检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2015年第43期95卷 3484-3489页

作者：赵秀丽肖继芳汪涵任秀智高劲松吴易阳卢超霞张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100005 天津市武清区人民医院小儿骨科北京协和医院妇产科

目的在成骨不全症（OI）患者中鉴定Ⅰ型胶原基因（COL1A1和COL1A2）致病突变,构建中国人OI致病基因突变谱,并在此基础上完成OI高危胎儿的产前基因诊断.方法应用酚/氯仿法提取先证者及家系成员外周血基因组DNA,联合应用聚合酶链反应（... 详细信息

目的在成骨不全症（OI）患者中鉴定Ⅰ型胶原基因（COL1A1和COL1A2）致病突变,构建中国人OI致病基因突变谱,并在此基础上完成OI高危胎儿的产前基因诊断.方法应用酚/氯仿法提取先证者及家系成员外周血基因组DNA,联合应用聚合酶链反应（PCR）-Sanger DNA测序和靶向高通量测序技术对200例OI先证者进行COL1A1/2编码区及外显子/内含子衔接区的DNA序列分析;采用PCR-高分辨熔解曲线（HRM）技术对先证者及其家系成员进行突变验证;通过PCR-测序对散发病例的父母样本进行突变检测,进而确定突变来源;联合应用PCR-测序和微卫星标记等位基因分析的方法进行胎儿产前基因诊断.结果在158例先证者中,发现COL1A1/2基因致病突变125种,包含COL1A1突变74种（91例）,COL1A2突变51种（67例）,阳性检出率79％（158/200）;发现新突变63种,包括33种COL1A1突变和30种COL1A2突变.在上述125种COL1A1/2基因突变中,13种突变分别在2例以上先证者中重复出现（其中6种突变重复出现4次以上）,合计检出46次,检出率为29.11％（46/158）;完成产前基因诊断74例,其中包括患儿40例,正常胎儿34例.结论建立基于Sanger DNA测序、靶向高通量测序和PCR-高分辨熔解曲线分析技术的OI基因诊断平台.在中国人群中,构建了OI相关COL1A1/2基因致病突变谱,并在此基础上完成大样本OI患者和高危胎儿的基因诊断.

关键词：致密成骨不全症 COL1A1基因 COL1A2基因基因诊断

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两个原发性限局性皮肤淀粉样变家系的致病突变鉴定

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中华医学遗传学杂志 2018年第1期35卷 9-13页

作者：茅彬姚煦王铮赵秀丽中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100005 中国医学科学院皮肤病研究所过敏与风湿免疫科南京210042

目的对两个中国人原发性限局性皮肤淀粉样变家系进行致病基因的突变鉴定。方法在取得知情同意后，采集家系成员的外周血，使用酚-氯仿法提取基因组DNA；应用PCR扩增两家系先证者OSMR基因的全部17个外显子及外显子／内含子衔接区，通过Sa... 详细信息

目的对两个中国人原发性限局性皮肤淀粉样变家系进行致病基因的突变鉴定。方法在取得知情同意后，采集家系成员的外周血，使用酚-氯仿法提取基因组DNA；应用PCR扩增两家系先证者OSMR基因的全部17个外显子及外显子／内含子衔接区，通过Sanger测序鉴定候选致病突变；通过PCR-限制性片段长度多态性分析以及高分辨熔解曲线分析进行致病突变的家系验证。结果家系1中6例患者均携带OSMR基因第10外显子c．1538G〉A错义突变，家系2中4例患者均携带OSMR基因第14外显子C-2081C〉T错义突变；两个家系中所有正常个体及健康对照均未携带上述突变。结论在两个原发性限局性皮肤淀粉样变家系中发现了OSMR基因内的两个错义突变（C．1538G〉A和C．2081C〉T）。该结果与既往的报道一致，再次证明了这些突变的致病性。

关键词：原发性限局性皮肤淀粉样变 OSMR基因突变鉴定高分辨熔解曲线

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11例中国人粘多糖贮积症Ⅰ型轻型患者的基因突变检测

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中华医学遗传学杂志 2011年第2期28卷 147-151页

作者：王新宁施惠平张为民邱正庆孟岩姚凤霞魏珉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100780 中国医学科学院基础医学研究所遗传学系北京100730 中国医学科学院中心实验室北京100730

