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中华妇产科杂志 2005年第10期40卷 656-658页

作者：白文佩李丽平冯美英王秀华秦小琪李克敏周应芳北京大学第一医院妇产科 100034 北京大学第一医院医学统计室 100034

目的比较阴式子宫全切除术和腹腔镜子宫全切除术的临床效果。方法收集我院2002年1月至2004年6月接受以上不同途径子宫切除术的病例共301例的临床资料,其中阴式子宫全切除术197例(阴式组),腹腔镜子宫全切除术104例(腹腔镜组),比较两组疾... 详细信息

目的比较阴式子宫全切除术和腹腔镜子宫全切除术的临床效果。方法收集我院2002年1月至2004年6月接受以上不同途径子宫切除术的病例共301例的临床资料,其中阴式子宫全切除术197例(阴式组),腹腔镜子宫全切除术104例(腹腔镜组),比较两组疾病种类、手术时间、术中出血量、住院时间、医疗费用及术后恢复情况等。结果(1)疾病种类:宫颈非典型增生阴式组19例、腹腔镜组3例;子宫腺肌病、合并附件疾病或盆腔子宫内膜异位症,阴式组分别为58例、9例、8例,腹腔镜组分别为45例、33例、13例;(2)手术时间:阴式组(76±28)min、腹腔镜组(139±52)min;(3)术中出血量:阴式组(170±125)ml、腹腔镜组(206±153)ml;(4)肌瘤或腺肌瘤最大直径:阴式组(49±17)mm、腹腔镜组(57±22)mm;(5)手术费用:阴式组(1073±203)元、腹腔镜组(1526±676)元。以上各指标两组比较,差异均有统计学意义(P<0·05);(6)住院时间:阴式组(5·6±1·2)d、腹腔镜组(5·7±2·4)d;(7)子宫重量:阴式组(235±115)g、腹腔镜组(256±158)g;(8)手术并发症发生率:阴式组为2·54%、腹腔镜组为2·88%。住院时间、切除子宫重量及手术并发症发生率等两组比较,差异均无统计学意义(P>0·05)。结论无明显盆腔粘连和附件疾病的子宫全切除术可选择阴式途径,子宫大小并非选择术式的决定因素。

关键词：子宫切除术,阴道式腹腔镜检查腹腔镜子宫全切除术阴式子宫全切除术临床效果比较盆腔子宫内膜异位症并发症发生率宫颈非典型增生术中出血量手术时间

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唐氏综合征患者永生细胞系的建立

唐氏综合征患者永生细胞系的建立

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第六届全国优生科学大会

目的建立唐氏综合征患者永生细胞系,为唐氏综合征的基因诊断提供标准品。方法采集唐氏综合征患者的外周血样品,采用 EB 病毒转化技术,把患者外周血 B 淋巴细胞转化成永生淋巴母细胞系;用细胞遗传学方法、实时荧光定量 PCR 及短串联重复... 详细信息

目的建立唐氏综合征患者永生细胞系,为唐氏综合征的基因诊断提供标准品。方法采集唐氏综合征患者的外周血样品,采用 EB 病毒转化技术,把患者外周血 B 淋巴细胞转化成永生淋巴母细胞系;用细胞遗传学方法、实时荧光定量 PCR 及短串联重复序列(STR)多态性分析技术检测其建系前后的遗传特性及稳定性。结果建系成功,建成的永生细胞系冻存后复苏成功,染色体核型和 DNA 分析表明建系前后遗传基因特点一致,且是稳定的。结论建立的唐氏综合征患者永生细胞系可用作唐氏综合征基因诊断试剂盒产品质检、质控的标准品。

关键词：唐氏综合征基因诊断永生细胞系 EB 病毒

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SURF1基因604G→C杂合性错义突变所致Leigh综合征患儿的临床与分子遗传学研究

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中华神经科杂志 2005年第9期38卷 560-564页

