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新发突发呼吸道传染性病原微生物分级检测专家共识(2024)

协和医学杂志 2025年第1期16卷 109-124页

作者：中国医院协会临床微生物实验室专业委员会徐英春王健伟不详中国医学科学院北京协和医院检验科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京100730

近年来,呼吸道传染性疾病不断暴发流行,给全球公共卫生和医疗卫生体系带来了巨大挑战。如何及时采取分级筛查和检测策略,系统覆盖引起呼吸道急性感染的临床常见传染性病原体、慢性感染或少见呼吸道传染性病原体,着眼可能的新发突发呼吸... 详细信息

近年来,呼吸道传染性疾病不断暴发流行,给全球公共卫生和医疗卫生体系带来了巨大挑战。如何及时采取分级筛查和检测策略,系统覆盖引起呼吸道急性感染的临床常见传染性病原体、慢性感染或少见呼吸道传染性病原体,着眼可能的新发突发呼吸道传染性病原体,快速明确致病微生物,成为临床诊断亟需解决的问题。为此,中国医院协会临床微生物实验室专业委员会组织多学科专家,总结目前国内实验室检测在临床实践中所积累的应用经验,结合当前国际最新研究进展,共同编写了《新发突发呼吸道传染性病原微生物分级检测专家共识(2024)》。本共识通过分析重大新发突发呼吸道病原体传染性和感染特点,兼顾患者人群特征,制定了包含传统微生物形态学、培养、免疫学、分子生物学以及宏基因组测序等方法的三级检测策略,明确了在不同阶段针对的目标病原体及推荐检测方法,为提高新发突发呼吸道传染病的诊断能力提供了指导建议和参考依据。

关键词：呼吸道传染病传染性病原体新发突发病原体检测

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手持微型落射荧光宽场显微镜在中枢神经系统病变术中的诊断价值

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中华神经外科杂志 2025年第3期41卷 249-255页

作者：邢浩王月坤夏宇马文斌王裕赵大春中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

目的探讨手持微型落射荧光宽场显微镜(MEW-M)在中枢神经系统(CNS)病变术中的诊断价值。方法前瞻性纳入16例2022年9月至2023年4月于中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科行手术切除的CNS病变患者进行研究。均在神经导航引... 详细信息

目的探讨手持微型落射荧光宽场显微镜(MEW-M)在中枢神经系统(CNS)病变术中的诊断价值。方法前瞻性纳入16例2022年9月至2023年4月于中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科行手术切除的CNS病变患者进行研究。均在神经导航引导下对病变边界组织进行活组织检查(简称活检),术中分别采用MEW-M及冰冻组织病理学(简称冰冻病理)诊断,以术后石蜡包埋组织HE染色病理学(简称石蜡组织病理)诊断为标准,评估MEW-M与冰冻病理在术中鉴别病变组织与正常组织的准确性及所需时长。结果16例患者共活检52块组织样本,石蜡组织病理显示42块为病变组织,10块为正常组织。使用MEW-M可识别血管等组织结构和细胞核等亚细胞结构的形态。52块样本中,MEW-M观察下有8块病变组织被错误地判断为正常组织(3块为原发性CNS弥漫大B细胞淋巴瘤,样本5块为神经节细胞胶质瘤样本);而冰冻病理错误判断为3块(均为原发性CNS弥漫大B细胞淋巴瘤样本)。以石蜡组织病理诊断为标准,MEW-M鉴别病变组织的灵敏度为0.81(34/42),特异度为1.00(10/10),准确度为0.85(44/52),受试者工作特征曲线的曲线下面积(AUC)为0.90;术中冰冻病理诊断的灵敏度为0.93(39/42),特异度为1.00(10/10),准确度为0.94(49/52),AUC为0.96。以冰冻病理为标准,MEW-M鉴别CNS病变组织的灵敏度为0.87(34/39),特异度1.00(13/13),准确度为0.90(47/52)。41块恶性病变样本,以石蜡组织病理诊断为标准,MEW-M鉴别病变组织的灵敏度为0.91(29/32),特异度为1.00(9/9),准确度为0.94(38/42),AUC为0.95;MEW-M判断结果与冰冻病理结果完全符合。11块良性病变样本,MEW-M判断病变组织的灵敏度为0.50(5/10),准确度为0.55(6/11);而冰冻病理结果与石蜡组织病理诊断完全符合。MEW-M诊断每块样本所需的中位时长为5(3~7)min,冰冻病理的中位诊断时长为27(22~34)min,差异有统计学意义(P<0.001)。结论初步研究显示,MEW-M鉴别CNS恶性肿瘤组织与正常组织的能力具有非劣于冰冻病理的潜力;但在良性病变判读上仍需要进一步积累经验。应用MEW-M鉴别所需的时长远低于冰冻病理诊断。

