检索结果-内蒙古大学图书馆

中国分子心脏病学杂志 2019年第5期19卷 3044-3051页

作者：王倩蒋雄京陈阳董徽邓宇熊长明宋雷邹玉宝中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室心内科

目的探讨1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)相关性肺动脉高压(pulmonary hypertension,PH)的诊治经验,并进行文献复习。方法连续收集1999年1月1日至2018年12月31日,于中国医学科学院阜外医院就诊,诊断为1型神经纤维瘤病相... 详细信息

目的探讨1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)相关性肺动脉高压(pulmonary hypertension,PH)的诊治经验,并进行文献复习。方法连续收集1999年1月1日至2018年12月31日,于中国医学科学院阜外医院就诊,诊断为1型神经纤维瘤病相关性肺动脉高压(PH-NF1)的患者为研究对象,采用回顾性分析方法,收集上述患者的临床病例资料,并进行文献复习,对该病临床特征进行总结。结果1.病例分析:共收集到2例PH-NF1患者,其临床特点如下:①发病:2例患者均为女性,发病年龄均>40.0岁,临床症状以活动后气短为主要表现,PH功能分级Ⅲ级。②实验室检查:右心导管检查发现肺动脉平均压(mean pulmonary artery pressure,mPAP)及肺血管阻力(pulmonary vascular resistance,PVR)明显增加,肺血管反应试验阴性;肺功能检查一氧化碳弥散量(diffusing capacity of the lung for carbon monoxide,DLCO)减少。③治疗与转归:第1例患者给予强心及利尿治疗,第2例患者除常规治疗外,使用他达拉非联合波生坦治疗。2例患者均临床症状改善,但超声心动图肺动脉压力无明显改变。2.文献复习:共检索到1篇中文文献,18篇英文文献,共32例患者。英文文献中报道患者31例,其中女性25例,占80.6%,平均年龄(54.6±14.1)岁,87.1%的患者表现为运动受限,74.2%的患者在就诊时的PH功能分级为Ⅲ或Ⅳ级。70.9%可致肺部受累。右心导管检查m PAP、PVR明显增加,肺功能检查DLCO减低。治疗上以内皮素受体拮抗剂、5型磷酸二酯酶抑制剂、前列环素类为主,但药物治疗效果有限,14(45.2%)例患者随访时死亡,平均随访时间(19.9±20.9)个月。结论PH是罕见且严重的NF1的并发症,以女性居多,多在NF1的晚期发生,以严重的功能障碍和血流动力学紊乱为特征。PH药物治疗的效果差、预后差。

关键词： 1型神经纤维瘤病肺动脉高压治疗

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老年冠心病患者心肺运动试验特点

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中华老年多器官疾病杂志 2015年第3期14卷 188-191页

作者：罗勤柳志红马秀平姚民赵智慧中国医学科学院北京协和医学院阜外医院心内科国家心血管病中心心血管疾病国家重点实验室肺血管病中心北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外医院心内科国家心血管病中心心血管疾病国家重点实验室冠心病中心北京100037

目的：了解老年冠心病患者心肺运动试验（CPET）特点。方法选择2010年10月至2014年10月在阜外医院心内科住院行冠状动脉造影，并进行CPET的老年患者，除外急性心肌梗死、左心室射血分数（LVEF）＜55%、恶性心律失常，合并肺部疾病、肺... 详细信息

