检索结果-内蒙古大学图书馆

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年第4期2卷 272-276页

作者：徐燕朱燕李乃适卢琳庄俊玲葛昌文周佳鑫陈适朱铁楠王书杰肖新华夏维波邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液内科北京100730

以骨量低下、多发骨破坏为首发临床表现的急性淋巴细胞白血病少见。本文报道1例17岁男性患者,临床表现为多发骨痛,双能X线吸收法骨密度测量提示骨量低下、骨质疏松,骨X线片发现全身多发骨质破坏及第1腰椎压缩骨折,最终依靠骨髓涂片诊断... 详细信息

以骨量低下、多发骨破坏为首发临床表现的急性淋巴细胞白血病少见。本文报道1例17岁男性患者,临床表现为多发骨痛,双能X线吸收法骨密度测量提示骨量低下、骨质疏松,骨X线片发现全身多发骨质破坏及第1腰椎压缩骨折,最终依靠骨髓涂片诊断急性淋巴细胞白血病。以不能解释的骨量低下、多发骨破坏为主要临床表现的儿童和青少年患者,应考虑到急性白血病可能性,需完善骨髓涂片检查以避免漏诊。

关键词：骨量低下多发骨破坏椎体骨折急性白血病

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单基因突变导致的糖代谢异常的遗传学分类及临床提示

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医学研究杂志 2009年第8期38卷 7-9页

作者：刁呈明肖新华中国医学科学院/北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730

单基因突变导致的高血糖/低血糖是一种特殊类型糖代谢异常。KCMJJ、ABCC8、HNF1A、HNF4A、GCK、删FJB、线粒体m.3243A等基因突变导致的糖尿病可以根据其临床表现不同,处理方法也不尽相同。另外,KCMJJ、ABCC8、GCK、GLUD1、HAD1、HNF4A... 详细信息

单基因突变导致的高血糖/低血糖是一种特殊类型糖代谢异常。KCMJJ、ABCC8、HNF1A、HNF4A、GCK、删FJB、线粒体m.3243A等基因突变导致的糖尿病可以根据其临床表现不同,处理方法也不尽相同。另外,KCMJJ、ABCC8、GCK、GLUD1、HAD1、HNF4A等基因突变导致的低血糖也具有不同的临床特点,纠正其低血糖的方法也不尽相同。[第一段]

关键词：单基因突变糖代谢异常临床表现遗传学分类低血糖临床特点 GCK

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合并甲状腺功能亢进症的两例McCune-Albright综合征患者临床特点及药物治疗析评

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年第1期2卷 65-69页

作者：李梅邢小平夏维波龙明清余卫钟定荣肖宇姜艳王鸥周学瀛孟迅吾中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

病例摘要病例1：患者，女，29岁，因间断心悸、多汗7年，右下颌骨膨出15年来诊。患者14岁出现右下颌骨肿胀、膨出，伴疼痛，无其他部位骨痛及骨折史，外院疑诊为“骨髓炎”，行两次下颌骨髓腔清理术及1次活检术，术后下颌骨病变无改善。

关键词： McCune-Albright综合征甲状腺功能亢进症药物治疗临床特点下颌骨病变病例摘要骨折史骨髓炎

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受体介导的放射性同位素靶向治疗对恶性胰升糖素瘤的疗效观察——附1例分析

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癌症进展 2009年第1期7卷 92-95页

作者：李乃适陈永辉李文慧段炼潘慧李方中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院卫生部内分泌重点实验内分泌科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院卫生部内分泌重点实验核医学科北京100730

目的分析受体介导的放射性同位素靶向治疗对多处转移的胰升糖素瘤的疗效。方法讨论1例41岁女性胰升糖素瘤患者术后化疗后采用放射性同位素治疗的疗效。结果患者经^(90)Y-DOTA-奥曲肽治疗后症状基本消失,血清胰升糖素水平基本稳定而腹部C... 详细信息

目的分析受体介导的放射性同位素靶向治疗对多处转移的胰升糖素瘤的疗效。方法讨论1例41岁女性胰升糖素瘤患者术后化疗后采用放射性同位素治疗的疗效。结果患者经^(90)Y-DOTA-奥曲肽治疗后症状基本消失,血清胰升糖素水平基本稳定而腹部CT显示肝转移病灶略有缩小。结论^(90)Y-DOTA-奥曲肽治疗恶性胰升糖素瘤有一定疗效。

