检索结果-内蒙古大学图书馆

中华神经科杂志 2025年第2期58卷 188-196页

作者：王朝霞洪道俊北京大学第一医院神经内科北京100034 南昌大学第一附属医院神经内科南昌330006

神经元核内包涵体病(NIID)是一种以细胞核内出现嗜酸性和p62阳性包涵体为病理特征的遗传变性病。致病变异为NOTCH2NLC基因5′非翻译区的CGG异常重复扩增,致病机制主要为RNA毒性和多聚甘氨酸蛋白毒性使相应的细胞功能受损。该病临床表型... 详细信息

神经元核内包涵体病(NIID)是一种以细胞核内出现嗜酸性和p62阳性包涵体为病理特征的遗传变性病。致病变异为NOTCH2NLC基因5′非翻译区的CGG异常重复扩增,致病机制主要为RNA毒性和多聚甘氨酸蛋白毒性使相应的细胞功能受损。该病临床表型呈异质性,可分为以认知障碍、运动障碍、发作性神经事件、自主神经功能障碍和神经肌肉病为主要表现的不同亚型。头颅磁共振成像常为诊断提供重要线索,包括弥散加权成像(DWI)皮髓质交界处“绸带征”、累及放射冠和半卵圆中心的弥漫性脑白质病变、胼胝体压部DWI高信号、局灶性皮质水肿伴相应脑回表面线状强化等。随着皮肤活组织检查和基因检测的应用,国内越来越多的NIID患者被确诊,其临床和基础研究方面取得了一些新的进展。本文重点介绍该病的发病机制、临床表现、辅助检查、诊断和鉴别诊断以及疾病管理。

关键词：核内包涵体神经元绸带征 NOTCH2NLC基因 CGG重复扩展

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体外实验及磁控胶囊内镜下观察氯吡格雷和替格瑞洛崩解过程的研究

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中国循环杂志 2025年第1期40卷 76-81页

作者：杜佳丽张嘉祺王茜婷李丽焦红梅李嘉欣刘梅林北京大学第一医院老年内科北京100034

目的:观察在不同酸碱度(pH)水平体外溶液及磁控胶囊内镜下人体消化道内氯吡格雷和替格瑞洛的崩解过程。方法:(1)体外实验:将0.9%生理盐水分别与盐酸及碳酸氢钠混合,模拟空腹胃液、餐后胃液、服用抑酸剂后、无酸状态及小肠液pH水平,观察... 详细信息

目的:观察在不同酸碱度(pH)水平体外溶液及磁控胶囊内镜下人体消化道内氯吡格雷和替格瑞洛的崩解过程。方法:(1)体外实验:将0.9%生理盐水分别与盐酸及碳酸氢钠混合,模拟空腹胃液、餐后胃液、服用抑酸剂后、无酸状态及小肠液pH水平,观察氯吡格雷及替格瑞洛在不同pH溶液中的崩解情况。(2)人体内研究:选择2022年11月至2023年6月在北京大学第一医院老年内科就诊并进行磁控胶囊内镜检查者12例,在完成常规磁控胶囊胃镜检查后,以交替的分组方式分别服用氯吡格雷(n=6)或替格瑞洛(n=6),观察药片在消化道内的崩解过程。结果:(1)体外实验:氯吡格雷开始崩解时间早于替格瑞洛[(21.67±7.53)s vs.(40.00±6.33)s,P=0.001],氯吡格雷崩解时间较替格瑞洛缓慢[(23.00±9.38)min vs.(8.33±1.97)min,P=0.011]。氯吡格雷在碱性溶液中的崩解时间较酸性及中性溶液快[(11.50±4.95)min vs.(28.75±2.50)min,P=0.004],替格瑞洛在碱性溶液中崩解时间和在酸性及中性溶液中相似[(7.00±1.41)min vs.(9.00±2.00)min,P=0.285]。(2)人体内研究:氯吡格雷和替格瑞洛在通过食道后形态均开始发生变化,其中有3例受试者(氯吡格雷1例、替格瑞洛2例)药片通过贲门时呈粉末状态,其余9例受试者药片进入胃内时形态基本完整,在胃内完全崩解。氯吡格雷完全崩解时间个体间差异较大,为8~33 min,平均(18.80±10.38)min,替格瑞洛完全崩解时间为3~6 min,平均(4.25±1.26)min,替格瑞洛完全崩解时间短于氯吡格雷,差异有统计学意义(P=0.034)。结论:体外实验提示,不同pH水平溶液中氯吡格雷崩解速度较替格瑞洛缓慢。与氯吡格雷相比,替格瑞洛崩解速度受溶液酸碱度影响小。人体研究显示,氯吡格雷崩解速度较替格瑞洛慢,替格瑞洛个体间完全崩解时间差异较小、崩解速度更快。

