检索结果-内蒙古大学图书馆

第四军医大学学报 2005年第10期26卷 897-900页

作者：薛超李幼姬李彩霞王一鸣胡彬陈路明黎嘉能 Patrick H Maxwell 中山大学附属第一医院肾内科中山大学中山医学院医学统计学教研室广东广州510080 中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东广州510080 香港大学玛丽医院内科英国皇家学院霍尔姆斯医院内科

目的: 探讨T细胞受体保守域Alpha链基因(TCRCα)- 560C/T多态性与我国汉族人群IgA肾病临床病理的相关关系.方法: PCR RFLP法和PCR产物直接测序法鉴定400例IgA肾病患者的基因型,按基因型分为TT(135人),TC(196人)和CC(69人)3组.与其临床... 详细信息

目的: 探讨T细胞受体保守域Alpha链基因(TCRCα)- 560C/T多态性与我国汉族人群IgA肾病临床病理的相关关系.方法: PCR RFLP法和PCR产物直接测序法鉴定400例IgA肾病患者的基因型,按基因型分为TT(135人),TC(196人)和CC(69人)3组.与其临床病理资料进行关联分析,并追踪随访.结果: ①TCRCα560的TT基因型的患者其蛋白尿发生率显著降低(P<0. 05),而CT基因型的患者蛋白尿发生率则显著增高(P<0 01 ),CC基因型的患者发生蛋白尿的比例亦有增高趋势;②在IgA肾病病理中度病变组,CC基因型的分布频率相对于其他基因型有显著增高(P<0 .05 );③211例随访患者,TCRCα- 560C/T基因在肾功稳定组与进展组间,不论是基因型还是等位基因的分布频率均未见显著性差异(P>0 .05).结论: 中国汉族人群中,TCRCα基因-560C/T基因多态性可能和IgA肾病蛋白尿的发生及肾病病理有一定关联性,但可能与肾功能进展不相关.

关键词：肾小球肾炎,IgA T淋巴细胞受体,抗原多态现象(遗传学)

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遗传性骨病的基因诊断进展

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中国产前诊断杂志（电子版） 2015年第4期7卷 9-15页

作者：郭奕斌中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东广州510080

遗传性骨病种类、分型繁多,常规诊断难以确诊,而基因诊断在遗传性骨病的确诊、分型等方面都发挥着不可或缺的作用。近一、二十年来,基因诊断技术进展迅猛,各种检测方法层出不穷。本文重点围绕遗传性骨病的基因诊断技术的最新进展进行综... 详细信息

遗传性骨病种类、分型繁多,常规诊断难以确诊,而基因诊断在遗传性骨病的确诊、分型等方面都发挥着不可或缺的作用。近一、二十年来,基因诊断技术进展迅猛,各种检测方法层出不穷。本文重点围绕遗传性骨病的基因诊断技术的最新进展进行综述,以期对临床诊防工作提供一些有益的启示。

关键词：遗传性骨病基因诊断技术方法

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非整倍体毒剂和染色体断裂剂的FCM微核检测区分方法研究

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中华劳动卫生职业病杂志 2006年第11期24卷 649-652页

作者：杨明杰周建嫦李志杨杏芬黄俊明谭小华曹佳曾瑞萍广东省疾病预防控制中心毒理实验所广州510300 第三军医大学军事预防医学院中山大学中山医学院医学遗传学教研室

目的研究流式细胞术(flow cytometry,FCM)微核检测筛选非整倍体毒剂和染色体断裂剂的方法。方法采用CD71荧光抗体和碘丙啶(PI)双染色,通过FCM检测环磷酰胺(CP)和秋水仙素(COL)诱导的NIH小鼠外周血含微核网织红细胞的PI荧光强度,比较它... 详细信息

