检索结果-内蒙古大学图书馆

中国现代神经疾病杂志 2021年第4期21卷 281-288页

作者：尤桦菁田杨李洵桦李小晶裴中中山大学附属第一医院神经科广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室国家临床重点专科和国家重点学科广州510080 广东省广州市妇女儿童医疗中心神经内科 510623

目的首次报道1例国内ACOX1基因突变致过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症患儿,结合文献综述其临床特征。方法与结果男性患儿,出生时肌张力偏低、生长发育迟缓并出现抽搐发作1次,3岁时出现神经功能退化并快速进展至无法独坐、独自站立和... 详细信息

目的首次报道1例国内ACOX1基因突变致过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症患儿,结合文献综述其临床特征。方法与结果男性患儿,出生时肌张力偏低、生长发育迟缓并出现抽搐发作1次,3岁时出现神经功能退化并快速进展至无法独坐、独自站立和行走,语言表达能力倒退;体格检查可见特殊面容、锥体束征及小脑损害。头部MRI显示双侧脑干和小脑对称性脱髓鞘改变;血清极长链脂肪酸(VLCFAs)水平升高。全外显子组测序,患儿存在ACOX1基因c.1589A> G(***530Arg)纯合突变,其父母均携带ACOX1基因c.1589A> G(***530Arg)杂合突变,但无临床症状,符合家系共分离现象;根据美国医学遗传学和基因组学会(ACMG)指南,该变异为可能致病突变。患儿最终诊断为过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症。结论对于新生儿期发病的肌张力低下、癫发作和生长发育迟缓,若头部MRI显示小脑、脑干等对称性异常信号,应高度警惕过氧化物酶体病,阳性家族史、VLCFAs水平升高和基因检测可明确诊断。

关键词：过氧化物酶体类酰基CoA氧化酶基因突变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

舞蹈症-棘红细胞增多症的早期识别和筛查

引用

重庆医科大学学报 2022年第7期47卷 866-870页

作者：吴竞婧倪冠中莫蓉冼文彪陈子怡遵义医科大学第三附属医院/遵义市第一人民医院神经内科遵义563000 中山大学附属第一医院神经科、广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室、国家临床重点专科和国家重点学科广州510080

目的:探讨舞蹈症-棘红细胞增多症(chorea-acanthocytosis,ChAc)临床特点,为该病早期诊断提供思路和方法。方法:通过回顾性研究,总结ChAc临床特点。结果:符合舞蹈样运动障碍的患者中,ChAc占29%,确诊时间中位值为5.5年。患者的发病年龄为(... 详细信息

目的:探讨舞蹈症-棘红细胞增多症(chorea-acanthocytosis,ChAc)临床特点,为该病早期诊断提供思路和方法。方法:通过回顾性研究,总结ChAc临床特点。结果:符合舞蹈样运动障碍的患者中,ChAc占29%,确诊时间中位值为5.5年。患者的发病年龄为(33.57±12.23)岁;7例(100%)均有口腔运动障碍,4例(57%)出现癫痫(全面强直阵挛发作),6例(86%)出现腱反射减弱或消失,5例(71%)肌酸激酶增高;头颅磁共振可见尾状核尤其尾状核头(57%)和豆状核(29%)萎缩,侧脑室前角扩大(57%);正电子发射断层显像(positron emission tomography,PET)-电子计算机断层扫描(computed tomography,CT)可见双侧基底节区低代谢表现(43%)。所有患者均可见棘红细胞比例大于3%,基因测序29%可发现责任基因VPS13A突变。结论:ChAc的确诊时间长,口腔运动障碍、肌酸激酶增高有助于尽早识别。建议舞蹈症患者常规进行2次以上的外周血涂片,进而再进行基因检测确立诊断。

关键词：舞蹈症舞蹈症-棘红细胞增多症外周血棘红细胞癫痫

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

基于沉浸式虚拟现实技术的助步车自然步行康复训练改善卒中患者行走能力

引用

神经损伤与功能重建 2023年第12期18卷 768-773页

作者：孔倩倩林少英何丹张赫娱华中科技大学附属同济医院神经内科武汉430030 中山大学附属第一医院神经内科/广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室/国家临床重点专科和国家重点学科广州510080 武汉大学中南医院神经内科武汉430062

