检索结果-内蒙古大学图书馆

中华妇产科杂志 1997年第11期32卷 683-684页

作者：刘国仰贡昌春谢久永施惠平孙念怙杨焕明中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院北京协和医院江苏省扬州医学院

Ｗｉｌｓｏｎ病的产前基因诊断——附一例报告刘国仰贡昌春谢久永施惠平孙念怙杨焕明Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）又称肝豆状核变性（ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃ－ｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ），是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐... 详细信息

Ｗｉｌｓｏｎ病的产前基因诊断——附一例报告刘国仰贡昌春谢久永施惠平孙念怙杨焕明Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）又称肝豆状核变性（ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃ－ｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ），是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。可以通过青霉胺和硫酸锌等...

关键词：肝豆状核变性产前诊断基因诊断

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阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者骨髓正常及异常造血细胞增殖及生存特性初探

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中华血液学杂志 1997年第10期18卷 517-520页

作者：李强张之南许彩民王美健沈悌武永吉中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室

目的：探讨阵发性睡眠性血红蛋白尿症（ＰＮＨ）患者正常及异常造血细胞的增殖及生存特性。方法：用ＣＤ５９单抗及羊抗鼠ＩｇＧ免疫磁珠将６例患者骨髓单个核细胞（ＢＭＭＮＣ）分选为ＣＤ５９＋及ＣＤ５９－两群，分别进行体外培养并... 详细信息

目的：探讨阵发性睡眠性血红蛋白尿症（ＰＮＨ）患者正常及异常造血细胞的增殖及生存特性。方法：用ＣＤ５９单抗及羊抗鼠ＩｇＧ免疫磁珠将６例患者骨髓单个核细胞（ＢＭＭＮＣ）分选为ＣＤ５９＋及ＣＤ５９－两群，分别进行体外培养并与正常对照比较。结果：ＰＮＨ患者ＣＤ５９＋及ＣＤ５９－ＢＭＭＮＣ的体外增殖及生存能力均弱于正常ＢＭＭＮＣ；患者体内“正常”的ＣＤ５９＋ＢＭＭＮＣ生长能力反较异常的ＣＤ５９－细胞显著降低；患者ＣＤ５９＋细胞培养后出现ＣＤ５９抗原的丢失，正常对照则无此改变。结论：ＰＮＨ患者ＢＭＭＮＣ中ＣＤ５９－的异常造血细胞具有相对的生长优势，ＣＤ５９＋的ＢＭＭＮＣ并非真正“正常”，可能存在尚未明了的某种缺陷；ＰＮＨ发病机制复杂，异常细胞除可因ＰＩＧ－Ａ基因突变产生外，还可能因ＧＰＩ蛋白的丢失而产生。

关键词：血红蛋白尿症 PNA 骨髓 CD59抗原

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胎儿左心室壁血管与心腔交通的研究

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中国临床解剖学杂志 1997年第1期15卷 45-48页

作者：张晓东陶平夏家骝田珑陈莉中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院解剖学教研室北京医科大学解剖学系

目的：从发生学角度探讨心肌血管重建术的供血机理。方法：本文采用不同胎龄的人胎心１３个，用墨汁灌注血管、组织切片染色法，观测左心室壁与心腔的血管交通状况。结果：显示人类胚胎早期的心脏，心室壁结构类似海绵状，心腔与心壁间... 详细信息

目的：从发生学角度探讨心肌血管重建术的供血机理。方法：本文采用不同胎龄的人胎心１３个，用墨汁灌注血管、组织切片染色法，观测左心室壁与心腔的血管交通状况。结果：显示人类胚胎早期的心脏，心室壁结构类似海绵状，心腔与心壁间存在着许多窦状通道。这类管道包括肉柱间隙、心肌窦样管等，其排列、配布及在心室壁的分布范围随着胎儿生长、结构重建而不断变化。其胚胎发育过程重复了种系发生的各个阶段。结论：提示激光心肌血管重建术从心腔直接供血，与人胚早期者相类似。

关键词：胎心心室壁血管肌血管重建术

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实验性心肌梗塞大鼠冠脉等组织纤溶因子表达的变化

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基础医学与临床 1997年第1期17卷 29-33页

作者：武文心朱广瑾段岩平中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院北京100005

通过观察大鼠实验性急性心肌梗塞（AMI）时，冠状动脉及周围心肌组织组织型纤溶酶原激活剂（t－PA），及其特异性抑制因子（PAI－1）基因表达及t－PA活性变化，从纤洛因子失衡方面探讨AMI发病机理，并研究缺血预处理调整纤溶功能的保护... 详细信息

通过观察大鼠实验性急性心肌梗塞（AMI）时，冠状动脉及周围心肌组织组织型纤溶酶原激活剂（t－PA），及其特异性抑制因子（PAI－1）基因表达及t－PA活性变化，从纤洛因子失衡方面探讨AMI发病机理，并研究缺血预处理调整纤溶功能的保护作用。结果表明，缺血和缺血再灌时组织t－PA活性均显著降低（P＜0．01），经预处理的缺血心肌t－PA活性有所升高（与缺血组相比P＜0．01）。AMI时t－PA、PAI－1表达均呈高水平，分别为对照组的1．19信和4．59倍而预处理组表达减弱。说明t－PA、PAI－1失衡参与AMI发展过程，缺血预处理对心肌的保护可能与纠正上述纤溶因子失衡有关。

