检索结果-内蒙古大学图书馆

中华病理学杂志 2025年第1期54卷 36-40页

作者：刘媛媛武莎斐刘笑玎李凯咪曾玲丽卢临萍曾瑄中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730 清华大学生物医学工程学院北京100084

目的探讨肺癌中RET基因重排肿瘤的荧光原位杂交(FISH)信号特征。方法收集北京协和医院2019年12月至2022年4月存档的甲醛固定石蜡包埋的表皮生长因子受体(EGFR)野生型和间变性淋巴瘤激酶(ALK)免疫组织化学阴性的肺腺癌标本616例,经基于... 详细信息

目的探讨肺癌中RET基因重排肿瘤的荧光原位杂交(FISH)信号特征。方法收集北京协和医院2019年12月至2022年4月存档的甲醛固定石蜡包埋的表皮生长因子受体(EGFR)野生型和间变性淋巴瘤激酶(ALK)免疫组织化学阴性的肺腺癌标本616例,经基于不平衡设计的逆转录数字PCR方法筛选出RET阳性的标本33例,以分离探针进行RET FISH检测,并通过二代测序验证FISH结果和确定RET基因重排类型。结果在33例逆转录数字PCR检出的RET阳性样本中,经二代测序检测均含有RET基因重排。其中包括27例KIF5B::RET、3例CCDC6::RET、2例ERC1::RET和1例CCDC186::RET重排。RET FISH检测结果为32例阳性、1例阴性。在FISH阳性标本中,25例(78.1%,25/32)样本为红绿信号分离,阳性细胞数为52%~100%;7例(21.9%,7/32)样本以孤立的3′信号为特征,阳性细胞数介于38%~88%之间。未见以单个5′信号聚集为特征的FISH阳性类型。最常见的伙伴基因是KIF5B(81.8%,27/33),且RET基因重排者女性居多(72.7%,24/33)。结论对于RET基因重排的肺癌来说,大多数样本的FISH类型表现为分离信号,而且具有重排信号的瘤细胞常是高占比的。

关键词：肺肿瘤基因重排原位杂交荧光序列分析 DNA RET基因

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临床病例评析——皮肤巩膜黄染头痛喷射性呕吐

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中华风湿病学杂志 2025年第3期29卷 209-212页

作者：徐哲钧黄璨赵久良马明圣李梦涛中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院儿科北京100730

目的提高临床对以自身免疫性溶血性贫血(AIHA)起病的抗磷脂综合征(APS)的诊断能力。方法报道2022年10月15日北京协和医院收治的1例以AIHA为首发表现的原发性APS患者,对其诊治经过进行讨论分析。结果青少年女性,起初临床表现为AIHA,狼疮... 详细信息

目的提高临床对以自身免疫性溶血性贫血(AIHA)起病的抗磷脂综合征(APS)的诊断能力。方法报道2022年10月15日北京协和医院收治的1例以AIHA为首发表现的原发性APS患者,对其诊治经过进行讨论分析。结果青少年女性,起初临床表现为AIHA,狼疮抗凝物(LA)持续阳性,接受大剂量激素治疗后症状及指标好转,但随激素减量而出现反复,后尝试联合多种免疫抑制剂及生物制剂治疗效果欠佳。诊疗过程中出现颅内静脉窦血栓(CVST),伴抗心磷脂抗体、抗β2糖蛋白Ⅰ抗体(抗β2GPⅠ)、LA以及抗磷脂酰丝氨酸/凝血酶原抗体(aPS/PT)阳性,诊断APS。抗凝治疗后血栓仍持续进展,予大剂量糖皮质激素及免疫抑制剂,联合华法林及阿司匹林治疗后病情好转。结论AIHA是APS的血液系统标准外表现之一,对于持续存在磷脂抗体阳性的AIHA患者需警惕APS及其相关血栓事件。APS-CVST-AIHA患者病情控制难度大,治疗过程中易复发,早期、足量抗栓治疗对患者预后至关重要。此外LA受药物影响存在假阳性可能,aPS/PT可成为LA的替代方法之一。

