先天性髋脱位(congenital dislocation of the hip,CDH)是小儿骨科常见的严重危害儿童健康的先天畸形之一,其发病率在我国约1.10‰~3.80‰,作为一种多因素复杂疾病,其真正病因不清,遗传流行病学研究表明遗传因素在CDH的发病中起重要作...
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先天性髋脱位(congenital dislocation of the hip,CDH)是小儿骨科常见的严重危害儿童健康的先天畸形之一,其发病率在我国约1.10‰~3.80‰,作为一种多因素复杂疾病,其真正病因不清,遗传流行病学研究表明遗传因素在CDH的发病中起重要作用.最近我们研究小组对101个CDH核心家系进行传递不平衡检验,结果提示HOXA、HOXB和HOXD簇基因可能是CDH的易感基因[1,2].本文应用聚合酶链反应-单链构象多态(polymerase chin reaction-single strand conformation po1ymorphism,PCR-SSCP)分析方法,进一步对130例CDH患儿HOXA9、HOXB9和HOXD9基因第2外显子进行突变分析,从而探讨HOXA9、HOXB9和HOXD9基因同源盒是否存在CDH的致病性突变。
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