关键词： t-PA PAI-1 急性心肌梗塞

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儿童期脊肌萎缩症的基因诊断及产前基因诊断

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中华儿科杂志 1997年第12期35卷 631-634页

作者：袁丽芳刘天慈杨涛周文敏牛静波霍亮吴沪生赵时敏孙念怙马素参林振兴中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传室首都医科大学附属北京儿童医院中国协和医科大学北京协和医院

为建立脊肌萎缩症（ＳＭＡ）产前诊断方法，应用３个与ＳＭＡ基因紧密连锁的ＣＡ重复序列位点ＪＫ５３ＣＡ１／２、５ＤＳ６３７、ＣＡＴＴ１，对１８个ＳＭＡ家系进行了连锁分析；应用聚合酶链反应－单链构型多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ... 详细信息

为建立脊肌萎缩症（ＳＭＡ）产前诊断方法，应用３个与ＳＭＡ基因紧密连锁的ＣＡ重复序列位点ＪＫ５３ＣＡ１／２、５ＤＳ６３７、ＣＡＴＴ１，对１８个ＳＭＡ家系进行了连锁分析；应用聚合酶链反应－单链构型多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）分析，对３７例ＳＭＡ患儿作了ＳＭＡ基因缺失的检测；并作２例ＳＭＡ产前诊断。结果：１８个家系通过ＪＫ５３ＣＡ１／２位点诊断１２个（可诊断率６６．７％），通过５ＤＳ６３７位点诊断１４个（７．８％），１０个ＳＭＡ家系通过ＣＡＴＴ１位点诊断９．５个（９５．０％）；３７例患儿中３２例（８６．５％）有端粒侧ｅｘｏｎ７的纯合性缺失；２例接受产前诊断者，１例胎儿患病，１例胎儿为正常。结论：应用ＳＭＡ基因旁侧ＣＡ重复序列联合ＰＣＲ－ＳＳＣＰ检测进行ＳＭＡ基因诊断和产前诊断简便、准确、可应用于临床。

关键词：肌萎缩脊髓性产前诊断序列分析基因诊断

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红细胞生成素基因克隆及其在酵母细胞中的表达

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中国医学科学院学报 1997年第5期19卷 389-394页

作者：张旭黄秉仁蔡良琬中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

用PCR方法从人红细胞生成素CDNA中扩增出咸熟肽基因片段，与含酵母系统启动子的中间载体pSK43SB融合后重组于酵母游离型表达载体YEpHc8中，转化宿主菌后获得表达，并对表达蛋白的活性及糖基化情况初步进行分析。

关键词：酵母表达红细胞生成素基因克隆糖基化 PCR

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中国汉族人HLA-DQA1启动子区核酸序列分析

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中国医学科学院学报 1997年第5期19卷 347-352页

作者：邱长春方明式朱席琳杜志荣周文郁中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

本文报告汉族人HLA－DQAI启动子区（QAP）基因多态性。汉族人HLA－DQA1Xbox第-111位是腺苷酸（A）而不是鸟苷酸（G），-98位可是A或G；Ybox-71位为A；Sbox-131位为G；IDDM患者在Sbox5’上游和X、Ybox之间易发生单个核苷酸取代。并发现1... 详细信息

本文报告汉族人HLA－DQAI启动子区（QAP）基因多态性。汉族人HLA－DQA1Xbox第-111位是腺苷酸（A）而不是鸟苷酸（G），-98位可是A或G；Ybox-71位为A；Sbox-131位为G；IDDM患者在Sbox5’上游和X、Ybox之间易发生单个核苷酸取代。并发现1例携带DR2－IDDM患者AAP的-157和-158位间发生CCA核苷酸插入突变。提示HLA－DQA1启动子区多态性可能在ID－DM的遗传易感性中起着重要作用。

关键词：胰岛素依赖型糖尿病启动子插入突变

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载脂蛋白E基因多态性与冠心病关系的研究

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中国循环杂志 1997年第5期12卷 347-350页

作者：朱大明陈在嘉曾武威陈保生陆宗良姚民陈纪林杨跃进高润霖孙继良贾云香吕新跃中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院冠心病研究室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所基础医学院

目的：探讨载脂蛋白（Ａｐｏ）Ｅ基因多态性与冠心病的相关性，以及ＡｐｏＥ基因多态性对冠心病患者血脂水平的影响。方法：１００例冠心病患者和４３例正常对照者。按常规方法测定血浆脂质和Ａｐｏ水平。ＡｐｏＥ基因型的确定采用聚合... 详细信息

