检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 1998年第5期15卷 297-299页

作者：袁丽芳方炳良王玫王涛黄尚志杨涛赵时敏中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传研究室北京协和医院

目的了解苯丙酮尿症（ｐｈｅｎｙｌｋｅｔｏｎｕｒｉａ，ＰＫＵ）患者智能障碍程度与突变基因性质的关系。方法应用ＰＣＲ－ＡＳＯ及ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法对４５例经典型ＰＫＵ患儿作突变基因检测。对查明基因型的２７例患儿就其智能障... 详细信息

目的了解苯丙酮尿症（ｐｈｅｎｙｌｋｅｔｏｎｕｒｉａ，ＰＫＵ）患者智能障碍程度与突变基因性质的关系。方法应用ＰＣＲ－ＡＳＯ及ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法对４５例经典型ＰＫＵ患儿作突变基因检测。对查明基因型的２７例患儿就其智能障碍程度及基因突变性质作一比较。结果苯丙氨酸羟化酶基因型与患儿智能障碍程度缺乏一致性。２７例中仅８例表型与基因型相符，１９例不符。结论苯丙氨酸羟化酶基因突变性质与其表达的酶活性、与治疗前血苯丙氨酸浓度高低相关，但与就诊晚。

关键词：苯丙酮尿症基因型智能障碍相关性分析

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兔高密度脂蛋白中载脂蛋白抑制实验性动脉粥样硬化的研究

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中华病理学杂志 1989年第4期18卷 257-261+323页

作者：冉碧芳王宗立刘佩毛吴时丽刘连生李浩赵三妹蔡春波谷素敏黄亚东陈保生夏人仪佘铭鹏中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学部病理室中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学部基础医学研究所分子生物学及生物化学研究室

高密度脂蛋白(HDL)中主要的载脂蛋白(apolipoproteins,简称 apo)有 AⅠ,AⅡ,AⅣ。我们从大量的兔血清中分离提纯 HDL 中的载脂蛋白(主要为 apoAⅠ),并进行了两次抑制动脉粥样硬化的实验。结果为:apoA 实验组动物主动脉内膜中脂质含量,... 详细信息

高密度脂蛋白(HDL)中主要的载脂蛋白(apolipoproteins,简称 apo)有 AⅠ,AⅡ,AⅣ。我们从大量的兔血清中分离提纯 HDL 中的载脂蛋白(主要为 apoAⅠ),并进行了两次抑制动脉粥样硬化的实验。结果为:apoA 实验组动物主动脉内膜中脂质含量,内膜脂质沉积,主动脉内膜粥样斑块病变面积以及粥样斑块病变的严重程度均明显低于胆固醇对照组。临床及实验室资料表明,HDL 可降低粥样硬化的发病率。本实验明确显示降低内膜脂质沉积及抑制粥样硬化病变发展的主要因素和载脂蛋白 A 关系最为密切。其结果为今后用高生物技术制备有关的载脂蛋(如 apoAⅠ,AⅡ),以防治粥样硬化的发生发展,提出了重要的理论依据。

关键词：脂蛋白类,高密度载体蛋白类动脉粥样硬化

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幽门螺杆菌诊断方法的评价

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中国实用内科杂志 1998年第1期18卷 33-34,53页

作者：姜葵潘国宗温淑豪杨晓鸥贝濂江骥张承训中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院中国医学科学院基础医学研究所医学统计室

３３８例病人同时进行了快速尿素酶试验（简称ＲＵＴ）、ＷａｒｔｈｉｎＳｔａｒｙ染色（简称ＷＳ染色）、培养法、１３Ｃ尿素呼气试验（１３ＣＵＢＴ）、血清ＩｇＧ和ＩｇＭ等６种诊断方法中任意３种检查，以同时２种（或以上... 详细信息

３３８例病人同时进行了快速尿素酶试验（简称ＲＵＴ）、ＷａｒｔｈｉｎＳｔａｒｙ染色（简称ＷＳ染色）、培养法、１３Ｃ尿素呼气试验（１３ＣＵＢＴ）、血清ＩｇＧ和ＩｇＭ等６种诊断方法中任意３种检查，以同时２种（或以上）检查方法一致的结果作为诊断幽门螺杆菌（Ｈｐ）是否存在的标准。对上述６种方法的敏感性、特异性、符合率、阳性预测值、阴性预测值分别给予评价。结果显示：ＲＵＴ、ＷＳ染色、１３ＣＵＢＴ三法诊断Ｈｐ的敏感性、特异性等较高，均接近或高于９０％。

关键词：幽门螺杆菌诊断胃粘膜活检

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F-box蛋白家族的功能研究进展

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生物化学与生物物理进展 2002年第4期29卷 503-505页

作者：吴静彭小忠袁建刚强伯勤中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室北京100005

F box蛋白是一类含有F box基序 (motif) ,在泛素介导的蛋白质水解过程中具有底物识别特性的蛋白质家族 .这类蛋白质在细胞时相转换、信号传导、发育等多种生理过程中都具有重要功能 .