目的：了解老年冠心病患者心肺运动试验（CPET）特点。方法选择2010年10月至2014年10月在阜外医院心内科住院行冠状动脉造影，并进行CPET的老年患者，除外急性心肌梗死、左心室射血分数（LVEF）＜55%、恶性心律失常，合并肺部疾病、肺血管疾病、神经肌肉疾病或贫血等，根据冠状动脉造影检查结果分为两组，冠心病组33例和非冠心病组17例，比较其CPET参数。结果共入选患者47例，平均年龄（62.6±4.3）岁，男性32例，女性15例。两组患者年龄、性别、体质量指数、吸烟史、高血压及糖尿病病史无明显差异，超声心动图左心室舒张末内径（LVEDD）及LVEF无明显差异。CPET结果显示，冠心病组峰值氧耗量（peak VO2）和峰值VO2占预计值的百分比（peak VO2%）分别为（1158.4±286.4）ml/min和（60.5±13.4）%，非冠心病组分别为（1382.2±337.9）ml/min和（83.6±14.5）%，冠心病组较非冠心病组明显降低，P＜0.05。冠心病组峰值氧脉搏（peak VO2/HR）明显低于非冠心病组，分别为（10.7±1.6）和（9.5±1.5）ml/（min·beat），P＝0.038。冠心病组氧耗量与功率比值斜率（VO2/WR slope）明显低于非冠心病组，分别为（7.8±0.9）和（6.5±1.5）ml/（min·W），但无氧代谢阈值（AT）及通气效率等无明显差异。结论老年冠心病患者运动耐量较非冠心病患者明显降低，可能与冠心病患者运动时心肌缺血左心室功能不全导致心排血量降低有关。

关键词：冠心病心肺运动试验老年人

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老年慢性左心衰竭与右心衰竭患者心肺运动试验特点比较

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中华老年多器官疾病杂志 2015年第3期14卷 184-187页

作者：罗勤柳志红奚群英马秀平赵智慧刘伟华中国医学科学院北京协和医学院阜外医院心内科国家心血管病中心心血管疾病国家重点实验室肺血管病中心北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外医院心内科国家心血管病中心心血管疾病国家重点实验室冠心病中心北京100037

目的：比较老年慢性左心衰竭与右心衰竭患者心肺运动试验（CPET）特点。方法入选老年非瓣膜性慢性左心衰竭患者25例[男性20例，年龄（60.2±4.7）岁]，以及年龄、性别、纽约心脏联合会（NYHA）心功能分级匹配的慢性右心衰竭患者25例... 详细信息

目的：比较老年慢性左心衰竭与右心衰竭患者心肺运动试验（CPET）特点。方法入选老年非瓣膜性慢性左心衰竭患者25例[男性20例，年龄（60.2±4.7）岁]，以及年龄、性别、纽约心脏联合会（NYHA）心功能分级匹配的慢性右心衰竭患者25例[男性19例，年龄（61.3±5.7）岁]，排除合并肺部疾病、神经肌肉疾病或贫血等患者，对比其CPET特点。结果两组患者年龄、性别、体质量指数（BMI）、NYHA心功能分级无明显差异，超声心动图左心室舒张末内径左心衰竭组明显大于右心衰竭组，分别为（66.1±9.0）和（40.4±5.4）mm，左心衰竭组左室射血分数明显低于右心衰竭组，分别为（32.5±11.9）%和（65.8±8.1）%（P＜0.001）。CPET结果显示，左心衰竭组峰值氧耗量（peak VO2）为（1056.6±340.5）ml/min，峰值单位千克体质量的氧耗量（peak VO2/kg）为（15.1±2.7）ml/（min·kg），peak VO2占预计值的百分比为（52±13）%，右心衰竭组分别为（750.9±269.1）ml/min，（11.0±3.2）ml/（min·kg）和（39±11）%，右心衰竭组较左心衰竭组明显降低（P＜0.05）。右心衰竭组峰值氧脉搏（VO2/HR）明显低于左心衰竭组[（6.3±2.2） vs （8.5±3.0）ml/（min·beat），P＝0.016]。右心衰竭组氧耗量与功率比值斜率（VO2/WR slope）明显低于左心衰竭组[（5.1±1.1） vs （6.4±1.8）ml/（min·W），P＝0.014]。与左心衰竭组相比，右心衰竭组每分通气量/每分二氧化碳生量成斜率（VE/VCO2 slope）明显升高[（34.7±8.2）vs（49.5±12.6），P＜0.001]。结论与左心疾病所致左心衰竭患者相比，即使是相似的NYHA心功能分级，右心衰竭患者运动状态下的心肺功能更差，VE/VCO2 slope更高。