关键词：中枢神经系统肿瘤诊断,鉴别微型落射荧光宽场显微镜术中

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抗体阳性的原发性自身免疫性小脑共济失调患者的临床特征

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中华神经科杂志 2025年第1期58卷 55-63页

作者：刘曼歌任海涛关鸿志范思远杨英麦朱以诚崔丽英中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730

目的分析抗体阳性的原发性自身免疫性小脑共济失调(PACA)患者的临床特征和预后情况。方法收集2013年3月至2023年12月于北京协和医院神经科诊治且符合修订的PACA诊断标准的患者,对患者采用基于细胞底物和基于组织底物的检测法进行抗小脑... 详细信息

目的分析抗体阳性的原发性自身免疫性小脑共济失调(PACA)患者的临床特征和预后情况。方法收集2013年3月至2023年12月于北京协和医院神经科诊治且符合修订的PACA诊断标准的患者,对患者采用基于细胞底物和基于组织底物的检测法进行抗小脑抗体的检测。分析患者的症状学、神经影像学及脑脊液检查结果特点,并随访其预后情况。末次随访改良Rankin量表(mRS)评分≤2分为预后良好,共济失调症状好转或稳定至少2个月后再次加重定义为复发。结果共纳入20例PACA患者,其中男性7例,起病年龄为48.4(22.8,59.3)岁。步态共济失调是PACA患者最常见的小脑症状,小脑外神经系统受累表现包括锥体束征阳性、周围神经/神经根病、复视等。脑脊液白细胞升高及特异性寡克隆区带阳性分别见于4/16和7/15的患者。患者的头核磁共振成像检查示8例患者无明显异常,9例提示小脑萎缩,3例提示大脑或小脑存在异常信号。患者的血清和(或)脑脊液中共检测出9种抗小脑抗体,其中以抗Homer同源蛋白3抗体最为多见(7例)。经过免疫治疗后,13/17的患者症状好转。经过37.5(21.0,93.0)个月的随访,患者末次中位mRS评分为3分,8例(8/20)患者达到良好预后。有6例(6/20)患者病情复发。结论PACA患者的临床表现具有一定异质性,抗神经抗体阳性与符合PACA诊断标准是确诊该病的主要依据。免疫治疗对多数患者有效,但仍有相当比例患者未达到长期功能的良好预后。

关键词：小脑共济失调神经系统自身免疫性疾病预后抗小脑抗体

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Ehlers-Danlos综合征中身材矮小的诊疗进展

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协和医学杂志 2025年第1期16卷 163-170页

作者：徐可欣李国壮吴志宏仉建国 DISCO(系统解析脊柱侧凸及相关合并症)国际多中心协作组吴南中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 中国医学科学院北京协和医院骨骼医疗大数据创新应用北京市重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730 不详

Ehlers-Danlos综合征(Ehlers-Danlos syndromes,EDS)是一组罕见的遗传性结缔组织疾病,以关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱为主要表现。身材矮小是指比同年龄、性别、种族人群的平均身高低至少2个标准差,其发病机理复杂,早发现、早... 详细信息

Ehlers-Danlos综合征(Ehlers-Danlos syndromes,EDS)是一组罕见的遗传性结缔组织疾病,以关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱为主要表现。身材矮小是指比同年龄、性别、种族人群的平均身高低至少2个标准差,其发病机理复杂,早发现、早治疗至关重要。身材矮小并非所有EDS亚型的特征性表现,其主要见于脊柱发育不良型EDS、皮肤脆裂型EDS、肌肉挛缩型EDS等亚型中,并可能受到脊柱畸形、营养不良等因素影响。对于EDS患者的身材矮小,应注重深度表型评估和多学科综合诊疗。EDS患者的身材矮小问题在国内尚未引起足够重视,针对EDS相关身材矮小患者的治疗尚缺乏高级别循证医学证据。本文旨在综述EDS患者身材矮小的诊疗进展,以期为该类患者提供更精准的诊疗服务。

关键词： Ehlers-Danlos综合征身材矮小多学科协作诊疗深度表型评估罕见病

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黏液乳头型室管膜瘤的临床病理特征及HOX转录反义RNA原位杂交检测分析

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中国医学科学院学报 2025年第1期47卷 35-41页

作者：张煜涵王征陆俊良赵大春霍真中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730

目的总结黏液乳头型室管膜瘤(MPE)的临床病理特征、免疫组织化学染色特点、HOX转录反义RNA(HOTAIR)原位杂交情况、治疗及预后。方法收集2006年11月至2023年7月北京协和医院17例病理确诊为MPE患者的临床和病理资料。所有患者行组蛋白H3... 详细信息

