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中华医学遗传学杂志 2012年第4期29卷 413-419页

作者：齐林李建美孙浩黄小琴林克勤褚嘉祐杨昭庆中国医学科学院&北京协和医学院医学生物学研究所医学遗传学研究室昆明650118 昆明医科大学云南省第二人民医院心内科

目的探索凝血因子Ⅶ（coagulation factorⅦ，FⅦ）、凝血因子Ⅻ（coagulation factorⅫ，FⅫ）、人血纤蛋白原（fibrinogen，FBG）及9p21的基因多态在云南汉族人群中的分布及其与心肌梗死的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长... 详细信息

目的探索凝血因子Ⅶ（coagulation factorⅦ，FⅦ）、凝血因子Ⅻ（coagulation factorⅫ，FⅫ）、人血纤蛋白原（fibrinogen，FBG）及9p21的基因多态在云南汉族人群中的分布及其与心肌梗死的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态和焦磷酸测序分型技术对142例心肌梗死患者和192名对照者的FⅧ、F河、FBG、9p21多个位点的基因进行检测分析。结果R353Q、5’F7、C46T、-148C／T、rsl333049、rs4977574位点的多态性在心肌梗死组与对照组之间差异无统计学意义（P〉O．05），一455G／A的AA基因型、rsl333040的T等位基因和TT基因型、rsl0116277的T等位基因和TT基因型、rs2383207的G等位基因和GG基因型频率均显著高于对照组（P〈0．05），而rsl333040的CT和rsl0116277的GT基因型频率均显著低于对照组（P〈0．05）。结论FⅧ、FⅫ、FBG基因的-148C／T、9p21的rsl333049位点的多态性与云南汉族心肌梗死无显著关联，FBG基因的-455G／A和9p21的rsl333040、rsl0116277、rs2383207位点的多态性可能与云南汉族心肌梗死有一定的相关性。

关键词：心肌梗死基因多态性遗传相关性

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利用遗传变异与生活方式因素建立中国人群食管癌发病风险预测模型

利用遗传变异与生活方式因素建立中国人群食管癌发病风险预测模型

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全国肿瘤病因学和肿瘤流行病学学术会议

作者：常江刘宇谭文何忠虎柯杨邬堂春沈洪兵曾益新吴晨林东昕黄莹卫丽绚马宝山缪小平 Yun Li 胡志斌于典科贾卫华 100021北京中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院肿瘤研究所病因及癌变研究室分子肿瘤学国家重点实验室 100142 北京北京大学肿瘤医院北京市肿瘤防治研究所恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室 430030 武汉华中科技大学同济医学院公共卫生学院环境与健康教育部重点实验室 210029 南京南京医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系 510060 广州市中山大学肿瘤防治中心实验研究部华南肿瘤学国家重点实验室 116026 大连大连海事大学信息科学技术学院 Department of Genetics Department of Biostatistics University of North Carolina Chapel Hill Nort

目的：研究食管癌全基因组关联研究(GWAS)中发现的25个与食管癌易感性相关的单核苷酸多态(Single nucleotied polymorphism,SNP),联合生活方式因素是否有助于建立更好的食管癌发病风险预测模型.方法：我们在9805例食管癌患者及10493例... 详细信息

目的：研究食管癌全基因组关联研究(GWAS)中发现的25个与食管癌易感性相关的单核苷酸多态(Single nucleotied polymorphism,SNP),联合生活方式因素是否有助于建立更好的食管癌发病风险预测模型.方法：我们在9805例食管癌患者及10493例正常对照中对GWAS发现的25个与食管癌易感性相关的SNP进行了基因分型,并收集了性别年龄吸烟饮酒这4个生活方式因素信息.通过遗传风险加权评分模型(weighted genetic risk score,wGRS)和logistic回归分析了这些SNP与食管癌发病风险的关联,还通过ROC曲线研究了这些SNP联合生活方式因素对食管癌风险预测模型的影响.结果：17个与食管癌呈显著边际效应(marginal effect)的食管癌易感SNP组成的风险加权评分模型提升了食管癌的发病风险约4倍(P=1.49×10-164),8个与食管癌患者饮酒有交互作用的食管癌易感SNP组成的风险加权评分模型则仅在饮酒者中提升了约4倍的食管癌发病风险(P=8.76×10-41).由这25个食管癌易感SNP及性别年龄吸烟饮酒这4个生活方式因素组成的食管癌预测模型,其ROC曲线下面积为70.1％,比单独用生活方式因素建立的食管癌预测模型提升了7个百分点,显著提高了食管癌发病风险预测模型的灵敏度和特异度.结论：GWAS发现的25个与食管癌易感性相关的SNP联合性别、年龄、吸烟、饮酒这4个生活方式因素有助于食管癌发病风险的预测.

