检索结果-内蒙古大学图书馆

生殖医学杂志 2022年第7期31卷 975-978页

作者：陈欣王含必邓成艳郁琦中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科学系疑难重症及罕见病国家重点实验室国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

卵泡期血清雌二醇(E_(2))水平的升高是卵母细胞成熟的标志之一,低血清E_(2)水平常提示可能存在卵母细胞不成熟、质量差及妊娠率低等。本文报道1例多次IVF-ET失败的患者在控制性卵巢刺激(COS)过程中持续低血清E_(2)水平及低睾酮(T)水平... 详细信息

卵泡期血清雌二醇(E_(2))水平的升高是卵母细胞成熟的标志之一,低血清E_(2)水平常提示可能存在卵母细胞不成熟、质量差及妊娠率低等。本文报道1例多次IVF-ET失败的患者在控制性卵巢刺激(COS)过程中持续低血清E_(2)水平及低睾酮(T)水平状态下最终成功妊娠的诊治过程。

关键词：低雌二醇低睾酮控制性卵巢刺激体外受精-胚胎移植脱氢表雄酮

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肝豆状核变性并发红斑狼疮4例及文献复习

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中华临床免疫和变态反应杂志 2021年第2期15卷 173-177页

作者：施文黄晓明冯云路费允云焦洋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院全科医学科(普通内科)北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

目的分析肝豆状核变性(Wilson's disease,WD)并发红斑狼疮患者的临床特点。方法收集北京协和医院2013年1月至2020年1月WD并发红斑狼疮患者的临床资料,回顾性分析及总结临床表现、实验室检查、诊治及转归并复习相关文献。结果WD并发... 详细信息

目的分析肝豆状核变性(Wilson's disease,WD)并发红斑狼疮患者的临床特点。方法收集北京协和医院2013年1月至2020年1月WD并发红斑狼疮患者的临床资料,回顾性分析及总结临床表现、实验室检查、诊治及转归并复习相关文献。结果WD并发红斑狼疮患者4例,其中2例为青霉胺诱导的药物性红斑狼疮(drug induced lupus erythematosus,DILE),分别在青霉胺治疗后2年和5年后出现;2例为系统性红斑狼疮(systematic lupus erythematosus,SLE)与WD同时诊断。仅1例为男性,年龄13~20岁。WD方面,3例患者表现为肝酶升高,1例表现为锥体外系症状。红斑狼疮方面,4例患者均表现为多系统受累,包括肾脏、血液、神经、皮肤关节等,3例有补体下降,4例均发现抗核抗体(ANA),2例发现抗双链DNA(dsDNA)抗体,2例存在抗磷脂抗体谱(APLA)。2例DILE均将青霉胺更换为硫酸锌口服,1例SLE并发WD加用硫酸锌口服,另1例则加用二巯基丙磺酸钠静脉治疗序贯硫酸锌口服;3例加用激素治疗,1例联合霉酚酸酯(MMF)。随访3个月~2年,4例患者病情均好转。结论WD可并发红斑狼疮。SLE患者出现无法解释的肝损伤、锥体外系症状突出、MRI提示双侧基底节区异常信号以及K-F环是WD诊断最重要的线索,治疗上慎用青霉胺。青霉胺致DILE的患者皮肤、关节、浆膜腔受累以及乏力等系统性症状更为多见,多伴ANA、抗ds-DNA等自身抗体阳性,治疗上应停用青霉胺,必要时可应用糖皮质激素,预后总体较好。

关键词：肝豆状核变性系统性红斑狼疮药物性红斑狼疮青霉胺

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特发性震颤患者NOTCH2NLC基因动态突变筛查

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基础医学与临床 2023年第12期43卷 1778-1783页

作者：张忻怡赵熙萌杨英麦万新华崔丽英张学柳青中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经内科北京100730

目的对110例特发性震颤(ET)患者进行致病基因变异鉴定。方法收集在北京协和医院神经内科就诊的110例ET患者的临床资料并采集外周血,从患者外周血中提取基因组DNA。通过三引物PCR(TP-PCR)对ET患者进行NOTCH2NLC动态突变检测,由于ET与多... 详细信息

