目的建立唐氏综合征患者永生细胞系,为唐氏综合征的基因诊断提供标准品。方法采集唐氏综合征患者外周血,采用 EB 病毒转化外周血 B 淋巴细胞和加环孢霉素 A 抑制 T 淋巴细胞的技术,建立永生淋巴母细胞系。用细胞遗传学方法、实时荧光定...
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目的建立唐氏综合征患者永生细胞系,为唐氏综合征的基因诊断提供标准品。方法采集唐氏综合征患者外周血,采用 EB 病毒转化外周血 B 淋巴细胞和加环孢霉素 A 抑制 T 淋巴细胞的技术,建立永生淋巴母细胞系。用细胞遗传学方法、实时荧光定量 PCR 及短串联重复序列(STR)多态性分析技术检测其建系前后的遗传特性及稳定性。结果建系成功,经过传代、冻存和复苏,建系后第10代染色体核型和 DNA 标志未发生改变。建系前后染色体核型均为47,XX,+21。多重荧光相对定量 PCR 鉴定,唐氏综合征患者外周血原代细胞和转化后第10代细胞株的△Ct 值均在-2.55±3s 范围内,与正常对照相比△Ct 值范围无重叠。21号染色体上的 STR 基因座 D21S11多态性分析表明,唐氏综合征患者外周血原代细胞和转化后第10代细胞株均有同样的3种基因型。结论染色体核型和 DNA 分析表明,唐氏综合征患者永生细胞系建立前后遗传特点一致,且稳定,可用作基因诊断试剂盒产品质量检测、质量控制的标准品。
目的了解北京市6～18岁超重、肥胖儿童青少年中代谢综合征(MS)的流行现状和临床表型特征;比较美国国家胆固醇教育计划和国际糖尿病联盟定义的标准诊断儿童青少年 MS 的差异。方法以2004年北京儿童青少年 MS 调查中筛查出的超重和肥胖儿...
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目的了解北京市6～18岁超重、肥胖儿童青少年中代谢综合征(MS)的流行现状和临床表型特征;比较美国国家胆固醇教育计划和国际糖尿病联盟定义的标准诊断儿童青少年 MS 的差异。方法以2004年北京儿童青少年 MS 调查中筛查出的超重和肥胖儿童为研究对象,并选取一组正常体重儿童为对照组,检测空腹血浆葡萄糖和胰岛素、血清甘油三酯和高密度脂蛋白胆固醇水平,采用稳态模式评估法计算胰岛素抵抗指数。符合以下5项指标中3项及以上者为 MS:腹型肥胖(腰围≥P_(90))、高血压(≥P_(90))、低高密度脂蛋白胆固醇[<1.03 mmol/L(40 mg/dl)]、高甘油三酯[≥1.24 mmol/L(110 mg/dl)]和空腹血糖升高[>15.6 mmol/L(100 mg/dl)]。结果 (1)采用美国国家胆固醇教育计划定义,MS 检出率分别为,对照组0.9%,超重组7.6%,肥胖组29.8%,高于国际糖尿病联盟定义的检出率(0.1%,5.2%,28.6%);两定义标准诊断的 MS 检出率均呈现随体重指数升高而增加的趋势(趋势检验,P<0.001);(2)肥胖儿童中 MS 单项异常检出率依次为:腹型肥胖81.6%,高血压47.7%,高甘油三酯35.6%,低高密度脂蛋白胆固醇16.9%,高空腹血糖13.4%;超过四分之一的超重儿童具有高血压(29.8%)、腹型肥胖(27.4%)和高甘油三酯(26.0%);随体重指数增加,MS 指标多项异常者和胰岛素抵抗者呈增加趋势(P<0.001)。结论北京市肥胖儿童青少年中 MS已呈现严重流行趋势;腹型肥胖、高血压、高甘油三酯是超重肥胖儿童最常见的代谢异常。采用美国国家胆固醇教育计划定义的儿童 MS 检出率高于国际糖尿病联盟定义的检出率。
强直性脊柱炎(AS)是一种严重的家族性脊柱关节炎,发病机制至今仍不十分清楚。HLA-B27与 AS 有强烈的关联性,90%以上的 AS 患者为 HLA-B27阳性。虽然全基因组扫描显示在染色体1,2,9,10,16,19也存在易感基因,但是能够完全确定的基因仅有 B...
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强直性脊柱炎(AS)是一种严重的家族性脊柱关节炎,发病机制至今仍不十分清楚。HLA-B27与 AS 有强烈的关联性,90%以上的 AS 患者为 HLA-B27阳性。虽然全基因组扫描显示在染色体1,2,9,10,16,19也存在易感基因,但是能够完全确定的基因仅有 B27,尤其是 B*2705亚型。多项研究结果显示,患者体内可能存在某些抗原肽可与 B27结合,结合后成为被免疫细胞攻击的目标,引发一连串的免疫反应,但是 AS 是所谓血清阴性关节炎,迄今不能确定体内是否存在特异性疾病相关蛋白。我们采集一5代61成员的家系,用家系成员的血清做蛋白质组学分析,寻找 AS 致病相关的蛋白。
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