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《中国吸烟危害健康报告2020》概要

中国循环杂志 2021年第10期36卷 937-952页

作者：《中国吸烟危害健康报告2020》编写组王辰肖丹池慧不详中国工程院、中国医学科学院北京协和医学院、国家呼吸医学中心、国家呼吸系统疾病临床医学研究中心、中国医学科学院呼吸病学研究院、中日友好医院呼吸中心、WHO戒烟与呼吸疾病预防合作中心中国医学科学院医学信息研究所

2012年,原卫生部发布了第一部《中国吸烟危害健康报告》,展示了吸烟危害健康的坚实科学证据,被WHO誉为“中国公共卫生史上的重要里程碑”。此后尽管我国的控烟工作不断取得进展,但国人吸烟率仍居高不下,公众对吸烟危害健康认知仍亟待提... 详细信息

2012年,原卫生部发布了第一部《中国吸烟危害健康报告》,展示了吸烟危害健康的坚实科学证据,被WHO誉为“中国公共卫生史上的重要里程碑”。此后尽管我国的控烟工作不断取得进展,但国人吸烟率仍居高不下,公众对吸烟危害健康认知仍亟待提高。为了进一步“让科学警醒吸烟之害”,由国家卫生健康委员会牵头,中国医学科学院、中日友好医院组织和聘请控烟及慢性呼吸疾病、恶性肿瘤、心血管疾病、糖尿病、公共卫生等领域的权威专家组成专家委员会,基于最新的科学研究证据,撰写了《中国吸烟危害健康报告2020》,深入阐述了吸烟与慢性呼吸疾病、恶性肿瘤、心血管疾病、糖尿病的关系,以及电子烟的健康危害。

关键词：吸烟电子烟健康危害科学证据

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原发性心肌病诊断新路径:从高分辨影像到分子精准医学

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协和医学杂志 2019年第1期10卷 6-10页

作者：吴炜王怡宁代静文金征宇张抒扬中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院罕见病研究中心北京100730

原发性心肌病的既往定义是一大类未明原因造成的心肌直接异常,而非继发于缺血、高血压、糖尿病、甲状腺功能亢进等因素。其临床诊断路径局限于描述心肌损害以后造成的心脏结构与功能异常,如扩张、肥厚、限制以及收缩性或舒张性心力衰竭... 详细信息

原发性心肌病的既往定义是一大类未明原因造成的心肌直接异常,而非继发于缺血、高血压、糖尿病、甲状腺功能亢进等因素。其临床诊断路径局限于描述心肌损害以后造成的心脏结构与功能异常,如扩张、肥厚、限制以及收缩性或舒张性心力衰竭等。随着诊断技术的进步,尤其是高分辨影像技术和分子精准医学的突破性进展,先前的原发性心肌病定义以及诊断路径已不能满足临床需求。新时代下,具有条件的大型医学中心应采用新的临床诊断路径,其内容涵盖高分辨影像与遗传学分析,可为原发性心肌病提供更为充分的影像与精准医学信息,并为后续的影像组学分析、基因治疗、靶向药物研发、遗传学咨询等创造条件。

关键词：原发性心肌病临床路径高分辨影像精准医学

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KCNQ1基因单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病的相关性

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中华疾病控制杂志 2022年第3期26卷 302-308,372页

作者：郭孟竹杨飞飞韩天碧任庆文赵楠张亚玮冯永亮王素萍邬惟为山西医科大学公共卫生学院流行病学教研室临床流行病学与循证医学中心太原030001 中国医学科学院北京协和医学院医学科学研究中心北京100000 国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学院科学院北京协和医学院肿瘤医院北京100000

目的探讨电压依赖性钾离子通道(potassium voltage-gated channel,subfamily Q,member 1,KCNQ1)基因多态性与妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)发病风险的关系,为GDM的机制研究提供线索与依据。方法采用匹配的病例对照研究设计,病例组来自2012年3月1日―2014年7月30日在山西医科大学第一医院分娩的334名GDM孕妇,按年龄和居住地1∶1匹配334名健康对照,对研究对象进行DNA基因分型。在共显性、显性、隐性、相加等遗传模式下,通过Logistic回归分析模型分析KCNQ1基因的13个候选单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和GDM发病风险的关系,并采用HaploView软件分析单倍体与GDM之间的关系。结果在调整糖尿病家族史、孕前BMI且调整多重比较后,在共显性遗传模式下,rs4930000位点携带GG基因型的孕妇与携带AA基因型相比是发生GDM的危险因素(OR=3.37,95%CI:1.30~8.73,P=0.013)。rs163171位点携带GA基因型与AA基因型孕妇相比(OR=0.70,95%CI:0.50~0.98,P=0.037),rs2074196位点携带CA基因型与携带CC基因型孕妇相比(OR=0.65,95%CI:0.46~0.91,P=0.012),rs2237888位点携带GA基因型与GG基因型孕妇相比(OR=0.69,95%CI:0.49~0.98,P=0.037),rs72847583位点携带CG基因型与携带CC基因型的孕妇相比(OR=0.63,95%CI:0.43~0.92,P=0.017),发生GDM风险低,均是GDM的保护因素。在KCNQ1基因内由rs11023996、rs7924946组成的单倍体Block1 AA表型和由rs233446、rs2237893、rs151293、rs16318、rs163183与rs234852组成的单倍体Block2 CGACG表型与GDM的发病风险相关。结论KCNQ1基因位点多态性(rs4930000、rs163171、rs2074196、rs2237888、rs72847583)、单倍体Block1 AA表型与Block2 CGACG表型均与GDM的发病风险相关。