关键词：抗磷脂综合征贫血,溶血性,自身免疫性窦血栓形成,颅内

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临床基因组测序解读与报告专家共识

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遗传 2025年第3期47卷 314-328页

作者：卢宇蓝李国壮王雅琼徐可欣董欣然蔡继昊吴冰冰王慧君方萍王剑王华孙路明叶勇裕李晴刘雅萍刘丽刘宁刘嘉琦宋昉杨琳邱正庆陈泽夫罗华夏郭丹郝婵娟赵森黄尚志彭镜蔡小强睢瑞芳李林康吴南周文浩张抒扬广州医科大学附属妇女儿童医疗中心广州511400 中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医院临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院罕见病医学中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学系北京100005 美国医学遗传学院专家委员会美国贝塞斯达市20811 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030 同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心上海200040 南方医科大学附属广东省人民医院脊柱外科广州510315 中国罕见病联盟北京100005 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科北京100021 首都儿科研究所医学遗传室北京100020 南方医科大学附属南方医院脊柱骨科广州510450 北京大学第一医院儿科北京100034 首都医科大学附属北京儿童医院儿童医学中心北京100034 美国贝勒医学院分子人类遗传系美国休斯敦77030 中南大学湘雅医院儿科长沙410008 湖南省儿童医院医学遗传科长沙410007

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和... 详细信息

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势,为临床诊断提供了重要支持。然而,其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求,也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题,包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序(clinical GS,c GS)的核心流程,明确了检测范围与技术局限性,提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤,并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术,提升遗传病诊断的准确性,优化技术的临床效用,推动医学科学研究的进步。

关键词：遗传罕见病基因组测序高通量测序数据分析变异解读遗传检测报告

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基于互联网的患者决策辅助工具对产前筛查与诊断决策影响的Meta分析

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中华现代护理杂志 2025年第2期31卷 198-204页

作者：崔盈佳张晓欣孔含娇韩瑞琦李祎思蒋宇林赵红中国医学科学院北京协和医学院护理学院北京100144 中国医学科学院北京协和医院产科中心北京100730

目的系统评价基于互联网的患者决策辅助工具对孕妇产前筛查与诊断决策的影响。方法计算机检索PubMed、Embase、Web of Science、CINAHL、Cochrane Library、中国知网、万方数据库、维普网和中国生物医学文献数据库中关于基于互联网的患... 详细信息

目的系统评价基于互联网的患者决策辅助工具对孕妇产前筛查与诊断决策的影响。方法计算机检索PubMed、Embase、Web of Science、CINAHL、Cochrane Library、中国知网、万方数据库、维普网和中国生物医学文献数据库中关于基于互联网的患者决策辅助工具在孕妇产前筛查与诊断决策中应用的随机对照试验,检索时限为建库至2024年8月11日。由2名研究者独立筛选文献、提取资料和评价文献质量,采用RevMan 5.4软件进行Meta分析。结果最终纳入10篇文献,包括3838名孕妇。Meta分析结果显示,基于互联网的患者决策辅助工具可以降低孕妇的决策冲突水平(P<0.05),提高决策知识水平(P<0.01),降低决策焦虑水平(P<0.05),但对决策后悔无影响(P>0.05)。结论基于互联网的患者决策辅助工具可有效降低孕妇在产前筛查与诊断过程中的决策冲突与决策焦虑水平,提高决策知识水平。未来研究应结合我国国情,开发更适合本土文化背景的决策辅助工具,并探索如何更好地发挥护士在产前筛查咨询中的作用。

关键词：孕妇患者决策辅助工具产前筛查产前诊断互联网

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数智赋能医学科技的治理管理(二)数据伦理学和中国数据伦理策略

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中华医学科研管理杂志 2025年第2期38卷 81-87页

作者：关健北京协和医学院&amp 中国医学科学院北京协和医院国家人口健康科学数据中心(临床医学) 北京

目的探讨数据伦理学框架, 特别是数据伦理原则, 分析我国的数据伦理策略。方法基于文献分析数据伦理及其规范范围, 结合健康领域研究伦理的发展和伦理审查的实践, 分析基本伦理原则对数据伦理的适用性。在基本伦理原则的框架内解读数据... 详细信息