关键词：心力衰竭心肺运动试验老年人

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单次个体化运动治疗对慢性病患者脉搏波重搏波波形的影响

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中华高血压杂志 2020年第6期28卷 544-551页

作者：郝璐孙兴国宋雅张也刘方台文琦冯静曹建忠谢友红重庆医科大学附属康复医院心肺康复科重庆400000 国家心血管病中心中国医学科学院阜外医院功能检测中心北京协和医学院心血管疾病国家重点实验室心血管疾病国家临床医学研究中心首都医科大学附属北京康复医院心肺康复中心北京第一康复医院心内科

目的观察单次个体化运动治疗后,慢性病患者脉搏波重搏波波形发生的变化。方法选取经笔者团队管理的慢性病患者(高血压、糖尿病、血脂异常为主)16例和正常组16例,进行心肺运动试验(CPET)。CPET后1周内采用功率踏车完成30 min运动强度为Δ... 详细信息

目的观察单次个体化运动治疗后,慢性病患者脉搏波重搏波波形发生的变化。方法选取经笔者团队管理的慢性病患者(高血压、糖尿病、血脂异常为主)16例和正常组16例,进行心肺运动试验(CPET)。CPET后1周内采用功率踏车完成30 min运动强度为Δ50%功率的单次个体化运动治疗,分别测试并记录患者组和正常组运动前和运动后不同时间点各50 s脉搏波数据。定性及定量分析运动后10、20、30 min各时间点50 s脉搏波重搏波波形发生的改变。结果①运动后患者组的收缩压较运动前相比明显下降(均P<0.05)。②运动前患者组波峰明显的重搏波占比(94.5%比28.6%)、重搏波波峰幅值(YP2)、重搏波波峰波谷两点间斜率(S2)、重搏波幅度(YP2-YPL)、重搏波波峰波谷两点时间差值(ΔTP2)与正常组相比明显减小(均P<0.05),重搏波波谷相对主波幅值(YPL/YP1)与正常组相比明显增大(P<0.05)。③运动后10(65.7%比28.6%)、20(77.1%比28.6%)、30 min(73.7%比28.6%)患者组波峰明显的重搏波占比与运动前相比明显升高(均P<0.001);患者组和正常组运动后不同时刻的S2、YP2-YPL、ΔTP2与运动前相比明显变大(均P<0.05),YPL、YP2与运动前相比明显变小(均P<0.05)。结论单次个体化运动治疗后患者重搏波波形发生显著的改变,主要表现为波峰明显的重搏波占比升高、重搏波位置下降、重搏波幅度变大、ΔTP2变长等。运动后患者的重搏波波形趋向于正常组的波形表现,这可能作为个体化运动有效治疗慢性病的波形证据,其机制需要进一步研究。

关键词：脉搏波重搏波心肺运动试验慢性病个体化运动

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MYBPC3基因型-肥厚型心肌病表型关联分析

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中国分子心脏病学杂志 2017年第3期17卷 2120-2123页

作者：王东娄可佳吴桂鑫张策阮洁云张小慢邹玉宝惠汝太宋雷王继征北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外医院心内科北京市100037 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心血管病国家重点实验室北京市100037

目的探讨MYBPC3基因突变类型与肥厚型心肌病(HCM)患者临床表型及不良预后的关联。方法使用panel二代测序,检测529例HCM患者和307例健康对照的8个肌小节HCM致病基因。根据携带MYBPC3突变情况,将MYBPC3突变阳性患者分为3组:仅携带1个MYBPC... 详细信息