作者：孙芳杨艳玲戚豫王朝霞袁云宋金青钱宁姜玉武肖江喜王霄英王丽秦炯吴希如北京大学第一医院儿科 100034 北京大学第一医院中心实验室 100034 北京大学第一医院神经内科 100034 北京大学第一医院医学影像科 100034

目的研究因常染色体SURF1基因突变所致Leigh综合征患儿及其家系的临床与分子遗传学特点。方法收集39例Leigh综合征患儿及其家属的外周血白细胞脱氧核糖核酸(DNA),运用聚合酶链反应(PCR)扩增SURF1基因的全部外显子序列,进行正反向序列测... 详细信息

目的研究因常染色体SURF1基因突变所致Leigh综合征患儿及其家系的临床与分子遗传学特点。方法收集39例Leigh综合征患儿及其家属的外周血白细胞脱氧核糖核酸(DNA),运用聚合酶链反应(PCR)扩增SURF1基因的全部外显子序列,进行正反向序列测定检测突变,采用限制性片段长度多态性(RFLP)分析验证测序结果,并与100名健康成人对照。结果39例Leigh综合征患儿中有5例(12.8%)SURF1基因外显子7存在604G→C杂合性错义突变。5例患儿(男3例,女2例)均因智力或运动障碍于出生后8个月至9.8年来院就诊。其中3例患儿的父母接受了SURF1基因突变分析,发现双亲中一方SURF1基因存在604G→C杂合性错义突变,而另一方及健康对照的相关外显子序列未发现异常。结论我们首次报道了5例SURF1基因604G→C杂合性错义突变导致Leigh综合征的患儿及其家系,频度高达12.8%,提示该突变可能是中国人的热点突变。我们的研究将有助于今后Leigh综合征患者的诊断和遗传咨询。

关键词： Leigh病蛋白质类突变,误义电子传递复合物Ⅳ Leigh综合征错义突变 SURF 杂合性 1基因遗传学研究

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尿素循环障碍的临床和实验室筛查研究

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中华儿科杂志 2005年第5期43卷 331-334页

作者：杨艳玲孙芳钱宁宋金青王爽常杏芝杨宏云王淑琴李龙张月华包新华李明戚豫秦炯吴希如北京大学第一医院儿科 100034 北京大学第一医院医学检验科 100034 北京大学第一医院小儿外科 100034 北京大学第一医院中心实验室 100034

目的探讨尿素循环障碍的发生情况、病因、发病、临床经过与实验室特点。方法以254例高氨血症患儿中发现的26例(10.2%)尿素循环障碍为对象,通过血液氨基酸分析、气相色谱质谱联用尿有机酸分析、串联质谱法血液酯酰肉碱谱分析进行病因诊... 详细信息

目的探讨尿素循环障碍的发生情况、病因、发病、临床经过与实验室特点。方法以254例高氨血症患儿中发现的26例(10.2%)尿素循环障碍为对象,通过血液氨基酸分析、气相色谱质谱联用尿有机酸分析、串联质谱法血液酯酰肉碱谱分析进行病因诊断,3例瓜氨酸血症Ⅱ型患儿通过肝脏病理分析进一步鉴别诊断。结果26例尿素循环障碍患儿中鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症15例(57.7%),瓜氨酸血症Ⅰ型5例(19.2%),瓜氨酸血症Ⅱ型3例(11.5%),精氨酸血症3例(11.5%)。26例中3例(11.5%)为新生儿期发病,13例(50.0%)为婴儿期发病,7例(26.9%)于1～3岁发病,3例(11.5%)为6～13岁起病。11例(42.3%)有异常家族史。入院原因为惊厥、智力运动落后、呕吐、意识障碍9例(34.6%),发作性呕吐、头痛、意识障碍8例(30.8%),肝功能异常6例(23.1%),3例(11.5%)瓜氨酸血症Ⅱ型表现为胆汁淤积性黄疸。患儿初诊时血氨58～259μmol/L,20例(76.9%)伴不同程度的肝损害。4例为死亡后确诊,21例(80.8%)接受了治疗,其中6例病情一度缓解,因急性高氨血症性脑病或消化道出血死亡,1例肝移植术后排异反应严重,合并感染死亡。14例好转,其中1例接受了活体部分肝移植,现术后2年,全身情况良好。结论尿素循环障碍是先天性高氨血症的主要原因,本组254例高氨血症中26例(10.2%)