关键词：磁控胶囊内镜氯吡格雷替格瑞洛完全崩解时间

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钙蛋白酶在动脉粥样硬化中的作用及研究进展

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中国循环杂志 2025年第2期40卷 203-208页

作者：张嘉祺王茜婷陈夏欢刘梅林北京大学第一医院老年病内科北京100034

动脉粥样硬化是威胁人类健康的主要疾病,可导致急性冠状动脉综合征、心肌梗死、脑卒中等疾病。动脉粥样硬化的发生与进展是一种慢性炎症性过程,与多种细胞的生物学活动相关。钙蛋白酶是Ca2+依赖性细胞内半胱氨酸蛋白酶,通过限制性催化... 详细信息

动脉粥样硬化是威胁人类健康的主要疾病,可导致急性冠状动脉综合征、心肌梗死、脑卒中等疾病。动脉粥样硬化的发生与进展是一种慢性炎症性过程,与多种细胞的生物学活动相关。钙蛋白酶是Ca2+依赖性细胞内半胱氨酸蛋白酶,通过限制性催化蛋白水解调控多种底物,参与内皮损伤、炎症反应、脂质代谢等病理生理过程,在动脉粥样硬化的发生与进展中发挥着重要作用。本文综述了钙蛋白酶在动脉粥样硬化中的作用以及最新研究进展,为临床实现动脉粥样硬化个体化与精准化防治提供新思路。

关键词：动脉粥样硬化钙蛋白酶炎症心血管疾病

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2024年肝纤维化、肝硬化及门静脉高压临床研究进展

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中华肝脏病杂志 2025年第1期33卷 7-9页

作者：辛晟梁徐小元北京大学第一医院感染疾病科北京100034 北京大学第一医院消化内科北京100034

2024年国内外肝纤维化、肝硬化及相关并发症的临床研究取得一定进展。现就肝硬化抗病毒治疗、肝硬化再代偿分期、代谢相关脂肪性肝病肝纤维化及肝硬化、肝硬化营养和合并肌少症及脓毒症等临床热点问题进展进行介绍。

关键词：肝硬化再代偿分期代谢相关脂肪性肝硬化肝硬化脓毒症治疗

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IgA肾病治疗新策略

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中国实用内科杂志 2025年第3期45卷 188-193页

作者：汤臣刘立军北京大学第一医院肾内科北京100034

IgA肾病(IgAN)是全球常见肾小球疾病,现有治疗下,可能有近半数患者在患病十年后会出现肾衰竭情况,亟需新疗法。近年来随着对于其发病机制的研究深入,尤其是针对致病性IgA合成与补体激活等关键环节进展显著,多种新药相继获批临床应用,包... 详细信息

IgA肾病(IgAN)是全球常见肾小球疾病,现有治疗下,可能有近半数患者在患病十年后会出现肾衰竭情况,亟需新疗法。近年来随着对于其发病机制的研究深入,尤其是针对致病性IgA合成与补体激活等关键环节进展显著,多种新药相继获批临床应用,包括针对黏膜免疫的首个对因治疗药物(靶向释放制剂布地奈德),靶向B细胞和浆细胞药物,以及针对补体通路药物等,均在前期试验中展现出减少IgA肾病蛋白尿、延缓肾脏疾病进展的作用。未来个性化、精准化、多靶点联合治疗有望进一步改善患者预后。

关键词： IgA肾病靶向治疗黏膜免疫补体途径

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DYNC1H1基因致病性变异致常染色体显性遗传智力障碍一家系研究

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中华实用儿科临床杂志 2025年第4期40卷 290-294页

作者：杨海坡潘虹王爽刘艺丹魏翠洁范燕彬宋丹羽葛琳熊晖北京大学第一医院儿童医学中心北京102699 北京大学第一医院实验中心北京100034 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经内科北京100045

目的分析并总结一个家系中4代多名表现为智力障碍、携带DYNC1H1基因杂合致病性变异患者的临床表型特点及基因变异情况。方法回顾性病例分析。收集2019年12月于北京大学第一医院儿童医学中心就诊的1例癫痫合并智力障碍患儿及其家系成员... 详细信息

