检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 1998年第5期15卷 307-309页

作者：杨涛袁丽芳黄尚志赵时敏中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传室北京协和医院

目的建立一种简便、准确和快速的筛查苯丙酮尿症（ＰＫＵ）突变基因的方法。方法应用生物素渗入的聚合酶链反应扩增中国人ＰＫＵ患者常见突变位点：Ｙ２０４Ｃ（ｅｘｏｎ６，Ｅ６）、Ｒ２４３Ｑ（Ｅ７）、Ｙ３５６Ｘ（Ｅ１１）和Ｒ４１... 详细信息

目的建立一种简便、准确和快速的筛查苯丙酮尿症（ＰＫＵ）突变基因的方法。方法应用生物素渗入的聚合酶链反应扩增中国人ＰＫＵ患者常见突变位点：Ｙ２０４Ｃ（ｅｘｏｎ６，Ｅ６）、Ｒ２４３Ｑ（Ｅ７）、Ｙ３５６Ｘ（Ｅ１１）和Ｒ４１３Ｐ（Ｅ１２）所在的４个外显子区域，扩增标记产物再与固定于同一张膜上的等位基因特异性寡核苷酸探针进行逆相点杂交（ＲＤＢ），用碱性磷酸酶显色法检测杂交信号以确定突变类型。结果建立了检测以上突变位点的非同位素逆相点杂交方法，并对５例就诊的ＰＫＵ患者进行了ＲＤＢ检测，查明３例携带Ｒ２４３Ｑ突变，其中１例还带有Ｙ３５６Ｘ突变，用单链构象多态性方法验证了上述结果。

关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶逆相斑点杂交 PCR

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苯丙酮尿症患者智能障碍程度与基因型相关性分析

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中华医学遗传学杂志 1998年第5期15卷 297-299页

作者：袁丽芳方炳良王玫王涛黄尚志杨涛赵时敏中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传研究室北京协和医院

目的了解苯丙酮尿症（ｐｈｅｎｙｌｋｅｔｏｎｕｒｉａ，ＰＫＵ）患者智能障碍程度与突变基因性质的关系。方法应用ＰＣＲ－ＡＳＯ及ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法对４５例经典型ＰＫＵ患儿作突变基因检测。对查明基因型的２７例患儿就其智能障... 详细信息

目的了解苯丙酮尿症（ｐｈｅｎｙｌｋｅｔｏｎｕｒｉａ，ＰＫＵ）患者智能障碍程度与突变基因性质的关系。方法应用ＰＣＲ－ＡＳＯ及ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法对４５例经典型ＰＫＵ患儿作突变基因检测。对查明基因型的２７例患儿就其智能障碍程度及基因突变性质作一比较。结果苯丙氨酸羟化酶基因型与患儿智能障碍程度缺乏一致性。２７例中仅８例表型与基因型相符，１９例不符。结论苯丙氨酸羟化酶基因突变性质与其表达的酶活性、与治疗前血苯丙氨酸浓度高低相关，但与就诊晚。

关键词：苯丙酮尿症基因型智能障碍相关性分析

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一个成人型异染性脑白质营养不良家系的酶学分析

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中华医学遗传学杂志 1998年第2期15卷 122-123页

作者：柴精华郭玉凤施惠平张为民李漪中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传室北京天坛医院神经内科

一个成人型异染性脑白质营养不良家系的酶学分析柴精华郭玉凤施惠平张为民李漪异染性脑白质营养不良（ｍｅｔａｃｈｒｏ－ｍａｔｉｃｌｅｕｋｏｄｙｓｔｒｏｐｈｙ，ＭＬＤ）是一种神经鞘脂贮积症，为常染色体隐性遗传病。由于芳基硫酸... 详细信息

一个成人型异染性脑白质营养不良家系的酶学分析柴精华郭玉凤施惠平张为民李漪异染性脑白质营养不良（ｍｅｔａｃｈｒｏ－ｍａｔｉｃｌｅｕｋｏｄｙｓｔｒｏｐｈｙ，ＭＬＤ）是一种神经鞘脂贮积症，为常染色体隐性遗传病。由于芳基硫酸酯酶Ａ（ａｒｙｌｓｕｌｆａｔａｓｅ...

