检索结果-内蒙古大学图书馆

协和医学杂志 2020年第3期11卷 241-246页

作者：杨华夏张奉春中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

随着贝利木单克隆抗体(肿瘤坏死因子家族B细胞活化因子拮抗剂)在中国用于治疗系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)适应证的获批,SLE的治疗逐渐迈向了生物制剂时代。SLE发病机制复杂,包括B细胞和T细胞免疫耐受机制的破坏... 详细信息

随着贝利木单克隆抗体(肿瘤坏死因子家族B细胞活化因子拮抗剂)在中国用于治疗系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)适应证的获批,SLE的治疗逐渐迈向了生物制剂时代。SLE发病机制复杂,包括B细胞和T细胞免疫耐受机制的破坏。本文关注SLE的新型生物治疗靶点,以及正在进行的SLE临床试验,围绕靶向B细胞特异性表面分子(CD20、CD19),靶向B细胞信号通路和细胞因子(肿瘤坏死因子家族B细胞活化因子、增值诱导配体),靶向共刺激因子减少B细胞抗原呈递(CD40及其配体、可诱导共刺激分子及其配体),以及T细胞及信号通路(rigerimod、干扰素α、JAK-STAT)等SLE相关靶标展开讨论。总而言之,生物靶向治疗SLE已获得一定进展,未来前景可期。

关键词：系统性红斑狼疮生物制剂治疗靶点临床试验

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风湿性疾病患者合并结核分枝杆菌潜伏感染诊治的专家共识

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中华内科杂志 2022年第12期61卷 1300-1309页

作者：王庆文陈秋奇钟剑球吴文琪赵岩邓国防风湿性疾病患者合并结核分枝杆菌潜伏感染诊治的专家共识组北京大学深圳医院风湿免疫科深圳市炎症与免疫性疾病重点实验室深圳518036 深圳市第三人民医院肺二科国家感染性疾病临床医学研究中心深圳518000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

风湿性疾病作为一类常见的自身免疫病,治疗上经常使用糖皮质激素、免疫抑制剂、生物制剂和小分子靶向药物等,其应用往往会导致患者自身免疫功能异常,增加潜伏结核被激活的风险。为进一步规范风湿性疾病患者结核分枝杆菌潜伏感染的筛查... 详细信息

风湿性疾病作为一类常见的自身免疫病,治疗上经常使用糖皮质激素、免疫抑制剂、生物制剂和小分子靶向药物等,其应用往往会导致患者自身免疫功能异常,增加潜伏结核被激活的风险。为进一步规范风湿性疾病患者结核分枝杆菌潜伏感染的筛查、诊断和预防性治疗等问题,共识组组织国内结核病和风湿病领域的专家制定了本共识,重点阐述了风湿性疾病合并结核分枝杆菌潜伏感染的流行病学、筛查的重要性、筛查方法和预防性抗结核治疗策略等,旨在降低风湿性疾病合并结核分枝杆菌潜伏感染者进展为活动性结核的风险,改善患者预后。

关键词：风湿性疾病结核分枝杆菌潜伏感染筛查预防治疗

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中国结直肠癌早诊早治专家共识(2023版)

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中华普通外科学文献（电子版） 2024年第1期18卷 1-13页

作者：中华医学会肿瘤学分会早诊早治学组丁克峰徐忠法代敏李军刘成成林国乐钟芸诗许晶虹孙立峰不详浙江大学医学院附属第二医院大肠外科、恶性肿瘤预警与干预教育部重点实验室、浙江省医学分子生物学重点实验室、消化系统肿瘤医药基础研究创新中心、浙江省肿瘤临床研究中心杭州310000 山东第一医科大学第三附属医院外二科济南250031 国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院、北京协和医学院肿瘤医院流行病学研究室北京100021 浙江大学医学院附属第二医院大肠外科北京协和医院基本外科复旦大学附属中山医院内镜中心浙江大学医学院附属第二医院病理科

结直肠癌是我国常见恶性肿瘤。通过防治结合,我国结直肠癌患者的5年生存率已大幅提高。对照国际先进经验,较低的早期诊断及早期治疗率成为限制我国结直肠癌患者预后进一步提高的瓶颈。2020年,中华医学会肿瘤学分会早诊早治学组组织结直... 详细信息