目的对110例特发性震颤(ET)患者进行致病基因变异鉴定。方法收集在北京协和医院神经内科就诊的110例ET患者的临床资料并采集外周血,从患者外周血中提取基因组DNA。通过三引物PCR(TP-PCR)对ET患者进行NOTCH2NLC动态突变检测,由于ET与多种神经变性病机制相关,因此通过定制的二代测序筛查子组(panel)对神经退行性疾病相关基因的罕见变异进行筛查。结果在110例ET患者队列和187名匹配的对照个体中,ET患者组发病年龄为(36.30±17.64)岁,有家族病史者占74.8%。未发现NOTCH2NLC异常三核苷酸重复扩增,ET患者(GGC)n重复次数在10~47(平均18.6±5.4)次内。变异负荷分析显示ET与PLA2G6罕见变异有相关性;在4例PLA2G6患者中发现了3个罕见的意义未明变异。结论NOTCH2NLC动态突变在ET患者中罕见,提示需要筛选ET多重发病机制。

关键词：特发性震颤 NOTCH2NLC 遗传筛查

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老年类风湿关节炎的研究进展

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中国临床保健杂志 2024年第4期27卷 443-447页

作者：彭昭王迁康琳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院老年医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

类风湿关节炎(RA)是一种常见的以进行性关节破坏为特征的慢性炎症性自身免疫病。老年RA可以分为:发病年龄≥60岁的老年RA(EORA)与青壮年发病的RA(YORA)病情迁延至老年。随着人口老龄化的进展,EORA的发病率在逐年增加,男性更为常见,临床... 详细信息

类风湿关节炎(RA)是一种常见的以进行性关节破坏为特征的慢性炎症性自身免疫病。老年RA可以分为:发病年龄≥60岁的老年RA(EORA)与青壮年发病的RA(YORA)病情迁延至老年。随着人口老龄化的进展,EORA的发病率在逐年增加,男性更为常见,临床特点及实验室检查均有其独特性。EORA起病急,以全身大关节和近端关节受累为主,且类风湿因子的阳性率较低。此外,EORA患者临床合并症多,给治疗带来了更大的挑战。非甾体抗炎药物在老年患者中使用时不良反应风险增加,而传统合成改善病情的抗风湿药物对EORA和YORA患者有相同的疗效;生物改善病情的抗风湿药物在EORA患者中的安全性和有效性尚缺乏明确的研究证据。该文总结了EORA的流行病学、临床特征、临床并发症及治疗方法,旨在为EORA的有效管理提供科学的参考依据。

关键词：关节炎类风湿消炎药非甾类抗风湿药老年人

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冻融胚胎移植周期中人工周期内膜准备失败后改诱导/自然排卵周期内膜准备病例分析

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生殖医学杂志 2024年第9期33卷 1237-1241页

作者：刘思邈张婉玉熊巍甄璟然王雪孙正怡肖亚玲桂婷王含必邓成艳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科学系疑难重症及罕见病国家重点实验室国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

在冻融胚胎移植(FET)周期中,如果子宫内膜过薄,可能导致临床妊娠率降低。在临床工作中有极个别患者出现人工周期内膜准备无法达到理想子宫内膜厚度,但改用诱导/自然排卵周期后可以获得理想子宫内膜厚度的情况。我们回顾了4例在控制性卵... 详细信息

在冻融胚胎移植(FET)周期中,如果子宫内膜过薄,可能导致临床妊娠率降低。在临床工作中有极个别患者出现人工周期内膜准备无法达到理想子宫内膜厚度,但改用诱导/自然排卵周期后可以获得理想子宫内膜厚度的情况。我们回顾了4例在控制性卵巢刺激(COS)周期中子宫内膜厚度达到8 mm以上,而在后续人工周期内膜准备中内膜厚度不足8 mm而取消胚胎移植的病例资料,发现4例患者在人工周期失败后改为诱导/自然排卵周期准备内膜后,有3例患者子宫内膜厚度达到8 mm并行FET,其中2例获得活产、1例获得生化妊娠。因此,我们认为,对于在COS周期中子宫内膜厚度能够达到8 mm的患者,如进行人工周期准备子宫内膜失败,可尝试改用诱导/自然排卵周期。

