检索结果-内蒙古大学图书馆

中华儿科杂志 2013年第11期51卷 836-841页

作者：孟岩张为民施惠平姚凤霞邱正庆杨涛赵时敏黄尚志解放军总医院儿内科北京100853 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室中国医学科学院基础医学研究所/北京协和医学院基础学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心 100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心儿科

目的总结分析2例多种硫酸酯酶缺乏症患儿的临床表现、硫酸酯酶活性及硫酸酯酶修饰因子1（SUMF1）基因的突变情况.方法 2例患儿中例1男,5岁6个月；例2女,5岁2个月,来自2个不同家系,皆因自幼发育落后,伴智力、运动、语言倒退来院就诊.二... 详细信息

目的总结分析2例多种硫酸酯酶缺乏症患儿的临床表现、硫酸酯酶活性及硫酸酯酶修饰因子1（SUMF1）基因的突变情况.方法 2例患儿中例1男,5岁6个月；例2女,5岁2个月,来自2个不同家系,皆因自幼发育落后,伴智力、运动、语言倒退来院就诊.二者都有面容改变、肌张力增高、腱反射亢进、巴氏征阳性、骨骼畸形及皮肤干燥脱屑等多脏器损害表现,病情进展迅速.骨骼X线提示多发性骨发育不良,尿甲苯胺蓝试验强阳性.采用荧光-人工合成底物法检测患者外周血浆或白细胞、成纤维细胞中硫酸酯酶活性；提取患儿及其父母的基因组DNA,针对SUMF1基因设计特异性引物,应用DNA-PCR方法扩增基因的全部外显子及外显子-内含子交界区,对扩增产物进行直接测序分析.结果 2例患者临床表现符合多种硫酸酯酶缺乏症,酶学检测证实患者外周血白细胞、血浆或培养的皮肤成纤维细胞中至少3种硫酸酯酶活性明显降低；SUMF1测序发现例1的基因型为c.793_794insAGT（p.F265X）/c.1045C ＞T （p.R349W）,例2的基因型为c.1046G＞C（p.R349P）/c.451A ＞G （p.K151E）.其中c.793_794insAGT、c.1046G＞C和c.451A＞G为未见报道的新突变.结论多种硫酸酯酶缺乏症导致神经、骨骼、皮肤等多脏器损害,患者临床表现复杂,需要通过多种硫酸酯酶活性检测和SUMF1基因突变检测明确诊断.2例多种硫酸酯酶缺乏症患者的3个SUMF1突变为新突变,提示我国患者基因突变谱可能不同于其他国家.

关键词：多种硫酸酯酶缺乏症溶酶体贮积病硫酸酯酶类突变 SUMF1基因

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虚拟切片在组织学实验考试中的应用

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基础医学与临床 2013年第11期33卷 1508-1510页

作者：仇文颖徐园园陈咏梅钱晓菁中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院人体解剖与组织胚胎学系北京100005

目的探讨虚拟切片在组织学考试中的应用方法,评价应用效果。方法组织学实验考试采用传统切片拍照(PDF形式),混合切片与虚拟切片结合的方式。通过各部分考试试题分析与成绩计算统计,比较虚拟切片部分的难度、区分度与其他两种方法的差异... 详细信息

目的探讨虚拟切片在组织学考试中的应用方法,评价应用效果。方法组织学实验考试采用传统切片拍照(PDF形式),混合切片与虚拟切片结合的方式。通过各部分考试试题分析与成绩计算统计,比较虚拟切片部分的难度、区分度与其他两种方法的差异。结果通过两年的实践和对考试试题、成绩的分析显示,虚拟切片试题难度系数0.67,较传统的切片观察、混合片考试为高,平均成绩显著低于这两种考试形式(P<0.01)。区分度计算显示虚拟切片试题区分度为0.51,高于另两种实验考试形式。虚拟切片成绩与理论考试成绩呈中度正相关。结论虚拟切片用于实验考试具有一定难度,但有良好的区分度,又有利于培养学生的分析能力,不失为一种好的考试方式。

