检索结果-内蒙古大学图书馆

疑难病杂志 2017年第1期16卷 88-89页

作者：刘书中周熹宋桉王以朋刘勇中国医学科学院/北京协和医学院/北京协和医院骨科北京100730 中国医学科学院/北京协和医学院/北京协和医院内分泌科北京100730

患者，女，64岁，因右肩关节疼痛6个月于2016年2月2日入院。患者6个月前无明显诱因出现右肩关节疼痛，考虑“肩周炎”予口服药物治疗，疼痛症状无明显缓解。4个月前患者右肩关节疼痛加重，VAS评分6分，伴右肩关节活动受限，右上肢无法... 详细信息

患者，女，64岁，因右肩关节疼痛6个月于2016年2月2日入院。患者6个月前无明显诱因出现右肩关节疼痛，考虑“肩周炎”予口服药物治疗，疼痛症状无明显缓解。4个月前患者右肩关节疼痛加重，VAS评分6分，伴右肩关节活动受限，右上肢无法抬高过肩，于外院予针灸治疗后疼痛症状稍缓解，但右肩关节活动受限无明显改善。1个月前患者发现右肩关节异常肿胀，范围15．0 cm ×15．0 cm，未见淤青、破溃，局部皮温正常，无明显压痛，行右肩关节X线提示右肱骨上段骨质破坏显著，查右肩关节CT及MR示右肩关节骨质明显破坏，周围软组织肿胀，考虑恶性肿瘤可能性大。入院查体：右肩关节可见明显肿胀，范围15．0 cm ×15．0 cm，皮肤未见淤青、破溃，局部皮温略升高，压痛明显，未触及骨摩擦感及关节空虚；右肩关节及肘关节活动受限，Dugas征（－），右上肢未见明显肿胀、肌萎缩，皮肤感觉正常，肌张力正常，右上肢肌力因患者疼痛剧烈未查，腋窝及锁骨上未触及明显肿大淋巴结，余肢体无明显异常。诊治经过：患者入院后完善术前检查及病情评估，血常规、肝肾功能、炎性指标均（－），神经元特异性烯醇化酶（NSE）16．7 ng／ml （正常参考值0～16．3 ng／ml），余肿瘤标志物均（－）。复查右肩关节X线示：右肱骨近端呈膨胀性骨质破坏，恶性骨肿瘤可能性大。全身骨显像提示：右侧肱骨上段异常所见，考虑恶性病变可能；余骨骼未见明显异常。心电图、超声心动图、肺功能检查均未见明显异常。为明确诊断于2016年2月5日局麻下行经皮右肱骨近端病灶穿刺活检术，术中活检钳多点取样送病理检查。术后病理示：右肱骨近端非霍奇金恶性淋巴瘤（弥漫性大B细胞性，非中心细胞样B细胞亚型），免疫组化结果显示：AE1／AE3（－）， Bcl-6（＋）， CD10（－）， CD20（＋）， CD3（－），CD30（ Ki-1）（－）， CD5（－）， CD99（－）， Ki-67（ index 85％），Mum-1（＋），PAX-5（＋），NSE（＋）。诊断：右肱骨近端非霍奇金恶性淋巴瘤（弥漫性大B细胞性，非中心细胞样B细胞亚型）。2016年3月2日行PET／CT检查示：右侧肱骨代谢增高灶，SUVmax＝26．8（正常参考值2．0～24．3），周围多发代谢增高淋巴结，符合骨非霍奇金淋巴瘤改变。本例患者经活检确诊后，先后行1个疗程R-CHOP、4个疗程R-Epoch方案化学治疗，目前患者主诉右肩关节疼痛有所缓解，VAS评分4分，查体示右上臂肿物较前明显缩小，右肩关节肿胀及局部压痛减轻，右肩关节及肘关节活动受限较前好转，2016年7月3日复查PET／CT示右侧肱骨代谢增高灶及周围多发代谢增高淋巴结体积较前明显缩小（肱骨病灶：5．8 cm ×6．0 cm ×6．7 cm、淋巴结0．8～1．3 cm），病灶代谢活性降低（右侧肱骨病灶：SUVmax ＝2．2，淋巴结SUVmax为0．6～0．9），余较前无明显改变。

关键词：肱骨快速进展膨胀型非霍奇金淋巴瘤

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晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病1家系报道及基因研究

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中国实验诊断学 2017年第7期21卷 1225-1227页

