能衰竭评分6个特征（首日最差值）在表型识别（AUC≥0.89）和表型预后预测（AUC≥0.74）方面表现良好。在出ICU后28 d、60 d、90 d及1年内，表型3患者的死亡风险均最低（HR＜1）。结论利用机器学习算法成功识别了3种具有不同临床特征及预后的脓毒症临床表型，并筛选出6个关键临床特征，预期将在脓毒症亚型分类及预后评估中发挥重要作用，有助于患者的个体化治疗。

关键词：脓毒症表型识别机器学习精准治疗

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不同脑小血管病影像学总负荷评分认知正常中老年人脑灰质体积的差异

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中国医学影像技术 2023年第1期39卷 12-16页

作者：张晓倩刘思睿范晓媛侯波有慧朱以诚马超左真涛冯逢中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经内科北京100730 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院人体解剖与组胚学系北京100730 中国科学院生物物理研究所脑与认知科学国家重点实验室北京100101 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的观察不同脑小血管病(CSVD)影像学总负荷评分(简称总负荷评分)的认知功能正常中老年人脑灰质体积(GMV)的差异。方法回顾性分析214名认知功能正常[经受教育年限校正的蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分≥26分]且年龄>55岁中老年志愿... 详细信息

目的观察不同脑小血管病(CSVD)影像学总负荷评分(简称总负荷评分)的认知功能正常中老年人脑灰质体积(GMV)的差异。方法回顾性分析214名认知功能正常[经受教育年限校正的蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分≥26分]且年龄>55岁中老年志愿者头部MRI所示CSVD总负荷评分相关标志物,进行总负荷评分,将0~2分判定为轻中度负荷组,3~4分为重度负荷组,比较组间脑区GMV的差异。结果214名志愿者CSVD总负荷评分结果为0分64名,1分77名,2分34名,3分24名,4分15名;轻中度负荷组175名,重度负荷组39名。相比轻中度负荷组,CSVD重度负荷组双侧梭状回、右侧颞上回、左侧额下回及左侧顶叶下外侧GMV缩小,双侧纹状体(尾状核、壳核及苍白球)GMV增大(Padj均<0.05)。结论认知功能正常的中老年人中,相比CSVD轻中度负荷者,重度负荷者部分脑区皮层GMV缩小,而双侧纹状体GMV增大。

关键词：脑血管疾病灰质认知影像学总负荷评分

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囊性纤维化靶向治疗应用现状

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中华结核和呼吸杂志 2024年第6期47卷 589-597页

作者：陈俏灵周王继王亚齐潘思琪何苗郑海霞刘雅萍徐凯峰田欣伦中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730 中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心医学分子生物学国家重点实验室北京100005 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室、转化医学国家重大科技基础设施北京100730

囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是西方人常见的常染色体隐性遗传病,我国患者罕见,于2018年列入我国首批罕见病目录。一直以来我国CF的治疗主要为气道廓清等对症治疗,而缺乏特异性治疗。目前国际上已经研究出多种小分子调节剂,主要分为... 详细信息

囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是西方人常见的常染色体隐性遗传病,我国患者罕见,于2018年列入我国首批罕见病目录。一直以来我国CF的治疗主要为气道廓清等对症治疗,而缺乏特异性治疗。目前国际上已经研究出多种小分子调节剂,主要分为五类,增强剂(potentiators)、校正剂(correctors)、放大剂(amplifiers)、稳定剂(stabilisers)和通读剂(read-through agents),可靶向作用于囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)蛋白,能改善患者的肺功能、增加体重、改善生活质量等。然而由于中国CF患者基因型与欧美人群差异较大等原因,目前尚缺乏针对中国患者的药物有效性验证,此类药物未能在国内展开使用。基于此现状,本文将对CFTR分子调节剂的临床应用现状、治疗进展等进行综述,并就我国患者的用药进行展望,以提高临床医生对本病的治疗认知。

关键词：囊性纤维化罕见病临床应用现状靶向作用临床医生靶向治疗 CFTR 有效性验证

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溃疡性结肠炎癌变相关机制研究进展

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中国中西医结合消化杂志 2023年第4期31卷 243-249页

作者：李沐涵李景南(审校) 中国医学科学院北京协和医学院肠道微生态重点实验室北京协和医院消化内科北京100730

炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)包括溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)的发病率在我国呈逐渐升高的趋势。随着诊治水平的进展,长病程的UC患者逐渐增多,发生结直肠癌(colorectal cancer,CRC)的风险明显增加。UC癌变的危... 详细信息

炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)包括溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)的发病率在我国呈逐渐升高的趋势。随着诊治水平的进展,长病程的UC患者逐渐增多,发生结直肠癌(colorectal cancer,CRC)的风险明显增加。UC癌变的危险因素主要包括长病程、广泛肠段受累、累积炎症负担(cumulative inflammatory burden,CIB)、合并原发性硬化性胆管炎(primary sclerosing cholangitis,PSC)、CRC家族史等,其中炎症的反复发作是癌变的独立危险因素。结肠炎相关结直肠癌(colitis-associated colorectal cancer,CAC)与散发性CRC在癌变模式、发生机制、分子特征等方面均存在差异。本文将结合近年来的研究进展,详细阐述遗传和表观遗传的改变、氧化应激、异常免疫反应以及肠道菌群失调在炎癌转化中发挥的作用。基于危险因素对UC患者进行CAC风险分层,高危患者应进行更频繁的结肠镜监测以便早发现、早干预、早治疗。