关键词： GWAS 食管癌风险预测模型

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内源性PS1在活体HEK293和HeLa细胞膜上的定位

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基础医学与临床 2012年第12期32卷 1400-1405页

作者：宁丽峰王慧萍李铁桑建利李佳慧国家人口计生委科学技术研究所生殖免疫研究室北京100081 北京师范大学生命科学院细胞生物学研究所北京100875 中国医学科学院中国协和医科大学实验动物研究所北京100021

目的检测内源性PS1在活体细胞膜上的定位及其表达。方法为防止细胞固定及通透使胞膜被破坏,在未经固定和通透的活体细胞上利用PS1抗体,通过间接免疫荧光法观察了内源性PS1在活细胞膜外表面的定位和表达;利用分子标签技术,构建GFP-PS1融... 详细信息

目的检测内源性PS1在活体细胞膜上的定位及其表达。方法为防止细胞固定及通透使胞膜被破坏,在未经固定和通透的活体细胞上利用PS1抗体,通过间接免疫荧光法观察了内源性PS1在活细胞膜外表面的定位和表达;利用分子标签技术,构建GFP-PS1融合蛋白,瞬时转染细胞,检测到外源性PS1在细胞核膜的定位及在胞质中的少量分布;同时利用PS1抗体,将细胞固定及通透,用间接免疫荧光技术,检测到内源性PS1在细胞核膜中的定位及在细胞质中的少量不均匀分布。结果内源性PS1在定位于亚细胞结构的膜同时,也定位于细胞外膜。结论成功地在活体细胞外膜上检测到内源性PS1。

关键词：早老素1基因绿色荧光蛋白(GFP) 活体细胞定位

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子宫颈癌筛查及早诊早治方案的绩效和卫生经济学评价

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中华肿瘤杂志 2012年第8期34卷 632-636页

作者：赵方辉陈俊峰高晓虹高丽敏刘启贵刘植华徐赫马俊飞马莉徐小玲胡尚英宁岩石菊芳乔友林中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院流行病学研究室 100021 大连医科大学深圳妇幼保健院山西省襄垣县妇幼保健院江西靖安宫颈癌防治研究所

目的通过评价多种子宫颈癌筛查方案的生物学和卫生经济学效果，探索适合在我国不同卫生和经济水平地区推广的子宫颈癌筛查方案。方法使用Markov模型，分别测算农村和城市地区不筛查组和各种筛查方案组的远期效果、效用、效益和费用，进... 详细信息

目的通过评价多种子宫颈癌筛查方案的生物学和卫生经济学效果，探索适合在我国不同卫生和经济水平地区推广的子宫颈癌筛查方案。方法使用Markov模型，分别测算农村和城市地区不筛查组和各种筛查方案组的远期效果、效用、效益和费用，进行成本效果、成本效用和成本效益分析。农村地区评价的筛查方法是醋酸染色和碘染色肉眼观察、传统巴氏细胞学和简易人乳头瘤病毒（HPV）DNA检测（care HPV）；城市地区评价的筛查方法是传统巴氏细胞学、careHPV、液基细胞学（LBC）、HPVDNA检测（HC2）和LBC联合HPVDNA检测（LBC＋HC2）；对以上筛查方案每1年、3年和5年筛查1次的生物学和卫生经济学效果进行评价。结果各种筛查方案均能有效降低子宫颈癌死亡率和增加生命年，筛查频次越高，效果越好。然而，无论城市还是农村，与careHPV检测每5年筛查1次相比，其他筛查方案每避免1例死亡、每挽救1个生命年和每挽救1个质量调整生命年（QALY）的成本分别是其的1．28－13．86倍、1．31—14．14倍和1．27－12．80倍，每投入1个单位成本所获得的效益是其的9．9％－90．2％。结论careHPV每5年筛查1次是成本效果和效益最优的方案，可作为我国城乡地区大范围推广的子宫颈癌筛查方案的最佳选择。经济较好地区也可考虑采用CareHPV检测每3年筛查1次。

