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    • 2 篇 生物工程
  • 2 篇 教育学
    • 2 篇 教育学
  • 1 篇 哲学
    • 1 篇 哲学
  • 1 篇 法学
    • 1 篇 社会学
  • 1 篇 历史学
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主题

  • 25 篇 产前诊断
  • 25 篇 基因突变
  • 16 篇 突变
  • 8 篇 基因
  • 8 篇 产前基因诊断
  • 8 篇 综合征
  • 8 篇 成骨不全症
  • 7 篇 外显子
  • 7 篇 基因诊断
  • 7 篇 先证者
  • 6 篇 基因突变分析
  • 5 篇 连锁分析
  • 5 篇 基因型
  • 4 篇 基因缺失
  • 4 篇 测序
  • 4 篇 分子遗传学
  • 4 篇 基因检测
  • 4 篇 多重连接探针扩增
  • 4 篇 肥厚型心肌病
  • 4 篇 苯丙酮尿症

机构

  • 44 篇 中国医学科学院基...
  • 37 篇 北京协和医院
  • 36 篇 中国医学科学院北...
  • 25 篇 北京协和医学院
  • 23 篇 中国医学科学院基...
  • 20 篇 中国医学科学院基...
  • 18 篇 中国医科大学
  • 16 篇 中国医学科学院基...
  • 14 篇 中国医学科学院中...
  • 14 篇 中国医学科学院北...
  • 10 篇 中国医学科学院
  • 9 篇 中国医学科学院基...
  • 8 篇 中国医学科学院基...
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  • 5 篇 首都医科大学附属...
  • 5 篇 中国医学科学院基...
  • 5 篇 中国医学科学院基...
  • 5 篇 北京大学
  • 5 篇 中国医学科学院基...
  • 5 篇 苏州大学附属第一...

作者

  • 80 篇 黄尚志
  • 79 篇 张学
  • 48 篇 孟岩
  • 47 篇 赵秀丽
  • 34 篇 zhang xue
  • 33 篇 姚凤霞
  • 22 篇 施惠平
  • 21 篇 王铮
  • 19 篇 zhao xiuli
  • 18 篇 卢超霞
  • 18 篇 彭园园
  • 18 篇 meng yan
  • 17 篇 huang shang-zhi
  • 16 篇 邱正庆
  • 14 篇 杨威
  • 14 篇 肖继芳
  • 14 篇 张为民
  • 13 篇 柳青
  • 12 篇 杨涛
  • 12 篇 李晓侨