目的研究流式细胞术(flow cytometry,FCM)微核检测筛选非整倍体毒剂和染色体断裂剂的方法。方法采用CD71荧光抗体和碘丙啶(PI)双染色,通过FCM检测环磷酰胺(CP)和秋水仙素(COL)诱导的NIH小鼠外周血含微核网织红细胞的PI荧光强度,比较它们与二倍体细胞PI荧光强度中位数的比值,以探索通过FCM微核检测筛选非整倍体毒剂和染色体断裂剂的方法。结果染色体断裂剂CP诱导的含微核网织红细胞与二倍体细胞PI荧光强度中位数的比值较低,非整倍体毒剂COL诱导的含微核网织红细胞与二倍体细胞PI荧光强度中位数的比值较高,两者间差异有统计学意义(P<0．01)。结论通过FCM检测微核PI染色强度,可初步判断诱导微核形成的因素是否具有染色体断裂剂和非整倍体毒剂毒性。

关键词：微核流式细胞术非整倍体毒剂染色体断裂剂

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无创产前检测的发展进程

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中国优生与遗传杂志 2016年第7期24卷 4-7页

作者：韩璐好陈晓丹蒋玮莹中山大学中山医学院医学遗传学教研室 510080

产前胎儿健康状况的测试和评估通常分为侵入性和非侵入性两种手段,常规的筛查方法包括母亲血液样本的生化检查和影像学超声检查。侵入性方法包括羊膜穿刺术(amniocentesis),绒毛膜取样(chorionic villus sampling,CVS),脐血取样等,这些... 详细信息

产前胎儿健康状况的测试和评估通常分为侵入性和非侵入性两种手段,常规的筛查方法包括母亲血液样本的生化检查和影像学超声检查。侵入性方法包括羊膜穿刺术(amniocentesis),绒毛膜取样(chorionic villus sampling,CVS),脐血取样等,这些方法虽能准确地诊断,但可能造成胎儿损伤,导致产妇流产等不良后果。随着基因组测序技术的发展,一种新的非侵入性检测方法,无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)无疑开辟了产前诊断的新纪元。NIPT是对母体外周血浆中胎儿游离DNA进行检测分析,从而判断胎儿是否患遗传性疾病的一种方法。NIPT的高灵敏度和特异性具有替代目前使用血清筛查和侵入性诊断的前景。随着科技的进步,未来NIPT在临床上应用的范围会越来越广泛。本文中针对母亲血中胎儿游离DNA,NIPT结合下一代测序检测遗传性疾病,母亲血浆中游离RNA,NIPT国内外临床应用等方面做简单介绍,对其今后发展趋势做出展望。

关键词：无创产前检测下一代测序非整倍体疾病单基因遗传性疾病 cff DNA RNA

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中国汉族人群15号染色体中心粒区域5个基因的高精度单倍型及单倍型域构建

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科学通报 2004年第7期49卷 649-656页

作者：黄玮俊李彩霞陈素琴孙健冬周雁方积乾王一鸣中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510089 中山大学公共卫生学院医学统计与流行病学系广州510089 复旦大学物理系上海200433 杭州基因组学研究所

以100例中国汉族个体为样本,对15号染色体中心粒区域的7个基因及它们的侧翼序列进行了测序,发现了34个新SNPs(single nucleotide polymorphisms),并利用高密度SNPs构建了5个基因的高精度单倍型及单倍型域结构.结果显示,单倍型及单倍型... 详细信息

以100例中国汉族个体为样本,对15号染色体中心粒区域的7个基因及它们的侧翼序列进行了测序,发现了34个新SNPs(single nucleotide polymorphisms),并利用高密度SNPs构建了5个基因的高精度单倍型及单倍型域结构.结果显示,单倍型及单倍型域结构在这5个物理距离很近的基因之间及各个基因内部存在很大的差异,这为以这些基因或这一节段作为候选基因/候选节段进行疾病基因鉴定的研究提供了有用的资料及方法.