结直肠癌是我国常见恶性肿瘤。通过防治结合,我国结直肠癌患者的5年生存率已大幅提高。对照国际先进经验,较低的早期诊断及早期治疗率成为限制我国结直肠癌患者预后进一步提高的瓶颈。2020年,中华医学会肿瘤学分会早诊早治学组组织结直肠癌领域专家撰写并颁布了《中国结直肠癌早诊早治专家共识》,该共识发布对我国结直肠癌早期诊断及规范化治疗意义重大。在2020版基础上,中华医学会肿瘤学分会早诊早治学组就结直肠癌的早期筛查及诊断方案、早期结直肠肿瘤的内镜和外科处理以及辅助治疗与补救措施和随访监测方案等内容进行修订,以国内外结直肠癌早期诊疗领域的临床研究进展为基础,结合中国的国情和临床实践,同时又参考了国际指南的更新内容,达成2023年版专家共识供参考。2023版专家共识将会进一步规范和优化我国结直肠癌早期诊疗,改善患者生存和预后。

关键词：结直肠肿瘤早期诊断早期治疗规范

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一例X-连锁无丙种球蛋白血症患者BTK基因新变异体的鉴定

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基础医学与临床 2021年第4期41卷 467-471页

作者：张晗孙阳王蓉蓉张文张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心医学分子生物学国家重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫临床医学中心卫生部重点实验室北京100730

目的对一例X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患者进行致病基因变异鉴定。方法收集患者及家庭成员临床资料并采集外周血,从患者外周血中提取基因组DNA并进行全外显子组测序,筛查可疑致病变异,并对其父母基因组DNA进行Sanger测序验证及基因型... 详细信息

目的对一例X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患者进行致病基因变异鉴定。方法收集患者及家庭成员临床资料并采集外周血,从患者外周血中提取基因组DNA并进行全外显子组测序,筛查可疑致病变异,并对其父母基因组DNA进行Sanger测序验证及基因型-表型共分离分析,从患者外周血中提取RNA,反转录为cDNA后进行Sanger测序,同时进行实时定量PCR实验检测该基因表达水平,进而对该变异的致病性和致病机制进行分析。结果患者携带BTK基因c.240+3A>C新变异,该变异遗传自母亲,在家系中呈基因型-表型共分离,该变异体在dbSNP153、ExAC、gnomAD和HGMD等公共数据库未见报道。该变异属于剪接变异,cDNA测序显示该变异造成BTK基因3号内含子5′端106 bp碱基插入到第3号和第4号外显子之间,引起阅读框改变,最终导致终止密码子提前出现。患者BTK基因mRNA表达水平明显降低。结论BTK基因c.240+3A>C处剪接变异可能导致该患者患X-连锁无丙种球蛋白血症。

关键词： X-连锁无丙种球蛋白血症全外显子组测序技术 BTK基因致病变异

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儿童口腔门诊全身麻醉操作指南

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中华口腔医学杂志 2021年第3期56卷 231-237页

作者：中华口腔医学会镇静镇痛专业委员会郁葱徐礼鲜马林冉龙宽不详重庆医科大学附属口腔医院麻醉科口腔疾病与生物医学重庆市重点实验室重庆市高校市级口腔生物医学工程重点实验室401147 第四军医大学口腔医学院麻醉科军事口腔医学国家重点实验室口腔疾病国家临床医学研究中心陕西省口腔生物工程技术研究中心西安710032 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院重庆医科大学附属口腔医院

近年来,在全身麻醉状态下完成门诊儿童口腔诊疗,已逐渐发展成为一种较成熟的行为管理模式。由于门诊儿童口腔诊治时间短、流动性大、周转快,对麻醉及诊疗期的管理提出更高要求。中华口腔医学会镇静镇痛专业委员会组织专家,制定儿童口腔... 详细信息

近年来,在全身麻醉状态下完成门诊儿童口腔诊疗,已逐渐发展成为一种较成熟的行为管理模式。由于门诊儿童口腔诊治时间短、流动性大、周转快,对麻醉及诊疗期的管理提出更高要求。中华口腔医学会镇静镇痛专业委员会组织专家,制定儿童口腔门诊全身麻醉操作指南,从口腔门诊实施全身麻醉的范围、临床基本条件、口腔诊疗种类、诊治前评估与准备、麻醉实施与监测、恢复和苏醒期管理、常见并发症及处理要点等方面给出具有可操作性的实施规范,对促进我国儿童门诊全身麻醉下口腔诊疗安全性和舒适化的快速发展具有重要意义。

关键词：麻醉,全身儿童口腔医学门诊医疗口腔诊疗指南

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骨质疏松症的遗传及表观遗传因素

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中华骨与关节外科杂志 2021年第10期14卷 856-860页

作者：刘天资郑启文杨鹏温冰涛赵宇中国科学院精准基因组医学重点实验室中国科学院北京基因组研究所/国家生物信息中心北京100101 北京大学国际医院骨科北京102206 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730

骨质疏松症(OP)是一种老年疾病,极大增加了骨质疏松性骨折的风险。OP是遗传因素和环境因素共同作用的复杂疾病。前期研究应用多种组学技术,发现了一系列OP及骨密度相关的遗传及表观遗传位点,并探究了OP的分子机制。本文重点介绍了基于... 详细信息