目的：探讨载脂蛋白（Ａｐｏ）Ｅ基因多态性与冠心病的相关性，以及ＡｐｏＥ基因多态性对冠心病患者血脂水平的影响。方法：１００例冠心病患者和４３例正常对照者。按常规方法测定血浆脂质和Ａｐｏ水平。ＡｐｏＥ基因型的确定采用聚合酶链反应和ＨｈａＩ酶切的方法。结果：本研究只发现３种常见的ＡｐｏＥ基因型，即Ｅ３／３，Ｅ３／４，Ｅ３／２。在病例组和正常对照组之间，ＡｐｏＥ等位基因频率以及基因型频率分布没有统计学差异（Ｐ＞０．０５）。在冠心病患者不同基因型之间，总胆固醇和ＡｐｏＢ的水平有差异（Ｐ＜０．０５）；其它血脂指标无差异（Ｐ＞０．０５）。结论：本研究证实ＡｐｏＥ基因多态性影响冠心病患者总胆固醇和ＡｐｏＢ的水平；但ＡｐｏＥ基因多态性并不是冠心病发病的直接危险因子。

关键词：载脂蛋白E 基因多态性冠心病

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诱生型NO合酶基因真核表达载体的构建

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基础医学与临床 1997年第5期17卷 42-50页

作者：臧梦维胡萍刘枝俏刘景生彭学贤中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院中国科学院微生物研究所

采用分子克隆技术，设计并构建来源ＲＡＷ２６４．７巨噬细胞ｉＮＯＳ基因ｃＤＮＡ的真核表达载体。以ＨｉｎｃⅡ＋ＮｏｔⅠ双酶解ｐＫＳｉＮＯＳ，电泳回收３９７３ｂｐ编码ｉＮＯＳ的ｃＤＮＡ序列，克隆入真核表达载体ｐＲｃ／ＣＭＶ... 详细信息

采用分子克隆技术，设计并构建来源ＲＡＷ２６４．７巨噬细胞ｉＮＯＳ基因ｃＤＮＡ的真核表达载体。以ＨｉｎｃⅡ＋ＮｏｔⅠ双酶解ｐＫＳｉＮＯＳ，电泳回收３９７３ｂｐ编码ｉＮＯＳ的ｃＤＮＡ序列，克隆入真核表达载体ｐＲｃ／ＣＭＶ的ＨｉｎｄⅢ和ＮｏｔⅠ位点。用ＥｃｏＲⅠ和ＳａｌⅠ酶切鉴定，初步筛选２＃和８＃克隆为重组子ｐＣＭＶｉＮＯＳ。经ＮｏｔⅠ和ＫｐｎＩ＋Ｓａ１Ⅰ酶切结果表明，重组克隆外源ｉＮＯＳ基因插入位点和片段大小正确。以ＥｃｏＲＶ＋ＸｂａⅠ、ＥｃｏＲＶ＋ＳｃａⅠ、ＢａｍＨⅠ＋ＸｂａⅠ或ＢａｍＨⅠ＋ＢｇｌⅡ双酶切图谱分析，均证明ｉＮＯＳ基因正向插入真核表达载体。用ｉＮＯＳ基因特异性引物，ＰＣＲ分析质粒ｐＣＭＶｉＮＯＳ，扩增出４５１ｂｐ片段，提示重组质粒含有ｉＮＯＳ基因序列。ｐＣＭＶｉＮＯＳ特点是携有ｉＮＯＳ的ｃＤＮＡ序列，包括编码ｉＮＯＳ开放阅读框架，但删除５＇端部分非编码区，有利于高效表达。还含有巨细胞病毒强启动子、ｐｌｏｙ（Ａ）加接信号和ｎｅｏ标志基因，具有转染多种哺乳类细胞通用性。因此，重组表达质粒ｐＣＭＶｉＮＯＳ的构建可望为研究ｉＮＯＳ基因真核表达调控，阐明ＮＯ／ｉＮＯＳ调节神经、心血管和免疫系统的分子机理?

关键词：诱生型一氧化氮合酶分子克隆基因表达

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X染色体长臂末端28个新序列标签位点的分离

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中国医学科学院学报 1997年第1期19卷 1-5页

作者：秦学斌孔建黄涛张军沈岩吴冠芸中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

用脉冲场凝胶电泳分离回收覆盖脆性X位点的酵母人工染色体YAC209G4中475kb片段，经MboⅠ完全酶解为平均长度400bp的片段，与pBSⅡKS质粒载体重组，共得到3500个重组作，筛选出60个含单拷贝序列插入片段的克隆。经序列测定，并与基因数... 详细信息

用脉冲场凝胶电泳分离回收覆盖脆性X位点的酵母人工染色体YAC209G4中475kb片段，经MboⅠ完全酶解为平均长度400bp的片段，与pBSⅡKS质粒载体重组，共得到3500个重组作，筛选出60个含单拷贝序列插入片段的克隆。经序列测定，并与基因数据库分析比较，其中28个序列被基因数据库接受为新的序列标签位点，GenBank收录号为U26560-U26587。根据其中3个新序列标签的核普酸顺序设计PCR引物，在人基因组DNA中扩增出相应的特异片段。

关键词：序列标签位点脆性X综合征染色体

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