目的探讨MYBPC3基因突变类型与肥厚型心肌病(HCM)患者临床表型及不良预后的关联。方法使用panel二代测序,检测529例HCM患者和307例健康对照的8个肌小节HCM致病基因。根据携带MYBPC3突变情况,将MYBPC3突变阳性患者分为3组:仅携带1个MYBPC3错义突变(错义组)、仅携带1个MYBPC3无义或剪切位点突变(截短组)或携带至少1个MYBPC3突变的多突变患者(多突变组)。比较3组患者间基线临床特征及临床结局的差异。结果本研究总计在93例(17.6%)患者中检测到64种MYBPC3致病突变。与未检出MYBPC3突变的患者相比,携带MYBPC3突变患者的家族史阳性的比例更高,左心室室壁厚度更大,出现异常Q波的患者比例更高。在携带MYBPC3突变患者中,多突变组最年轻,左心室室壁厚度更大。在4.7±3.2年随访期间内,MYBPC3突变患者全因死亡风险显著高于未检出MYBPC3突变患者(校正HR 2.00,95%CI 1.06-3.79,P=0.033),心血管死亡风险存在增加趋势(校正HR 1.80,95%CI 0.91-3.55,P=0.091)。在MYBPC3突变阳性患者中,多突变组的心血管死亡(校正后HR 30.4,95%CI 3.01-301.12,P=0.004)和全因死亡(校正后HR 25.2,95%CI 4.07-156.00,P=0.001)均显著升高,而截短突变组的心血管死亡和全因死亡则未见显著增加。尤其是携带MYBPC3复合突变的8例患者,在随访期间6(75%)例发生心血管死亡。结论 MYBPC3截短突变与HCM不良预后不存在相关性。携带多个突变的MYBPC3突变携带者,尤其是MYBPC3复合突变患者不良预后风险显著增。

关键词：肥厚型心肌病 MYBPC3 基因型-表型截短突变

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比较常规右心室起搏与左束支起搏对三尖瓣反流的影响

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中华心律失常学杂志 2021年第5期25卷 391-396页

作者：林锦璇周昱安陈柯萍戴研胡清韵卢文钊李瑶李玉秋徐楠张澍中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心心血管疾病国家重点实验室阜外医院心律失常中心100037 泰达国际心血管病医院心内科天津300457 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心心血管疾病国家重点实验室阜外医院超声影像中心100037

目的探索常规右心室起搏(RVP)和左束支起搏(LBBP)对三尖瓣反流(TR)影响的差异。方法本研究为回顾性研究,入选2015年1月至2019年12月在中国医学科学院阜外医院心律失常中心因心动过缓行首次起搏器植入且术前2周内和术后1年以上超声心动... 详细信息

目的探索常规右心室起搏(RVP)和左束支起搏(LBBP)对三尖瓣反流(TR)影响的差异。方法本研究为回顾性研究,入选2015年1月至2019年12月在中国医学科学院阜外医院心律失常中心因心动过缓行首次起搏器植入且术前2周内和术后1年以上超声心动图资料齐全的患者,根据心室导线植入位置分为RVP组和LBBP组。分析并比较两组患者术后导线相关TR(LRTR)的发生情况。结果140例患者纳入研究,年龄(65.0±11.3)岁,男58例(58/140,41.4%),RVP组73例(73/140,52.1%),LBBP组67例(67/140,47.9%)。两组术后新发TR的发生率分别为13.7%(10/73)和7.5%(5/67)(P=0.282),TR加重的发生率分别为16.4%(12/73)和13.4%(9/67)(P=0.644)。多因素Logistic回归分析校正基线特征和基线超声心动图参数后,两组术后随访新发TR(校正OR=7.26,95%CI 0.99~53.42,P=0.052)和TR加重(校正OR=3.40,95%CI 0.70~16.45,P=0.128)的发生风险均差异无统计学意义。植入器械时长(校正OR=1.11,95%CI 1.01~1.22,P=0.042)、基线二尖瓣轻度以上反流(校正OR=4.64,95%CI 1.01~21.43,P=0.049)为TR加重的独立危险因素。结论RVP和LBBP术后新发TR或TR加重的发生风险相当,LBBP并不额外增加术后TR加重的发生风险。随访时长和基线合并二尖瓣反流为TR加重的独立预测因素。

关键词：心脏起搏器,人工三尖瓣反流左束支起搏右心室起搏

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肾集合管细胞上皮钠通道β亚单位R566X突变特点的家系分析