关键词：宫颈肿瘤普查成本及成本分析费用效益分析

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包皮上皮角质层厚度对包皮环切术降低HIV感染率的指导意义

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中国美容整形外科杂志 2012年第4期23卷 222-224页

作者：胡金天粱浩高云周李强谢林海丁健周传德李峰永周宇李森恺不详广西医科大学公共卫生学院中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所病理研究室

目的探讨包皮内板、外板上皮角质层的厚度及对成年人包皮环切术降低HIV感染率的指导意义.方法共取19例包皮标本,分为纵向（7例）、横向（12例）,分别测量包皮内板、外板上皮角质层厚度.并以1例变性手术切取的包皮内板、阴茎头及阴茎... 详细信息

目的探讨包皮内板、外板上皮角质层的厚度及对成年人包皮环切术降低HIV感染率的指导意义.方法共取19例包皮标本,分为纵向（7例）、横向（12例）,分别测量包皮内板、外板上皮角质层厚度.并以1例变性手术切取的包皮内板、阴茎头及阴茎皮肤的上皮角质层作为比较.结果包皮内板的角质层比外板薄,靠近冠状沟的远端包皮内板角质层比近端的包皮内板角质层薄.远端及近端的包皮外板上皮角质层无统计学意义.1例阴茎标本的包皮内板角质层比阴茎皮肤角质层薄.结论为了减少HIV感染率,包皮环切术中应保留较少的包皮内板,包皮外板可以适当多保留.

关键词：包皮内板包皮外板包皮环切术上皮角质层

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血脂与心血管疾病关系的研究进展

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中国医学前沿杂志（电子版） 2012年第12期4卷 26-28页

作者：解武祥武阳丰首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所流行病研究室北京100029 北京大学医学部公共卫生学院流行病与卫生统计学系北京100083

血脂是血浆中的胆固醇、甘油三酯（triglyceride，TG）和类脂等的总称。自20世纪60年代以来，国内外大规模队列研究均证实血脂是心血管疾病（cardiovascula r di sease，CVD）的独立危险因素[ 1- 4 ]，这些队列研究主要关注的是低密度... 详细信息

血脂是血浆中的胆固醇、甘油三酯（triglyceride，TG）和类脂等的总称。自20世纪60年代以来，国内外大规模队列研究均证实血脂是心血管疾病（cardiovascula r di sease，CVD）的独立危险因素[ 1- 4 ]，这些队列研究主要关注的是低密度脂蛋白胆固醇（low density lipoprotein-cholesterol，LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（high density lipopr otein-c holester ol，HDL-C）、总胆固醇（total choleste rol，TC）和TG。

关键词：心血管疾病发病风险 HDL LDL CVD CHD 他汀类血脂血浆脂类独立危险因素研究进展

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缺血预适应改善猪急性心肌梗死再灌注后无复流和再灌注损伤的作用与通过蛋白激酶A通路减轻心肌水肿有关

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中华心血管病杂志 2012年第11期40卷 945-951页

作者：李向东杨跃进赵京林张海涛程宇彤田毅孟宪敏崔贺贺王天杰中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院心血管疾病国家重点实验室群体遗传研究室和循证医学部 100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院冠心病诊治中心 100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院动物实验中心 100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院中心实验室 100037 首都医科大学附属北京安贞医院心内科

目的心肌水肿在急性心肌梗死（AMI）冠状动脉再通治疗后心肌无复流和再灌注损伤的发展过程中起重要作用。本实验拟探讨缺血预适应（IPC）减轻心肌无复流和再灌注损伤的作用是否与减轻心肌水肿有关，以及这一作用是否受蛋白激酶A（PKA）... 详细信息