关键词：胰升糖素瘤 ^90Y—DOTA-奥曲肽生长抑素受体

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错配修复基因hMSH2在散发性胰岛素瘤中的表达及临床意义

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中华胰腺病杂志 2009年第1期9卷 5-8页

作者：梅玫陈原稼鲁重美朱丽明吴海燕卢欣桑新亭杨志英于淼向红丁陈杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院外科北京100730

目的探讨错配修复基因hMSH2在散发性胰岛素瘤发生中的作用，以及hMSH2表达能否作为胰岛素瘤良、恶性鉴别的标志物。方法以取自50例散发性胰岛素瘤患者的55个肿瘤（良性40个，恶性15个）作为研究对象，用免疫组化方法检测hMSH2蛋白表达... 详细信息

目的探讨错配修复基因hMSH2在散发性胰岛素瘤发生中的作用，以及hMSH2表达能否作为胰岛素瘤良、恶性鉴别的标志物。方法以取自50例散发性胰岛素瘤患者的55个肿瘤（良性40个，恶性15个）作为研究对象，用免疫组化方法检测hMSH2蛋白表达。提取显微切割组织DNA，用PCR-LOH方法测定hMSH2的杂合缺失。在3条染色体上选择6个微卫星位点，PCR法测定肿瘤组织有无微卫星不稳定（MSI）。并与患者的临床、病理资料进行相关分析。结果13％的散发性胰岛素瘤hMSH2蛋白表达下调。55个胰岛素瘤均未发生hMSH2基因杂合缺失。36％（20／55）的胰岛素瘤中发现高频MSI（MSI—H，即6个位点中至少2个位点发生MSI）。15个恶性肿瘤中有33％存在hMSH2表达下调，而40个良性肿瘤中hMSH2表达下调仅为5％（P=0．019）。结论错配修复基因hMSH2表达丢失或下降可能与胰岛素瘤的恶性程度相关。测定肿瘤中hMSH2表达下调可作为判断该肿瘤良、恶性的潜在标志物。

关键词：胰岛素瘤 hMSH2 错配修复基因杂合子丢失微卫星不稳定

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不同体重指数新诊断2型糖尿病患者胰岛素分泌和胰岛素抵抗状况调查

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中华医学杂志 2009年第16期89卷 1117-1121页

作者：安雅莉高妍朱倩宁光贾伟平黄勤许雯李成江周智广施秉银单忠艳陈璐璐许樟荣王妲严励钟惠菊姬秋和李红薛元明张木勋谷卫郭晓蕙高蕾丽洪洁刘芳邹大进李延兵张小英李桢郭辉赵晓娟吴汉妮王玉珍赵维纲张少玲吴静张南雁杨凤英张云周鑫荣任跃忠李光伟中国医学科学院北京协和医学院研究生院卫生部中目友好医院内分泌代谢中心北京100029 北京大学第一医院内分泌科北京大学人民医院内分泌科上海交通大学附属瑞金医院内分泌代谢科上海交通大学附属上海市第六人民医院内分泌科第二军医大学附属长海医院内分泌科中山大学附属第一医院内分泌科浙江大学附属第一医院内分泌科中南大学湘雅医学院附属第二医院内分泌科西安交通大学医学院第一附属医院内分泌科中国医科大学附属第一医院内分泌科华中科技大学同济医学院附属协和医院内分泌科解放军第三〇六医院内分泌科中国医学科学院北京协和医院内分泌科中山大学第二附属医院内分泌科中南大学湘雅医学院附属第一医院内分泌科第四军医大学西京医院内分泌科昆明医学院附属第一医院内分泌科云南省人民医院内分泌科华中科技大学同济医学院附属同济医院内分泌科浙江大学附属第二医院内分泌科

目的研究中国新诊断超重肥胖及非肥胖2型糖尿病患者胰岛素分泌功能（IS）、胰岛素抵抗状况（IR）的差别及降血糖药物干预对其影响，为临床治疗提供依据。方法对408例新诊断2型糖尿病患者和40例糖耐量正常人测量身高、体重；行口服葡萄... 详细信息