关键词：虚拟切片组织胚胎学实验考试

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汉族FBN1基因突变所致马凡综合征一家系心血管表现的性别差异

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基础医学与临床 2013年第5期33卷 601-604页

作者：吴炜卢超霞张抒扬陈锐戴彤中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所遗传学系北京100005

目的通过分析一汉族马凡综合征家系多名患病成员的心血管系统受累表现与原纤维蛋白-1(FBN1)基因突变位点,提高对马凡综合征临床表现性别差异的认识。方法收集一马凡综合征家系成员的心血管系统受累资料。在知情同意基础上采集外周血,提... 详细信息

目的通过分析一汉族马凡综合征家系多名患病成员的心血管系统受累表现与原纤维蛋白-1(FBN1)基因突变位点,提高对马凡综合征临床表现性别差异的认识。方法收集一马凡综合征家系成员的心血管系统受累资料。在知情同意基础上采集外周血,提取基因组DNA,PCR扩增FBN1基因全部65个外显子及外显子内含子交界区,产物纯化后行Sanger法测序。结果该家系共13名患者,所有9名存活患者均携带有c.5431G>A(***1811Lys)突变,而家族中正常个体无此突变。9名男性中4例猝死,另4名存在升主动脉扩张,1名表现为扩张性心肌病;4名女性中因心力衰竭死亡1例,另3名存在严重二尖瓣病变而无升主动脉扩张。结论 FBN1突变所致马凡综合征心血管系统受累即使是在同一家系中亦可表现为显著的差异。

关键词：马凡综合征升主动脉扩张二尖瓣关闭不全基因

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将女用安全套纳入性服务场所妇女行为干预1年效果

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中国艾滋病性病 2014年第1期20卷 17-21,26页

作者：廖苏苏聂黎李江虹何滨周月姣张庆宁王艳红李飞 Margaret R.Weeks 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院流行病与卫生统计学系北京100005 The Institute for Community Research HartfordCT 06106-5128 海南省疾病预防控制中心海口570003 广西壮族自治区疾病预防控制中心南宁530021

目的介绍在海南、广西4个城镇的性服务场所，为期1年的女用安全套加入男套干预的方法和过程，以及干预前后保护性行为的变化。方法通过出访性服务场所，讲授美国产女套的知识和使用方法、对需要者免费发放女套，并持续了解和帮助解决女... 详细信息

目的介绍在海南、广西4个城镇的性服务场所，为期1年的女用安全套加入男套干预的方法和过程，以及干预前后保护性行为的变化。方法通过出访性服务场所，讲授美国产女套的知识和使用方法、对需要者免费发放女套，并持续了解和帮助解决女套使用出现的问题。干预前、干预6个月及12个月后，对干预目标场所工作的妇女进行横断面问卷调查，评估干预效果。结果4个现场各次调查人数在73～160人之间，约占目标场所工作妇女的75％～80％；调查对象年龄均数范围26～34岁。整体看，4个现场干预前和干预后女套使用情况有一定差异。2次干预后调查，4个现场报告接受过于预的妇女比例约50％～70％。干预前，仅少数妇女听说过女套，干预后80％以上妇女听说过女套。约20％～50％妇女至少用过1次女套，其中50％以上用过2次或更多次。近10％妇女在调查前30天用过女套。在接受干预的妇女中，干预12个月后至少用过一次女套的妇女比例平均为54．9％；多次用女套的妇女比例为32．6％；调查前30天内用过女套的妇女占12．5％。近30％接受干预的妇女报告把女套当作备用的预防方法，有6％的妇女报告经常使用女套。基线时4个现场妇女调查前30天与所有类型性伴全部用安全套的比例均数不到40％，不用完全套的妇女接近1／4。干预后，各现场调查前30天全部性行为用安全套的妇女比例整体呈上升变化，完全不用安全套的妇女有所下降。妇女调查前30天用女套的性行为比例约2％，用男套的性行为比例约87％～90％。结论女套使用率远低于男套，但相当比例的妇女逐步将女套整合到预防行为中。加入女套有可能进一步减少无保护性行为。

