检索结果-内蒙古大学图书馆

中国实用内科杂志 2017年第5期37卷 412-414,418页

作者：吴艳赵隽涵荆志成中国医学科学院阜外医院北京协和医学院国家心血管病中心心血管疾病国家重点实验室血栓性疾病诊疗中心北京100037

肺动脉高压(PAH)分类第五大类中先天性遗传代谢病是一类较为罕见的遗传性疾病,以常染色隐性遗传最为多见。由于基因缺陷导致酶或者细胞膜功能异常,进而引起机体生化代谢紊乱、多器官系统功能受损。目前常见的合并PAH的遗传代谢性疾病主... 详细信息

肺动脉高压(PAH)分类第五大类中先天性遗传代谢病是一类较为罕见的遗传性疾病,以常染色隐性遗传最为多见。由于基因缺陷导致酶或者细胞膜功能异常,进而引起机体生化代谢紊乱、多器官系统功能受损。目前常见的合并PAH的遗传代谢性疾病主要包括戈谢氏病、甲基苯二酸症、糖原累积症。遗传代谢性疾病合并PAH的发病机制尚不清楚。患者的临床症状缺乏特异性,诊断有一定困难。目前对于合并PAH的遗传代谢病的治疗主要以治疗原发病为主,加用PAH的靶向药物治疗,部分患者PAH能得到改善甚至逆转。在临床实践中,应提高合并PAH的先天性遗传代谢病的诊断意识,强化代谢性疾病的筛查,早期发现、早期干预有利于患者的预后。

关键词：肺动脉高压遗传代谢病戈谢病甲基丙二酸尿症糖原累积症

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肺动脉高压遗传检测与咨询

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中国实用内科杂志 2017年第5期37卷 373-375,379页

作者：王晓建荆志成中国医学科学院阜外医院北京协和医学院国家心血管病中心心血管疾病国家重点实验室血栓性疾病诊疗中心北京100037

肺动脉高压与遗传密切相关。近年来,随着致病基因逐渐明晰,肺动脉高压的遗传检测和咨询的需求迅速增长。遗传检测可以明确患者病因,协助疾病的诊断、治疗和危险分层;通过识别携带致病性基因突变的患者家属,可以在无任何临床症状前对其... 详细信息

肺动脉高压与遗传密切相关。近年来,随着致病基因逐渐明晰,肺动脉高压的遗传检测和咨询的需求迅速增长。遗传检测可以明确患者病因,协助疾病的诊断、治疗和危险分层;通过识别携带致病性基因突变的患者家属,可以在无任何临床症状前对其进行风险提示和早期预警,并指导家庭生育。遗传检测正在逐步融入临床决策和实践。文章将从临床意义、目标人群、实施方法和结果解读等方面阐述肺动脉高压遗传检测和咨询的进展及应用。

关键词：肺动脉高压遗传检测致病基因

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肠道菌群与心血管疾病研究进展

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中国实用内科杂志 2018年第8期38卷 766-769页

作者：陈晓晴王南荆志成光雪峰戴海龙昆明医科大学附属延安医院急诊科云南昆明650051 昆明医科大学附属延安医院云南省心血管疾病重点实验室云南昆明650051 中国医学科学院阜外医院北京协和医学院国家心血管病中心心血管疾病国家重点实验室血栓性疾病诊疗中心北京100037

肠道微生物影响人类健康，有导致疾病的风险，已经成为多个学科的焦点。近年来，许多研究显示肠道菌群与心血管疾病相关。本文对近期肠道菌群与心血管疾病的研究进展进行综述。

关键词：肠道菌群心血管疾病 16SrRNA测序宏基因组

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致心律失常性心肌病受体心脏病理形态学及超微结构

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临床与病理杂志 2017年第8期37卷 1587-1592页

作者：孙洋赵红中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室实验诊断中心北京100037 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室血栓性疾病中心北京100037

目的:探讨致心律失常性心肌病(arrhythmogenic cardiomyopathy,ACM)的组织学和亚细胞学特点及其与临床的关系。方法:对38例因ACM行心脏移植术患者的临床、病理资料进行回顾性研究,分析其临床特征、心脏大体及组织学表现,并对其中7例进... 详细信息