关键词： F-box蛋白家族功能研究进展底物识别特异性

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肿瘤休眠

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中华病理学杂志 1997年第3期26卷 187-189页

作者：刘玉琴高进中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院病理研究室

肿瘤休眠刘玉琴高进一、肿瘤休眠的概念及历史肿瘤休眠（ｔｕｍｏｒｄｏｒｍａｎｃｙ）最早是临床上观察到的一种现象。早在１９５４年，Ｈａｄｆｉｅｌｄ就指出乳腺癌、黑色素瘤、直肠癌等实体瘤在原发肿瘤被切除以后，继发瘤的出现超... 详细信息

肿瘤休眠刘玉琴高进一、肿瘤休眠的概念及历史肿瘤休眠（ｔｕｍｏｒｄｏｒｍａｎｃｙ）最早是临床上观察到的一种现象。早在１９５４年，Ｈａｄｆｉｅｌｄ就指出乳腺癌、黑色素瘤、直肠癌等实体瘤在原发肿瘤被切除以后，继发瘤的出现超过２年以上，甚至在４年、１４年或４...

关键词：肿瘤休眠动物模型

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方兴未艾的古代DNA的研究

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遗传 2000年第1期22卷 41-46页

作者：蔡胜和杨焕明中国协和医科大学基础医学院中国医学科学院基础医学研究所北京100005 中国协和医科大学基础医学院中国医学科学院基础医学研究所北京100005 中国科学院遗传研究所人类基因组中心北京100810

保留在古代生物遗骸中的遗传物质DNA是一种重要的遗传资源.古代DNA的研究对于了解包括人类在内的各种生物的起源、进化和迁徙有重要意义.古代DNA的研究有其自身的特点,并且已经取得一系列重要成就.本文综述古代DNA研究的历史、方法和进展.

关键词：古代DNA PCR 可靠性

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恶性肿瘤体内外生长和发展过程与细胞外基质相关性的研究

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中华肿瘤杂志 1998年第2期20卷 112-115页

作者：王芳高进昆明医学院病理学教研室中国协和医科大学中国医学科学院基础医学研究所病理研究室

目的探讨细胞外基质在肿瘤侵袭转移中的作用。方法利用小鼠肺腺癌细胞母系ＬＡ７９５移植于Ｔ７３９小鼠皮下和肾包膜下，以及人鼻咽癌细胞系ＣＮＥ－２Ｚ移植于裸小鼠皮下等体内移植模型，通过间接免疫酶标和间接免疫荧光技术，测定纤... 详细信息

目的探讨细胞外基质在肿瘤侵袭转移中的作用。方法利用小鼠肺腺癌细胞母系ＬＡ７９５移植于Ｔ７３９小鼠皮下和肾包膜下，以及人鼻咽癌细胞系ＣＮＥ－２Ｚ移植于裸小鼠皮下等体内移植模型，通过间接免疫酶标和间接免疫荧光技术，测定纤维粘连蛋白（ＦＮ）、层粘连蛋白（ＬＮ）与Ⅳ型胶原（ⅣＣ）在肿瘤移植后不同时间的表达，并利用多种体外实验方法（琼脂糖滴瘤细胞移动实验、软琼脂上瘤细胞集落生长速度测定、斑点杂交等），分析瘤细胞运动能力、瘤细胞集落生长速度等与ＬＮ、ＦＮ和ⅣＣ之间的关系。结果随着肿瘤的生长，ＦＮ、ＬＮ与ⅣＣ的表达均增强，且呈不同的分布；外源性ＦＮ、ＬＮ及ⅣＣ能提高瘤细胞的体外运动能力和促进瘤细胞集落的体外生长。结论细胞外基质的分布及其合成和降解的变化，与恶性肿瘤的侵袭和转移有关，对预测肿瘤生物学行为有参考价值。观察细胞外基质与瘤细胞侵袭的关系。

关键词：恶性肿瘤肿瘤移植细胞外基质动物模型

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KRT6A基因I462S新生突变导致Ⅰ型先天性厚甲症

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中华医学杂志 2004年第16期84卷 1344-1347页

