例1患者女,16岁。因皮肤科诊断“Sjögren-Larsson综合征”(SLS),为行眼科检查于2014年8月6日就诊于北京大学第一医院眼科。患者自出生时即全身皮肤红色样改变,自幼视力欠佳,伴智力障碍。父母身体健康,否认近亲婚配史及家族性遗传病史。患者全身检查可见皮肤干燥、纹理粗糙呈“鱼鳞样”,以头颈及四肢关节处最为明显(图1 A,1B);四肢弯曲,走路不稳。眼科检查:右眼视力0.25/Jr4,左眼视力0.3/Jr3,矫正均不能提高。双眼眼压21 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。双眼睑板腺开口堵塞,睑缘及结膜充血(图1C,1D)。双眼角膜透明,前房深,晶状体透明。眼底检查:双眼视盘边界清楚,颜色正常,视网膜血管走行正常,黄斑中心凹周围可见黄白色点状结晶样病灶(图1E,1F)。红外眼底照相检查,双眼黄斑中心凹周围结晶样强反光点(图1G,1H)。
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