目的研究中国新诊断超重肥胖及非肥胖2型糖尿病患者胰岛素分泌功能（IS）、胰岛素抵抗状况（IR）的差别及降血糖药物干预对其影响，为临床治疗提供依据。方法对408例新诊断2型糖尿病患者和40例糖耐量正常人测量身高、体重；行口服葡萄糖耐量试验（OGTT）测定0、30、60、120min血糖、胰岛素。糖尿病患者按空腹血糖（FBG）水平（DMI：FBG〈6．9mmol／L；DM2：6．9mmol／L≤FBG〈8．3mmol／L；DM3：8．3mmol／L≤FBG〈9．7mmol／L；DM4：FBG≥9．7mmol／L）分为4组，每组内以体重指数（BMI）为界分为两个亚组（BMI〈24、≥24），比较两亚组IR和IS。93例FBG〉8．3mmol／L者应用格列齐特（达美康）缓释片进行干预治疗1～3个月，血糖达标后重复OGTT并计算干预后的IR及IS，比较治疗前后的变化。结果（1）BMI≥24亚组与正常组相比，存在高真胰岛素血症；（2）在每一组糖尿病患者中，BMI≥24亚组的胰岛素敏感性更差，但是IS都优于相应的BMI〈24亚组；（3）降血糖药物干预后BMI〈24组胰岛素敏感性变化优于BMI≥24组（-4．7±0．9比-5．5±1．4，P〈0．05），而干预后IS的变化（A130／AG30）BMI≥24组优于BMI〈24组（1．37±0．16比0．50±0．19，P〈0．05）。结论新诊断2型糖尿病患者的胰岛素抵抗及胰岛素分泌功能随FBG升高而恶化，这种双重恶化的程度在血糖水平相似的超重肥胖及非肥胖患者明显不同；改善高糖毒性可使超重肥胖者胰岛素分泌功能显著恢复，而非肥胖患者胰岛素敏感性恢复更优。

关键词：糖尿病,2型肥胖胰岛素抗药性干预治疗

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血管紧张素转换酶2和血管紧张素转换酶基因多态性与妊娠糖尿病孕妇及正常孕妇血脂水平的相关性研究

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生殖医学杂志 2009年第6期18卷 501-507页

作者：聂敏洪静李伟刘俊涛张葵覃舒文平凡姜晶梅孙梅励中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730 中国医学科学院基础医学研究所北京100005

目的探讨血管紧张素转换酶2(ACE2)单核苷酸多态性位点rs2285666和rs2106809及血管紧张素转换酶(ACE)插入/缺失(I/D)多态性与妊娠糖尿病(GDM)孕妇及正常孕妇妊娠中晚期血脂水平的相关性。方法选取GDM孕妇344例,糖耐量正常(NGT)孕妇417例... 详细信息

目的探讨血管紧张素转换酶2(ACE2)单核苷酸多态性位点rs2285666和rs2106809及血管紧张素转换酶(ACE)插入/缺失(I/D)多态性与妊娠糖尿病(GDM)孕妇及正常孕妇妊娠中晚期血脂水平的相关性。方法选取GDM孕妇344例,糖耐量正常(NGT)孕妇417例。采用聚合酶链反应(PCR)及聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法检测ACE2及ACE基因多态性,并于孕24～28周留取受试者空腹静脉血检测总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDLC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)、载脂蛋白A1(ApoA1)、载脂蛋白B(ApoB)和脂蛋白a[Lp(a)]水平。结果GDM和NGT两组间ACE2 rs2285666、rs2106809和ACE I/D基因型及等位基因分布频率均无统计学差异(P>0.05)。GDM患者的TG水平显著高于NGT孕妇[(2.69±0.95)mmol/L vs(2.38±0.81)mmol/L](P<0.05),HDLC水平显著低于NGT孕妇[(2.11±0.46)mmol/L vs(2.20±0.43)mmol/L](P<0.05)。将受试者按ACE2 rs2285666、rs2106809ACE和ACE I/D基因型分组,ACE DD基因型组TC、LDLC水平高于ACEⅡ组,分别为(6.33±1.09)mmol/L vs(6.05±0.96)mmol/L、(3.62±0.89)mmol/L vs(3.39±0.79)mmol/L(P<0.05),进一步将受试者分别按ACE I/D基因型分组,NGT组DD基因型受试者TC和LDLC水平明显高于Ⅱ基因型组,分别为(6.46±1.20)mmol/L vs(6.06±0.95)mmol/L和(3.73±1.03)mmol/L vs(3.43±0.77)mmol/L(P<0.05),而GDM组各基因型组之间各血脂水平无显著差异。结论ACE I/D多态性与孕妇孕中晚期血脂水平有关,NGT组DD基因型孕妇比Ⅱ基因型孕妇的TC、LDL水平高,GDM可能也存在ACE I/D多态性对孕妇妊娠中晚期血脂水平的影响。