骨质疏松症(OP)是一种老年疾病,极大增加了骨质疏松性骨折的风险。OP是遗传因素和环境因素共同作用的复杂疾病。前期研究应用多种组学技术,发现了一系列OP及骨密度相关的遗传及表观遗传位点,并探究了OP的分子机制。本文重点介绍了基于全基因组关联分析(GWAS)、候选基因差异甲基化分析和表观基因组关联分析(EWAS)的研究成果及其在OP临床治疗中的应用。最后进一步从多组学整合角度理解OP的复杂发病机制,探讨OP未来的研究方向及其潜在的临床应用价值。

关键词：骨质疏松症分子机制全基因组关联分析表观基因组关联分析多组学

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CX3CL1/CCL26-CX3CR1通路在原发性胆汁性胆管炎免疫机制中的作用

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中华临床免疫和变态反应杂志 2020年第3期14卷 183-189页

作者：曹逸涵孙晓川陈志磊张硕赵丽伶孙金磊邵体红董振华陈华邓垂文常晓燕李永哲杨云娇费允云王立张奉春中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中医科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730

目的探究CX3CL1/CCL26-CX3CR1通路在原发性胆汁性胆管炎(primary biliary cholangitis,PBC)免疫机制中的作用。方法收集PBC患者和健康对照者外周血及肝脏病理标本,采用ELISA检测血浆CX3CL1及CCL26水平,流式细胞术检测外周血单个核细胞... 详细信息

目的探究CX3CL1/CCL26-CX3CR1通路在原发性胆汁性胆管炎(primary biliary cholangitis,PBC)免疫机制中的作用。方法收集PBC患者和健康对照者外周血及肝脏病理标本,采用ELISA检测血浆CX3CL1及CCL26水平,流式细胞术检测外周血单个核细胞各亚群中CX3CR1+细胞比例。使用免疫组化分析肝活检组织中CX3CL1和CCL26表达情况。采用ELISA和流式细胞术检测不同细胞因子及LPS刺激下,体外培养的人肝内胆管上皮细胞中CX3CL1/CCL26-CX3CR1通路表达水平变化。结果共纳入PBC患者40例、健康对照者18例。PBC患者血浆CX3CL1水平[(0.690±0.271)ng/mL]较健康对照者[(0.540±0.101)ng/ml]显著升高(P=0.044)。PBC患者血浆CCL26浓度[(8.94±4.09)pg/mL]较健康对照者[(6.75±1.86)pg/mL]有升高趋势,但无统计学差异(P=0.104)。与健康对照者相比,PBC患者CX3CR1表达水平在NKT-like细胞[(63.5±25.4)%vs.(78.6±18.0)%,P=0.026]和CD4^+T细胞[(5.5±5.4)%vs.(13.7±9.0)%,P=0.003]中显著增高,且后者这一差异在其CD28+和CD28-亚群中均显著。PBC患者肝脏胆管上皮细胞同时高表达CX3CL1和CCL26,健康对照者则弱表达CX3CL1,无CCL26表达。人肝内胆管上皮细胞CX3CL1表达水平在IFN-γ刺激下显著增加,CCL26表达在IL-4、IL-13刺激下显著增加;在IFN-γ刺激下,CX3CR1表达显著升高。结论PBC患者肝内胆管上皮细胞可能在IFN-γ刺激下CX3CL1表达增加,在IL-4和IL-13刺激下CCL26表达增加,其受体CX3CR1在外周血NKT-like细胞和CD4^+T细胞中表达上调。CX3CL1和CCL26可能通过CX3CR1协同介导PBC胆管上皮损伤。

关键词：原发性胆汁性胆管炎 CX3CL1-CX3CR1 CCL26 免疫机制肝内胆管上皮细胞

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生物制剂的严重过敏反应

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中华临床免疫和变态反应杂志 2021年第4期15卷 472-473页

作者：顾建青中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态(过敏)反应科过敏性疾病精准诊疗研究北京市重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

生物制剂是指从生物来源生产或提取的含有活性物质的药物,它们通过调节免疫系统,作用于炎症和细胞增殖发挥作用。在过去的一二十年中,生物制剂迅猛发展,在肿瘤、自身炎症性疾病、免疫性疾病等多种疾病的治疗中彰显出传统药物所不具备的... 详细信息

生物制剂是指从生物来源生产或提取的含有活性物质的药物,它们通过调节免疫系统,作用于炎症和细胞增殖发挥作用。在过去的一二十年中,生物制剂迅猛发展,在肿瘤、自身炎症性疾病、免疫性疾病等多种疾病的治疗中彰显出传统药物所不具备的明显优势。生物制剂通常包括单克隆抗体、融合蛋白和细胞因子三大类,它们是一种高分子量的蛋白质,因此,都具有潜在的引起过敏反应的特性。