作者：刘书中宋桉李政垚李子全王牧川王以朋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730

晚发型脊柱骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia,SED）系一组同时累及脊柱和长管状骨骨骺的遗传性发育障碍性疾病,临床上有躯干与肢体不成比例的矮小身材特征。晚发型SED发病率低,约为0.1-0.4/10万,是一种较为罕见的骨发育不良... 详细信息

晚发型脊柱骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia,SED）系一组同时累及脊柱和长管状骨骨骺的遗传性发育障碍性疾病,临床上有躯干与肢体不成比例的矮小身材特征。晚发型SED发病率低,约为0.1-0.4/10万,是一种较为罕见的骨发育不良疾病[1]。1临床资料患者,女,31岁,因间断性全身多关节疼痛25年、

关键词：晚发型发育不良发育障碍性疾病长管状骨基因研究 dysplasia 关节疼痛家系图基因突变临床资料

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肠促胰素相关药物在青少年的成人起病型糖尿病治疗中的应用及进展

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中华糖尿病杂志 2017年第6期9卷 346-349页

作者：翟笑肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫计委内分泌重点实验室 100730

青少年的成人起病型糖尿病（MODY）是一种由单基因突变引起的特殊类型糖尿病.其特征为：发病年龄早,常染色体显性遗传,存在β细胞功能缺陷,无自身免疫或胰岛素抵抗的相关证据[1].

关键词：特殊类型糖尿病起病型青少年相关药物成人常染色体显性遗传 β细胞功能缺陷应用

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肿节风分散片疑似致肝小静脉闭塞病1例

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北京中医药 2017年第2期36卷 180-181页

作者：张倩郭涛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中医科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化科北京100730

1病案介绍患者,男,24岁,因“腹胀、乏力1个月,黄疸20天”收住北京协和医院。患者服中成药肿节风分散片（浙江维康药业有限公司,国药准字Z20060254）,每天4.8 g,服药8天后出现腹胀、乏力、厌食、皮肤及巩膜黄染,1周后出现意识丧失。

关键词：肝小静脉闭塞病肿节风分散片不良反应

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中国汉族人群FcγRIIIA F158V基因多态性与系统性红斑狼疮及狼疮肾炎相关

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基础医学与临床 2017年第5期37卷 709-713页

作者：张昀刘淑芬曾学军中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院普通内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院物理康复科北京100730

目的研究中国汉族人群中,FcγRIIIA F158V单核苷酸多态性(SNPs)的分布,以及对系统性红斑狼疮(SLE)特别是狼疮肾炎(LN)的遗传易感性和病程变化等的影响。方法采用病例-对照研究,收集在北京协和医院就诊的324例SLE患者和相匹配的非自身免... 详细信息

目的研究中国汉族人群中,FcγRIIIA F158V单核苷酸多态性(SNPs)的分布,以及对系统性红斑狼疮(SLE)特别是狼疮肾炎(LN)的遗传易感性和病程变化等的影响。方法采用病例-对照研究,收集在北京协和医院就诊的324例SLE患者和相匹配的非自身免疫性疾病的319名健康志愿者和体检对照,利用多聚酶链式反应(PCR)、限制性片段长度多态性(RELP)以及DNA测序验证等技术检测FcγRIIIA F158V基因型。进一步结合临床资料进行统计分析。结果在中国汉族人群中,FcγRIIIA基因的F等位基因频率约为60.8%。FcγRIIIA基因多态性在SLE组和对照组之间存在显著差异,FF基因型的SLE患者出现LN的风险较高,而VV基因型的SLE患者出现早发LN的风险较低。结论 FcγRIIIA基因多态性与SLE的发病有关,FF纯合子基因型可能存在对LN的易感性。VV纯合子基因型可能对LN晚发存在一定保护作用。

关键词：系统性红斑狼疮狼疮肾炎单核苷酸多态性

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滑膜肉瘤全身多发转移1例报道并文献复习

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中国实验诊断学 2017年第5期21卷 908-909页

作者：刘书中周熹宋桉王以朋刘勇中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730

1临床资料患者,男,27岁,因左臀部疼痛11月,头痛、头晕7月入院。患者于11月前出现坐卧位左臀部疼痛,VAS评分3分,伴久坐后颈部及腰部不适,患者未予重视。7月前出现头痛、头晕,以额部疼痛为著,由坐位转为立位时尤为明显。于外院就诊行胸腹... 详细信息

