检索结果-内蒙古大学图书馆

2011中国遗传学会大会

作者：石翠娟王乐张克让王璇沈岩许琪中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京 100005 山西医科大学第一医院精神卫生科太原 030001 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京 100005 北京回龙观医院北京 100096

重性抑郁障碍是一种常见的慢性精神疾病，其发病机制复杂，临床表型多样，目前其具体发病机制尚不清楚。近年来，尽管全基因组关联研究在很大程度上增加了人们对MDD分子遗传机制的理解，但其基因问的联合效应与疾病的关系仍需进一步研... 详细信息

重性抑郁障碍是一种常见的慢性精神疾病，其发病机制复杂，临床表型多样，目前其具体发病机制尚不清楚。近年来，尽管全基因组关联研究在很大程度上增加了人们对MDD分子遗传机制的理解，但其基因问的联合效应与疾病的关系仍需进一步研究。本研究以MDD的GWAS研究为基础，对GWAS研究得到的16个MDD相关基因在中因汉族人群中进行重复验证，然后对验证结果中得到的阳性基因EHD3和FREM3进行全基因覆盖的系统筛查，共选取31个单核苷酸多态性位点，运用时间飞行质谱技术对选取的SNP位点进行分型。结果显示，EHD3和FREM3基因间的联合效应可能在MDD的发生过程中具有重要作用。

关键词：重性抑郁障碍基因间相互作用 EHD3基因 FREM3基因关联分析

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

EHD3和FREM3基因间相互作用与重性抑郁障碍的关联分析

EHD3和FREM3基因间相互作用与重性抑郁障碍的关联分析

引用

中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：石翠娟王乐张克让王璇沈岩许琪中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室山西医科大学第一医院精神卫生科北京回龙观医院

重性抑郁障碍（Major depressive disorder,MDD）是一种常见的慢性精神疾病,其发病机制复杂,临床表型多样,目前其具体发病机制尚不清楚。近年来,尽管全基因组关联研究（Genome-wide association study,GWAS）在很大程度上增加了人们对MD... 详细信息

重性抑郁障碍（Major depressive disorder,MDD）是一种常见的慢性精神疾病,其发病机制复杂,临床表型多样,目前其具体发病机制尚不清楚。近年来,尽管全基因组关联研究（Genome-wide association study,GWAS）在很大程度上增加了人们对MDD分子遗传机制的理解,但其基因间的联合效应与疾病的关系仍需进一步研究。本研究以MDD的GWAS研究为基础,对GWAS研究得到的16个MDD相关基因在中国汉族人群中进行重复验证,然后对验证结果中得到的阳性基因EHD3（EH-domain containing 3）和FREM3（FRAS1 relatedextracellular matrix 3）进行全基因覆盖的系统筛查,共选取31个单核苷酸多态性（Single-nucleotide polymorphism,SNP）位点,运用时间飞行质谱技术对选取的SNP位点进行分型。结果发现,16个MDD相关基因中,EHD3和FREM3基因可能与MDD的发生相关,基因-基因相互作用分析发现,rs619002（EHD3）-rs1112714（FREM3）(χ=7.56,p=0.0059)组合和rs644926（EHD3）-rs13130123（FREM3）(χ=7.25,p=0.007)组合与疾病显著相关,其中,rs619002（G）-rs1112714（T）(OR=0,χ=21.25,p=4.02×10)组合和rs644926（A）-rs11938298（G）(OR=0.12,95%CI=0.035-0.39,χ=21.34,P=3.85×10)组合显著降低疾病发生的风险;数量性状分析也发现,在携带rs619002（G）(χ=10.28,p=0.001等位基因和rs644926（A）(χ=11.32,p=0.00077)等位基因的病例中,FREM3基因的rs13130123位点显著与MDD的入睡困难症状相关。这些结果显示,EHD3和FREM3基因间的联合效应可能在MDD的发生过程中具有重要作用。