目的分析并总结一个家系中4代多名表现为智力障碍、携带DYNC1H1基因杂合致病性变异患者的临床表型特点及基因变异情况。方法回顾性病例分析。收集2019年12月于北京大学第一医院儿童医学中心就诊的1例癫痫合并智力障碍患儿及其家系成员的临床资料并定期随访患儿,提取家系成员外周血基因组DNA,经核心家系全外显子组测序及Sanger测序确定先证者及其家庭成员基因变异的类型,并进一步分析基因型及表型的关系。结果该家系中4代共13例患者临床存在智力障碍,先证者同时存在药物难治性癫痫。其中8例经基因检测证实存在DYNC1H1基因c.13556C>A(p.A4519E)变异(余患者未能获得血液样本)。结论DYNC1H1基因相关智力障碍既往报道多为新发变异,本研究明确了1个DYNC1H1基因致病性变异导致常染色体显性遗传智力障碍的连续4代13例患者的大家系,为该家系精准遗传咨询提供了可能,为进一步研究DYNC1H1的基因型和表型的关系提供了依据。

关键词：智力障碍 DYNC1H1基因变异癫痫脑电图

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病例06(2025):妊娠合并1型糖尿病并发严重肾病及视网膜病变1例

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中华围产医学杂志 2025年第1期28卷 51-56页

作者：黄红丽杨慧霞宋耕王淑娴冯烨魏玉梅孙瑜师素芳袁晓勇张婧北京大学第一医院妇产生殖医学中心北京100034 深圳市罗湖区妇幼保健院妇产科深圳518019 北京大学第一医院肾脏内科北京100034 北京大学第一医院内分泌科北京100034 北京大学第一医院眼科北京100034

本文报告了1例孕前合并严重糖尿病肾病、糖尿病视网膜病变、高血压及甲状腺功能减退症的1型糖尿病患者。患者孕前血糖控制不佳,并发症未规范诊治。本次为意外妊娠,孕前糖化血红蛋白7.8%,孕早期尿蛋白已达3.81~4.53 g/24 h。考虑患者孕... 详细信息

本文报告了1例孕前合并严重糖尿病肾病、糖尿病视网膜病变、高血压及甲状腺功能减退症的1型糖尿病患者。患者孕前血糖控制不佳,并发症未规范诊治。本次为意外妊娠,孕前糖化血红蛋白7.8%,孕早期尿蛋白已达3.81~4.53 g/24 h。考虑患者孕前血糖未达标,合并肾病等多种并发症且未规范治疗,外院多学科会诊建议终止妊娠。但患者继续妊娠意愿强烈,遂转诊至北京大学第一医院。经严格综合管理控制血糖、监测血糖、评估并发症等综合管理,孕期血糖及血压均控制达标,定期监测尿蛋白、肾功能及眼底等相关指标。孕31周^(+4)开始,患者24 h尿蛋白定量明显升高,予促胎肺成熟后在孕34周+1剖宫产分娩,母儿结局良好。产后42 d随访,患者血糖及血压平稳,尿蛋白恢复到孕前水平,其婴儿一般情况良好。

关键词： 1型糖尿病糖尿病肾病糖尿病视网膜病变高血压妊娠

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甲基转移酶样3对巨核细胞系花生四烯酸代谢通路的影响和机制

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中国心血管杂志 2025年第1期30卷 75-85页

作者：张嘉祺刘雯雯王茜婷陈夏欢刘梅林北京大学第一医院老年病内科 100034

目的探讨甲基转移酶样3(METTL3)对人成巨核细胞白血病细胞(MEG-01)花生四烯酸(AA)代谢通路的影响和相关机制。方法构建METTL3差异表达的MEG-01,分为正常对照(Blank)组、METTL3过表达(OE)组和过表达阴性对照(OE-NC)组、METTL3敲低(KD)组... 详细信息

