检索结果-内蒙古大学图书馆

遗传 2025年第3期47卷 314-328页

作者：卢宇蓝李国壮王雅琼徐可欣董欣然蔡继昊吴冰冰王慧君方萍王剑王华孙路明叶勇裕李晴刘雅萍刘丽刘宁刘嘉琦宋昉杨琳邱正庆陈泽夫罗华夏郭丹郝婵娟赵森黄尚志彭镜蔡小强睢瑞芳李林康吴南周文浩张抒扬广州医科大学附属妇女儿童医疗中心广州511400 中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医院临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院罕见病医学中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学系北京100005 美国医学遗传学院专家委员会美国贝塞斯达市20811 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030 同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心上海200040 南方医科大学附属广东省人民医院脊柱外科广州510315 中国罕见病联盟北京100005 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科北京100021 首都儿科研究所医学遗传室北京100020 南方医科大学附属南方医院脊柱骨科广州510450 北京大学第一医院儿科北京100034 首都医科大学附属北京儿童医院儿童医学中心北京100034 美国贝勒医学院分子人类遗传系美国休斯敦77030 中南大学湘雅医院儿科长沙410008 湖南省儿童医院医学遗传科长沙410007

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和... 详细信息

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势,为临床诊断提供了重要支持。然而,其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求,也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题,包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序(clinical GS,c GS)的核心流程,明确了检测范围与技术局限性,提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤,并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术,提升遗传病诊断的准确性,优化技术的临床效用,推动医学科学研究的进步。

关键词：遗传罕见病基因组测序高通量测序数据分析变异解读遗传检测报告

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

梗阻性子宫畸形的治疗决策及其对生育的影响

引用

中国实用妇科与产科杂志 2025年第1期41卷 9-10页

作者：朱兰赵子辰中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

梗阻性子宫畸形是指由于子宫先天性发育异常,导致功能性子宫内膜周期性脱落产生经血无法正常排出,是一组罕见疾病,临床上极易误诊误治。归纳起来,主要包括合并功能性子宫内膜的Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征(MRKH综合征)... 详细信息

梗阻性子宫畸形是指由于子宫先天性发育异常,导致功能性子宫内膜周期性脱落产生经血无法正常排出,是一组罕见疾病,临床上极易误诊误治。归纳起来,主要包括合并功能性子宫内膜的Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征(MRKH综合征)、单角合并有功能内膜的残角子宫、Robert's子宫和子宫附腔。根据梗阻腔是否与输卵管相通,梗阻性子宫畸形可分为完全梗阻和不完全梗阻类型,其中子宫附腔为完全梗阻,其余三者为不完全梗阻。

关键词：子宫畸形治疗决策

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

冠状动脉CT血管成像人工智能研究和应用专家建议

引用

中华放射学杂志 2025年第1期59卷 9-19页

作者：中国医师协会放射医师分会心血管影像学组卢光明胡春洪吕滨金征宇不详解放军东部战区总医院放射诊断科南京210002 苏州大学附属第一医院放射科苏州215006 中国医学科学院、北京协和医学院国家心血管病中心、阜外医院放射影像科北京100037 中医字科字院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730

冠状动脉CT血管成像(CCTA)能够无创评估管腔狭窄程度及动脉粥样硬化斑块信息,已成为冠状动脉疾病诊治的一线检查技术。CT血流储备分数等新兴的影像学功能评估技术进一步拓宽了CCTA的应用范围。人工智能(AI)赋能的CCTA在改善图像质量、... 详细信息

冠状动脉CT血管成像(CCTA)能够无创评估管腔狭窄程度及动脉粥样硬化斑块信息,已成为冠状动脉疾病诊治的一线检查技术。CT血流储备分数等新兴的影像学功能评估技术进一步拓宽了CCTA的应用范围。人工智能(AI)赋能的CCTA在改善图像质量、加速影像后处理流程、提升诊断效能、优化危险分层及预后评价等方面的价值已经得到验证。中国医师协会放射医师分会心血管影像学组组织领域内专家,在充分调研国内外心血管影像AI研究和应用最新文献及国内临床实践的基础上,经专家组讨论和广泛征集意见,对AI在CCTA领域的研究应用和未来的发展方向提出专家组意见,旨在提高我国CCTA人工智能的研究水平,指导AI在心血管病中的规范使用,提升心血管病防治能力。