关键词： KCNQ1基因基因多态性妊娠期糖尿病

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血小板与结核病相关研究进展

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中华结核和呼吸杂志 2024年第2期47卷 183-189页

作者：吴逢英李远春姜旭刘晓清中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室感染内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室医学研究中心北京100730

血小板是介导机体止血凝血的经典细胞,近年来,血小板相关免疫机制和临床研究成为了国内外结核病的研究热点之一。血小板通过参与系统性炎症反应和肺部免疫反应,在结核病中发挥负向调节作用。这主要通过血小板与结核分枝杆菌的直接接触... 详细信息

血小板是介导机体止血凝血的经典细胞,近年来,血小板相关免疫机制和临床研究成为了国内外结核病的研究热点之一。血小板通过参与系统性炎症反应和肺部免疫反应,在结核病中发挥负向调节作用。这主要通过血小板与结核分枝杆菌的直接接触和与免疫细胞的相互作用实现,此外,结核病患者常出现血小板增多症,越来越多的临床研究证明以抗血小板治疗为主的宿主导向疗法在控制结核病方面显示出明显临床获益。血小板抑制可能成为结核病治疗的新策略。本文旨在阐述血小板与结核病相关的病理生理机制和临床研究的进展。

关键词：病理生理机制结核病治疗血小板增多症抗血小板治疗结核分枝杆菌结核病患者负向调节免疫细胞

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VEXAS综合征1例

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中华医学杂志 2023年第1期103卷 46-48页

作者：杨晓曦李朝晖赵丹青杨帆吴迪蒋颖赵丽丹姜楠中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液科北京100730

报告1例VEXAS综合征患者。患者男,63岁。以结节红斑、耳痛、间断低热起病,激素治疗有效,减停后反复再发。查血色素90 g/L,平均红细胞体积111.8 fL,C反应蛋白77.6 mg/L,红细胞沉降率101 mm/1h。自身抗体均阴性。皮肤活检病理符合结节红... 详细信息

报告1例VEXAS综合征患者。患者男,63岁。以结节红斑、耳痛、间断低热起病,激素治疗有效,减停后反复再发。查血色素90 g/L,平均红细胞体积111.8 fL,C反应蛋白77.6 mg/L,红细胞沉降率101 mm/1h。自身抗体均阴性。皮肤活检病理符合结节红斑。骨扫描见鼻骨炎性病变。尿游离λ链阳性。骨髓及外周血涂片中可见部分单核细胞、淋巴细胞存在异常空泡。综合软骨炎及结节红斑等自身免疫表现和血细胞中特征性的空泡表现,全外显子组测序检测到UBA1基因c.122T>C(***41Thr)的杂合突变,VEXAS综合征诊断明确。予甲泼尼龙24 mg/d治疗后,患者右耳肿痛迅速消退,听力恢复,结节红斑好转。

关键词： VEXAS综合征复发性多软骨炎大细胞性贫血结节红斑自身炎症性疾病

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靶向CD4基因的microRNA表达载体构建及其功能研究

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中华微生物学和免疫学杂志 2011年第11期31卷 1000-1006页

作者：王宇歌马凯雷容悦朱卫军中国医学科学院北京协和医学院病原生物学研究所艾滋病研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院肿瘤研究所分子肿瘤学国家重点实验室细胞生物学实验室

目的用分子克隆方法构建靶基因为CD4的microRNA的GFP报告载体,并观察其对MT4细胞CD4分子表达的影响.方法在microRNA在线预测软件中寻找靶基因为CD4的microRNA.设计hsa-mir-181a基因引物,PCR后将产物与T载体连接,双酶切后与pEGFP-N1载... 详细信息