关键词：冻融胚胎移植内膜准备方案薄型子宫内膜人工周期诱导/自然排卵周期

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IgG4相关性疾病的胸部受累

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临床内科杂志 2021年第6期38卷 378-380页

作者：彭琳一张文中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心教育部重点实验室疑难重症和罕见病国家重点实验室北京100730

IgG4相关性疾病(IgG4-RD)是一种由免疫介导的受累器官慢性炎症伴纤维化疾病,常表现为肿块样病变。血清IgG4水平升高,受累器官大量淋巴细胞、IgG4+浆细胞浸润合并纤维化是该病的主要特征。IgG4-RD可累及全身多个器官和系统,胸部病变表现... 详细信息

IgG4相关性疾病(IgG4-RD)是一种由免疫介导的受累器官慢性炎症伴纤维化疾病,常表现为肿块样病变。血清IgG4水平升高,受累器官大量淋巴细胞、IgG4+浆细胞浸润合并纤维化是该病的主要特征。IgG4-RD可累及全身多个器官和系统,胸部病变表现多种多样。该病的诊断应结合临床表现、体征、血清IgG4水平、影像学和病理检查结果等综合诊断,且需要排除模拟IgG4-RD的疾病。本文从临床表现、病理学特征以及治疗等方面对IgG4-RD的胸部受累进行综述,以期对临床医生诊治相关疾病有所帮助。

关键词： IgG4相关性疾病肺部受累临床表现治疗

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自身抗体检测的规范化及实践

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中华内科杂志 2023年第4期62卷 356-362页

作者：周仁芳何敏杨滨李晞胡朝军温州医科大学附属温岭医院检验科台州317500 广州中医药大学第二附属医院广东省中医院检验医学部广州510120 四川大学华西医院实验医学科成都610041 广西医科大学第一附属医院检验科南宁530021 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

随着自身抗体检测的临床推广应用,对自身抗体检测的标准化和规范化显得尤为重要。由于自身抗体检测的复杂性和特殊性,标准化往往难以完全实现并遇到诸多挑战,而规范化切实可行且不断被重视,但其涉及到自身抗体检测的各个过程、多个方面... 详细信息

随着自身抗体检测的临床推广应用,对自身抗体检测的标准化和规范化显得尤为重要。由于自身抗体检测的复杂性和特殊性,标准化往往难以完全实现并遇到诸多挑战,而规范化切实可行且不断被重视,但其涉及到自身抗体检测的各个过程、多个方面。鉴于此,结合国内外近年来发布的相关自身抗体检测的临床应用共识及其实践,探讨自身抗体检测的规范化。

关键词：自身抗体标准化规范化

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中国胰腺神经内分泌肿瘤诊疗指南(2020)

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协和医学杂志 2021年第4期12卷 460-480页

胰腺神经内分泌肿瘤具有高度异质性,患者的临床管理存在一定难度。为了应对这一挑战,中华医学会外科学分会胰腺外科学组牵头成立了由肿瘤外科、消化内科、肿瘤内科、内分泌科、影像科、病理科、核医学科等多领域学者组成的专家委员会。... 详细信息

胰腺神经内分泌肿瘤具有高度异质性,患者的临床管理存在一定难度。为了应对这一挑战,中华医学会外科学分会胰腺外科学组牵头成立了由肿瘤外科、消化内科、肿瘤内科、内分泌科、影像科、病理科、核医学科等多领域学者组成的专家委员会。该委员会回顾了与胰腺神经内分泌肿瘤诊断和治疗相关的重要问题,并基于循证医学证据提出了相应的诊疗建议,以期进一步改进中国胰腺神经内分泌肿瘤患者的诊疗流程。

关键词：胰腺肿瘤指南诊断治疗

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中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则(2022版)

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中华医学杂志 2022年第10期102卷 697-703页

作者：陈耀龙杨克虎王小钦康德英詹思延王吉耀刘晓清中国医学科学院循证评价与指南研究创新单元兰州大学基础医学院兰州730000 中华医学会杂志社指南与标准研究中心北京100052 兰州大学甘肃省医学指南行业技术中心兰州730000 甘肃省循证医学与临床转化重点实验室兰州730000 复旦大学附属华山医院血液科上海200040 四川大学华西医院临床流行病学与循证医学研究中心成都610041 北京大学循证医学与临床研究中心北京100191 复旦大学循证医学中心上海200032 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室内科学系感染内科北京100730

