为实现常见法医体液类型的快速鉴定,本研究挑选出10种具有体液表达特异性的mRNA及3种管家基因,并通过筛选一步法RT-PCR试剂盒、调整引物浓度、优化反应温度和时间,成功建立了一种可同时检测13种mRNA的一步法RT-PCR实验体系。使用该体系对144份样本(包括外周血、月经血、精液、唾液、阴道分泌液)进行检测并分析,多数目标基因特异性良好,检测时长在3 h以内,对外周血样本检测灵敏度可达0.01 ng RNA,可在混合样本中检测到混合成分的目标mRNA。虽然室温保存3~4年样本会有标记未检测到,但本实验体系具有操作简单、混合样本鉴别能力强、耗时短的优势,具有良好的实战应用前景。
在法庭科学领域推进相关有证标准物质的研制和应用,对建设DNA分析的标准化体系具有重要意义。当前不断涌现新的DNA检验方法,并迅速应用于刑事案件调查,现行方法的有效性和准确性需要标准物质开展认证与验证。DNA STR(short tandem repe...
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在法庭科学领域推进相关有证标准物质的研制和应用,对建设DNA分析的标准化体系具有重要意义。当前不断涌现新的DNA检验方法,并迅速应用于刑事案件调查,现行方法的有效性和准确性需要标准物质开展认证与验证。DNA STR(short tandem repeat)分型检验是当前法庭科学进行个体身份识别和亲缘关系判断的主要依据,有证DNA标准物质是实现不同实验室间信息资源共享,保障STR分型结果准确可比的标尺。概述了STR检验技术及其过程中使用的国内外标准品和标准物质,并对我国构建STR检验的标准物质体系提出了建议和展望。
目的男性型脱发(male pattern baldness,MPB),又称为雄激素性脱发(AGA),是一种常见的男性脱发类型,大约80%的表型差异可以用遗传因素解释。目前的MPB遗传推断研究主要基于欧洲人群,东亚人群相关研究较少。本研究在中国人群中对欧洲人群MPB关联位点进行验证分析,并建立遗传推断模型。方法本研究调查了486个与欧洲人群MPB相关单核苷酸多态性(SNP)位点在312名中国汉族男性中的关联性,分别使用逐步回归和Lasso回归方法对关联出的位点进行筛选。使用逻辑回归算法构建预测模型,通过十折交叉验证的方法评估。之后进一步比较了逻辑回归、k近邻分类器、随机森林、支持向量机4种常用分类器模型对MPB的预测准确性。结果有174个SNP位点与中国汉族男性的MPB显著相关(P<0.05)。通过不同的筛选方法,分别得到了22个SNP和25个SNP的位点集合。基于上述位点集合建立了22-SNP和25-SNP两种逻辑回归预测模型。以AUC(ROC曲线下方的面积大小,area under curve)来衡量,两种模型对MPB预测的准确性分别为0.85和0.84;经十折交叉验证后预测准确性分别下降至0.81和0.77。当加入年龄作为预测因子后,两种模型的AUC均达到最大值0.89。从运行结果来看,逻辑回归预测模型较本研究中的其他分类器模型具有明显优势。结论总体而言,虽然预测模型的准确性尚未达到临床期望水平,但SNP在MPB的遗传预测方面仍具备很大的潜力,可以为MPB的早期诊断、临床干预和法庭科学应用提供参考。
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