目的用分子克隆方法构建靶基因为CD4的microRNA的GFP报告载体,并观察其对MT4细胞CD4分子表达的影响.方法在microRNA在线预测软件中寻找靶基因为CD4的microRNA.设计hsa-mir-181a基因引物,PCR后将产物与T载体连接,双酶切后与pEGFP-N1载体连接.用菌液PCR及测序鉴定正确连接入pEGFP-N1载体.测序正确后电转染MT4细胞系.用荧光定量PCR检测microRNA表达,流式分析检测CD4分子表达.结果 hsa-mir-181a为靶基因为CD4的microRNA.所构建载体测序结果证明连接产物正确.转染细胞后建靶基因为CD4的microRNA稳定表达,并能够使MT4细胞CD4表达下调.结论表达靶基因为CD4的microRNA的GFP报告基因表达载体构建成功,并且能够抑制CD4分子的表达.本研究为microRNA成为潜在的抗HIV基因治疗工具提供了体外实验的依据.

关键词： MicroRNA Hsa-mir-181a CD4 人类免疫缺陷病毒

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HIV精英控制者免疫机制分析及对疫苗研发的意义

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中华微生物学和免疫学杂志 2011年第7期31卷 659-666页

作者：王宇歌朱卫军雷荣悦张林琦中国医学科学院/北京协和医学院病原生物学研究所艾滋病研究中心北京100076

感染人类免疫缺陷病毒（ human immunodeficiency virus, HIV）后的疾病进程一般从急性感染最终发展为艾滋病（acquired immune deficiency syndrome, AIDS），而这一过程的长短取决于病毒和宿主两个方面的因素。

关键词： immunodeficiency 疫苗研发免疫机制人类免疫缺陷病毒 HIV 急性感染 human 疾病进程

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超声特征与甲状腺乳头状癌基因突变及病理亚型的相关性

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中国医学科学院学报 2024年第5期46卷 747-755页

作者：李惠霖张波中日友好医院超声医学科北京100029 中国医学科学院北京协和医学院北京100730 国家呼吸医学中心、呼吸和共病全国重点实验室、国家呼吸疾病临床研究中心、中国医学科学院呼吸病学研究院、中日友好医院呼吸中心北京100029

甲状腺乳头状癌(PTC)的基因突变和病理亚型与其预后密切相关。PTC常见的基因突变包括BRAF V600E突变、RET/PTC重排和RAS突变,既往研究证明,PTC的基因突变与其复发风险增加、术后放射性碘治疗效果变差、生存期降低等有关。PTC病理亚型包... 详细信息

甲状腺乳头状癌(PTC)的基因突变和病理亚型与其预后密切相关。PTC常见的基因突变包括BRAF V600E突变、RET/PTC重排和RAS突变,既往研究证明,PTC的基因突变与其复发风险增加、术后放射性碘治疗效果变差、生存期降低等有关。PTC病理亚型包括经典型、滤泡型、高细胞型、柱状细胞型、靴钉型、弥漫硬化型、固体/小梁型、嗜酸细胞型、沃辛瘤样型、透明细胞型、梭形细胞型等,其侵袭性和临床预后各不相同,因此检测PTC基因突变和鉴别病理亚型,对治疗方案的选择和预后评估有着极其重要的意义。超声具有无创、便捷和分辨率高等诸多优势,是甲状腺癌诊疗的重要影像检查方法。本文回顾了PTC基因突变和病理亚型与超声表现的相关研究,以期在术前运用超声影像预测PTC基因突变和病理亚型,为PTC术前精准评估预后提供新思路。

关键词：甲状腺乳头状癌超声基因突变病理亚型

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中国人群优先筛查癌种分析:基于卫生经济学证据的系统评价

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中华预防医学杂志 2020年第3期54卷 306-313页

作者：石菊芳毛阿燕白亚娜刘国祥刘成成王红曹毛毛冯昊王乐白方舟黄慧瑶白慧君朱娟严鑫鑫张娟任建松李霓代敏陈万青国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院癌症早诊早治办公室北京 100021 中国医学科学院医学信息研究所公共卫生战略情报研究室北京 100020 兰州大学公共卫生学院流行病与卫生统计学研究所 730000 哈尔滨医科大学公共卫生学院卫生经济学教研室 150086 中国医学科学院北京协和医学院科技管理处北京 100730 国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院药物临床试验研究中心北京 100021 中国医学科学院北京协和医学院公共卫生学院北京 100730

目的从优先领域确定的角度,采用系统综述方法,分析比较中国6种常见癌症(结直肠癌、乳腺癌、肝癌、肺癌、食管癌和胃癌)的筛查经济性,为扩大人群覆盖的优先癌种决策提供建议。方法系统检索PubMed、EMbase、The Cochrane Library、Web of ... 详细信息