关键词：人工智能冠状动脉疾病体层摄影术,X线计算机

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

国内护理领域风险预测模型开展外部验证现状的范围综述

引用

中华现代护理杂志 2025年第1期31卷 100-105页

作者：周新艺朱丽筠徐园孙建华邓海波王磊王晓杰杨妮邵曼娜马玉芬中国医学科学院北京协和医学院护理学院北京100144 中国医学科学院北京协和医院护理部北京100730 中国医学科学院北京协和医院保健医疗部北京100730 中国医学科学院北京协和医院内科ICU 北京100730 中国医学科学院北京协和医院血管外科北京100730 中国医学科学院北京协和医院乳腺外科北京100730 中国医学科学院北京协和医院工会北京100730

目的描述我国护理学者对风险预测模型开展外部验证研究的现状和方法。方法以"预测模型、外部验证、护理、risk prediction、external validation、nursing"等为中英文检索词, 在中国生物医学文献数据库、中国知网、万方数据... 详细信息

目的描述我国护理学者对风险预测模型开展外部验证研究的现状和方法。方法以"预测模型、外部验证、护理、risk prediction、external validation、nursing"等为中英文检索词, 在中国生物医学文献数据库、中国知网、万方数据库、维普网、Embase、PubMed、CINAHL、Web of Science 8个数据库中进行检索, 检索时限均为建库至2023年6月。将检索文献导入EndNote软件进行整理和去重, 由2名研究者严格按照纳入及排除标准, 阅读文献题目和摘要进行初筛, 再进一步查阅全文进行复筛。在澳大利亚乔安娜布里格斯研究所(JBI)循证卫生保健中心范围综述方法学框架的指导下对纳入文献进行描述性分析。结果最终纳入70篇文献(学位论文15篇, 期刊论文55篇), 集中发表在2021-2023年。经分析, 由护理人员构建的风险预测模型有246个, 最终进行外部验证的模型占28.5%(70/246);模型聚焦在感染、认知障碍、皮肤损伤、血栓形成及营养不良等研究问题;研究场所以单中心为主(71.4%, 50/70);外部验证的类型以时段验证为主(67.1%, 47/70);模型的呈现效果以列线图为主, 且部分研究模型在验证方面存在方法学问题。结论近年来我国护理学者针对同一疾病或终点事件的新预测模型不断涌现, 但仅有少数模型进行外部验证后应用于临床实践, 且验证方法及模型质量仍需加强。未来研究者应规范和加强风险预测模型的外部验证及模型优化, 从临床实用性出发, 提高模型的实际应用价值。

关键词：综述预测模型外部验证护理研究范围综述

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

第594例青少年女性—高雄激素血症—甲状腺结节—DICER1综合征

引用

中华医学杂志 2025年第5期105卷 393-395页

作者：张睿王曦伍学焱中国医学科学院、北京协和医学院、国家心血管病中心、阜外医院内分泌中心北京100037 中国医学科学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

本文报道1例17岁女性患者, 以高雄激素血症为主要临床表现, 查体可见散在面部痤疮、唇上小须、毳毛增多, 化验睾酮水平升高, 妇科超声及腹盆增强CT检查可见右侧卵巢占位, 甲状腺超声示甲状腺结节。行腹腔镜下右侧附件切除术, 病理示卵... 详细信息

本文报道1例17岁女性患者, 以高雄激素血症为主要临床表现, 查体可见散在面部痤疮、唇上小须、毳毛增多, 化验睾酮水平升高, 妇科超声及腹盆增强CT检查可见右侧卵巢占位, 甲状腺超声示甲状腺结节。行腹腔镜下右侧附件切除术, 病理示卵巢支持-间质细胞瘤。全外显子基因检测结果为DICER1:NM_177438.3:exon23:c.5032A>T:p.K1678*变异。术后3个月患者复诊, 血清睾酮水平下降至1.77 nmol/L, 恢复月经来潮。卵巢支持-间质细胞瘤需高度警惕DICER1胚系突变, 筛查有无合并其他相关肿瘤, 必要时行基因检测确诊。