1临床资料患者,男,27岁,因左臀部疼痛11月,头痛、头晕7月入院。患者于11月前出现坐卧位左臀部疼痛,VAS评分3分,伴久坐后颈部及腰部不适,患者未予重视。7月前出现头痛、头晕,以额部疼痛为著,由坐位转为立位时尤为明显。于外院就诊行胸腹盆MRI提示：盆腔、肾脏及右肺占位;双侧臀部、大腿根部、盆腔软组织内见多发类圆形及不规则形异常强化影,平扫密度与肌肉相似,境界不甚清,邻近左侧髂骨、股骨上段可见骨质破坏,

关键词：滑膜肉瘤左臀部大腿根部平扫密度右肺股骨上段骨质破坏卧位实质部分小脑蚓部

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肠促胰素与骨代谢

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中华糖尿病杂志 2017年第3期9卷 200-202页

作者：余洁许岭翎中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

骨代谢包括骨形成与骨吸收两个过程，二者时刻保持动态平衡从而维持骨结构和功能的正常。若这一平衡被打破，骨的结构功能将受到损害。如骨吸收超过骨形成，将会导致骨量减少甚至骨质疏松。糖尿病患者易合并骨质疏松，骨折风险增大，而... 详细信息

骨代谢包括骨形成与骨吸收两个过程，二者时刻保持动态平衡从而维持骨结构和功能的正常。若这一平衡被打破，骨的结构功能将受到损害。如骨吸收超过骨形成，将会导致骨量减少甚至骨质疏松。糖尿病患者易合并骨质疏松，骨折风险增大，而一些降糖药物如噻唑烷二酮类已证实具有致骨量减少的作用，因此在降糖药物选择上还需要考虑其对骨代谢的影响。

关键词：骨代谢噻唑烷二酮类骨质疏松骨量减少降糖药物结构功能骨折风险药物选择

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基于基因组学探索青少年的成人起病型糖尿病的诊断：现状与展望

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中华糖尿病杂志 2017年第6期9卷 337-341页

作者：郑佳肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫计委内分泌重点实验室 100730

青少年的成人起病型糖尿病（MODY）是单基因糖尿病最常见类型,占糖尿病的2%～5%[1].其临床特点包括：（1）连续三代及以上的家族史,呈常染色体显性遗传;（2）家族中至少一人发病年龄〈25岁;（3）至少5年不依赖胰岛素治疗,无酮症倾向[2].

关键词：糖尿病起病型青少年基因组学成人常染色体显性遗传诊断胰岛素治疗

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中国儿童15项常用临床检验指标的生物参考区间研究

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中华儿科杂志 2018年第11期56卷 835-845页

作者：钟旭辉丁洁周建华余自华孙书珍包瑛毛建华于力李志辉韩子明宋红梅蒋小云刘玉玲张碧丽夏正坤金春华朱光华王墨冯仕品沈颖黄松明马青山李海霞王学晶 Ichihara Kiyoshi 姚晨董冲亚北京大学第一医院儿科 100034 北京大学第一医院检验科 100034 北京大学第一医院医学统计室 100034 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科福州总医院儿科山东大学附属省立医院肾脏风湿免疫科西安市儿童医院肾脏科浙江大学医学院附属儿童医院肾内科广州市第一人民医院儿科湖南省儿童医院肾脏风湿科、南华大学儿科学院新乡医学院第一附属医院儿科中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院儿科中山大学附属第一医院儿科中山博爱医院儿科天津市儿童医院肾内科南京军区南京总医院儿科首都儿科研究所附属儿童医院保健科上海交通大学附属儿童医院肾脏风湿科重庆医科大学附属儿童医院肾脏内科成都市妇女儿童中心医院肾脏科首都医科大学附属北京儿童医院肾脏科南京医科大学附属南京儿童医院肾脏科吉林大学第一医院小儿肾病科民航总医院检验科 Department of Clinical Laboratory Science Yamaguchi University Graduate School of MedicineJapan

目的建立不同年龄、性别儿童的临床常用检验指标的生物参考区间。方法横断面多中心研究。由全国15个省、市（北京、广东、湖北、江苏、福建、陕西、山东、浙江、湖南、河南、天津、上海、重庆、四川、吉林）20家医学中心合作完成，自201... 详细信息