关键词：血管紧张素转换酶基因多态性血脂水平糖尿病妊娠期糖耐量低密度脂蛋白胆固醇孕妇

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维生素D缺乏与骨质疏松

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年第3期2卷 145-154页

作者：夏维波苏华周学瀛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

维生素D对骨骼最主要的作用之一是为骨质矿化提供合适的微环境。尽管部分食物中强化维生素D,或额外补充维生素D,但人群中维生素D缺乏仍很普遍。维生素D缺乏可导致甲状旁腺功能亢进、骨转换增加和骨丢失,引起骨折风险增加。维生素D和钙... 详细信息

维生素D对骨骼最主要的作用之一是为骨质矿化提供合适的微环境。尽管部分食物中强化维生素D,或额外补充维生素D,但人群中维生素D缺乏仍很普遍。维生素D缺乏可导致甲状旁腺功能亢进、骨转换增加和骨丢失,引起骨折风险增加。维生素D和钙剂补充是防治骨质疏松症的基本措施。研究表明补充足量维生素D能增加骨量、肌肉容量,和肌肉协调功能,有助于预防骨质疏松及其骨折。

关键词：维生素D缺乏骨质疏松

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北京地区汉族青年女性钙敏感受体基因多态性分布及其与骨密度相关性的研究

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年第2期2卷 97-102页

作者：王鸥孟迅吾邢小平夏维波李梅徐苓周学瀛矫杰胡莹莹刘怀成中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科、卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的了解北京地区汉族青年女性钙敏感受体（Calcium-sensing ReceptOF，CaSR）基因多态性的分布，探索其与汉族妇女峰值骨密度的相关性。方法分别采用突变分离PCR和错配PCR-RFLP方法检测北京地区202名无亲缘关系的汉族青年健康女性（20... 详细信息

目的了解北京地区汉族青年女性钙敏感受体（Calcium-sensing ReceptOF，CaSR）基因多态性的分布，探索其与汉族妇女峰值骨密度的相关性。方法分别采用突变分离PCR和错配PCR-RFLP方法检测北京地区202名无亲缘关系的汉族青年健康女性（20～35岁）受试者CaSR基因A986S、G990R基因型，测定其血钙（Ca）、磷（P）及甲状旁腺素（PTH）水平，以及肝肾功能等指标，应用双能X线骨密度仪（DXA）测定腰椎、股骨上段部位的骨密度（BMD）。结果（1）北京地区汉族女性中存在CaSR基因A986S、G990R多态性，AA、AS基因型频率分别为95．0％和5．0％，等位基因A和s的频率分别为97．5％和2．5％；RR、GR及GG基因型频率分别为21．3％、51．0％和27．7％，等位基因R和G的频率分别为46．8％和53．2％。（2）校正年龄、身高、体重、BMI及血Ca、PTH水平后，多因素协方差分析显示AA、AS基因型组之间L2-4、股骨颈、ward＇s三角及大转子部位的BMD无显著差异（P=0J090～0．671）；GG、GR及RR基因型组之间L2。、股骨颈、ward＇s三角及大转子部位的BMD也无显著差异（P=0．089～0．493）。结论（1）北京地区汉族青年女性中CaSR基因A986S、G990R多态性的分布频率，以A、G等位基因频率较高。（2）未发现CaSR基因A986S、G990R多态性与北京地区汉族青年女性峰值骨密度相关。

关键词：钙敏感受体基因多态性骨密度

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婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症10例临床分析

婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症10例临床分析

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2009北京医学会内分泌学暨糖尿病学学术年会

作者：陶缘发孙晓方张茜刁呈明茅李莉肖新华向红丁王姮中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科

本文简要介绍了婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症的概念和发病率.通过分析10例该病患儿资料,重点探讨了该病的临床特点、影像学、治疗情况和疗效,以提高认识,改善患儿预后.

关键词：婴儿患者持续性高胰岛素血症性低血糖症病理特征临床治疗

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