关键词：生物制剂自身炎症性疾病免疫性疾病单克隆抗体传统药物过敏反应细胞因子高分子量

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生殖器官功能障碍与生育力重塑

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中国科技成果 2024年第5期25卷 16-17页

作者：无张松英张银丽浙江大学上海交通大学首都医科大学山东大学中国医学科学院北京协和医院中南大学广东省第二人民医院浙江金时代生物技术有限公司浙江大学医学院附属邵逸夫医院浙江省生育力精准保护与促进重点实验室浙江省妇产疾病临床医学研究中心中华医学会生殖医学分会不详

目前,我国不孕症发病率高达15%~18%,严重影响了家庭和社会的稳定.卵巢和子宫是孕育新生命的摇篮,也是女性最重要的两个生殖器官,这两种器官损伤导致的生殖功能障碍一直是临床治疗的难点,其中尤以卵巢早衰和子宫内膜损伤的问题尤为突出.... 详细信息

目前,我国不孕症发病率高达15%~18%,严重影响了家庭和社会的稳定.卵巢和子宫是孕育新生命的摇篮,也是女性最重要的两个生殖器官,这两种器官损伤导致的生殖功能障碍一直是临床治疗的难点,其中尤以卵巢早衰和子宫内膜损伤的问题尤为突出.卵巢组织冻存技术现已成为卵巢生育力保护保存的主流方式之一,然而存在冻存复苏过程中的原始卵泡损伤、移植后组织缺血缺氧和肿瘤携带风险等治疗难题.干细胞用于治疗重度宫腔粘连和卵巢早衰在动物研究中展现了良好的修复效果,但是目前临床试验研究数据少,研究异质性大,治疗效率和安全性有待验证.这要求项目团队拓展思路,开展有临床转化潜力的保护、再生修复和重塑卵巢及子宫生育力的新技术研究.

关键词：子宫内膜损伤临床试验研究生殖功能障碍器官功能障碍器官损伤卵巢早衰生育力项目团队

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尿液常规智能审核规则验证与改进的多中心研究

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中华检验医学杂志 2020年第8期43卷 794-801页

作者：王力郝晓柯杨大干蒋黎孙成铭史伟峰伍勇吴卫刘家云徐卫益张娟杨丽萍蒋丽娟袁金玲金晶王刚强俞倩熊志刚王臣玉蒋舒娜廖金凤何贝崔巍国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院检验科北京100021 空军军医大学西京医院检验科西安710000 浙江大学医学院附属第一医院检验科杭州310000 四川省人民医院检验科成都610072 烟台毓璜顶医院检验科烟台264000 苏州大学附属第三医院检验科常州213000 中南大学湘雅三医院检验科长沙410013 中国医学科学院北京协和医院检验科北京100730

目的对前期建立的尿液常规智能审核规则(含复检规则和人工审核规则,简称智能规则)进行多中心大样本的验证及改进研究,以提高智能规则的临床适用性。方法智能规则的验证与改进,共收集2019年3月至9月浙江大学医学院附属第一医院、空军军... 详细信息

目的对前期建立的尿液常规智能审核规则(含复检规则和人工审核规则,简称智能规则)进行多中心大样本的验证及改进研究,以提高智能规则的临床适用性。方法智能规则的验证与改进,共收集2019年3月至9月浙江大学医学院附属第一医院、空军军医大学西京医院、烟台毓璜顶医院、苏州大学附属第三医院、四川省人民医院以及中南大学湘雅三医院等6家医院门诊或住院患者尿液标本31456份,其中3105份标本以镜检结果及人工审核为参考用于智能规则的验证与调整,28351份标本以100%人工审核为参考用于改进后的智能规则临床适用性的验证。结果原发布智能规则中的人工审核规则存在8.59%(202/2352)的无效审核率以及8.84%(208/2352)的无效拦截率,复检规则的假阴性率和复检率与前期结果相似。依据大数据深度分析结果和8家医院(含中国医学科学院肿瘤医院、中国医学科学院北京协和医院)技术骨干的讨论,增加了1条复检规则和4条人工审核规则、删除了2条人工审核规则,并对人工审核标准进行了统一,形成了改进后的智能规则。其中,复检规则的假阳性率、假阴性率(漏诊率)及复检率没有明显变化,分别为14.72%(457/3105)、4.06%(126/3105)及24.73%(768/3105);人工审核规则的无效审核率、无效拦截率均降到0;智能规则的人工审核率、自动审核通过率分别为50.89%(1580/3105)、49.11%(1525/3105)。智能规则的大样本验证结果与之相一致。结论多中心大样本验证显示改进后的智能规则具有良好的临床适用性。

关键词：尿分析诊断试验常规人工智能质量改进多中心研究

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