目的探讨数据伦理学框架, 特别是数据伦理原则, 分析我国的数据伦理策略。方法基于文献分析数据伦理及其规范范围, 结合健康领域研究伦理的发展和伦理审查的实践, 分析基本伦理原则对数据伦理的适用性。在基本伦理原则的框架内解读数据伦理原则。结合现行法律、法规和相关政策, 分析我国的数据伦理及其审查策略。结果数据伦理规范数据本身、算法和数据与算法的应用。数据伦理与研究伦理的规范目标一致, 在基本伦理原则下能够解读不同来源表述的数据伦理原则的框架。我国法律法规和科技伦理管理体系具有数据伦理和数据伦理审查要求的规定。结论基本伦理原则具有普遍适用性。数据伦理和研究伦理是基本伦理原则在不同领域的应用, 具体要求有所不同。我国数据伦理针对数据, 数据与算法相关的科技活动, 采用全面审查原则。

关键词：数据伦理学数据伦理原则基本伦理原则数据算法伦理审查

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卫生行业标准WS/T 489-2024《尿液标本临床微生物实验室检验操作指南》解读及应用

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中华医学杂志 2025年第4期105卷 322-325页

作者：朱晓雁张丽徐英春单斌昆明医科大学第一附属医院医学检验科云南省检验医学重点实验室云南省医学检验临床医学研究中心昆明650032 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

2024年5月卫生行业标准WS/T 489-2024《尿液标本临床微生物实验室检验操作指南》正式发布。本标准主要考虑到目前国内临床微生物实验室对于尿路感染实验室诊断流程、结果报告等方面存在不足,结合国内外医疗机构的实际操作规范,调研了实... 详细信息

2024年5月卫生行业标准WS/T 489-2024《尿液标本临床微生物实验室检验操作指南》正式发布。本标准主要考虑到目前国内临床微生物实验室对于尿路感染实验室诊断流程、结果报告等方面存在不足,结合国内外医疗机构的实际操作规范,调研了实验室的现状,制订出更符合中国实际情况的操作规范。标准更新了尿培养实验室检测标准操作程序,完善了检测及报告流程,为促进该标准的推广应用,本文主要对上述关键改变进行详细解读,以帮助相关工作人员更好地掌握和应用这一新标准。

关键词：尿尿液标本尿液干化学分析尿培养尿路感染行业标准

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MET基因第14号外显子跳跃突变伴发MET基因扩增的早期肺腺癌临床病理学特征

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中华病理学杂志 2025年第5期

作者：刘媛媛武莎斐刘笑玎李凯咪刘梦琳卢临萍曾瑄中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京清华大学生物医学工程学院北京

目的探讨早期肺腺癌间质上皮细胞转化因子(mesenchymal-epithelial transition factor, MET)基因变异特征, 为相关临床研究提供遗传学参考数据。方法收集北京协和医院2020年7月至2022年4月存档的甲醛固定石蜡包埋的表皮生长因子受体基... 详细信息

目的探讨早期肺腺癌间质上皮细胞转化因子(mesenchymal-epithelial transition factor, MET)基因变异特征, 为相关临床研究提供遗传学参考数据。方法收集北京协和医院2020年7月至2022年4月存档的甲醛固定石蜡包埋的表皮生长因子受体基因野生型和间变性淋巴瘤激酶表达阴性的肺腺癌标本630例, 采用逆转录微滴数字PCR方法检出43例MET基因第14号外显子(METex14)跳跃突变的Ⅰ～ⅢA期肿瘤, 以荧光原位杂交方法, 通过MET基因拷贝数与第7号染色体数(CEP7)的比值或平均MET基因拷贝数(gene copy number, GCN)评估MET基因扩增。结果在43例METex14跳跃突变标本中, 检出MET基因扩增肿瘤9例(9/43, 20.93%), 包括1例MET/CEP7≥2且GCN≥5(1/9)和8例仅GCN≥5(8/9), 以及10例高水平CEP7(7.00～9.72, 其中包括5例MET基因扩增)。METex14跳跃突变伴发MET基因扩增与不伴发MET基因扩增的2个亚组的临床病理特征之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 METex14跳跃突变的早期肺腺癌经常伴发MET基因扩增和/或高水平CEP7, MET基因扩增以MET GCN≥5的模式为主。