目的:探讨致心律失常性心肌病(arrhythmogenic cardiomyopathy,ACM)的组织学和亚细胞学特点及其与临床的关系。方法:对38例因ACM行心脏移植术患者的临床、病理资料进行回顾性研究,分析其临床特征、心脏大体及组织学表现,并对其中7例进行透射电镜观察,寻找组织学表型、超微结构与临床心电表现间的关系。结果:本组ACM病例中右室型(57.9%)最常见,其次为双室型(31.6%),再次为左室型(10.5%)。右室型组织学改变以脂肪型为主,左室型组织学改变以纤维脂肪型为主(P<0.05)。透射电镜显示本组病例均存在收缩不良、过度收缩、收缩不同步现象,85.7%(6/7)存在闰盘异常,71.4%(5/7)观察到幼稚的心肌细胞或幼稚的细胞器。单纯右室型者发病年龄较左室受累型者年轻(P=0.02);心律失常类型与解剖定位分型相关(P=0.01);室性心律失常发生率,双室型者(88.9%)>右室型(42.3%)>左室型(0%)。左室组织学改变与心脏重量增加相关(P<0.01)。左室射血分数(left ventricular ejection fractions,LVEF)与解剖学定位分型及组织学分型均未显示出统计学意义(均P>0.05)。结论:ACM的组织学及超微结构检查有助于本病的病因学诊断,亦为深入进行基因遗传学研究提供形态学依据。

关键词：致心律失常性心肌病心脏移植心肌病临床病理

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电镜在心脏疾病中的研究及诊断意义

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临床与病理杂志 2017年第7期37卷 1524-1528页

心脏疾病的病因及发病机制复杂。随着生物医学研究手段的拓展,研究者需要将分子改变与表型建立联系,电子显微镜作为观察超微结构的成熟技术,在医学领域重新成为研究者们认识疾病的重要工具。

关键词：电子显微镜超微结构心脏疾病

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肺动脉高压遗传学研究新进展

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慢性病学杂志 2015年第1期15卷 52-56,60页

作者：颜艺王晓建荆志成同济大学附属上海市肺科医院上海200433 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院心血管疾病国家重点实验室血栓性疾病诊疗中心北京100037

肺动脉高压(pulmonary arterial hypertension,PAH)是一类以肺血管阻力进行性增高为特征的恶性心血管病,最终导致右心衰竭及死亡。PAH的病理机制至今仍不清楚,但已有大量证据表明遗传因素在该疾病的发生发展中起重要作用。早期PAH的遗... 详细信息

肺动脉高压(pulmonary arterial hypertension,PAH)是一类以肺血管阻力进行性增高为特征的恶性心血管病,最终导致右心衰竭及死亡。PAH的病理机制至今仍不清楚,但已有大量证据表明遗传因素在该疾病的发生发展中起重要作用。早期PAH的遗传学研究多集中在转化生长因子(TGF-β)信号通路。该通路的多个重要基因(BMPR2、ALK1、ENG、SMAD9)的遗传变异已被证实是遗传性PAH和特发性PAH的致病因素。近年来,随着遗传学研究技术的进步,多个新的非TGF-β通路PAH致病基因或修饰基因被陆续发现,包括CAV1、KCNK3、Top B、P1CBLN2等。这些疾病基因的发现加深了对PAH的遗传机制的认识,也为PAH的个体化诊疗提供了新的可能。

关键词：特发性肺动脉高压遗传性肺动脉高压转化生长因子β 发病机制

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康普瑞丁磷酸二钠对豚鼠心室肌细胞动作电位和hERG通道电流的影响

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现代药物与临床 2019年第5期34卷 1269-1273页

作者：管晓媛华潞孟红旭中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院国家心血管疾病临床医学研究中心心血管疾病国家重点实验室国家卫生健康委员会心血管药物临床研究重点实验室中国牛津国际医学研究中心北京100037 中国医学科学院阜外医院血栓性疾病诊治中心北京100037 中国中医科学院西苑医院基础医学研究所中药药理北京市重点实验室北京100091

目的研究康普瑞汀磷酸二钠(CA4P)对豚鼠心室肌细胞动作电位间期(APD)和人类ether-a-go-go相关基因(hERG)编码的K^+离子通道的影响,探讨CA4P对心脏毒性作用的体外细胞学机制。方法使用全细胞膜片钳技术记录CA4P10、100μmol/L作用下豚鼠... 详细信息

目的研究康普瑞汀磷酸二钠(CA4P)对豚鼠心室肌细胞动作电位间期(APD)和人类ether-a-go-go相关基因(hERG)编码的K^+离子通道的影响,探讨CA4P对心脏毒性作用的体外细胞学机制。方法使用全细胞膜片钳技术记录CA4P10、100μmol/L作用下豚鼠心肌细胞的动作电位,并记录CA4P 3、10、30、100、300μmol/L下对HEK293细胞hERG通道尾电流的抑制率及CA4P 30μmol/L在10、20、30、40、50 mV时对h ERG电流的抑制率。结果 CA4P 10、100μmol/L显著延长动作电位复极50%时程(ADP_(50))和动作电位复极90%时程(ADP_(90))。CA4P可浓度相关性和电压相关性抑制hERG尾电流幅度,半数抑制浓度(IC_(50))为54.9μmol/L,安全边缘范围为30.5～2.8。结论 CA4P可延长动作电位间期及抑制hERG通道电流。

关键词：康普瑞汀磷酸二钠 QTc间期动作电位间期 hERG通道

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