关键词：中国汉族人群 15号染色体中心粒区域单倍型域单核苷酸多态性基因组

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伴α地中海贫血智力低下综合征的分子遗传学研究进展

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国外医学（遗传学分册） 2003年第3期26卷 169-174页

作者：陈素琴李洪义中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东广州510089

伴α地中海贫血智力低下综合征 (简称“ATR”综合征 )分为两大类 :一类是缺失型 ATR综合征或 ATR- 16综合征 ,研究发现 ,它与 Sox8基因关系密切 ;另一类是不伴有α珠蛋白基因缺陷的 ,称为非缺失型 ATR综合征或 ATR- X综合征 ,为 X连锁遗... 详细信息

伴α地中海贫血智力低下综合征 (简称“ATR”综合征 )分为两大类 :一类是缺失型 ATR综合征或 ATR- 16综合征 ,研究发现 ,它与 Sox8基因关系密切 ;另一类是不伴有α珠蛋白基因缺陷的 ,称为非缺失型 ATR综合征或 ATR- X综合征 ,为 X连锁遗传 ,其基因为 ATRX基因 ,编码的蛋白质有复杂的功能。

关键词： α地中海贫血智力低下综合征分子遗传学研究进展 ATR—16综合征 ATR—X综合征

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遗传陛多发性骨软骨瘤致病基因EXTl和EXT2的多态性研究

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中山大学学报. 医学科学版 2011年第2期32卷 263-269,278页

作者：房玮裴元元黄玮俊胡彬王一鸣中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东广州 510080

[目的]研究EXTI与EXT2基因在我国南方正常人及致病性突变已明确的遗传性多发性骨软'目'瘤病人中的多态性. [方法]选取50例中国南方健康汉族个体及13例致病突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人, 提取基因组DNA, 对包含5'UT... 详细信息

[目的]研究EXTI与EXT2基因在我国南方正常人及致病性突变已明确的遗传性多发性骨软'目'瘤病人中的多态性. [方法]选取50例中国南方健康汉族个体及13例致病突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人, 提取基因组DNA, 对包含5'UTR区、编码区、外显子一内含子交界区及3'UTR区的PCR产物进行直接测序. 鉴定基因内的遗传变异, 并将结果和国际数据库中的数据进行对比. [结果]在所有研究对象中共发现15个不同的EXTI基因的单核苷酸多态. |生-(SNPs): 3个在编码区, 为同义突变, 11个在内含子区, 1个在3'UTR区; 其中有3个SNPs为数据库未报道的新发现多态位点. 22个 EXT2基因的SNPs: 3个在编码区, 也为同义突变, 16个在内含子区, 3个在3'UTR区; 其中有7个SNPs为本研究新发现多态位. 一氧. [结论]中国南方汉族人与遗传性多发性骨软骨瘤病人EXTl和EXT2基因的多态性与dbSNP数据库登记资料不完全一致.某些SNPs可能存在种族差异. 本研究不仅有利于了解EXTI和EXT2基因结构, 也为其多态性与致病性突变的鉴定提供了依据

关键词： EXT基因遗传性多发性骨软骨瘤中国人基因多态性

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我国汉族人群Megsin基因C2093T、Uteroglobin基因G38A多态性分布特征的研究

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中山大学学报（医学科学版） 2004年第B06期25卷 1-3页

作者：杜勇李幼姬郭辉陈争王一鸣中山大学附属第一医院肾脏内科/教育部肾脏病临床研究重点实验室广东广州510080 中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东广州510080

[目的]研究我国汉族人群megsin基因C2093T及uteroglobin基因G38A多态性的分布特征,并与已报道的国外人群数据比较。[方法]提取201例汉族人基因组DNA,PCR分别扩增含megsin基因C2093T、uteroglobin基因G38A片段,采用限制性内切酶技术鉴... 详细信息