目的探讨甲基转移酶样3(METTL3)对人成巨核细胞白血病细胞(MEG-01)花生四烯酸(AA)代谢通路的影响和相关机制。方法构建METTL3差异表达的MEG-01,分为正常对照(Blank)组、METTL3过表达(OE)组和过表达阴性对照(OE-NC)组、METTL3敲低(KD)组和敲低阴性对照(KD-NC)组。采用定量聚合酶链反应(qPCR)法和免疫印迹(Western blot)法检测各组METTL3、YTH结构域家族蛋白(YTHDF1、YTHDF2)以及参与AA代谢的关键基因前列腺素内过氧化物合酶1/环氧合酶-1(PTGS1/COX-1)、前列腺素内过氧化物合酶2/环氧合酶-2(PTGS2/COX-2)、血栓素A合酶1(TBXAS1)、前列腺素I_(2)合酶(PTGIS)和前列腺素I_(2)受体(PTGIR)的表达量变化。采用酶联免疫吸附分析(ELISA)法测定细胞培养上清中AA代谢产物前列腺素H_(2)(PGH_(2))和血栓素B_(2)(TXB_(2))的水平。采用蛋白稳定性实验和RNA结合蛋白质免疫沉淀(RIP)实验验证YTHDF1与COX-1 mRNA的结合情况。结果qPCR和Western blot检测显示,OE组YTHDF1、PTGS1/COX-1的mRNA和蛋白水平较OE-NC组升高,KD组较KD-NC组降低(均为P<0.05)。ELISA测定显示,细胞培养上清中OE组PGH_(2)、TXB_(2)的含量高于OE-NC组,KD组TXB_(2)的含量低于KD-NC组(均为P<0.05)。蛋白稳定性实验和RIP实验证实,METTL3通过YTHDF1参与COX-1 mRNA的翻译调控。结论METTL3可能通过促进N6-甲基腺苷(m6A)修饰介导的COX-1 mRNA翻译效率,调控巨核细胞系的AA代谢通路。

关键词：甲基转移酶样3 N6-甲基腺苷甲基化 MEG-01细胞花生四烯酸心血管疾病

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自身免疫性小脑性共济失调患者13例临床特征分析

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中国神经免疫学和神经病学杂志 2025年第1期32卷 6-13页

作者：王建椿任静茹郝洪军郭晶姚颜刘冉高枫北京大学第一医院神经内科 100034

目的观察自身免疫性小脑性共济失调(ACA)患者的临床特征,进一步探讨副肿瘤性ACA和非副肿瘤性ACA临床资料的差异。方法回顾性收集作者医院2007年12月至2023年5月期间诊治的13例ACA患者,总结分析ACA患者的临床特征、影像学特征、脑脊液和... 详细信息

目的观察自身免疫性小脑性共济失调(ACA)患者的临床特征,进一步探讨副肿瘤性ACA和非副肿瘤性ACA临床资料的差异。方法回顾性收集作者医院2007年12月至2023年5月期间诊治的13例ACA患者,总结分析ACA患者的临床特征、影像学特征、脑脊液和血清学检测、抗体以及治疗预后等资料,根据是否合并肿瘤将患者分为副肿瘤性ACA和非副肿瘤性ACA组,比较两组间临床资料的差异。结果13例患者中女性较多(8/13),年龄(55.4±16.6)岁,多数患者急性起病,以步态共济失调、肢体共济失调和头晕/眩晕为主要症状,9例(69.2%)患者脑脊液或血清中检测出抗神经抗体,患者早期头颅磁共振成像(MRI)平扫或增强扫描多无明显异常,小脑磁共振波谱(MRS)检查可提示代谢改变。13例患者中10例(76.9%)接受免疫治疗方案,多数患者随访期间病情稳定。与副肿瘤性ACA患者(n=7)比较,非副肿瘤性ACA患者(n=6)更易出现非小脑综合征,寡克隆区带(OCB)阳性率更高(4/5比1/7,P=0.072),两组间其他临床特征比较差异无统计学意义(均P>0.05)。结论ACA临床表现、致病性抗体复杂多样,诊治存在困难,头颅MRI检查往往难以发现病变,MRS可能是重要的辅助检查手段。

关键词：自身免疫性小脑性共济失调副肿瘤性小脑变性各氨酸脱羧酶65

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《补体相关性肾病诊断和治疗专家共识》要点解读

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中国实用内科杂志 2025年第3期45卷 237-240页

作者：谭颖赵明辉北京大学第一医院肾内科北京大学肾脏病研究所北京100034

随着对于补体在各类肾脏疾病中的作用机制的深入认识,针对补体活化不同环节的药物相继出现,已有证据显示补体靶向治疗在补体相关性肾病中具有良好的应用前景。《补体相关性肾病诊断和治疗专家共识》于2024年发布,围绕补体相关性肾病的... 详细信息

随着对于补体在各类肾脏疾病中的作用机制的深入认识,针对补体活化不同环节的药物相继出现,已有证据显示补体靶向治疗在补体相关性肾病中具有良好的应用前景。《补体相关性肾病诊断和治疗专家共识》于2024年发布,围绕补体相关性肾病的发病机制、诊断思路、补体靶向治疗与特殊致病微生物的疫苗免疫等方面进行了推荐,强调根据补体系统在不同肾脏疾病发病机制中的作用合理应用补体抑制剂。该文就该共识的要点进行阐述,以期改善补体相关性肾病的临床实践。

关键词：补体相关性肾病补体靶向治疗专家共识

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