目的对经酶学确诊的粘多糖贮积症Ⅰ型患者进行α-L-艾杜糖苷酸酶（α-L-iduronidase,IDUA）基因突变检测,了解中国北方地区粘多糖贮积症Ⅰ型轻型患者基因突变特点.方法应用PCR扩增技术及直接测序技术对11例中国北方地区经酶学确诊的... 详细信息

目的对经酶学确诊的粘多糖贮积症Ⅰ型患者进行α-L-艾杜糖苷酸酶（α-L-iduronidase,IDUA）基因突变检测,了解中国北方地区粘多糖贮积症Ⅰ型轻型患者基因突变特点.方法应用PCR扩增技术及直接测序技术对11例中国北方地区经酶学确诊的粘多糖贮积症Ⅰ型患者IDUA基因14个外显子及相邻区域进行突变筛查,同时进行亲本来源分析.结果 11例患者中检测出7种基因突变：A79V、R89Q、R89w、E178K、G197S、L346R和W626X.7种突变均为已报道过子,11例中6例患者为纯合改变,1例为无义突变杂合子;发现了9种已知多态性位点.结论中国北方地区粘多糖贮积症Ⅰ型轻型患者IDUA基因的突变特点可能不同于其他国家和地区.

关键词：粘多糖贮积症Ⅰ型基因突变 α-L-艾杜糖苷酸酶基因

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以消化道穿孔伴肺部巨大空洞起病的结核感染

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中华结核和呼吸杂志 2022年第9期45卷 904-909页

作者：范俊平朱恬缘孙蒙清师杰刘安雷秦岭宋兰刘雅萍田欣伦刘继海中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科ICU 北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系北京100005

本文报道1例以急性消化道穿孔起病,伴肺部巨大空洞,最终确诊为多部位结核感染的病例。患者男,23岁,主因“腹泻伴间断咳嗽、咳痰3个月,腹痛1个月,加重1 d”入急诊,CT见腹腔大量游离气体,胸部多发巨大空洞伴结节影,考虑消化道穿孔,行剖腹... 详细信息

本文报道1例以急性消化道穿孔起病,伴肺部巨大空洞,最终确诊为多部位结核感染的病例。患者男,23岁,主因“腹泻伴间断咳嗽、咳痰3个月,腹痛1个月,加重1 d”入急诊,CT见腹腔大量游离气体,胸部多发巨大空洞伴结节影,考虑消化道穿孔,行剖腹探查及穿孔肠段切除术。后续痰涂片回报抗酸染色阳性伴结核分枝杆菌复合群基因(Xpert)阳性,小肠病理示多量微脓肿形成,抗酸染色阳性。最终确诊为肺结核、肠结核。

关键词：消化道穿孔结核感染抗酸染色结核分枝杆菌复合群结节影剖腹探查肠结核咳痰

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两个遗传性多发性骨软骨瘤家系的致病变异鉴定

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中华医学遗传学杂志 2019年第8期36卷 757-760页

作者：尤祎李闪杨波赵秀丽中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100005 中国医学科学院北京协和医学院-北京协和医院骨科北京100730

目的在两个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis,HME)家系中进行致病候选基因EXT1和EXT2的变异鉴定,以明确其遗传学病因。方法用酚氯仿法提取先证者及其他家系成员的外周血白细胞基因组DNA,通过PCR-Sanger测序对2个家... 详细信息

目的在两个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis,HME)家系中进行致病候选基因EXT1和EXT2的变异鉴定,以明确其遗传学病因。方法用酚氯仿法提取先证者及其他家系成员的外周血白细胞基因组DNA,通过PCR-Sanger测序对2个家系先证者的EXT1基因外显子及外显子/内含子衔接区进行序列分析,并在患者家系中进行变异验证。结果测序结果显示家系1先证者存在EXT1基因第1外显子c.812A>G(***271Cys)杂合错义变异;家系2先证者存在EXT1基因第6外显子c.1431dup(***478Leufs*43)杂合移码变异。两种变异均为已知致病变异。家系变异验证存在基因型和表现型共分离。结论EXT1基因第1外显子c.812A>G(***271Cys)错义变异和第6外显子c.1431dup(***478Leufs*43)移码变异分别为这2个家系的致病原因,致病变异的检出为家系的遗传咨询和产前基因诊断提供了依据。