关键词：肺肿瘤腺癌基因扩增 DNA突变分析 MET

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新生隐球菌的病原学特性及耐药机制研究进展

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微生物学报 2025年第5期 1918-1938页

作者：苏妍谕孙天舒李颖星李懿奕巧莲徐英春中国医学科学院北京协和医院检验科中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室中国医学科学院北京协和医学院研究生院中国医学科学院北京协和医院临床医学研究所转化医学国家重大科技基础设施临床生物样本中心中国医学科学院北京协和医院临床医学研究所转化医学国家重大科技基础设施细胞、组织与生物医学工程平台

新生隐球菌(Cryptococcus neoformans)是一种常见机会致病菌，因其嗜中枢性，常引发隐球菌性脑膜炎。新生隐球菌的侵袭能力与多种因素密切相关，包括荚膜多糖、黑色素、水解酶等毒力因子，以及对宿主体内环境的适应性。在诊断方面，尽... 详细信息

新生隐球菌(Cryptococcus neoformans)是一种常见机会致病菌，因其嗜中枢性，常引发隐球菌性脑膜炎。新生隐球菌的侵袭能力与多种因素密切相关，包括荚膜多糖、黑色素、水解酶等毒力因子，以及对宿主体内环境的适应性。在诊断方面，尽管传统方法如真菌培养和印度墨汁染色仍在使用，但其局限性显而易见。相较之下，分子检测、影像技术和生物芯片等新兴手段显著提升了隐球菌感染的诊断准确性和灵敏度。在临床治疗方面，两性霉素B和氟康唑作为一线药物被广泛应用，但唑类药物的耐药问题日益严峻，导致临床治疗失败率升高。这种耐药性主要归因于靶点基因突变、外排泵表达上调及基因组倍性改变。针对其毒力因子和耐药机制的深入研究，促进了新型抗真菌疗法的探索，包括旧药新用、新药研发以及创新给药策略。本文结合最新研究，综述了新生隐球菌的毒力因子、诊断技术进展、耐药机制及新疗法的研究动态，旨在为隐球菌病的临床诊疗提供借鉴与启示。

关键词：新生隐球菌毒力因子诊断方法耐药机制

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孤独症儿童血浆中缬氨酸水平变化及其与发育商的关系

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北京大学学报(医学版) 2025年第2期 277-283页

作者：徐新杰蔡小娥孟凡超龙波尤欣张嵘中国医学科学院/北京协和医学院/北京协和医院医学科学研究中心北京市海淀医院康复医学科首都医科大学附属北京安定医院国家精神心理疾病临床医学研究中心精神疾病诊断与治疗北京市重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院免疫内科北京大学神经科学研究所北京大学基础医学院神经生物学系神经科学教育部重点实验室卫生部神经科学重点实验室北京大学医学部孤独症研究中心

目的：比较孤独症儿童与健康儿童血浆中缬氨酸水平的差异，并探究孤独症儿童血浆缬氨酸水平与其发育商评分的相关性。方法：共招募29例孤独症儿童作为病例组，同期招募30例同年龄段的正常儿童作为对照组。采用儿童孤独症评定量表(childh... 详细信息