关键词：尿素循环障碍实验室筛查瓜氨酸血症Ⅱ型胆汁淤积性黄疸活体部分肝移植先天性高氨血症神经系统损害意识障碍实验室特点氨基酸分析串联质谱法发作性呕吐肝功能异常 mol/L 高氨血症性肝移植术后发生情况临床经过

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SURF1基因突变导致Leigh综合征家系1例

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中国当代儿科杂志 2005年第2期7卷 115-118页

作者：孙芳杨艳玲戚豫宋金青钱宁王朝霞姜玉武肖江喜王丽秦炯吴希如北京大学第一医院儿科北京100034 北京大学第一医院中心实验室北京100034 北京大学第一医院神经内科北京100034 北京大学第一医院医学影像科北京100034

Leigh综合征是一种由于线粒体氧化磷酸化障碍所导致的严重退行性脑病。常染色体SURF1基因突变所致细胞色素C氧化酶缺乏是导致Leigh综合征的常见原因,国外已报道多种突变类型。该研究回顾了1例SURF1基因604G>C杂合性错义突变所致中国... 详细信息

Leigh综合征是一种由于线粒体氧化磷酸化障碍所导致的严重退行性脑病。常染色体SURF1基因突变所致细胞色素C氧化酶缺乏是导致Leigh综合征的常见原因,国外已报道多种突变类型。该研究回顾了1例SURF1基因604G>C杂合性错义突变所致中国人Leigh综合征患者及其家系的临床与遗传学特点。患者,女, 9个月起病,表现为喂养困难,营养不良,进行性运动倒退,肌张力低下,眼震。17个月时来院就诊, 23个月时死于呼吸衰竭。脑MRI显示双侧基底节对称性损害,脑干、小脑萎缩。聚合酶链式反应扩增SURF1基因的全部外显子,进行序列测定及限制性片断长度多态性分析均显示患者及其母亲、舅舅的SURF1基因的外显子7存在一个604G>C杂合性错义突变,其父亲及正常对照的相关外显子序列未发现异常。该研究首次报道了1例中国人群中由于SURF1基因604G>C杂合性错义突变导致的Leigh综合征及其家系,不仅明确了病因,亦将有助于今后对患者家系的遗传咨询。

关键词： Leigh综合征 SURFI基因突变细胞色素C氧化酶

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防治高同型半胱氨酸血症的新策略

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北京大学学报（医学版） 2005年第2期37卷 215-219页

作者：耿彬常林杜军保唐朝枢北京大学第一医院心血管研究所北京100034 教育部重点实验室北京大学基础医学院生理学系北京大学第一医院儿科

Hyperhomocysteinemia is an independent risk factor for cardiovascular diseases. At present, the main therapeutic provision is to supply vitamin B 6, B 12 and folic acids, and the toxic and ill effect have been reported. Homocysteine, taurine, hydrogen sulfide and metallothionein are metabolic products from methionine. Homocysteine induces necrosis of endothelium, proliferation of vascular smooth muscle cells, proliferation and activation of vascular fibroblast cells and mitochondrial structural destruction and dysfunction of myocardium cells. Taurine, an end metabolic product of homocysteine, obviously reduces cardiovascular injury induced by homocysteine. The possible mechanism of antagonism by reducing oxidative stress and endoplasmic reticulum stress has been proved. Hydrogen sulfide, another end metabolic product of homocysteine, obviously reducing cardiovascular injury of homocysteine by scavenging oxidative radicals has been found. Metallothionein a derivant production of homocysteine metabolism, antagonism to homocysteine injury to cardiovascular system been discussed. Homocysteine, taurine, hydrogen sulfide and metallothionein, as a metabolic product of methionine, interactive antagonism and interactive biological influence have been reviewed. Induced endogenous or exogenous supply of taurine, hydrogen sulfide and metallothionein might resist cardiovascular injury induced by hyperhomocysteinemia. According to the methionine metabolic cycle, using endogenous antagonistic substances might be a new clinical preventive and treatment target of homocystinemia.