关键词：女用安全套女性性工作者有保护性行为现场干预

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短串联重复序列可作为细胞身份认证的金标准

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中华病理学杂志 2013年第9期42卷 647-648页

作者：刘玉琴中国医学科学院基础医学研究所病理学研究室北京协和医学院基础学院病理学系 100005

体外培养的人和动物的细胞已成为生物学、医学和药学领域不可缺少的研究材料、研究对象和工具，越来越广泛地用于科学研究。体外培养的细胞在使用过程中常见的问题包括：（1）微生物特别是支原体污染；（2）细胞间交叉污染（两种细胞混... 详细信息

体外培养的人和动物的细胞已成为生物学、医学和药学领域不可缺少的研究材料、研究对象和工具，越来越广泛地用于科学研究。体外培养的细胞在使用过程中常见的问题包括：（1）微生物特别是支原体污染；（2）细胞间交叉污染（两种细胞混淆，最后生长快的细胞保留）；（3）过度传代导致细胞表观遗传的漂移或遗传变异。造成这些问题的原因主要有细胞培养技术不完善、引入细胞错误或从其他实验室引入过度传代细胞。

关键词：培养的细胞短串联重复序列身份认证金标准细胞培养技术体外培养支原体污染药学领域

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短寡核苷酸链高效转染体外培养恶性疟原虫的研究

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中国寄生虫学与寄生虫病杂志 2013年第6期31卷 487-489页

作者：周洪昌高宇辉邵圣文张慧张婷湖州师范学院医学院病原生物与免疫学教研室湖州313000 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院微生物与寄生虫学系北京100005

5%山梨醇连续2次同步化恶性疟原虫培养物(8 h窗口),培养16 h后,直接孵育组(A组)将50μl含寡核苷酸培养基与450μl恶性疟原虫培养物(5%虫血率,1%血压积)混合孵育,Entranster-R试剂转染组(B组)将50μl转染复合物(含寡核苷酸链和转染试剂)... 详细信息

5%山梨醇连续2次同步化恶性疟原虫培养物(8 h窗口),培养16 h后,直接孵育组(A组)将50μl含寡核苷酸培养基与450μl恶性疟原虫培养物(5%虫血率,1%血压积)混合孵育,Entranster-R试剂转染组(B组)将50μl转染复合物(含寡核苷酸链和转染试剂)与450μl恶性疟原虫培养物混合孵育,培养5 h后重悬,分别取出250μl,1 500×g离心3 min,收集沉淀,进行荧光显微镜观察和流式细胞术检测转染效率。剩余细胞经RPMI 1640培养基洗涤1次后,加入500μl含2%新鲜红细胞的培养基,继续培养12 h至第2个细胞周期,再次进行流式细胞术检测。荧光显微镜观察结果显示,Entranster-R试剂转染组可明显观察到感染红细胞中标记探针的绿色荧光,而直接孵育组未观察到绿色荧光。流式细胞术检测结果表明,Entranster-R试剂转染组小分子寡核苷酸转染疟原虫的效率可达(47.40±3.39)%,高于普通孵育法[(0.60±0.27)%],且该组在第2个周期中维持转染率约(26.85±2.90)%,而直接孵育组在第2个细胞周期则几乎检测不到。提示利用纳米转染试剂Entranster-R能提高寡核苷酸转染疟原虫的效率。

关键词：恶性疟原虫 Entranster-R转染寡核苷酸链

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高血压易感基因关联研究的现状与统计学对策

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中华高血压杂志 2013年第6期21卷 526-530页

作者：厚磊姜晶梅中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院流行病学和卫生统计学系北京100005

原发性高血压（essential hypertension，EH）易感基因关联研究是近20年来人类高血压研究的主要方向之一，其研究结果对于阐释EH病因和发展高血压防治手段均具有非常重要的理论和现实意义。

关键词：原发性高血压基因关联 hypertension 易感统计学高血压防治

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人体解剖教学与临床结合初探

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基础医学与临床 2013年第8期33卷 1075-1078页