关键词：全基因组关联研究基因间相互作用 EHD3 FREM3 重性抑郁障碍入睡困难症状

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

EHD2和FREM3基因间相互作用与重性抑郁障碍的关联分析

EHD2和FREM3基因间相互作用与重性抑郁障碍的关联分析

引用

中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

重性抑郁障碍（Major depressive disorder,MDD）是一种常见的慢性精神疾病,其发病机制复杂,临床表型多样,目前其具体发病机制尚不清楚。近年来,尽管全基因组关联研究（Genome-wide association study,GWAS）在很大程度上增加了人们对MDD分子遗传机制的理解,但其基因间的联合效应与疾病的关系仍需进一步研究。本研究以MDD的GWAS研究为基础,对GWAS研究得到的16个MDD相关基因在中国汉族人群中进行重复验证,然后对验证结果中得到的阳性基因EHD3（EH-domain containing 3）和FREM3（FRAS1 related extracellular matrix 3）进行全基因覆盖的系统筛查,共选取31个单核苷酸多态性（Single-nucleotide polymorphism,SNP）位点,运用时间飞行质谱技术对选取的SNP位点进行分型。结果发现,16个MDD相关基因中,EHD3和FREM3基因可能与MDD的发生相关,基因-基因相互作用分析发现,rs619002（EHD3）-rs1112714（FREM3）(χ=7.56,p=0.0059)组合和rs644926（EHD3）-rs13130123（FREM3）(χ=7.25,p=0.007)组合与疾病显著相关,其中,rs619002（G）-rs1112714（T）(OR=0,χ=21.25,p=4.02×10)组合和rs644926（A）-rs11938298（G）(OR=0.12,95%CI=0.035-0.39,χ=21.34,p=3.85×10组合显著降低疾病发生的风险;数量性状分析也发现,在携带rs619002（G）(χ=10.28,p=0.001等位基因和rs644926（A）(χ=11.32,p=0.00077)等位基因的病例中,FREM3基因的rs13130123位点显著与MDD的入睡困难症状相关。这些结果显示,EHD3和FREM3基因间的联合效应可能在MDD的发生过程中具有重要作用。

关键词：全基因组关联研究基因间相互作用 EHD3 FREM3 重性抑郁障碍入睡困难症状

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

我国汉族Vogt—Koyanagi—Harada综合征患者人类白细胞抗原DQBI基因多态性研究

引用

中华眼底病杂志 2010年第5期26卷 418-422页

作者：闵寒毅刘英牛妮芳张美芬朱席琳赵家良中国医学科学院北京协和医院眼科 100710 中国协和医科大学冒家分子生物学重点实验室基础医学研究所

目的探讨人类白细胞抗原（HLA）DQB1启动子和编码子在Vogt-Koyanagi-Harada（VKH）综合征发病中的作用.方法 88例汉族VKH综合征患者和88名正常对照者纳入本研究.VKH综合征患者中,男性41例,女性47例,发病年龄15～67岁,平均年龄（36±... 详细信息

目的探讨人类白细胞抗原（HLA）DQB1启动子和编码子在Vogt-Koyanagi-Harada（VKH）综合征发病中的作用.方法 88例汉族VKH综合征患者和88名正常对照者纳入本研究.VKH综合征患者中,男性41例,女性47例,发病年龄15～67岁,平均年龄（36±11）岁.正常对照者中,男性42例,女性46例,年龄24～68岁,平均年龄（41±19）岁.采用聚合酶链式反应-序列特异性引物（PCR-SSP）方法进行HLA-DQB1等位基因分型,聚合酶链式反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）-克隆-测序法检测HLA-DQB1基因启动子区（HLA-QBP）等位基因.应用x2检验或Fisher精确概率法进行统计分析.结果 VKH综合征患者中HLA-DQB1＊0401（0.318比0.045,x2=44.00,P=0.000,OR=9.8）和DQB1＊0303（0.068比0.006,x2=9.67,P=0.002,OR=12.81）频率明显高于正常对照者,差异有统计学意义.而HLA-DQB1＊0601（0.017比0.096,x2=10.39,P=0.001,OR=0.16）和HLA-DQB1＊0302（0.063比0.193,x2=13.48,P=0.000,OR=0.28）在VKH综合征患者中出现的频率显著低于正常对照者,差异有统计学意义.VKH综合征患者HLA-DQB1基因启动子区-189C/A的C等位基因频率显著高于正常对照者（0.324比0.074,x2=45.92,P=0.000）,而-227G/A等位基因频率低于正常对照者（0.011比0.108,x2=15.63,P=0.000）.VKH综合征患者中易感等位基因的组合（-189C和HLA-DQB1＊0401）频率明显高于正常对照者,正常对照者中抗性等位基因的组合（-227G和HLA-DQB1＊0601）频率显著高于VKH综合征患者.结论 VKH综合征发病可能与HLA-DQB1启动子和编码区相互作用有关.