目的总结黏液乳头型室管膜瘤(MPE)的临床病理特征、免疫组织化学染色特点、HOX转录反义RNA(HOTAIR)原位杂交情况、治疗及预后。方法收集2006年11月至2023年7月北京协和医院17例病理确诊为MPE患者的临床和病理资料。所有患者行组蛋白H3第27位赖氨酸三甲基化修饰(H3K27me3)、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)、上皮细胞膜抗原(EMA)等免疫组织化学染色及阿尔辛蓝-过碘酸希夫(AB-PAS)染色。同时选取16例脊髓室管膜瘤病例作为对照,与17例MPE病例制成组织芯片,行HOTAIR原位杂交检测并半定量评分,采用非参数秩和检验分析两组评分差异。结果17例MPE患者年龄14~64岁,平均(37.48±16.10)岁,男女比例0.7∶1。临床主要表现为腰骶部、下肢疼痛。镜下见肿瘤细胞围绕纤维血管轴心呈乳头状排列,伴多量黏液样物质,部分病例可见疏松网状结构。17例(100.00%)肿瘤细胞表达GFAP,10例(58.82%)表达EMA,8例(47.06%)表达D2-40,2例(11.76%)H3K27me3蛋白表达缺失。17例(100.00%)AB-PAS染色均可见蓝色黏液。MPE组与脊髓室管膜瘤组均表达HOTAIR,且MPE组HOTAIR半定量评分高于脊髓室管膜瘤组(P=0.004)。随访12例患者,中位随访时间65.50个月,3例复发。结论MPE具有典型的病理形态学表现,结合GFAP、EMA等免疫组织化学染色和AB-PAS染色易于诊断。少数病例H3K27me3表达缺失。MPE中HOTAIR呈高表达,但其辅助诊断价值有限。MPE预后相对较好,但少数病例可出现术后复发。

关键词：黏液乳头型室管膜瘤临床病理特征 H3第27位赖氨三甲基化修饰 HOX转录反义RNA

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罕见的单克隆免疫球蛋白相关纤维性肾小球肾炎1例

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中华内科杂志 2025年第4期64卷 358-361页

作者：艾三喜文煜冰陈罡赵雪松郑可秦岩李雪梅中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院肾内科北京100730

患者女性,52岁,以肾病综合征起病,外院肾穿刺活检病理考虑微小病变肾病,予泼尼松及环磷酰胺治疗6个月无缓解。借外院肾活检病理片,重复免疫荧光提示肾小球轻链λ限制性沉积,电镜可见肾小球内纤维样物质沉积,DNAJ同源亚家族B成员9(DNAJB9... 详细信息

患者女性,52岁,以肾病综合征起病,外院肾穿刺活检病理考虑微小病变肾病,予泼尼松及环磷酰胺治疗6个月无缓解。借外院肾活检病理片,重复免疫荧光提示肾小球轻链λ限制性沉积,电镜可见肾小球内纤维样物质沉积,DNAJ同源亚家族B成员9(DNAJB9)免疫组织化学染色阳性。外周血和尿液λ型单克隆免疫球蛋白阳性,血游离轻链κ/λ0.03,骨髓涂片及活检未见明显异常。诊断为纤维性肾小球肾炎,有肾脏意义的单克隆免疫球蛋白病。予硼替佐米-环磷酰胺-地塞米松(BCD)方案化疗后,患者肾病缓解。

关键词：肾小球肾炎肾病综合征纤维性肾小球肾炎单克隆免疫球蛋白 DNAJB9

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颅内多发转移瘤立体定向放射治疗计划质量保证测试例应用研究

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中华放射医学与防护杂志 2025年第1期45卷 31-36页

作者：孟祥银于浪李文博汪之群连欣王嘉欣孙显松冷凌萱杨波邱杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射治疗科北京100730

目的提出一组具有临床代表性的颅内多发转移瘤立体定向放射治疗(SRT)计划质量保证测试例,用于评估该技术的计划质量与机器执行能力。方法根据多发脑转移瘤的临床特点,设计4组测试例:3、6、9靶区和危及器官(OAR)测试例。基于以上测试例进... 详细信息