目的从优先领域确定的角度,采用系统综述方法,分析比较中国6种常见癌症(结直肠癌、乳腺癌、肝癌、肺癌、食管癌和胃癌)的筛查经济性,为扩大人群覆盖的优先癌种决策提供建议。方法系统检索PubMed、EMbase、The Cochrane Library、Web of Science、中国知网、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊和中国生物医学文献数据库2009年1月1日至2018年12月31日收录的6种癌症筛查卫生经济学评价的中、英文献。对纳入研究的基本信息、评价方法、每检出1例癌症(或癌前病变)的成本、每挽救1个生命年的成本、每获得1个质量调整生命年的成本等进行摘录和比较。所有成本贴现到2017年,以对应筛查方案增量成本效果比与2017年我国人均国内生产总值(GDP)比值判定是否经济有效(1~3倍为经济有效,<1倍为非常经济有效)。计算同一癌种所有筛查方案的可获得指标的M值,并据此进行多癌种间的优先级排序。结果共纳入45篇文献,包括22项乳腺癌、12项结直肠癌、6项胃癌和4项食管癌研究(肝癌仅1项,肺癌未见报道;信息量小不稳定,不参加后续排序)。以每挽救1个生命年的成本(12项)与人均GDP比值的M值排序结果提示,食管癌最经济(-0.015,研究人群均为高发区),其次为结直肠癌(0.297)、胃癌(0.356)和乳腺癌(0.896);除乳腺癌(3.602)外,其他癌症的P75值均小于1。以每获得1个质量调整生命年的成本(13项)与GDP比值的M值排序结果提示,胃癌最经济有效(0.495,P75=3.126),其次为食管癌(0.960,P75=1.762)和乳腺癌(2.056,P75=4.217)。胃癌检出成本的M值最低,为14759元,其次为结直肠癌(49680元)和乳腺癌(171930元)。结论开展胃癌和结直肠癌筛查更经济有效,在一般人群中可优先考虑推广;食管癌筛查在高发区可优先考虑;乳腺癌筛查总体亦经济有效,但高成本方案需权衡;肝癌和肺癌现有证据较少,还需更多评价。

关键词：肿瘤中国经济学,医学优先领域分析筛查系统综述

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2020年中国皮肤病药物临床试验分析

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中华皮肤科杂志 2021年第11期54卷 1001-1004页

作者：朱蓓蓓李婧黄慧瑶李宁刘利军张丽华宦静倪琪侯伟刘毅杨雪源中国医学科学院、北京协和医学院皮肤病医院机构办公室南京210042 国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院、北京协和医学院肿瘤医院药物临床试验研究中心北京100021 中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院临床试验研究中心天津300020 国家心血管病中心国家心血管疾病临床医学研究中心中国医学科学院、北京协和医学院阜外医院心血管疾病国家重点实验室北京100037

目的了解2020年中国皮肤病药物临床试验开展及上市情况。方法从中国国家药品监督管理局药物临床试验登记与信息公示平台登记数据库和国产及进口药品数据查询系统,收集2020年皮肤病药物注册临床试验信息,包括试验数量、分期和受试药物主... 详细信息

目的了解2020年中国皮肤病药物临床试验开展及上市情况。方法从中国国家药品监督管理局药物临床试验登记与信息公示平台登记数据库和国产及进口药品数据查询系统,收集2020年皮肤病药物注册临床试验信息,包括试验数量、分期和受试药物主要适应证、类型等信息以及上市皮肤病药物情况。结果2020年共有157项皮肤病药物注册临床试验在中国药物临床试验登记与信息公示平台登记,占同期全部药物临床试验(2548项)的6.16%。其中,中国制药企业发起127项(80.9%),国际多中心试验25项(15.9%)。生物等效性临床试验在国制药企业发起的临床试验中占比最高(55.9%,71/127)。国内制药企业发起的国际多中心临床试验占比低于国际制药企业[1.9%(3/157)比14.0%(22/157),P<0.001],Ⅰ期临床试验和生物等效性试验占比[24.4%(31/127)和55.9%(71/127)]高于国际制药企业[10.0%(3/30)和0,均P<0.001]。共涉及90种试验药物,银屑病、特应性皮炎、皮肤黑素瘤是常见适应证,创新药占53.3%(48/90);国内制药企业创新药比例低于国际制药企业[43.2%(32/74)比16/16,P<0.001]。2020年,共有22家制药企业研发的28种皮肤病治疗药物在中国获准上市,其中21种来自国内制药企业。结论国内制药企业开展的药物临床试验多集中于仿制药,需进一步提高创新能力。

关键词：临床试验皮肤疾病药用制剂中国治疗等效

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