关键词：葡萄膜脑膜脑炎综合征/病因学 HLA抗原/生理学聚合酶链反应

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

MicroRNA-205对人皮肤上皮细胞迁移能力的调控

引用

基础医学与临床 2010年第6期30卷 613-618页

作者：余佳付红艺汪晓艳刘倩王芳冯涛张俊武中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室北京100005 重庆医科大学附属第一医院皮肤科重庆400016 重庆医科大学基础医学院生物化学系重庆400016

目的观察microRNA-205(miR-205)在人皮肤上皮细胞中的表达抑制和过量表达对于该类细胞迁移能力的影响。方法使用体外合成的miR-205抑制剂(antagomir-205)处理人皮肤上皮细胞并检测抑制效果,观察其对皮肤上皮细胞迁移的影响。在293TN细... 详细信息

目的观察microRNA-205(miR-205)在人皮肤上皮细胞中的表达抑制和过量表达对于该类细胞迁移能力的影响。方法使用体外合成的miR-205抑制剂(antagomir-205)处理人皮肤上皮细胞并检测抑制效果,观察其对皮肤上皮细胞迁移的影响。在293TN细胞中包装并收获能过表达成熟miR-205的重组慢病毒颗粒,感染人皮肤上皮细胞并检测过表达效果,进一步观察其对皮肤细胞迁移的影响。结果成功使用miR-205抑制剂实现对人皮肤上皮细胞内源性miR-205的抑制,证实其抑制了皮肤上皮细胞的迁移。成功获得过表达miR-205的重组慢病毒颗粒,证明miR-205可促进皮肤上皮细胞的迁移。结论 miR-205可以促进皮肤细胞的迁移。

关键词： microRNA 上皮细胞细胞迁移

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

胆固醇酯转运蛋白基因TaqⅠB多态性与蒙古族原发性高血压的相关性

引用

基础医学与临床 2010年第7期30卷 677-682页

作者：陶晓明李国江侯淑琴萧占森佟伟军刘永跃吴刚张永红邱长春中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005 北京市房山区第一医院北京102400 通辽市卫生防疫站内蒙古通辽028000 哈尔滨医科大学公共卫生学院流行病学教研室黑龙江哈尔滨150086

目的分析胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因TaqⅠB多态性与蒙古族人群原发性高血压(EH)的关系。方法从内蒙古自治区通辽市蒙古族健康体检人群随机抽取1 819例进行病例-对照研究,其中高血压组840例,正常血压组979例。用多聚酶链式反应/限制性... 详细信息

目的分析胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因TaqⅠB多态性与蒙古族人群原发性高血压(EH)的关系。方法从内蒙古自治区通辽市蒙古族健康体检人群随机抽取1 819例进行病例-对照研究,其中高血压组840例,正常血压组979例。用多聚酶链式反应/限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及直接测序方法鉴定CETP基因的TaqⅠB多态性位点基因型。结果 TaqⅠB位点GG、GA、AA基因型和G/A等位基因频率分布在整个人群、男性组和女性组中均符合Hardy-Weinberg遗传平衡。无论在整体人群还是按性别分组的亚群中,原发性高血压组CETP基因TaqⅠB位点GG、GA、AA基因型和G/A等位基因频率分布和对照组无差异。在男性组中,与携带CETP基因TaqⅠB位点GG基因型的个体相比,AA型个体的高密度脂蛋白胆固醇水平显著升高,总胆固醇和三酰甘油水平显著降低(P<0.05)。结论 CETP基因TaqⅠB多态性不是原发性高血压的直接危险因素,但可影响血脂水平,可能间接参与原发性高血压的发生。

关键词：蒙古族原发性高血压胆固醇酯转运蛋白 TaqⅠB基因多态性

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

利用基因敲除小鼠研究MRG在皮肤肿瘤发生发展中的功能

利用基因敲除小鼠研究MRG在皮肤肿瘤发生发展中的功能

引用

中国遗传学会模式生物与人类健康研讨会

作者：金香兰程禾贾春实张勇高翔陈杰朱大海医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院基础医学研究所北京协和医科大学基础学院中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科南京大学模式动物研究所

前期相关工作表明,MRG(Myostatin Related Gene)作为TGF-β超家族Myostatin的下游靶基因,在Myostatin处理的鸡原代成肌细胞中表达上调;Myostatin是成肌细胞增殖和分化的负调控因子,而MRG的功能目前知之甚少,在细胞中过表达MRG可以抑制... 详细信息

前期相关工作表明,MRG(Myostatin Related Gene)作为TGF-β超家族Myostatin的下游靶基因,在Myostatin处理的鸡原代成肌细胞中表达上调;Myostatin是成肌细胞增殖和分化的负调控因子,而MRG的功能目前知之甚少,在细胞中过表达MRG可以抑制肌细胞和几种其它非肌细胞包括癌细胞的增殖过