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中国分子心脏病学杂志 2016年第6期16卷 1881-1884页

作者：邹玉宝宋雷蒋雄京孙筱璐刘凯车武强董徽周宪梁吴海英张慧敏惠汝太王继征北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外医院心内科北京市100037 北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外医院高血压中心北京市100037 北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外医院心血管病国家重点实验室北京市100037

目的在疑诊Liddle’s综合征的家系患者中行基因突变筛查,明确患者的遗传型和表型。方法收集疑诊家系,包括临床资料和静脉血,300例正常健康者作为对照。候选基因为编码肾集合管细胞上皮钠通道(ENaC)β亚单位基因(SCNN1B,NCBI序列号6338)... 详细信息

目的在疑诊Liddle’s综合征的家系患者中行基因突变筛查,明确患者的遗传型和表型。方法收集疑诊家系,包括临床资料和静脉血,300例正常健康者作为对照。候选基因为编码肾集合管细胞上皮钠通道(ENaC)β亚单位基因(SCNN1B,NCBI序列号6338),设计引物对SCNN1B所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。结果发现先证者SCNN1B基因13外显子C1696T突变,其父亲、姐姐也携带同样基因突变,而300例正常对照中未发现此突变。分析提示该突变导致编码蛋白566位出现了编码终止,先证者的表型严重,并且高度类似原发性醛固酮增多症,而家系患者表型较轻,其表型异质性有待明确。结论 SCNN1B C1696T突变可引起编码蛋白R566X突变,从而导致Liddle’s综合征,但携带该突变的患者临床表型存在异质性,并且容易误诊为原发性醛固酮增多症,建议进一步优化原发性醛固酮增多症的诊治流程,并对有条件的患者及早行基因诊断。

关键词：肾集合管细胞上皮钠通道基因突变 Liddle’s综合征原发性醛固酮增多症

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大动脉炎临床特征的性别差异

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中国分子心脏病学杂志 2024年第2期24卷 5953-5958页

作者：王倩蒋雄京董徽李弘武郑智豪陈阳宋雷张慧敏邹玉宝中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室心内科北京100037

目的探讨大动脉炎(Takayasu arteritis,TA)临床特征的性别差异,为临床诊治提供参考。方法本研究为回顾性研究。连续收集2012年1月至2022年12月因TA于中国医学科学院阜外医院住院治疗的患者,通过电子病历系统收集入选者的临床资料,按性... 详细信息

目的探讨大动脉炎(Takayasu arteritis,TA)临床特征的性别差异,为临床诊治提供参考。方法本研究为回顾性研究。连续收集2012年1月至2022年12月因TA于中国医学科学院阜外医院住院治疗的患者,通过电子病历系统收集入选者的临床资料,按性别分组,并对其临床特征进行比较。结果共入选患者464例,其中男性84例(18.10%),女性380例(81.90%)。与女性相比,男性多以血压升高(75.0%vs 52.9%,P<0.001)为主要临床表现。男性累及颈总动脉、锁骨下动脉、椎动脉的比例明显低于女性(27.4%vs 50.3%,P<0.001;40.5%vs 62.1%,P<0.001;9.5%vs 18.7%,P=0.043),而累及肾动脉的比例高于女性(60.7%vs 46.1%,P=0.015)。女性更常见NumanoⅠ型(P=0.004),男性更常见NumanoⅣ型(P<0.001)。女性的血红蛋白浓度及血肌酐水平低于男性(P均<0.001),红细胞沉降率高于男性(P<0.001)。男性的左房前后径[(35.1±6.0)mm vs(33.2±5.9)mm,P=0.011]、左心室舒张末径[(49.1±9.1)mm vs(46.6±7.1)mm,P=0.006]更大,室间隔厚度[(10.6±2.3)mm vs(9.6±2.0)mm,P<0.001]更厚,但男性与女性的左室射血分数并无差异(P=0.848)。结论男性TA患者多以血压升高为主要表现。男性肾动脉受累多于女性,弓上动脉受累少于女性。虽然男性左房前后径及左心室舒张末径大于女性,但两者左室射血分数并无差异。