关键词：卵巢肿瘤高雄激素血症支持-间质细胞肿瘤甲状腺结节 DICER1综合征

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

原发性甲旁亢患者肾结石发生的危险因素

引用

中华内分泌外科杂志(中英文) 2025年第1期19卷 120-123页

作者：王姝蕾宋桉王鸥邢小平中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、协和转化医学中心、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)患者肾结石风险升高。作为PHPT的主要治疗措施,甲状旁腺切除手术(PTX)对PHPT患者肾结石发生发展的影响尚不明确。本文就PHPT患者发生肾结石的危险因素、PTX对其肾结石发生发展的影响及PTX术后肾结石发生... 详细信息

原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)患者肾结石风险升高。作为PHPT的主要治疗措施,甲状旁腺切除手术(PTX)对PHPT患者肾结石发生发展的影响尚不明确。本文就PHPT患者发生肾结石的危险因素、PTX对其肾结石发生发展的影响及PTX术后肾结石发生的危险因素进行综述,以期探索PHPT及术后肾结石发生的原因及机制。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进肾结石甲状旁腺切除手术

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

唑来膦酸治疗24例中国人Paget骨病的疗效及安全性分析

引用

中华内分泌代谢杂志 2025年第3期41卷 226-232页

作者：宋桉柳婧王佳佳陈盈宇姜艳李梅夏维波王鸥邢小平孟迅吾中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科协和转化医学中心国家罕见病疑难重症重点实验室国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 浙江大学医学院附属邵逸夫医院消化内科杭州310016

目的总结单中心唑来膦酸治疗Paget骨病患者的临床资料,以评估唑来膦酸在Paget骨病患者中的有效性及安全性。方法纳入2009年1月至2020年6月于北京协和医院确诊Paget骨病并接受唑来膦酸治疗的患者24例,回顾性收集人口学信息、临床表现、... 详细信息

目的总结单中心唑来膦酸治疗Paget骨病患者的临床资料,以评估唑来膦酸在Paget骨病患者中的有效性及安全性。方法纳入2009年1月至2020年6月于北京协和医院确诊Paget骨病并接受唑来膦酸治疗的患者24例,回顾性收集人口学信息、临床表现、有效性及安全性指标。主要疗效指标为血清碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP),治疗有效定义为ALP降至正常或其测量值与正常中值的差值较基线下降超过75%。结果24例Paget骨病患者中,最常见受累部位为颅骨(17例)。所有患者均接受唑来膦酸5 mg静脉滴注治疗,用药后血清ALP水平均较前显著下降。15例患者完成至少3个月随访,均评估为治疗有效,血清ALP达到有效标准的中位时间为13.1(9.4,26.1)周。共12例患者血清ALP在16.9(11.5,37.3)周降至正常,并在随访4.56(2.42,5.71)年内保持正常。用药后不良反应主要为低钙血症(21例,87.5%)和流感样症状(17例,70.8%)。7例患者为重度低钙血症(血钙<1.75 mmol/L),与非重度低钙血症患者相比,其血清ALP、血钙、血磷的基线水平均较高。结论唑来膦酸5 mg静脉滴注可较为有效地控制Paget骨病患者病情,在本研究中未出现药物治疗完全无效病例,通常3~4个月达到治疗目标,可长时间维持血ALP水平正常范围内。低钙血症为最常见不良反应,需注意及时补充钙剂及维生素D。

关键词： Paget骨病唑来膦酸中国人疗效不良反应

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

原发性心包间皮瘤的临床特征与预后

引用

基础医学与临床 2025年第2期45卷 222-228页

作者：聂牧文孙昭李宁宁赵林白春梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肿瘤内科北京100730

目的探讨原发性心包间皮瘤(PPM)的临床、病理、影像特征、治疗及预后。方法回顾性收集了2014年到2024年在北京协和医院确诊的11例PPM患者的临床、病理及影像学资料,用Log-Rank检验估算患者的Kaplan-Meier曲线,明确患者的预后因素。结果1... 详细信息