目的：比较孤独症儿童与健康儿童血浆中缬氨酸水平的差异，并探究孤独症儿童血浆缬氨酸水平与其发育商评分的相关性。方法：共招募29例孤独症儿童作为病例组，同期招募30例同年龄段的正常儿童作为对照组。采用儿童孤独症评定量表(childhood autism rating scale, CARS)对孤独症儿童的核心症状及其严重程度进行评估，采用Gesell发育量表(Gesell developmental schedules, GDS)评估儿童发育商，采用高效液相色谱-串联质谱法测定血浆缬氨酸水平，并比较两组间差异，分析病例组儿童血浆缬氨酸水平与其发育商评分间的相关性。结果：与对照组相比，孤独症组血浆缬氨酸水平显著偏低，差异有统计学意义(P<0.05)。在GDS量表因子得分方面，孤独症组儿童在适应性、大运动、精细运动、语言、个人-社交等方面的得分均显著低于对照组儿童，差异均有统计学意义(P<0.000 1)。孤独症组儿童血浆缬氨酸水平与GDS量表中的精细运动评分(r=0.441,P<0.05)和个人-社交评分(r=0.437,P<0.05)均呈显著正相关，但与适应性、大运动和语言方面的评分无显著相关(P>0.05)。根据CARS量表评分标准，将孤独症组儿童根据病情严重程度分为轻中度和重度两个亚组，在亚组之间进行比较发现，重度孤独症儿童在GDS量表适应性、精细运动、语言以及个人-社交方面的评分均显著低于轻中度孤独症儿童(P<0.05),而两个亚组之间在GDS量表大运动评分及血浆缬氨酸水平方面差异均无统计学意义(P>0.05)。结论：孤独症儿童血浆中缬氨酸水平偏低，且与其精细运动和个人-社交功能之间存在一定关联。

关键词：孤独症缬氨酸发育商

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中国16 610例普通育龄女性 FMR1基因CGG重复数的分布情况研究

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中华生殖与避孕杂志 2025年第4期45卷 398-402页

作者：申亚辉侯伟付晓琳张蔓丽谢潇潇张春燕边佳昕毛翛文娟罗春玉金华祝茜戚庆炜钱叶青袁静赵彦艳尹爱兰李树铁蒋宇林肖锐卢彦平中国人民解放军医学院北京联勤保障部队第983医院妇产科天津中国人民解放军总医院第七医学中心妇产科北京中国人民解放军总医院医学创新研究部北京中国人民解放军总医院第一医学中心妇产科北京浙江博圣生物技术股份有限公司杭州湖南省妇幼保健院遗传科长沙中南大学医学生命科学学院医学遗传学研究中心长沙南京市妇幼保健院遗传医学中心南京济南市妇幼保健院孕产产前保健中心济南四川大学华西第二医院医学遗传科成都中国医学科学院北京协和医院妇产科北京浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科杭州安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心合肥中国医科大学附属盛京医院临床遗传科沈阳南方医科大学南方医院妇产科广州河北北方学院附属第一医院住院医师规范化培训综合管理办公室张家口

目的调查我国普通育龄女性中FMR1基因CGG重复数的分布情况, 为脆性X综合征的携带者筛查及遗传咨询提供数据参考。方法本课题采用横断面研究, 于2022年7月至2023年10月在12家医疗机构招募16 610例育龄女性, 抽取外周静脉血3 mL, 提取DNA,... 详细信息

目的调查我国普通育龄女性中FMR1基因CGG重复数的分布情况, 为脆性X综合征的携带者筛查及遗传咨询提供数据参考。方法本课题采用横断面研究, 于2022年7月至2023年10月在12家医疗机构招募16 610例育龄女性, 抽取外周静脉血3 mL, 提取DNA, 采用三重引物聚合酶链式反应加毛细血管电泳技术, 检测FMR1基因CGG重复次数, 并对检测结果进行统计分析。结果 16 610例育龄女性中, 5 684例(34.220%)女性FMR1两个等位基因CGG 重复次数相同, 10 926例(65.780%)女性两个等位基因重复次数不同。在16 610例普通育龄女性的33 220个FMR1等位基因中, 最常见的CGG重复数为29[48.645%(16 160/33 220)]和30[26.276%(8 729/33 220)], 最常见的等位基因型为CGG 29/29[24.726%(4 107/16 610)]。16 498例(99.326%)女性FMR1基因CGG重复数在正常范围, 112例(0.674%)女性FMR1基因CGG重复数异常。其中96例为中间型携带者(0.578%), 15例为前突变携带者(0.090%), 1例为全突变携带者(0.006%), 其FMR1基因CGG 重复数为(36, >200)。结论我国普通育龄女性的FMR1基因CGG重复数正常型为99.326%, 中间型携带率为0.578%, 前突变型和全突变型的总体携带率为0.096%。

关键词：脆性X综合征 FMR1 单基因病携带者筛查产前诊断遗传咨询

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