目的:观察基于沉浸式虚拟现实技术(Virtual Reality,VR)的助步车自然步行康复训练对亚急性缺血性卒中患者平衡及行走能力的影响。方法:前瞻性纳入可独立行走10米以上的缺血性卒中患者40例,随机分为对照组21例和观察组19例,分别给予常规... 详细信息

目的:观察基于沉浸式虚拟现实技术(Virtual Reality,VR)的助步车自然步行康复训练对亚急性缺血性卒中患者平衡及行走能力的影响。方法:前瞻性纳入可独立行走10米以上的缺血性卒中患者40例,随机分为对照组21例和观察组19例,分别给予常规步行训练和在常规步行训练基础上增加基于沉浸式VR技术的助步车自然步行康复训练。在训练前及训练4周后,分别通过Tinetti平衡和步态量表(Tinetti Bal-ance and Gait,TGS)、10米步行试验(10 Meter Walk Test,10MWT)及Barthel指数(Barthel Index,BI)评估患者的步行及日常生活能力,通过平衡检测仪和传感助步车进一步采集患者的静平衡、行走中平衡和步态数据。结果:通过平衡检测仪测量结果显示,2组患者在康复训练后静平衡能力较训练前改善;在睁眼+双手叉腰时,观察组训练后重心水平移动振幅和重心覆盖面积较对照组显著减少(P<0.05);而睁眼+双臂前伸时,观察组训练后重心总移动速率和垂直移动速率较对照组显著减少(P<0.05)。训练后,2组患者的TGS分值、行走速度、BI均较前改善,但2组间的改善程度差异无统计学意义。通过传感助步车采集患者的步态信息,发现训练后观察组患者行走中重心控制能力较对照组改善幅度增大(P<0.05)。结论:基于沉浸式VR技术的助步车自然步行康复训练能够改善脑卒中患者的行走能力,尤其是平衡控制能力,值得进一步研究及运用。

关键词：脑梗死步行障碍康复虚拟现实

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

重视急性脑梗死后缺血半暗带的临床评估和治疗

引用

中国神经精神疾病杂志 2021年第6期47卷 321-323页

作者：曾进胜于生元谢鹏中山大学附属第一医院神经科广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室国家重点学科和国家临床重点专科广州510080 解放军总医院第一医学中心神经内科医学部重庆医科大学附属第一医院

半暗带(penumbra)原为物理学名称,指天体本影周围有部分光通过的影区,也就是黑暗与光明之间的半影,如日偏食期间的半影等。缺血半暗带-ischemic penumbra在早期医学文献中,也翻译成缺血半影带或半影区,用于描述梗死灶周围因缺血性损伤... 详细信息

半暗带(penumbra)原为物理学名称,指天体本影周围有部分光通过的影区,也就是黑暗与光明之间的半影,如日偏食期间的半影等。缺血半暗带-ischemic penumbra在早期医学文献中,也翻译成缺血半影带或半影区,用于描述梗死灶周围因缺血性损伤而发生功能异常但尚未死亡的组织,恢复血流后这部分组织结构和功能都可以恢复正常。由于脑血液循环的高度特殊性和神经细胞对缺血的极端不耐受性,这种现象主要在脑梗死时尤受关注,一般所谓的缺血半暗带几乎都特指脑缺血半暗带。

关键词：脑血液循环缺血半暗带缺血性损伤半影区急性脑梗死临床评估功能异常医学文献

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

中年女性肢体乏力并动作不灵活晨轻暮重4年——Parkin基因突变青年型帕金森病

引用

中国神经精神疾病杂志 2020年第4期46卷 252-254页

作者：冼文彪陶玉倩裴中陈玲中山大学附属第一医院神经科广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室国家临床重点专科和国家重点学科广州510080

1临床资料患者女,42岁,家庭主妇。因“肢体乏力并动作不灵活晨轻暮重4年”于2017年3月30日入院。患者4年前开始出现左下肢乏力感,行走时拖步,症状晨轻暮重,劳累后加重,休息后好转,伴后颈部乏力,容易头部下垂,曾疑诊“重症肌无力”,检查... 详细信息