关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 EXT1基因错义变异移码变异

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糖原贮积症Ⅲ型基因突变的初步研究

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中华儿科杂志 2005年第2期43卷 85-88页

作者：庄太凤邱正庆魏珉黄尚志中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院儿科 100730 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系 100730

　目的　对糖原贮积症Ⅲ型(GSDⅢ)及其缺陷酶 (糖原脱支酶 )进行临床和基因突变分析。方法　对 6例临床疑诊为GSDⅢ患儿进行临床分析,并对患儿及其父母的外周血DNA,应用PCR扩增糖原脱支酶的 33个外显子,测序。结果　GSDⅢ的临床表现为... 详细信息

　目的　对糖原贮积症Ⅲ型(GSDⅢ)及其缺陷酶 (糖原脱支酶 )进行临床和基因突变分析。方法　对 6例临床疑诊为GSDⅢ患儿进行临床分析,并对患儿及其父母的外周血DNA,应用PCR扩增糖原脱支酶的 33个外显子,测序。结果　GSDⅢ的临床表现为肝脾肿大、低血糖、高血脂、生长迟缓、肝转氨酶升高和酸中毒,肾上腺素刺激试验符合GSDⅢ,生玉米淀粉治疗可以改善病情。对糖原脱支酶基因的外显子PCR产物直接测序:患儿 1未发现突变;患儿 2为外显子 8 (父源 1294C>T,L298L)和外显子 34(母源 4747G>T,E1450X)复合杂合突变;患儿 3为外显子 8(父源 1294C>T,L298L)和外显子 3(母源 10G>A)复合杂合突变;患儿 4为外显子 35纯合突变 (4664insCT);患儿 5为外显子 16(父源 2341delGCCATAGA,移码突变)和外显子 10(母源 1559G>A,R387Q)复合杂合突变;患儿 6为外显子 26(父源 3742G>A,G1115R)和外显子 12(母源 1686T>G,Y429X)复合杂合突变。结论　GSDⅢ临床表现多样,基因分析发现新的糖原脱支酶基因突变类型。

关键词：糖原贮积症Ⅲ型基因突变糖原脱支酶外显子儿童

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河北地区55例苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变的检测与分析

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中华医学杂志 2011年第42期91卷 2971-2976页

作者：卢超霞高峡王金玮张梅朱宏文孙婧肖继芳杨威赵秀丽齐展张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院医学遗传学系北京100005 河北省张家口市妇幼保健院河北省廊坊市妇幼保健中心

目的了解河北地区苯丙酮尿症（PKU）患者苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变情况，分析该地区PAH基因的突变谱及突变特点。方法联合应用PAH基因全部外显子及外显子一内含子交界区扩增测序和多重连接依赖式探针扩增（MLPA）方法，对2007年9月... 详细信息

目的了解河北地区苯丙酮尿症（PKU）患者苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变情况，分析该地区PAH基因的突变谱及突变特点。方法联合应用PAH基因全部外显子及外显子一内含子交界区扩增测序和多重连接依赖式探针扩增（MLPA）方法，对2007年9月至2009年7月就诊的55例来自河北地区的PKU患者进行PAH基因点突变和拷贝数改变的检测。对发现大片段缺失的个体，用跨越断裂位点（Gap）-PCR-测序方法确定断裂点精确位置。结果110个PAH等位基因中检出突变等位基因108个，突变检出率为98．2％。共发现PAH基因突变41种，涉及11个外显子，包括错义突变24种、无义突变7种、剪接位点突变7种、小的缺失1种和大片段缺失2种，其中4种错义突变（***0147Leu，***289Arg，***392Ser，***421Thr）和2种大片段缺失突变（-4163_-406del和-1932一十3402del）为国际首次报道。55例患者中以下3种突变所占比例最高：***243Gln（12．7％）、e．611A〉G（11．8％）和c．1197A〉T（9．1％）。结论中国河北地区PKU患者中PAH基因的突变分布广泛；突变类型大部分为单碱基替换，但是大片段缺失也占一定比例。

关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶突变谱多重连接依赖式探针扩增

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多重连接探针扩增检测Williams综合征微缺失

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中华医学遗传学杂志 2009年第4期26卷 369-373页