关键词：高同型半胱氨酸血症新策略防治能量代谢障碍维生素B12 甲基化反应 Hcy 甲基转移酶蛋氨酸合酶代谢产物中间产物疾病发生动态平衡辅助因子甜菜碱代谢性机体内腺苷

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严重急性呼吸综合征患者肺脏中CD_(34)、血管内皮生长因子、胞间黏附分子1的表达及病理学观察

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中华结核和呼吸杂志 2005年第8期28卷 559-560页

作者：林琴王广发汤秀英邹水兰张成李枫唐岩顾江北京大学第一医院呼吸科现在北京医院北楼呼吸科100034 北京大学第一医院电镜室 100034 北京大学第一医院医学部基础医学院组织胚胎教研室 100034

自严重急性呼吸综合征(SARS)出现至今,虽然对其病毒结构、感染后的临床诊疗方法及对脏器功能的影响已经有了越来越深入的研究,但对其发病机制仍知之甚少.在SARS肺损伤过程中内皮细胞的变化特点及其作用尚不清楚.我们通过对SARS死亡病例... 详细信息

自严重急性呼吸综合征(SARS)出现至今,虽然对其病毒结构、感染后的临床诊疗方法及对脏器功能的影响已经有了越来越深入的研究,但对其发病机制仍知之甚少.在SARS肺损伤过程中内皮细胞的变化特点及其作用尚不清楚.我们通过对SARS死亡病例肺脏标本及其他原因所致肺损伤死亡病例的肺脏CD34、血管内皮生长因子(VEGF)、胞间黏附分子1(ICAM-1)的表达水平进行研究,了解内皮细胞及其他组织细胞功能改变,从而为进一步了解SARS的发病机制奠定基础.

关键词：严重急性呼吸综合征(SARS) 血管内皮生长因子(VEGF) 胞间黏附分子1 CD34 病理学观察肺脏表达及患者发病机制

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多重实时荧光PCR相对定量法快速诊断唐氏综合征

多重实时荧光PCR相对定量法快速诊断唐氏综合征

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第六届全国优生科学大会

目的建立一种基于多重实时荧光相对定量 PCR 技术并应用之于唐氏综合征分子诊断。方法选择21号染色体上特异区域基因片段(DSCR3)为目的基因,以12号染色体上的磷酸甘油醛脱氢酶基因(GAPDH)为参照基因,设计合成两对引物以及分别以不同荧... 详细信息

目的建立一种基于多重实时荧光相对定量 PCR 技术并应用之于唐氏综合征分子诊断。方法选择21号染色体上特异区域基因片段(DSCR3)为目的基因,以12号染色体上的磷酸甘油醛脱氢酶基因(GAPDH)为参照基因,设计合成两对引物以及分别以不同荧光标记的 TaqMan 探针,在同一个反应管中进行扩增。以相对定量指标ΔCT 值区分唐氏综合征患者与正常人。采用 EB 病毒转化技术,把唐氏综合征患者外周血 B 淋巴细胞转化成永生细胞系作为标准品。结果通过优化反应条件,使得目的基因和参照基因的扩增效率基本一致,接近100%,模板浓度在30ng/μl 时,变异系数最小(＜ 10%),以该浓度的 DNA 作为模板进行批内和批间实验的ΔCT 值重复性好。运用建立的方法检测20例唐氏综合征患者的血标本和30例正常人的血标本,两组之间无交叉重叠,有明显差异(P＜0．001)。唐氏综合征患者永生细胞系建系成功。结论实时荧光定量 PCR 比较ΔCT 值的相对定量法快速诊断唐氏综合征是可行的。