目的心肌水肿在急性心肌梗死（AMI）冠状动脉再通治疗后心肌无复流和再灌注损伤的发展过程中起重要作用。本实验拟探讨缺血预适应（IPC）减轻心肌无复流和再灌注损伤的作用是否与减轻心肌水肿有关，以及这一作用是否受蛋白激酶A（PKA）通路的调节。方法小型猪24只，随机分为假手术组、心肌梗死（MI）组、IPC组和IPC＋H-89（PKA抑制剂，1．0μg·kg^-1·min^-1）组，每组6只。病理染色法测定心肌无复流和心肌坏死面积，干湿重法测定心肌组织含水量，荧光定量法测定毛细血管渗透性，苏木素伊红染色测定心肌细胞横切面面积，电镜下测定线粒体横切面面积，免疫印迹法测定心肌水通道蛋白（AQP）的表达。结果IPC组心肌无复流和梗死面积较MI组分别小31．9％和46．6％（P均〈0．01），IPC组复流区和无复流区心肌组织含水量较MI组分别低5．7％和4．6％（P均〈0．05），IPC组复流区毛细血管渗透性较MI组低29．8％（P〈0．01），IPC组复流区心肌细胞横切面面积较MI组小21．3％（P〈0．01），IPC组复流区和无复流区心肌细胞线粒体横切面面积较MI组分别小45．5％和34．8％（P均〈0．01），IPC组复流区和无复流区水通道蛋白－4、－8和－9的表达较MI组低。而在IPC＋H－89组IPC的这些作用被部分抑制。结论IPC可减轻AMI再灌注后心肌无复流和再灌注损伤，其机制与降低血管渗透性、抑制水通道蛋白表达，从而减轻心肌水肿有关，而IPC的这一作用部分受PKA通路调节。

关键词：心肌梗死心肌再灌注损伤水肿

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β肌球蛋白重链及心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因突变的肥厚型心肌病患者生存分析

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中华老年心脑血管病杂志 2012年第4期14卷 355-357页

作者：王曙霞邹玉宝王虎王继征薛浩陈敬洲惠汝太北京解放军总医院南楼心血管一科 100853 中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中-德分子医学研究室教育部心血管病基因与临床研究重点实验室北京解放军总医院心内科 100853

目的探讨携带β肌球蛋白重链(MYH7)及心脏型肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)基因突变的肥厚型心肌病患者的6年生存情况。方法对采用测序方法确定的携带MYH7及MYBPC3基因突变的70例肥厚型心肌病患者进行前瞻性的随访。结果平均随访时间为(5.8&... 详细信息

目的探讨携带β肌球蛋白重链(MYH7)及心脏型肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)基因突变的肥厚型心肌病患者的6年生存情况。方法对采用测序方法确定的携带MYH7及MYBPC3基因突变的70例肥厚型心肌病患者进行前瞻性的随访。结果平均随访时间为(5.8±1.8)年,期间共有14例患者死亡,其中MYH7突变患者10例(32.1%/1000人年,95%CI为12.5～51.5),MYBPC3突变患者4例(35.2%/1000人年,95%CI为13.9～68.9),两者比较差异无统计学意义(P>0.05)。7例携带MYH7突变的患者发生猝死,基因突变的部位均位于MYH7基因的头部;而携带MYBPC3突变的患者均未发生猝死,两者比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论携带MYH7基因突变的肥厚型心肌病患者发病年龄和死亡年龄均较早,猝死发生率高。携带位于MYH7基因头部突变的肥厚型心肌病患者较杆部突变患者的左心室最大室壁厚度更厚,猝死发生率高,更容易发生心力衰竭。对肥厚型心肌病患者进行基因检查十分必要。

关键词：肌球蛋白重链心肌肌球蛋白心肌病,肥厚性基因型突变

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KIR/HLA受配体模式对亲缘造血干细胞移植预后的影响

KIR/HLA受配体模式对亲缘造血干细胞移植预后的影响

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中国输血协会第六届输血大会

作者：苏品璨杨通汉王三斌王珏何利平彭利辉朱祥明陈强胡灯明云南昆明血液中心 650106 成都军区昆明总医院中国医学科学院北京协和医学院输血研究所昆明医科大学统计教研室

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美国临床内分泌协会:血脂异常管理和动脉粥样硬化预防指南(节选第一部分)

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中国卒中杂志 2012年第9期7卷 733-739页

作者：沈东超吴硕琳吴佳王春育张伟丽首都医科大学附属北京天坛医院神经内科北京100050 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院心血管疾病国家重点实验室心血管病基因研究实验室(中德分子医学研究室)

1前言流行病学数据表明，高胆固醇血症和冠状动脉粥样硬化是缺血性卒中的危险因素。

关键词：血脂动脉粥样硬化管理美国指南

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