作者：康晓静孙淼杨威于敏鞠强罗会元夏隆庆张学中国医学科学院中国协和医科大学皮肤病研究所南京210042 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验

目的研究I型先天性厚甲症患者KRT6A基因突变情况,为建立该病的基因诊断与遗传咨询提供依据。方法提取1例I型先天性厚甲症患者及家系成员和50名正常对照外周血白细胞基因组DNA.设计针对KRT6A基因的特异引物,采用聚合酶链反应(PCR)扩增基... 详细信息

目的研究I型先天性厚甲症患者KRT6A基因突变情况,为建立该病的基因诊断与遗传咨询提供依据。方法提取1例I型先天性厚甲症患者及家系成员和50名正常对照外周血白细胞基因组DNA.设计针对KRT6A基因的特异引物,采用聚合酶链反应(PCR)扩增基因的全部编码序列,DNA直接测序明确具体的突变位置和方式,限制性内切酶反应验证基因突变。结果 PCR结合DNA测序发现患者KRT6A基因第7外显子存在异常;第1385位核苷酸由胸腺嘧啶(T)突变为鸟嘌呤(G),导致KRT6A角蛋白2B螺旋区末端第462位密码子由异亮氨酸(I)变成丝氨酸(S),即发生1462S错义突变。患者父母及与家系无血缘关系的50名正常对照均未发现此突变,提示I462S为一种新生突变(de novo mutation)。结论 KRT6A基因1462S新生错义突变是导致该例患者I型先天性厚甲症的特异突变。

关键词： KRT6A基因 1462S 基因突变 Ⅰ型先天性厚甲症遗传性皮肤疾病

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RGS4对阿片受体信号转导途径中腺苷酸环化酶活性的影响

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中国医学科学院学报 2001年第3期23卷 210-214页

作者：谢志华胡萍叶菜英杨惠芬刘丽云张德昌中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所药理室北京100005

目的探讨 RGS4在整体细胞中对阿片受体信号转导途径中腺苷酸环化酶 (AC)活性的影响。方法采用共转染法将μ-受体、δ-受体和 RGS4基因导入 HEK- 293细胞，受体结合法确定转染效率。用不同浓度的吗啡、 DAMGO和 DPDPE分别激活μ-受体和... 详细信息

目的探讨 RGS4在整体细胞中对阿片受体信号转导途径中腺苷酸环化酶 (AC)活性的影响。方法采用共转染法将μ-受体、δ-受体和 RGS4基因导入 HEK- 293细胞，受体结合法确定转染效率。用不同浓度的吗啡、 DAMGO和 DPDPE分别激活μ-受体和δ-受体，放射性蛋白竞争结合（非标记底物）法测定 cAMP浓度。结果受体被其特异的激动剂激活后，单独转染 μ-受体或δ-受体基因的细胞其 AC活性被抑制，且对激动剂表现出高度的剂量依赖性；空质粒（ pcDNA3）转染的细胞之 AC活性不受各种激动剂影响 ;同时转染 RGS4和 μ-受体基因的细胞其 AC活性虽然也呈现剂量依赖性抑制，但抑制的强度比单独转染μ-受体基因的细胞明显减弱 ; RGS4和 δ-受体基因共转染并不影响δ-受体对 AC活性的抑制。受体结合实验显示 RGS4不影响μ-受体和δ-受体的表达。结论 RGS4能逆转μ-受体对 AC的抑制效应，但对δ-受体却没有相同的作用。这可能反映了不同阿片受体分子机制的差异。

关键词： RGS4 阿片受体共转染腺苷酸环化酶剂量依赖性抑制

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睾丸细胞外间质作用的研究

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解剖学报 1997年第2期28卷 221-223页

作者：宋阳许增禄中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所组织胚胎室

睾丸细胞外间质作用的研究宋阳许增禄（中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所组织胚胎室，北京１００００５）睾丸中的细胞外间质（ｅｘｔｒａｃｅｌｕｌａｒｍａｔｒｉｘ，ＥＣＭ）是睾丸的重要组成成分。主要包括Ⅰ型、ⅠⅠ... 详细信息

睾丸细胞外间质作用的研究宋阳许增禄（中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所组织胚胎室，北京１００００５）睾丸中的细胞外间质（ｅｘｔｒａｃｅｌｕｌａｒｍａｔｒｉｘ，ＥＣＭ）是睾丸的重要组成成分。主要包括Ⅰ型、ⅠⅠ型、Ⅳ型、Ⅵ型胶原、层粘连蛋白（ｌ...

关键词：睾丸细胞外间质

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