目的探讨原发性心包间皮瘤(PPM)的临床、病理、影像特征、治疗及预后。方法回顾性收集了2014年到2024年在北京协和医院确诊的11例PPM患者的临床、病理及影像学资料,用Log-Rank检验估算患者的Kaplan-Meier曲线,明确患者的预后因素。结果11例患者的中位年龄48岁,1例为高分化乳头状间皮瘤,10例为恶性间皮瘤。所有患者CA125均升高。PET/CT结果均提示心包代谢增高。男性患者与ECOG评分>2分的患者预后更差(分别为P=0.018,P=0.01)。对比未治疗组(4例),免疫治疗(3例)和化疗(3例)均能延长患者生存(分别为P=0.025,P=0.025),且免疫治疗相比于化疗的获益更大(P=0.0499)。结论本研究是中国目前最大的单中心心包间皮瘤队列。CA125及PET/CT有助于PPM的诊断,免疫治疗是PPM治疗未来探索的方向。

关键词：原发性心包间皮瘤诊断免疫治疗预后

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

宫颈癌HPV E6/E7与表观遗传修饰交互作用的研究进展

引用

现代妇产科进展 2025年第4期34卷 308-311页

作者：田端成李琛杜铭向阳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)持续感染是宫颈癌发生的主要原因,其整合于宿主基因组是宫颈癌进展中的关键分子事件。近年来,表观遗传修饰被认为是肿瘤进展的关键特征,许多研究显示HPV E6/E7与表观遗传修饰之间存在交互作用。因此,为进一... 详细信息

高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)持续感染是宫颈癌发生的主要原因,其整合于宿主基因组是宫颈癌进展中的关键分子事件。近年来,表观遗传修饰被认为是肿瘤进展的关键特征,许多研究显示HPV E6/E7与表观遗传修饰之间存在交互作用。因此,为进一步了解HPV诱导宫颈癌发生发展的内在机制,本综述围绕DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA和m6A甲基化修饰,总结了HPV E6/E7与表观遗传修饰间的交互作用机制,为挖掘HPV相关宫颈癌筛查和治疗靶点提供新的方向。

关键词：宫颈癌 HPV E6/E7 表观遗传修饰

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

基于互联网的患者决策辅助工具对产前筛查与诊断决策影响的Meta分析

引用

中华现代护理杂志 2025年第2期31卷 198-204页

作者：崔盈佳张晓欣孔含娇韩瑞琦李祎思蒋宇林赵红中国医学科学院北京协和医学院护理学院北京100144 中国医学科学院北京协和医院产科中心北京100730

目的系统评价基于互联网的患者决策辅助工具对孕妇产前筛查与诊断决策的影响。方法计算机检索PubMed、Embase、Web of Science、CINAHL、Cochrane Library、中国知网、万方数据库、维普网和中国生物医学文献数据库中关于基于互联网的患... 详细信息

目的系统评价基于互联网的患者决策辅助工具对孕妇产前筛查与诊断决策的影响。方法计算机检索PubMed、Embase、Web of Science、CINAHL、Cochrane Library、中国知网、万方数据库、维普网和中国生物医学文献数据库中关于基于互联网的患者决策辅助工具在孕妇产前筛查与诊断决策中应用的随机对照试验,检索时限为建库至2024年8月11日。由2名研究者独立筛选文献、提取资料和评价文献质量,采用RevMan 5.4软件进行Meta分析。结果最终纳入10篇文献,包括3838名孕妇。Meta分析结果显示,基于互联网的患者决策辅助工具可以降低孕妇的决策冲突水平(P<0.05),提高决策知识水平(P<0.01),降低决策焦虑水平(P<0.05),但对决策后悔无影响(P>0.05)。结论基于互联网的患者决策辅助工具可有效降低孕妇在产前筛查与诊断过程中的决策冲突与决策焦虑水平,提高决策知识水平。未来研究应结合我国国情,开发更适合本土文化背景的决策辅助工具,并探索如何更好地发挥护士在产前筛查咨询中的作用。

关键词：孕妇患者决策辅助工具产前筛查产前诊断互联网

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：