关键词：脑白质营养不良异染性酶学分析 MLD

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协和医科大学护理学院解剖学教学改革探索

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解剖学杂志 1998年第3期21卷 276-277页

作者：张平曹承刚中国医学科学院基础医学研究所北京100005 中国协和医科大学基础医学院解剖学室北京100005

解剖学是一门重要的医学基础课,又是医学生首先接触到的专业课程之一.随着我校护理学院的教学体制改革,解剖学等学科也进行了较大变革.为了适应这种变化,尽快提高师资水平和教学质量,我们从理论和实践两个方面对解剖学的教学工作进行了... 详细信息

解剖学是一门重要的医学基础课,又是医学生首先接触到的专业课程之一.随着我校护理学院的教学体制改革,解剖学等学科也进行了较大变革.为了适应这种变化,尽快提高师资水平和教学质量,我们从理论和实践两个方面对解剖学的教学工作进行了试验性探索.

关键词：解剖学教学改革

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应用双脱氧指纹法检测苯丙氨酸羟化酶基因突变

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中华医学遗传学杂志 1998年第4期15卷 235-237页

作者：马继红黄尚志王玫李辉吕学冼罗会元中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传室天津市儿童医院儿科研究所病毒室黑龙江省佳木斯医学院

目的提高苯丙氨酸羟化酶基因突变的检出效率，快速对苯丙酮尿症患儿进行产前诊断。方法采用双脱氧指纹（ｄｉｄｅｏｘｙｆｉｎｇｅｒｐｒｉｎｔｉｎｇ，ｄｄＦ）检测技术，ｄｄＦ法是将单链构象多态（ｓｉｎｇｌｅｓｔｒａｎｄｃｏｎ－... 详细信息

目的提高苯丙氨酸羟化酶基因突变的检出效率，快速对苯丙酮尿症患儿进行产前诊断。方法采用双脱氧指纹（ｄｉｄｅｏｘｙｆｉｎｇｅｒｐｒｉｎｔｉｎｇ，ｄｄＦ）检测技术，ｄｄＦ法是将单链构象多态（ｓｉｎｇｌｅｓｔｒａｎｄｃｏｎ－ｆｏｒｍａｔｉｏｎｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ，ＳＳＣＰ）分析技术和双脱氧测序技术结合为一体的检测基因突变的方法，它能有效地检测基因突变而不受扩增片段长度的限制。用ｄｄＦ法鉴定了苯丙氨酸羟化酶基因上的突变Ｙ１６５Ｘ，Ｙ２０４Ｃ和Ｑ３５５Ｈ。结果有多条泳带不同于正常对照泳带。采用ＳＳＣＰ技术，也检测出突变Ｙ１６５Ｘ和Ｑ３５５Ｈ显示了不同于正常的泳带位移，而扩增片段较长的含突变Ｙ２０４Ｃ的样本却未显示异常泳带。结论ｄｄＦ检测技术对大片段基因的突变检测比ＳＳＣＰ法更为敏感。

关键词：苯丙酮尿症遗传病产前诊断 ddF PAH

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尼曼-匹克病B型的产前诊断

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中华儿科杂志 1998年第5期36卷 273-275页

作者：张为民郭玉凤施惠平高淑英赵时敏孙念怙中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传室北京市计划生育技术指导所中国协和医科大学北京协和医院

目的对尼曼－匹克病Ｂ型进行产前诊断。方法应用成色底物２－己癸酰氨基－４－硝基苯磷酸胆碱，对４例尼曼－匹克病Ｂ型先证者及其父母进行了外周血白细胞中鞘磷脂酶的酶学分析，并对这４例先证者再妊娠的母亲进行了绒毛、羊水细胞中的... 详细信息