关键词：溃疡性结肠炎结肠炎相关结直肠癌散发性结直肠癌发病机制

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临床基因组测序解读与报告专家共识

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遗传 2025年第3期47卷 314-328页

作者：卢宇蓝李国壮王雅琼徐可欣董欣然蔡继昊吴冰冰王慧君方萍王剑王华孙路明叶勇裕李晴刘雅萍刘丽刘宁刘嘉琦宋昉杨琳邱正庆陈泽夫罗华夏郭丹郝婵娟赵森黄尚志彭镜蔡小强睢瑞芳李林康吴南周文浩张抒扬广州医科大学附属妇女儿童医疗中心广州511400 中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医院临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院罕见病医学中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学系北京100005 美国医学遗传学院专家委员会美国贝塞斯达市20811 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030 同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心上海200040 南方医科大学附属广东省人民医院脊柱外科广州510315 中国罕见病联盟北京100005 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科北京100021 首都儿科研究所医学遗传室北京100020 南方医科大学附属南方医院脊柱骨科广州510450 北京大学第一医院儿科北京100034 首都医科大学附属北京儿童医院儿童医学中心北京100034 美国贝勒医学院分子人类遗传系美国休斯敦77030 中南大学湘雅医院儿科长沙410008 湖南省儿童医院医学遗传科长沙410007

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和... 详细信息

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势,为临床诊断提供了重要支持。然而,其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求,也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题,包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序(clinical GS,c GS)的核心流程,明确了检测范围与技术局限性,提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤,并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术,提升遗传病诊断的准确性,优化技术的临床效用,推动医学科学研究的进步。

关键词：遗传罕见病基因组测序高通量测序数据分析变异解读遗传检测报告

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高信号血管征与颈动脉内膜切除术后脑过度灌注的相关性研究

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中国脑血管病杂志 2023年第11期20卷 721-729页

作者：李冬雪范晓媛来志超李康有慧李明利左真涛刘暴冯逢中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院、协和转化医学中心放射科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血管外科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室 100730 中国科学院生物物理研究所脑与认知科学国家重点实验室北京磁共振脑成像中心

目的探讨术前T2-液体衰减反转恢复(FLAIR)序列高信号血管征(HVS)是否可以预测颈动脉内膜切除术(CEA)后脑过度灌注的发生。方法前瞻性连续入组2020年7月至2022年2月就诊于北京协和医院血管外科同意接受CEA的重度颈动脉狭窄患者。所有患... 详细信息

目的探讨术前T2-液体衰减反转恢复(FLAIR)序列高信号血管征(HVS)是否可以预测颈动脉内膜切除术(CEA)后脑过度灌注的发生。方法前瞻性连续入组2020年7月至2022年2月就诊于北京协和医院血管外科同意接受CEA的重度颈动脉狭窄患者。所有患者在术前2周和术后1周内完成MR检查。采集患者临床资料,包括年龄、性别、临床症状、系统性血管危险因素(包括高血压病、糖尿病、高脂血症、冠心病、吸烟史)和术后即刻至出院前最高收缩压。通过影像学图像,评估手术侧和对侧颈动脉的狭窄程度、是否存在梗死灶、Willis前环是否完整。术中记录转流管的使用情况。根据术前T2-FLAIR序列图像中HVS在大脑中动脉供血区的分布范围,将HVS分为0~3级:0级为未见HVS;1级为HVS局限在外侧裂池;2级为HVS延伸至颞枕叶;3级为HVS延伸至额顶叶。通过MR准连续动脉自旋标记序列获得患者的脑血流量图。过度灌注定义为与术前相比,同侧大脑中动脉供血区脑血流量增加超过100%。根据过度灌注指数将患者分为过度灌注组和非过度灌注组,比较两组的临床危险因素和HVS分级,使用Logistics回归分析方法分析HVS分级与术后脑过度灌注间的关系,使用受试者工作特征(ROC)曲线分析计算HVS预测脑过度灌注的最佳临界值。结果共纳入92例患者,其中过度灌注组18例(19.6%),非过度灌注组74例(80.4%)。单因素分析显示,两组患者术前HVS分级分布差异有统计学意义(P<0.01),过度灌注组以HVS 3级为主(10例),非过度灌注组以HVS 0级(42例)为主。Logistics回归分析结果显示,术前HVS 2~3级是CEA术后脑过度灌注发生的独立预测因素(OR=12.222,95%CI:3.198~46.715,P<0.01)。ROC曲线分析表明,HVS分级2级是预测CEA术后脑过度灌注的最佳临界值(曲线下面积为0.767,95%CI:0.630~0.910,P<0.01),使用这一标准预测脑过度灌注的敏感度为72.2%,特异度为79.7%,阳性预测值46.4%,阴性预测值92.2%。结论术前T2-FLAIR序列上HVS与CEA术后脑过度灌注相关,HVS≥2级可能有助于预测CEA术后脑过度灌注的发生。本研究结果仍需大样本数据进一步证实。

关键词：颈动脉内膜切除术高信号血管征脑过度灌注数据相关性

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