作者：彭园园孟岩邱正庆王鸥黄尚志中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系北京协和医学院基础学院WHO遗传病社区控制合作中心北京100005 北京协和医院儿科遗传门诊北京协和医院内分泌科

目的建立多重连接探针扩增（multiplex ligation—dependent probe amplification，MLPA）技术，对Willams综合征进行快捷的临床诊断。方法针对Williams综合征常见缺失区域的基因自行设计探针，采用MLPA技术对两例疑似Williams综合征患... 详细信息

目的建立多重连接探针扩增（multiplex ligation—dependent probe amplification，MLPA）技术，对Willams综合征进行快捷的临床诊断。方法针对Williams综合征常见缺失区域的基因自行设计探针，采用MLPA技术对两例疑似Williams综合征患者进行微缺失检测。结果分析阳性者进行缺失区域的短串联重复多态性位点分析予以验证。结果MLPA检测显示两患者均存在7号染色体上的多个待检基因的微缺失，经多态性位点连锁分析验证后，均为涉及母源性基因缺失。结论MLPA是一种简便快速检测缺失及重复突变的方法，该技术弥补了荧光原位杂交技术的不足，可用于实验室对Williams综合征的快速检测，具有一定临床诊断价值。

关键词：多重连接探针扩增 Williams综合征微缺失多态性标记

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重症肌无力患者肿瘤坏死因子等位基因α-308多态性分析

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中华神经科杂志 2005年第7期38卷 442-444页

作者：管宇宙崔丽英黄尚志中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经内科 100730 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系 100730

目的研究肿瘤坏死因子α(TNFα)等位基因α-308多态性与重症肌无力(MG)发病的关系。方法MG患者100例及健康对照100名,行聚合酶链反应(PCR)扩增全血基因组TNFα启动子-328～-98片段(210bp),NcoⅠ限制性内切酶酶切-308位点,检测等位基因... 详细信息

目的研究肿瘤坏死因子α(TNFα)等位基因α-308多态性与重症肌无力(MG)发病的关系。方法MG患者100例及健康对照100名,行聚合酶链反应(PCR)扩增全血基因组TNFα启动子-328～-98片段(210bp),NcoⅠ限制性内切酶酶切-308位点,检测等位基因频率。结果MG患者TNFα-308A等位基因频率(0.32)高于健康对照组(0.21,P<0.05)。在发病年龄≥40岁患者组,该基因频率(0.34)较此年龄健康对照组(0.10)高(P<0.05),但此等位基因与患者性别分布无关。在疾病的类型中,等位基因A与Osserman分型以及是否合并胸腺病变无关。结论MG的发病可能与此基因相关,尤其是发病年龄大的患者。

关键词：重症肌无力肿瘤坏死因子等位基因 α-308多态性聚合酶链反应

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汉族FBN1基因突变所致马凡综合征一家系心血管表现的性别差异

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基础医学与临床 2013年第5期33卷 601-604页

作者：吴炜卢超霞张抒扬陈锐戴彤中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所遗传学系北京100005

目的通过分析一汉族马凡综合征家系多名患病成员的心血管系统受累表现与原纤维蛋白-1(FBN1)基因突变位点,提高对马凡综合征临床表现性别差异的认识。方法收集一马凡综合征家系成员的心血管系统受累资料。在知情同意基础上采集外周血,提... 详细信息

目的通过分析一汉族马凡综合征家系多名患病成员的心血管系统受累表现与原纤维蛋白-1(FBN1)基因突变位点,提高对马凡综合征临床表现性别差异的认识。方法收集一马凡综合征家系成员的心血管系统受累资料。在知情同意基础上采集外周血,提取基因组DNA,PCR扩增FBN1基因全部65个外显子及外显子内含子交界区,产物纯化后行Sanger法测序。结果该家系共13名患者,所有9名存活患者均携带有c.5431G>A(***1811Lys)突变,而家族中正常个体无此突变。9名男性中4例猝死,另4名存在升主动脉扩张,1名表现为扩张性心肌病;4名女性中因心力衰竭死亡1例,另3名存在严重二尖瓣病变而无升主动脉扩张。结论 FBN1突变所致马凡综合征心血管系统受累即使是在同一家系中亦可表现为显著的差异。

关键词：马凡综合征升主动脉扩张二尖瓣关闭不全基因

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