为临床诊疗指南制订/修订提供相关的核心方法与基本流程,促进我国临床诊疗指南制订/修订工作的科学化、规范化、透明化和制度化,受国家卫生健康委员会委托,中华医学会临床流行病学和循证医学分会负责组织专家,通过检索和梳理当前国内外... 详细信息

为临床诊疗指南制订/修订提供相关的核心方法与基本流程,促进我国临床诊疗指南制订/修订工作的科学化、规范化、透明化和制度化,受国家卫生健康委员会委托,中华医学会临床流行病学和循证医学分会负责组织专家,通过检索和梳理当前国内外相关的指南制订/修订方法学文献,以及两次面对面专家座谈会,更新2016版《制订/修订<临床诊疗指南>的基本方法及程序》。更新后的内容主要包含六个部分:目的、总则、程序与方法、传播、更新与修订,以及实施与评价。规定了指南制订/修订应包含10个主要步骤:(1)启动与规划;(2)确定指南类型;(3)注册;(4)撰写计划书;(5)成立工作组;(6)管理利益冲突;(7)调研临床问题;(8)检索和评价证据;(9)形成推荐意见;(10)撰写与发表。《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则(2022版)》将为我国行业学会、协会等制订/修订指南,研究人员评价指南,医务人员使用指南,期刊发表指南提供符合国际标准、适应中国实践的循证指导和建议。

关键词：循证医学临床诊疗指南系统评价研究注册报告规范医疗质量

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缺氧环境下miR-7851-3p可能通过抑制Wnt8b表达调控子宫内膜腺上皮细胞增殖

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生殖医学杂志 2022年第9期31卷 1253-1258页

作者：王含必窦帅杰刘思邈张婉玉刘美芝邓成艳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇科内分泌与生殖中心疑难重症及罕见病国家重点实验室国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730 北京致成生物医学科技有限公司北京100176

目的探究缺氧环境下影响子宫内膜腺上皮细胞增殖的潜在机制。方法分别在常氧和缺氧条件下(1%氧浓度)培养子宫内膜腺上皮细胞,提取RNA,高通量测序分析两种状态子宫内膜腺上皮细胞微小RNAs(microRNAs,miRNAs)的差异表达,并利用实时荧光定... 详细信息

目的探究缺氧环境下影响子宫内膜腺上皮细胞增殖的潜在机制。方法分别在常氧和缺氧条件下(1%氧浓度)培养子宫内膜腺上皮细胞,提取RNA,高通量测序分析两种状态子宫内膜腺上皮细胞微小RNAs(microRNAs,miRNAs)的差异表达,并利用实时荧光定量PCR(qPCR)对差异表达的miRNA进行验证;通过Targetscan网站分析差异显著的miRNAs与增殖相关的靶基因,采用Western blot检测Wnt8b蛋白的表达。细胞计数(CCK8)检测正常和缺氧条件下培养子宫内膜腺上皮细胞之间的细胞增殖的情况。结果miRNA高通量测序结果显示缺氧条件下miR-7851-3p、miR-125a-3p和miR-141-5p等16个miRNAs在子宫内膜腺上皮细胞中表达升高,qPCR检测结果显示缺氧环境下子宫内膜腺上皮细胞的miR-7851-3p的表达显著升高(P<0.001)。靶基因预测结果显示Wnt8b是miR-7851-3p潜在靶基因,而在缺氧环境下子宫内膜腺上皮细胞的Wnt8b蛋白表达降低。CCK8检测结果显示缺氧条件下子宫内膜腺上皮细胞增殖能力降低,尤其在培养36 h时差异显著(P<0.001)。结论子宫内膜腺上皮细胞在缺氧环境下miR-7851-3p表达上调,可能通过抑制Wnt8b蛋白的表达而抑制子宫内膜腺上皮细胞的增殖。

关键词：子宫内膜腺上皮细胞微小核糖核酸信号通路细胞增殖

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