作者：刘克刘伟李文婷申新华张恩辉曹承刚马超中国医学科学院基础医学研究所解剖教研室北京协和医学院基础学院人体解剖与组织胚胎学系北京100005

为配合解剖教学改革,解剖学系在教学中提出了人体解剖教学与临床全方位结合的教学体系,通过转变教学理念、调整教学安排、实行多样化教学方式和与国外一流医学院校交流等措施,并开展了"面向临床的解剖学讲座",不仅巩固了解剖... 详细信息

为配合解剖教学改革,解剖学系在教学中提出了人体解剖教学与临床全方位结合的教学体系,通过转变教学理念、调整教学安排、实行多样化教学方式和与国外一流医学院校交流等措施,并开展了"面向临床的解剖学讲座",不仅巩固了解剖学教学内容,还强调了所学知识在临床中的应用,初步取得了良好的效果。

关键词：八年制临床医学解剖学临床全方位结合医学教学改革

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应用主成分分析法评价医院控烟强度对无烟医院创建效果的影响

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中国医学科学院学报 2013年第1期35卷 40-46页

作者：刘惠琳万霞杨功焕中国疾病预防控制中心机关北京100050 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所流行病与卫生统计学系北京100005

目的应用主成分分析法探讨医院控烟强度与无烟医院创建效果的关联,发现影响无烟环境创建的主要因素。方法采用分层随机抽样的方法,在7个省/直辖市中抽取210家医院,对医院控烟强度指标和无烟环境创建效果指标进行主成分分析和基于主成分... 详细信息

目的应用主成分分析法探讨医院控烟强度与无烟医院创建效果的关联,发现影响无烟环境创建的主要因素。方法采用分层随机抽样的方法,在7个省/直辖市中抽取210家医院,对医院控烟强度指标和无烟环境创建效果指标进行主成分分析和基于主成分的回归分析。结果控烟强度指标提取了2个主成分,分别反映了医院的禁烟制度及开展的工作、医院领导的控烟意愿及对患者开展的控烟工作,回归分析显示控烟强度的第一主成分对于无烟环境创建主成分得分变量有统计学意义(P<0.001)。结论医疗机构禁烟政策、无烟环境创建、烟草危害宣传及戒烟等方面的工作是影响无烟医院创建效果的主要因素,可用于评价无烟医院创建效果。主成分分析法可以简化无烟环境评价指标数量,发现影响创建效果的主要因素,具有较强的全面性和客观性。

关键词：主成分分析无烟医院控烟强度

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临床医学生社区早接触实践课程的现状调查

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基础医学与临床 2013年第7期33卷 931-934页

作者：王艳红杨萍徐薇薇廖巍潘慧廖苏苏中国医学科学院基础医学研究所流行病学与卫生统计学系北京100730 中国医学科学院北京协和医学院教务处北京100005 中国医学科学院北京协和医院教育处北京100730

目的了解临床医学生"社区早接触"课程的参与情况、课程效果和改进建议。方法对2007、2008和2009级临床八年制学生采用问卷调查的方法收集信息(共回收198份问卷);并对2008级同学组织了两轮小组访谈。结果 1)实践课程使学生对... 详细信息

目的了解临床医学生"社区早接触"课程的参与情况、课程效果和改进建议。方法对2007、2008和2009级临床八年制学生采用问卷调查的方法收集信息(共回收198份问卷);并对2008级同学组织了两轮小组访谈。结果 1)实践课程使学生对社区卫生服务中心的服务对象、工作内容和性质有一定程度的了解;2)该课程设置在四年级下学期和总计18学时的安排较合理,但上午半日去社区中心的安排有待调整;3)学生更期待了解并参与具有社区特色的工作内容,也希望实践前能增加相关的知识培训。结论实践课程为学生提供了认识和了解社区卫生服务的平台,但如何使参与课程的不同社区中心都能达到课程质量要求、利用有限的课程时间实现课程目标仍存在挑战。

关键词：临床医学教育社区实践课程

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