关键词：肿瘤发生发展 MRG 基因敲除小鼠

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

通过核质转运调节细胞凋亡的蛋白质

引用

中国生物化学与分子生物学报 2009年第10期25卷 883-888页

作者：李竹石许彩民中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

凋亡,也称Ⅰ型程序性细胞死亡,是细胞在面临严重威胁时发起的保护性主动死亡机制.凋亡对于个体的生长发育及各种生理功能具有不可或缺的作用.作为涉及整个细胞的复杂过程,凋亡的顺利进行有赖于众多凋亡相关因子的协调合作与精确调控.细... 详细信息

凋亡,也称Ⅰ型程序性细胞死亡,是细胞在面临严重威胁时发起的保护性主动死亡机制.凋亡对于个体的生长发育及各种生理功能具有不可或缺的作用.作为涉及整个细胞的复杂过程,凋亡的顺利进行有赖于众多凋亡相关因子的协调合作与精确调控.细胞受到凋亡刺激后,核内的某些蛋白质转运出核,将凋亡信号传递到核外,胞质内的多种蛋白质则转运入核,在细胞核这一信息整合的大本营直接发挥作用.这种双向交流机制在胞核与胞质间建立起密切的联系,同时使得相关蛋白质在特定场所发挥促进或抑制凋亡的作用,确保凋亡信号及时、通畅、有序地传递.因此,蛋白质的核质转运作为介导胞核与胞质物质交换、信号交流的关键机制,在凋亡过程中就显得尤为重要.本文主要就核质转运的机制、通过核质转运调节凋亡的蛋白质及其作用机理作一综述.

关键词：凋亡核质转运核孔复合体

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

B7-H4,一个新发现的T细胞免疫负调节分子

引用

生命的化学 2009年第6期29卷 794-798页

作者：刘长征杨克恭陈松森中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

抗原提呈细胞调控T细胞免疫是通过B7家族中的一类共激活分子完成的,B7-H4是B7家族中一个新成员。人B7-H4基因位于1号染色体,由六个外显子和五个内含子组成,其中的第六个外显子可用于选择性剪接,最终得到两个不同的产物。B7-H4是T细胞免... 详细信息

抗原提呈细胞调控T细胞免疫是通过B7家族中的一类共激活分子完成的,B7-H4是B7家族中一个新成员。人B7-H4基因位于1号染色体,由六个外显子和五个内含子组成,其中的第六个外显子可用于选择性剪接,最终得到两个不同的产物。B7-H4是T细胞免疫的强弱化子,抑制T细胞增殖和细胞因子分泌。近来研究发现B7-H4蛋白在多种肿瘤组织中大量表达,使肿瘤细胞逃避机体免疫系统的攻击。以B7-H4分子为肿瘤治疗靶标,为肿瘤免疫治疗提供了一种新方法。

关键词： B7-H4 T细胞免疫肿瘤免疫治疗

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

单胺氧化酶A启动子可变数目重复序列多态性与中国北方汉族人群重性抑郁症的关联分析

引用

中国医学科学院学报 2009年第6期31卷 728-734页

作者：张洁旭陈彦博张克让许琪沈岩中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005 山西医科大学第一医院精神卫生科太原030001

目的探讨单胺氧化酶A(MAOA)基因启动子可变数目重复序列(VNTR)多态性与重性抑郁症易感性的关系。方法采用PCR技术检测512例重性抑郁症患者与566名对照VNTR重复序列分布频率是否具有差异,并使用汉密顿焦虑量表对重性抑郁症患者进行评估... 详细信息

目的探讨单胺氧化酶A(MAOA)基因启动子可变数目重复序列(VNTR)多态性与重性抑郁症易感性的关系。方法采用PCR技术检测512例重性抑郁症患者与566名对照VNTR重复序列分布频率是否具有差异,并使用汉密顿焦虑量表对重性抑郁症患者进行评估。结果男性及女性重性抑郁症患者MAOA VNTR等位基因频率与对照相比差异无显著性;基因型分析显示,女性重性抑郁症患者与对照相比,L等位基因携带者频率显著升高(P=0.002),男性患者与对照相比分布频率差异无显著性(P=0.17)。表型分析显示,女性患者携带L等位基因的基因型(P=0.0056)与汉密顿焦虑量表"害怕"表型的发生显著相关。结论MAOA VNTR多态性可能与女性中国北方汉族人群重性抑郁症发病相关,且可提高抑郁症表型的发生。

关键词：重性抑郁症单胺氧化酶A基因可变数目重复序列多态性汉密顿焦虑量表

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：