目的:分析经典型苯丙酮尿症家系基因突变,并联合短串联重复序列(short tandem repeats,STR)连锁分析对经典型PKU家系进行产前基因诊断。方法:采用分层测序的方法对44个经典型苯丙酮尿症家系先证者进行外显子测序分析,并在父母中进行验证...
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目的:分析经典型苯丙酮尿症家系基因突变,并联合短串联重复序列(short tandem repeats,STR)连锁分析对经典型PKU家系进行产前基因诊断。方法:采用分层测序的方法对44个经典型苯丙酮尿症家系先证者进行外显子测序分析,并在父母中进行验证;选择PAl基因内部及上下游区域3个STR位点PAH-STR、PAl-26、PAH-32,采用多重荧光PCR技术分析三个STR位点在PKU家系及正常对照人群中的基因型分布;联合基因测序及STR连锁分析方法对44个家系的47例胎儿进行产前基因诊断。结果:在44个经典型PKU家系经分层测序后明确了84个突变等位基因,突变检出率达到95.45%(84/88),鉴定了31个突变位点,其中突变频率最高的是R243Q(21.59%),其次是EX6-96A>G(6.82%)、IVS4-1G>A(5.86%)、lVS7+2T>A(5.86%)、V399V(4.55%)、R400K(4.55%)等;三个STR位点的多态性信息量分别是PAH-STR,PIC=0.71;PAH-26,PIC=0.48;PAH-32,PIC=0.40。47例胎儿均获得了产前诊断,其中1 1例(23.4%)为受累胎儿、12例(25.5%)未检测到与先证者相同的致病等位基因、24例(51.1%)为杂合携带者。结论:本研究结果显示PAH基因突变分析不能达到100%的突变检出率,有部分家系不能提供产前诊断,而多态性连锁分析也由于位点遗传信息量和家系特征等因素,不能在全部家系获得明确产前诊断。因此将两者结合可以互相补充,相互印证,使产前诊断率达到100%。而且多态性连锁分析可以及时发现实验中可能出现的样本错误,两种方法结合大大提高了产前诊断的可靠性,降低产前诊断的风险。
目的 初步探讨脉搏血氧波形相关参数包括波幅（Amp）、曲线下面积（AUC）反映机体前负荷变化的意义.方法 观察22名清醒的健康志愿者在被动抬腿试验（PLR）过程中脉搏血氧相关参数及心率（HR）、血压的变化情况.结果 受试者基线状态下HR与PLR时比较差异无统计学意义[（72.1±11.3）次/min vs （70.1±11.3）次/min,P=0.10）;而平均动脉压（MAP）[（86.0±8.4）mm Hg vs （77.3±8.9） mm Hg,P＜0.01）、脉搏血氧波形Amp（1043±585 vs2140±1101,P＜0.01）、AUC（4931±544 vs 5612±540,P＜0.01）在基线与PLR3 min时比较差异有统计学意义.结论 脉搏血氧波形Amp与AUC在PLR中表现出明显变化,表明脉搏血氧波形波幅与AUC可以反映有效循环血容量变化,脉搏血氧波形（PPG）可能成为便捷、无创、实时的监测循环前负荷工具.
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