[目的]研究我国汉族人群megsin基因C2093T及uteroglobin基因G38A多态性的分布特征,并与已报道的国外人群数据比较。[方法]提取201例汉族人基因组DNA,PCR分别扩增含megsin基因C2093T、uteroglobin基因G38A片段,采用限制性内切酶技术鉴定基因型,并以直接测序证实酶切结果。[结果]所调查的我国汉族人群megsin基因C2093T多态性分布为CC型85例(42.3％),CT型83例(41.3％),TT型33例(16.4％),与国外人群相比,CC型分布频率显著高于匈牙利人群(x2=7.917,P=0.005),而TT型分布频率显著低于匈牙利人群(x2=6.228,P=0.01)。C和T等位基因频率分析显示我国汉族人群同样与匈牙利人群存在显著性差异(x2=11.485,P=0.001)。Uteroglobin GG、GA和AA 3种基因型及等位基因频率和日本、匈牙利、意大利、朝鲜人群比较,均无显著性差异(P>0.05)。[结论]我国汉族正常人群mesgsin C2093T基因多态性不同于匈牙利人群,T等位基因频率显著低于匈牙利人群。这种差异有可能是导致一些疾病在不同种族间发病率和临床表现上存在显著不同的因素之一。我国汉族人群uteroglobin G38A多态性与已报道的国外人群则没有显著差异。

关键词：汉族人群基因多态性等位基因频率正常人群人基因组基因型发病率分布频率限制性内切酶酶切

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浅析《医学遗传学》网络型多媒体课件的制作

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中国医学教育技术 2002年第5期16卷 291-293页

作者：郭奕斌中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510080

随着计算机的日益普及和网络化程度的不断提高，应用多媒体技术、开展网络化教学已是大势所趋、教改所需，而要开展这项工作，开发网络型多媒体课件是必须解决的首要问题。本文结合课件制作的实践经验谈谈《医学遗传学》网络型多媒体课... 详细信息

随着计算机的日益普及和网络化程度的不断提高，应用多媒体技术、开展网络化教学已是大势所趋、教改所需，而要开展这项工作，开发网络型多媒体课件是必须解决的首要问题。本文结合课件制作的实践经验谈谈《医学遗传学》网络型多媒体课件制作应注意的事项及制作过程中的一些技巧性问题。

关键词：多媒体教学课件制作《医学遗传学》

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新疆的图瓦人珠蛋白生成障碍性贫血和G6PD缺乏症筛查报告——附333名分析

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新医学 2007年第6期38卷 363-365页

作者：张亚男叶尔哈孜.扎尔胡马尔陈路明哈森别克.马力克臧玉亮迪丽娜尔.波拉提阿里哈尔.沙帕尔别克塔拉甫.托坎陈争中山大学中山医学院医学遗传学教研室 510089 新疆阿勒泰地区疾病预防控制中心 836000 新疆医科大学基础医学院基础医学2002级2班830054

目的:探讨中国新疆维吾尔自治区的图瓦人珠蛋白生成障碍性贫血(珠贫)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的发生情况。方法:采集333名中国新疆维吾尔自治区的图瓦人的血样,分别应用一管定性法和四氮... 详细信息

目的:探讨中国新疆维吾尔自治区的图瓦人珠蛋白生成障碍性贫血(珠贫)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的发生情况。方法:采集333名中国新疆维吾尔自治区的图瓦人的血样,分别应用一管定性法和四氮唑蓝纸片法筛查珠贫及G6PD缺乏症患者;对一管定性法筛查结果阳性的可疑珠贫患者进行α、β珠蛋白基因分析。结果:一管定性法筛查结果阳性有10例,余323名一管定性法筛查结果均为阴性;对一管定性法筛查结果阳性的10例可疑珠贫患者进行α、β珠蛋白基因分析,结果均为阴性。四氮唑蓝纸片法筛查G6PD缺乏症结果均为阴性。结论:新疆维吾尔自治区的图瓦人珠贫和G6PD缺乏症的发生率极低。

关键词：贫血,珠蛋白生成障碍性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症图瓦人聚合酶链反应少数民族

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