语言

  • 217 篇 中文
检索条件"机构=中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系"
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排序:
成骨不全症患者COL1A1/2致病突变谱和基因诊断研究
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中华医学杂志 2015年 第43期95卷 3484-3489页
作者: 赵秀丽 肖继芳 汪涵 任秀智 高劲松 吴易阳 卢超霞 张学 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系 北京100005 天津市武清区人民医院小儿骨科 北京协和医院妇产科
目的 在成骨不全症(OI)患者中鉴定Ⅰ型胶原基因(COL1A1和COL1A2)致病突变,构建中国人OI致病基因突变谱,并在此基础上完成OI高危胎儿的产前基因诊断.方法 应用酚/氯仿法提取先证者及家系成员外周血基因组DNA,联合应用聚合酶链反应(... 详细信息
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两个原发性限局性皮肤淀粉样变家系的致病突变鉴定
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中华医学遗传学杂志 2018年 第1期35卷 9-13页
作者: 茅彬 姚煦 王铮 赵秀丽 中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系 北京100005 中国医学科学院皮肤病研究所过敏与风湿免疫科 南京210042
目的对两个中国人原发性限局性皮肤淀粉样变家系进行致病基因的突变鉴定。方法在取得知情同意后,采集家系成员的外周血,使用酚-氯仿法提取基因组DNA;应用PCR扩增两家系先证者OSMR基因的全部17个外显子及外显子/内含子衔接区,通过Sa... 详细信息
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11例中国人粘多糖贮积症Ⅰ型轻型患者的基因突变检测
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中华医学遗传学杂志 2011年 第2期28卷 147-151页
作者: 王新宁 施惠平 张为民 邱正庆 孟岩 姚凤霞 魏珉 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科 北京100780 中国医学科学院基础医学研究所遗传学系 北京100730 中国医学科学院中心实验室 北京100730
目的 对经酶学确诊的粘多糖贮积症Ⅰ型患者进行α-L-艾杜糖苷酸酶(α-L-iduronidase,IDUA)基因突变检测,了解中国北方地区粘多糖贮积症Ⅰ型轻型患者基因突变特点.方法 应用PCR扩增技术及直接测序技术对11例中国北方地区经酶学确诊的... 详细信息
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以消化道穿孔伴肺部巨大空洞起病的结核感染
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中华结核和呼吸杂志 2022年 第9期45卷 904-909页
作者: 范俊平 朱恬缘 孙蒙清 师杰 刘安雷 秦岭 宋兰 刘雅萍 田欣伦 刘继海 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科 北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科ICU 北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科 北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科 北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科 北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科 北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科 北京100730 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系 北京100005
本文报道1例以急性消化道穿孔起病,伴肺部巨大空洞,最终确诊为多部位结核感染的病例。患者男,23岁,主因“腹泻伴间断咳嗽、咳痰3个月,腹痛1个月,加重1 d”入急诊,CT见腹腔大量游离气体,胸部多发巨大空洞伴结节影,考虑消化道穿孔,行剖腹... 详细信息
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两个遗传性多发性骨软骨瘤家系的致病变异鉴定
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中华医学遗传学杂志 2019年 第8期36卷 757-760页
作者: 尤祎 李闪 杨波 赵秀丽 中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系 北京100005 中国医学科学院北京协和医学院-北京协和医院骨科 北京100730
目的在两个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis,HME)家系中进行致病候选基因EXT1和EXT2的变异鉴定,以明确其遗传学病因。方法用酚氯仿法提取先证者及其他家系成员的外周血白细胞基因组DNA,通过PCR-Sanger测序对2个家... 详细信息
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糖原贮积症Ⅲ型基因突变的初步研究
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中华儿科杂志 2005年 第2期43卷 85-88页
作者: 庄太凤 邱正庆 魏珉 黄尚志 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院儿科 100730 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系 100730
 目的 对糖原贮积症Ⅲ型(GSDⅢ)及其缺陷酶 (糖原脱支酶 )进行临床和基因突变分析。方法 对 6例临床疑诊为GSDⅢ患儿进行临床分析,并对患儿及其父母的外周血DNA,应用PCR扩增糖原脱支酶的 33个外显子,测序。结果 GSDⅢ的临床表现为... 详细信息
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河北地区55例苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变的检测与分析
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中华医学杂志 2011年 第42期91卷 2971-2976页
作者: 卢超霞 高峡 王金玮 张梅 朱宏文 孙婧 肖继芳 杨威 赵秀丽 齐展 张学 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院医学遗传学系 北京100005 河北省张家口市妇幼保健院 河北省廊坊市妇幼保健中心
目的了解河北地区苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变情况,分析该地区PAH基因的突变谱及突变特点。方法联合应用PAH基因全部外显子及外显子一内含子交界区扩增测序和多重连接依赖式探针扩增(MLPA)方法,对2007年9月... 详细信息
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多重连接探针扩增检测Williams综合征微缺失
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中华医学遗传学杂志 2009年 第4期26卷 369-373页
作者: 彭园园 孟岩 邱正庆 王鸥 黄尚志 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系 北京协和医学院基础学院WHO遗传病社区控制合作中心北京100005 北京协和医院儿科遗传门诊 北京协和医院内分泌科
目的建立多重连接探针扩增(multiplex ligation—dependent probe amplification,MLPA)技术,对Willams综合征进行快捷的临床诊断。方法针对Williams综合征常见缺失区域的基因自行设计探针,采用MLPA技术对两例疑似Williams综合征患... 详细信息
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重症肌无力患者肿瘤坏死因子等位基因α-308多态性分析
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中华神经科杂志 2005年 第7期38卷 442-444页
作者: 管宇宙 崔丽英 黄尚志 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经内科 100730 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系 100730
目的研究肿瘤坏死因子α(TNFα)等位基因α-308多态性与重症肌无力(MG)发病的关系。方法MG患者100例及健康对照100名,行聚合酶链反应(PCR)扩增全血基因组TNFα启动子-328~-98片段(210bp),NcoⅠ限制性内切酶酶切-308位点,检测等位基因... 详细信息
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汉族FBN1基因突变致马凡综合征一家系心血管表现的性别差异
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基础医学与临床 2013年 第5期33卷 601-604页
作者: 吴炜 卢超霞 张抒扬 陈锐 戴彤 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科 北京100730 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所遗传学系 北京100005
目的通过分析一汉族马凡综合征家系多名患病成员的心血管系统受累表现与原纤维蛋白-1(FBN1)基因突变位点,提高对马凡综合征临床表现性别差异的认识。方法收集一马凡综合征家系成员的心血管系统受累资料。在知情同意基础上采集外周血,提... 详细信息
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