目的对尼曼－匹克病Ｂ型进行产前诊断。方法应用成色底物２－己癸酰氨基－４－硝基苯磷酸胆碱，对４例尼曼－匹克病Ｂ型先证者及其父母进行了外周血白细胞中鞘磷脂酶的酶学分析，并对这４例先证者再妊娠的母亲进行了绒毛、羊水细胞中的酶学分析。结果先证者均有明显的鞘磷脂酶的缺乏，而父母的酶水平与正常有重叠。对２例先证者母亲孕早期绒毛、孕中期羊水进行酶学分析，结果与正常个体差异均无显著意义，另外２例仅于孕中期作了羊水细胞中的酶学分析，结果亦正常。随访４名先证者母亲所生新生儿表型正常。结论绒毛和羊水细胞中鞘磷脂酶分析可用于尼曼－匹克病的产前诊断。

关键词：尼曼-皮克病产前诊断常染色体疾病

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正常及PNH患者中性粒细胞氧化杀菌功能与其表面FcγRⅢb(CD_(16b))关系的探讨

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中华血液学杂志 1998年第1期19卷 36-37页

作者：傅新容崔毅许彩民潘华珍张之南中国医学科学院基础医学研究所协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室美国印地安那大学北京协和医院

正常及ＰＮＨ患者中性粒细胞氧化杀菌功能与其表面ＦｃγＲⅢｂ（ＣＤ１６ｂ）关系的探讨傅新容崔毅许彩民潘华珍张之南中性粒细胞（ＰＭＮ）是机体防御系统的主要组成部分，能吞噬和杀灭多种致病原。致病原与血清中的特异性抗体（Ｉｇ... 详细信息

正常及ＰＮＨ患者中性粒细胞氧化杀菌功能与其表面ＦｃγＲⅢｂ（ＣＤ１６ｂ）关系的探讨傅新容崔毅许彩民潘华珍张之南中性粒细胞（ＰＭＮ）是机体防御系统的主要组成部分，能吞噬和杀灭多种致病原。致病原与血清中的特异性抗体（ＩｇＧ）结合后，通过ＩｇＧ的Ｆｃ部分与...

关键词：血红蛋白尿症睡眠性中性粒细胞

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CD3ε胞浆区2个酪氨酸共同介导T淋巴细胞凋亡

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科学通报 1998年第12期43卷 1299-1304页

作者：何亦平刘彦信郑勇刘音杨桂珍刘士廉郑德先中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室北京100005 中国医学科学院血液学研究所实验血液学国家重点实验室天津300020

CD3ε是T细胞抗原受体复合物 (TCR/CD3)的一个成员 ,在此复合物的组装和介导细胞激活信号的传递中起重要作用 ,其信号传递的功能与其胞内区称之为免疫受体酪氨酸依赖的激活基序 (ITAM )有关 .已有报道人CD8分子的膜外区_跨膜区和CD3ε... 详细信息

CD3ε是T细胞抗原受体复合物 (TCR/CD3)的一个成员 ,在此复合物的组装和介导细胞激活信号的传递中起重要作用 ,其信号传递的功能与其胞内区称之为免疫受体酪氨酸依赖的激活基序 (ITAM )有关 .已有报道人CD8分子的膜外区_跨膜区和CD3ε分子的胞内区组成的融合分子 (CD8_ε)能介导T淋巴细胞激活后凋亡 ,表明单独的CD3分子的ITAM可传递细胞凋亡信号 .进一步以CD8_ε为模板和点突变PCR技术制备了其ITAM中酪氨酸 170 ,181分别和同时突变为苯丙氨酸的突变体 ,克隆入真核表达载体 pcDNA3后 ,转染CD8阴性的人白血病TJurkat淋巴细胞 ,获得了分别表达野生型和各突变型CD8_ε融合分子的细胞株 .以抗CD8单抗分别处理这些细胞株 ,发现抗CD8单抗只能诱导表达野生型CD8_ε分子的细胞激活后凋亡 ,而不能诱导任何表达突变型融合分子的细胞凋亡 ,证明CD3ε_ITAM中的 2个酪氨酸对T淋巴细胞激活和凋亡是缺一不可的 .