目的建立不同年龄、性别儿童的临床常用检验指标的生物参考区间。方法横断面多中心研究。由全国15个省、市（北京、广东、湖北、江苏、福建、陕西、山东、浙江、湖南、河南、天津、上海、重庆、四川、吉林）20家医学中心合作完成，自2013年6月至2014年12月招募6月龄-17岁的表观正常儿童作为研究对象，通过问卷调查、体格检查和腹部超声等筛选、建立＂参考人群＂；留取研究对象空腹血液标本，送中心实验室进行检测，检测指标包括性激素（雌二醇、睾酮、黄体生成素、卵泡刺激素，化学发光微粒子免疫检测法）、肝功能（丙氨酸转氨酶，加磷酸吡哆醛、不加磷酸吡哆醛试剂速率法两种方法同时检测）、肾功能（肌酐，碱性苦味酸法、酶法两种方法检测；胱抑素C，免疫透射比浊法）、免疫功能（免疫球蛋白A、免疫球蛋白G、免疫球蛋白M、补体C3、补体C4，免疫透射比浊法）、碱性磷酸酶（磷酸对硝基苯法）、尿酸（尿酸酶法）和肌酸激酶（酶法）。将＂参考人群＂上述15项指标的检测数据按照性别、年龄进行分层统计分析，建立中国儿童参考区间。结果共招募2 259名儿童完成现场调查，筛选＂表观正常儿童＂1 648名作为＂参考人群＂；其中男830名、女818名，年龄（7.4±4.9）岁。建立了15项检验指标的生物参考区间，各指标参考区间随性别、年龄变化的趋势如下：（1）性激素：随年龄增长逐渐上升，卵泡刺激素在各年龄组均存在性别差异；（2）肝功能：2岁以下儿童的血丙氨酸转氨酶相对较高，5-9岁相对稳定，之后随年龄增长缓慢上升；（3）肾功能：儿童血肌酐随年龄增长持续上升，血胱抑素C在2岁以下相对高；（4）免疫功能：儿童血免疫球蛋白水平随年龄增长逐渐上升，而补体的参考范围相对恒定（年龄、性别差异不明显）；（5）其他：碱性磷酸酶和肌酸激酶在生后早期（2岁以下）处于较高水平，肌酸激酶和尿酸的检测值在5-9岁儿童相对稳定。上述指标中，性激素、肌酐、免疫球蛋白、肌酸激酶、碱性磷酸酶和尿酸的参考区间在进入青春期后迅速升高、伴有性别差异。检测丙氨酸转氨酶时，加磷酸吡哆醛试剂速率法的参考区间高于不加磷酸吡哆醛法；苦味酸法检测出的肌酐参考区间高于酶法（特别是9岁及以下儿童）。结论建立了中国儿童基于年龄、性别分层的生物参考区间，涵盖肝肾功能、免疫功能和性激素等15项临床常用检验指标。

关键词：儿童多中心研究参考区间

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经导管封堵术治疗卵圆孔未闭合并隐匿性卒中或短暂性缺血发作的近中期疗效观察

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中国循环杂志 2017年第4期32卷 377-379页

作者：黄浩佳胡海波徐仲英张戈军潘湘斌郑宏金敬琳吕建华李世国闫朝武徐亮万俊义刘琼蒋世良北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外医院放射科北京市100037 北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外医院心外科北京市100037

目的:探讨经导管封堵术治疗卵圆孔未闭(PFO)合并隐匿性卒中或短暂性缺血发作的近中期疗效。方法:随访2009-05至2015-12期间在阜外医院成功实施经导管PFO封堵术的PFO合并隐匿性卒中、短暂性缺血发作56例,并于术后24h、1个月、3个月、6个... 详细信息

目的:探讨经导管封堵术治疗卵圆孔未闭(PFO)合并隐匿性卒中或短暂性缺血发作的近中期疗效。方法:随访2009-05至2015-12期间在阜外医院成功实施经导管PFO封堵术的PFO合并隐匿性卒中、短暂性缺血发作56例,并于术后24h、1个月、3个月、6个月复查经胸超声心动图、心电图、X线胸片,随后每隔6个月行电话随访。结果:56例患者中合并隐匿性卒中54例,合并短暂性缺血发作2例,53例(94.6%)使用北京华医圣杰公司PFO封堵器,术后应用阿司匹林6个月,平均随访(34.67±23.24)个月,所有患者术后均无卒中、短暂性缺血发作病史,术后均未见残余分流。结论:经导管PFO封堵术治疗PFO合并隐匿性卒中或短暂性脑缺血发作近中期疗效满意,仍需要进一步长期大规模随访。

关键词：心脏缺损先天性卒中间隔封堵器

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