关键词：大动脉炎男性性别临床特征

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心脏β-肌球蛋白重链1382位氨基酸不同突变导致肥厚型心肌病表型研究

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中国分子心脏病学杂志 2019年第1期19卷 2738-2741页

作者：罗晓亮吴桂鑫张沫王丽梅王虎王继征宋雷袁建松乔树宾邹玉宝中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心内科北京市100037 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室北京市100037

目的观察肥厚型心肌病(HCM)致病基因突变导致同一位点氨基酸不同改变的临床表型变化特点,为遗传型-表型关系研究积累数据。方法在529例HCM患者以及307名健康对照者中进行β-肌球蛋白重链基因(MYH7)目标区域靶向捕获再测序筛查,发现的基... 详细信息

目的观察肥厚型心肌病(HCM)致病基因突变导致同一位点氨基酸不同改变的临床表型变化特点,为遗传型-表型关系研究积累数据。方法在529例HCM患者以及307名健康对照者中进行β-肌球蛋白重链基因(MYH7)目标区域靶向捕获再测序筛查,发现的基因变异性Sanger法测序验证。。结果在1例HCM患者中首次发现MYH7基因29号外显子第4145位碱基由G转换为A,结果导致1382位的精氨酸(Arg,R)转变为谷氨酰胺(Gln, Q),另1例HCM患者,29号外显子第4144位碱基由C转换为T,结果导致1382位的精氨酸(Arg,R)转变为色氨酸(Trp, W),正常对照组相同位置1382位表达为精氨酸(Arg,R)。MYH71382位氨基酸发生改变的两例HCM患者临床表型均为肥厚型梗阻性心肌病,并且均在住院期间接受了经皮室间隔心肌消融术治疗,长期随访预后良好。结论首次在中国人HCM患者中发现MYH7基因Arg1382Gln突变,该位点氨基酸发生不同改变后具有相似的临床表型,表现为肥厚型梗阻性心肌病、经室间隔心肌消融术治疗效果好。提示一旦发现该位点基因突变就有可能实现临床表型预测。

关键词：肥厚型心肌病基因突变经皮室间隔心肌消融临床表型

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心脏肌球蛋白结合蛋白C基因Asp770Asn突变致肥厚型心肌病的表型研究

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中国分子心脏病学杂志 2021年第2期21卷 3873-3876页

作者：张沫孙筱璐吴桂鑫王东王丽梅王继征邹玉宝康连鸣宋雷中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心内科北京市100037 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室北京市100037

目的研究心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)Asp770Asn突变导致的肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)的临床特点,探讨该位点突变基因型与临床表型关系,为以基因型进行HCM危险分层提供依据。方法在529例非亲缘关系肥厚型... 详细信息

目的研究心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)Asp770Asn突变导致的肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)的临床特点,探讨该位点突变基因型与临床表型关系,为以基因型进行HCM危险分层提供依据。方法在529例非亲缘关系肥厚型心肌病患者中进行panel测序筛查8个肌小节致病基因,并对发现的突变进行Sanger测序验证。患者入组后,定期随访临床表型。结果发现4例肥厚型心肌病患者携带MYBPC3基因Asp770Asn突变。携带该突变的肥厚型心肌病患者临床表型发病年龄晚(46.5±11.9岁),左心室室间隔厚度均小于30mm,伴有轻度梗阻或无梗阻。4例均合并至少1种心律失常(频发性室性早搏、短阵性室性心动过速及缓慢性心律失常)。随访2例植入永久起搏器,未发现心脏骤停、持续性室性心动过速、心衰加重、猝死等严重心脏事件。结论MYBPC3基因Asp770Asn突变所致HCM患者,临床表现轻,合并心律失常比例高,预后相对良好。

关键词：肥厚型心肌病 MYBPC3基因 Asp770Asn突变临床表型

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