关键词：细胞凋亡 CD3ε 酪氨酸 T淋巴细胞白血病

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8-氯腺苷诱导多种肿瘤细胞凋亡

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中华肿瘤杂志 1998年第2期20卷 88-89页

作者：张四清郑德先刘士廉郑萍闵吉梅张礼和中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院分子生物学国家重点实验室中国医学科学院血液学研究所实验血液学国家重点实验室北京医科大学药学院天然药物与仿生药物国家重点实验室

目的研究８－氯腺苷（８ＣＡ）对肿瘤细胞生长和凋亡的作用。方法以不同浓度的８ＣＡ处理在体外培养的肿瘤细胞株，使用ＭＴＴ法测定细胞生长曲线，以光学显微镜、流式细胞仪和ＤＮＡ片段化分析细胞凋亡。结果１０μｍｏｌ／Ｌ８ＣＡ处... 详细信息

目的研究８－氯腺苷（８ＣＡ）对肿瘤细胞生长和凋亡的作用。方法以不同浓度的８ＣＡ处理在体外培养的肿瘤细胞株，使用ＭＴＴ法测定细胞生长曲线，以光学显微镜、流式细胞仪和ＤＮＡ片段化分析细胞凋亡。结果１０μｍｏｌ／Ｌ８ＣＡ处理４８小时，可显著抑制肿瘤细胞的增殖。ＭＴＴ曲线测定发现，所试细胞对８ＣＡ的敏感程度依次为：ＨＬ－６０白血病细胞系最敏感，ＭＧｃ－８０３胃癌细胞系次之，ＮＩＨ３Ｔ３正常纤维母细胞最不敏感。进一步研究发现，８ＣＡ抑制ＨＬ－６０和ＭＧｃ－８０３肿瘤细胞生长的机制是诱导肿瘤细胞凋亡（ａｐｏｐｔｏｓｉｓ），肿瘤细胞具有典型的细胞凋亡形态特征，基因组ＤＮＡ发生断裂，并在琼脂糖凝胶中呈现梯形图谱，流式细胞仪分析可检出凋亡峰。结论８ＣＡ可作为细胞凋亡诱导剂用于肿瘤治疗。

关键词：细胞凋亡氯腺苷肿瘤细胞

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急性呼吸窘迫综合征患者病死危险因素的调查

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中国危重病急救医学 1998年第9期10卷 523-527页

作者：邱海波陈德昌刘大为姜晶梅杜斌赵呈恩朱铁楠中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院ICU 南京铁道医学院附属医院ICU 中国协和医科大学基础医学院统计室北京航天部第七一一医院

目的：调查急性呼吸窘迫综合征（ＡＲＤＳ）的病死率及危险因素。方法：回顾性调查北京协和医院ＩＣＵ１９９１年～１９９６年的２１４例ＡＲＤＳ患者，进行单因素和多因素Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归分析。结果：ＡＲＤＳ总病死率为５１．４... 详细信息

目的：调查急性呼吸窘迫综合征（ＡＲＤＳ）的病死率及危险因素。方法：回顾性调查北京协和医院ＩＣＵ１９９１年～１９９６年的２１４例ＡＲＤＳ患者，进行单因素和多因素Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归分析。结果：ＡＲＤＳ总病死率为５１．４０％。以年龄（＞６０岁）、性别（男）、ＡＰＡＣＨＥⅡ评分（＞２０分）对病死率进行调整，调整后６年间病死率均无显著变化。多因素分析显示ＡＲＤＳ病死危险因素有：①肺外器官功能衰竭；②免疫功能低下；③慢性疾病史；④感染性休克；⑤ＡＰＡＣＨＥⅡ评分。未发生肺外器官功能衰竭者全部存活，而发生肺外器官功能衰竭者，病死率５７．２９％，衰竭器官数目越多，病死率越高。机械通气支持技术的进步使ＡＲＤＳ患者死于顽固性低氧血症仅１２．７３％；直接死于感染性休克者占４８．１８％。结论：该院９０年代以来ＡＲＤＳ病死率并未下降；

关键词：呼吸窘迫综合征急性病死率流行病学

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