目的提出一组具有临床代表性的颅内多发转移瘤立体定向放射治疗(SRT)计划质量保证测试例,用于评估该技术的计划质量与机器执行能力。方法根据多发脑转移瘤的临床特点,设计4组测试例:3、6、9靶区和危及器官(OAR)测试例。基于以上测试例进行SRT计划设计,评估适形度指数(CI)、梯度指数(GI)、均匀性指数(HI)与正常脑组织受量即Brain⁃PTV被24 Gy的剂量线包裹的体积(V24 Gy),设计每个测试例对应的验证计划,分别进行点剂量、平面剂量(PD)和半导体矩阵平面剂量(SRS MapCHECK,SMC)验证,与治疗计划系统(TPS)计算结果对比,平面剂量的γ分析标准取1 mm/2%和2 mm/2%。结果3、6、9靶区和OAR测试例SRT计划的平均CI、GI、HI与Brain⁃PTV分别为1.04±0.03、3.79±0.40、0.73±0.01和(7.46±3.80)cm 3;点剂量平均偏差分别是0.88%±0.98%、1.47%±0.79%、1.52%±0.76%和1.17%±0.38%;PD单野γ通过率,在2 mm/2%的标准下,平均值均>98%,在1 mm/2%的标准下,平均值均>96%;SMC半导体矩阵的平均γ通过率在1 mm/2%和2 mm/2%的标准下依次为97.75%±2.31%和99.33%±0.62%。结论本研究提出的颅内多发转移瘤立体定向放射治疗计划质量保证测试例可以有效地评估该技术的计划质量与机器执行能力,能够辅助各中心进行临床应用。

关键词：颅内多发转移瘤立体定向放射治疗测试例

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脑源性神经营养因子与皮肤病

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中华皮肤科杂志 2025年第2期58卷 190-193页

作者：李安琪孙秋宁中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科北京100730

脑源性神经营养因子作为一种参与神经元存活、生长和分化的蛋白质,在许多神经、精神相关疾病的病理生理过程中发挥重要作用。近年来脑源性神经营养因子在调节免疫、参与炎症反应等神经系统以外的功能被广泛关注,且越来越多的研究表明脑... 详细信息

脑源性神经营养因子作为一种参与神经元存活、生长和分化的蛋白质,在许多神经、精神相关疾病的病理生理过程中发挥重要作用。近年来脑源性神经营养因子在调节免疫、参与炎症反应等神经系统以外的功能被广泛关注,且越来越多的研究表明脑源性神经营养因子在特应性皮炎、结缔组织病和皮肤肿瘤等多种皮肤病中发挥重要作用。本文综述脑源性神经营养因子在相关皮肤病中的研究进展。

关键词：皮炎特应性皮肤肿瘤神经痛结缔组织疾病脑源性神经营养因子

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嗜酸性粒细胞胃肠炎的病理诊断现状

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中华病理学杂志 2025年第2期54卷 198-202页

作者：李小雨周炜洵中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

嗜酸性粒细胞胃肠道疾病中的嗜酸性粒细胞胃肠炎相对常见,是一组病因不明的罕见疾病,主要病理表现为黏膜层、黏膜下层、肌层以及浆膜层嗜酸性粒细胞的浸润。病理诊断以组织内嗜酸性粒细胞浸润为主要指标,但标准尚未统一,其他病理表现还... 详细信息

嗜酸性粒细胞胃肠道疾病中的嗜酸性粒细胞胃肠炎相对常见,是一组病因不明的罕见疾病,主要病理表现为黏膜层、黏膜下层、肌层以及浆膜层嗜酸性粒细胞的浸润。病理诊断以组织内嗜酸性粒细胞浸润为主要指标,但标准尚未统一,其他病理表现还有溃疡、糜烂、隐窝炎、隐窝脓肿、血管炎以及其他肠外表现。病理诊断为确诊此病的重要方面,目前也存在一些局限性,镜下观察见到大量嗜酸性粒细胞浸润的同时也要排除伴有嗜酸性粒细胞增多的其他疾病。

关键词：嗜酸性粒细胞增多隐窝脓肿病理诊断胃肠道疾病肠外表现罕见疾病黏膜下层隐窝炎

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间质性肺疾病年度进展2024

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中华结核和呼吸杂志 2025年第1期48卷 66-71页

作者：黄慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730

本文系统复习了自2023年10月至2024年9月期间、国内外权威杂志中间质性肺疾病诊疗相关的文献,重点关注特发性肺纤维化、结缔组织疾病相关性间质性肺疾病和结节病等疾病,内容上主要涉及上述疾病的发病机制、诊断和治疗进展以及其权威诊... 详细信息

本文系统复习了自2023年10月至2024年9月期间、国内外权威杂志中间质性肺疾病诊疗相关的文献,重点关注特发性肺纤维化、结缔组织疾病相关性间质性肺疾病和结节病等疾病,内容上主要涉及上述疾病的发病机制、诊断和治疗进展以及其权威诊疗共识、指南。

关键词：间质性肺疾病特发性肺纤维化系统复习结节病诊疗共识发病机制诊断和治疗

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