1临床资料患者女,42岁,家庭主妇。因“肢体乏力并动作不灵活晨轻暮重4年”于2017年3月30日入院。患者4年前开始出现左下肢乏力感,行走时拖步,症状晨轻暮重,劳累后加重,休息后好转,伴后颈部乏力,容易头部下垂,曾疑诊“重症肌无力”,检查肌电图未见异常。1年前开始出现双上肢动作乏力感,做家务动作欠灵活,症状亦为晨轻暮重,予抗抑郁药物治疗后症状无改善,曾服用左旋多巴/苄丝肼后症状好转,服用1个月左右自行停药,停药后症状大致恢复如前。发病以来,夜间睡眠稍差,无明显肢体震颤,无嗅觉减退,大小便正常。既往史、个人史和婚育史未见异常。家族成员中无类似病史,父母非近亲结婚,父母现70余岁,均体健康。

关键词：非近亲结婚晨轻暮重嗅觉减退重症肌无力左旋多巴婚育史苄丝肼肢体乏力

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

中国颅内静脉血栓形成诊断和治疗指南2019更新要点解读

引用

中华神经科杂志 2020年第9期53卷 641-643页

作者：曾进胜蒲传强中山大学附属第一医院神经科广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室国家重点学科和国家临床重点专科广州510080 解放军总医院神经内科北京100853

在《中国颅内静脉系统血栓形成诊断和治疗指南2015》的基础上,结合近年国内外相关进展,修订的《中国颅内静脉血栓形成诊断和治疗指南2019》,主要将背景资料更新至2019年12月,推荐意见进行了细化和增补,内容涉及病因与危险因素、临床表... 详细信息

在《中国颅内静脉系统血栓形成诊断和治疗指南2015》的基础上,结合近年国内外相关进展,修订的《中国颅内静脉血栓形成诊断和治疗指南2019》,主要将背景资料更新至2019年12月,推荐意见进行了细化和增补,内容涉及病因与危险因素、临床表现、影像学诊断、治疗和预防各个方面,是指导我国诊断和治疗颅内静脉血栓形成的新依据。

关键词：颅内静脉血栓形成诊断治疗指南

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

成年男性行走不稳、记忆力下降及视物障碍半年--X连锁肾上腺脑白质营养不良

引用

中国神经精神疾病杂志 2020年第5期46卷 318-320页

作者：尤桦菁李洵桦中山大学附属第一医院神经科广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室国家临床重点专科和国家重点学科广州510080

1临床资料患者男性,44岁,主因"行走不稳、记忆力下降并视物障碍半年"于2017年10月19日入住我院。患者于2017年4月开始无明显诱因出现行走不稳及双下肢乏力,表现为行走时易摔倒,活动后易疲劳,休息后稍好转。开车时曾撞到其他车... 详细信息

1临床资料患者男性,44岁,主因"行走不稳、记忆力下降并视物障碍半年"于2017年10月19日入住我院。患者于2017年4月开始无明显诱因出现行走不稳及双下肢乏力,表现为行走时易摔倒,活动后易疲劳,休息后稍好转。开车时曾撞到其他车(具体情况不详),但自诉撞车前未见到该车辆。几乎在同一时间,出现记忆力下降,主要表现为忘记回家的路及东西放在何处,且性格较前暴躁,易发怒及骂人。

关键词：记忆力下降成年男性双下肢乏力临床资料易疲劳行走不稳视物障碍摔倒

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

原发性眼睑痉挛患者脑网络中心度改变研究

引用

中国神经精神疾病杂志 2020年第9期46卷 536-539页

作者：严志聪郭耀敏刘颖欧紫琳刘刚中山大学附属第一医院神经科广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室国家临床重点专科和国家重点学科广州510080

目的原发性眼睑痉挛(primary blepharospasm,BSP)患者不仅存在局部解剖脑区功能活动的异常,也存在脑区间功能连接的异常,但是否存在脑功能网络连接的改变仍不清楚。本研究拟采用基于体素的中心度(degree centrality,DC)分析方法,观察BS... 详细信息

目的原发性眼睑痉挛(primary blepharospasm,BSP)患者不仅存在局部解剖脑区功能活动的异常,也存在脑区间功能连接的异常,但是否存在脑功能网络连接的改变仍不清楚。本研究拟采用基于体素的中心度(degree centrality,DC)分析方法,观察BSP患者全脑功能网络连接的改变,并分析这种改变与眼睑痉挛严重程度的关系。方法纳入BSP患者42例及健康对照42例。采用静息态功能磁共振数据并基于体素DC的全脑分析方法观察BSP患者与健康对照DC值的差异;采用Spearman偏相关分析方法(校正年龄、性别、肉毒毒素治疗时程)分析功能连接存在差异脑区DC值与患者病程、眼睑痉挛严重程度的相关性。结果与健康对照组比较,BSP患者右侧上顶叶DC值显著增加(P<0.01,AlphaSim校正)。Spearman偏相关分析结果显示BSP患者右侧上顶叶DC值与病程、眼睑痉挛严重程度均无显著相关性。结论BSP患者存在右侧上顶叶相关功能网络连接的改变,但这种改变与疾病严重程度并无关系。