关键词：实时荧光 PCR 相对定量法唐氏综合征模板浓度先天愚型快速诊断永生细胞系

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临床试验研究数据库数据结构的选择

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中国临床药理学与治疗学 2005年第9期10卷 1076-1080页

作者：李雪迎康晓平姚晨北京大学第一医院医学统计室北京100034 北京大学公共卫生学院北京100083

通过比较垂直型和水平型数据结构在数据管理上的差异,了解何种数据结构更适合数据管理的需要。以不良事件报告为例,比较得出两种数据结构占用存储空间随各试验条件变化的函数关系,比较二者占用空间的差异。比较发现水平型与垂直型数据... 详细信息

通过比较垂直型和水平型数据结构在数据管理上的差异,了解何种数据结构更适合数据管理的需要。以不良事件报告为例,比较得出两种数据结构占用存储空间随各试验条件变化的函数关系,比较二者占用空间的差异。比较发现水平型与垂直型数据结构占用存储空间之差,随每件不良事件记录内容、水平型结构允许记录的最高不良事件例数的增加而增加,随不良事件发生率和平均发生例数的增加而降低。在保守估计每例不良事件所占空间的条件下,采用最常用的研究设计方法,得垂直型总比水平型节省数据空间。可见垂直型数据结构是更适合数据管理工作需要的数据结构。

关键词：垂直型数据结构水平型数据结构数据管理数据存储

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局灶节段性肾小球硬化症大鼠尿足细胞动态检测及其意义

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中华肾脏病杂志 2005年第2期21卷 98-102页

作者：李月红黄海长章友康王素霞邹万忠北京大学第一医院肾脏内科北京大学肾脏病研究所 100034 北京大学第一医院电镜室 100034 北京大学医学部基础医学院病理学系

目的建立局灶节段性肾小球硬化症(FSGS)大鼠模型,观察尿中脱落的肾小球足细胞的变化,并探讨其意义。方法FSGS组(n=7):采用左颈静脉插管一次性缓慢注射嘌呤霉素核苷酸(PAN,9mg/100g体重的方法建立)FSGS大鼠模型。正常对照组(n=5):注射等... 详细信息

目的建立局灶节段性肾小球硬化症(FSGS)大鼠模型,观察尿中脱落的肾小球足细胞的变化,并探讨其意义。方法FSGS组(n=7):采用左颈静脉插管一次性缓慢注射嘌呤霉素核苷酸(PAN,9mg/100g体重的方法建立)FSGS大鼠模型。正常对照组(n=5):注射等量生理盐水,实验周期20周。动态检测24h尿蛋白定量;间接免疫荧光方法动态检测尿沉渣足细胞特异性标志蛋白podocalyxin(PCX)、Wilm'stumor鄄1(WT鄄1);20周末肾组织光镜下观察肾小球病变;电镜观察肾小球足细胞的改变;免疫荧光染色观察肾小球内PCX和成熟足细胞特异性标志蛋白synaptopodin(PP44)的表达。结果FSGS组大鼠24h尿蛋白定量在第天较注射前明显升高,第312天达到高峰[(672.74±98.72)比(19.31±3.15)mg/24h,P<0.01),此后开始下降,于第6周接近注射前水平,持续至11周[(35.46±14.88)比(19.31±3.15)mg/24h,P=0.0238];从12周开始再度缓慢升高,持续高水平至20周,为注射前近7倍[(140.61±68.90)比(19.31±3.15)mg/24h,P<0.01]。FSGS组大鼠从12周开始,尿足细胞出现阳性(>1～5个/HP),持续至20周。光镜显示,30%～50%肾小球出现不同程度的局灶节段性硬化;电镜证实足突部分融合并可见足突与基底膜剥离。足细胞特异标记蛋白PCX、PP44在肾小球节段性硬化部位呈现节段性缺失。对照?

关键词：局灶节段性肾小球硬化症大鼠尿足细胞动态检测蛋白尿

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