目的从分子遗传学角度对1例无精子症患者Y染色体无精子因子（azoospermia factor，AZF）区域缺失片段进行定位分析。方法根据Y染色体遗传物理图谱，采用多重PCR技术扩增Y染色体AZFa区sY84、sY86、sY87，AZFb区sYl02、sYll7、sYll8、sYll9、sYll5、DYSl32、DYS385、sYl015、sYl21、sYl25、sYl27、sYl29、sYl34，AZFd区sYl52，mZFc区sYl258、sYl291、sY254、sY255、sYl58、sYl201，Yq末端sYl60等24个序列标签位点（sequence tag sites，STS）。结果所扩增的STS只有AZFa区sY84、sY86、sY87及AZFb区sYl02、sYll7、sYll8、sYll9、sYll5、DYSl32有特异扩增条带，其余15个STS均未见特异扩增条带。患者Y染色体缺失断裂点位于AZFb区sYll5和DYS385之间约8577bp范围内。为AZFb区部份缺失，AZFd区、AZFc区及Yq末端缺失。结论用分子遗传学技术进行STS分析可精确标明Y染色体AZF区域缺失片段。
暂无评论