关键词：静息态功能磁共振脑网络原发性眼睑痉挛中心度

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

非急性颈动脉闭塞介入治疗术前影像评估:多模式CT和管壁MRI

引用

中国卒中杂志 2021年第10期16卷 983-989页

作者：陈红兵中山大学附属第一医院神经科广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室国家临床重点专科和国家重点学科广州510080

非急性(亚急性或慢性)颈动脉闭塞的介入治疗是目前缺血性脑血管病介入治疗的热点和难点,这个领域充满困惑,也充满挑战。1困惑及原因目前,针对非急性颈动脉闭塞的介入治疗策略还不明确,争议也较多,如采用何种栓塞保护策略?导丝的选择和... 详细信息

非急性(亚急性或慢性)颈动脉闭塞的介入治疗是目前缺血性脑血管病介入治疗的热点和难点,这个领域充满困惑,也充满挑战。1困惑及原因目前,针对非急性颈动脉闭塞的介入治疗策略还不明确,争议也较多,如采用何种栓塞保护策略?导丝的选择和通过技术?球囊扩张的策略?腔内血栓如何处置?等等。许多问题还难以给出确切答案。

关键词：颈动脉颈内动脉非急性闭塞介入治疗计算机断层扫描磁共振成像

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

青年女性反复视力下降,妊娠期意识障碍——视神经脊髓炎谱系病

引用

中国神经精神疾病杂志 2020年第1期46卷 62-64页

作者：李晶晶蓝琳芳曾进胜范玉华中山大学附属第一医院神经科广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室国家临床重点专科和国家重点学科

1 临床资料患者女,22 岁,职业为会计,因“反复视力下降1 年9个月,思睡3 d”于2019 年4 月4 日入院。患者2017 年7月无明显诱因突然出现右眼疼痛,程度尚可忍受,伴有右眼视力下降,具体程度不详,于当地医院诊断为“球后视神经炎”,予以激... 详细信息

1 临床资料患者女,22 岁,职业为会计,因“反复视力下降1 年9个月,思睡3 d”于2019 年4 月4 日入院。患者2017 年7月无明显诱因突然出现右眼疼痛,程度尚可忍受,伴有右眼视力下降,具体程度不详,于当地医院诊断为“球后视神经炎”,予以激素治疗(名称不详,最大剂量16 片),服用3个月后停药,视力基本恢复正常。1 年后(2018 年7 月)患者突然出现左眼视力下降,伴眼球转动时疼痛,于当地眼科医院就诊后,予以醋酸泼尼松30 mg 治疗,视力有所恢复。2018 年11 月患者再次出现双眼视力下降,看不清眼前物品,看手机时需要放大字体,拉近距离方可看清。2019年3 月11 日患者睡醒后感睁眼困难,勉强用力睁开眼睛时,有视物重影、头晕,需他人牵扶方能行走;同时出现右侧肢体麻木无力,行走拖步,右手无法持物,就诊于当地医院,头颅MRI示“颅内多发异常信号”。予维生素B1治疗5 d效果不明显,随后至我院住院治疗。入院时查AQP4 抗体阳性,诊断为“视神经脊髓炎谱系疾病”,予“丙球20 g”冲击治疗5 d后症状好转,双眼视力从仅可见眼前指数恢复至可看清1 m指数,可独自行走。出院1 周后,患者症状再次逐渐加重,右侧肢体麻木无力,不能行走,双眼睑下垂,难于睁眼,精神疲倦,每日多数时间处于卧床睡眠状态,可唤醒,并部分配合家人对答,为进一步诊治再次收入我科。既往史、个人史无特殊。月经史:平素月经周期约30 d,末次月经2018 年9 月25 日,怀孕27+周。家族史无特殊。

关键词：双眼视力眼球转动左眼视力右眼视力意识障碍眼睑下垂末次月经睁眼困难

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：