检索结果-内蒙古大学图书馆

生物化学与生物物理进展 2004年第6期31卷 572-575页

作者：黄梁浒郑德柱曾健辛娜兰风华南京军区福州总医院全军医学检验中心福州350025

在基因组DNA水平 ,应用基因突变分析的方法对肾上腺脑白质营养不良进行分子诊断十分重要 .由于人体内存在多个肾上腺脑白质营养不良假基因的拷贝 ,应用PCR RFLP和PCR产物直接测序等常规方法难以检测一部分的基因突变 .为了排除基因组DN... 详细信息

在基因组DNA水平 ,应用基因突变分析的方法对肾上腺脑白质营养不良进行分子诊断十分重要 .由于人体内存在多个肾上腺脑白质营养不良假基因的拷贝 ,应用PCR RFLP和PCR产物直接测序等常规方法难以检测一部分的基因突变 .为了排除基因组DNA中假基因的干扰 ,利用扩增阻滞突变系统 ,成功地分析了一个肾上腺脑白质营养不良 (R6 17G突变 )家系成员的基因型 .结果表明 ,扩增阻滞突变系统是排除假基因干扰的有效方法之一 .

关键词：肾上腺脑白质营养不良分子诊断 ABCD1基因假基因扩增阻滞突变系统

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1例新的遗传性高铁血红蛋白血症复合杂合子基因型的鉴定

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临床检验杂志 2005年第1期23卷 22-24页

作者：程鲁京郑德柱吴玉水朱忠勇兰风华南京军区福州总医院全军检验医学中心福州350025

目的　从分子水平对 1例遗传性高铁血红蛋白血症患者进行确诊。方法　通过RT PCR产物直接测序 ,分析患者和正常对照b5R基因的cDNA编码序列。用PCR 限制性内切酶分析患者、其父母和正常人基因组DNA。结果　患者的一个b5R等位基因第 72位... 详细信息

目的　从分子水平对 1例遗传性高铁血红蛋白血症患者进行确诊。方法　通过RT PCR产物直接测序 ,分析患者和正常对照b5R基因的cDNA编码序列。用PCR 限制性内切酶分析患者、其父母和正常人基因组DNA。结果　患者的一个b5R等位基因第 72位密码子 (位于外显子 3)发生了CTC→CCC突变 ,原来的亮氨酸被脯氨酸替换。患者另一个b5R等位基因第 2 0 3位密码子 (位于外显子 7)发生了TGC→TAC突变 ,原先的半胱氨酸被酪氨酸取代。结论　在中国患者确定了一个新的遗传性高铁血红蛋白血症基因型 ,即L72P/C2 0 3Y。

关键词：患者遗传性高铁血红蛋白血症杂合子等位基因基因型突变外显子密码子 DNA 限制性内切酶

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科学与严谨是检验医学的灵魂

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中华检验医学杂志 2005年第11期28卷 1106-1108页

作者：朱忠勇南京军区福州总医院全军检验医学中心福州市350025

检验医学是建立在科学实验基础上的临床医学专业学科,是最讲科学、最为严谨的学科.检验医学发展史表明,目前临床上开展的绝大部分检验项目,都是经过前人发现、发明、无数次实验、论证、研究、改进、筛选之后才应用于临床诊断.为了保证... 详细信息

检验医学是建立在科学实验基础上的临床医学专业学科,是最讲科学、最为严谨的学科.检验医学发展史表明,目前临床上开展的绝大部分检验项目,都是经过前人发现、发明、无数次实验、论证、研究、改进、筛选之后才应用于临床诊断.为了保证检验结果的准确性,在应用中还要建立一套严格的质量管理体系,随时对工作质量加以检查和监控,并且还要接受本实验室外部的质量评价.在涉及临床医疗的各个学科中,检验医学这种客观、科学和严谨性是非常突出的学科特点。

关键词：科学实验检验医学临床医学专业灵魂质量管理体系医学发展史检验项目临床诊断检验结果工作质量

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噬菌体模拟抗原替代亲环素A在测定自身抗体中的应用

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中华检验医学杂志 2003年第8期26卷 488-490页

作者：罗富银李芳秋南京军区南京总医院全军检验医学中心 210002

目的　探讨噬菌体展示肽库来源的模拟抗原替代重组人亲环素A(rhCyPA)在测定自身免疫病人血清抗亲环素自身抗体中应用价值。方法　以抗人亲环素A单克隆抗体 (McAb)D4和E6作捕获抗体对噬菌体展示肽库进行淘筛 ,通过序列测定推断出模拟抗... 详细信息

目的　探讨噬菌体展示肽库来源的模拟抗原替代重组人亲环素A(rhCyPA)在测定自身免疫病人血清抗亲环素自身抗体中应用价值。方法　以抗人亲环素A单克隆抗体 (McAb)D4和E6作捕获抗体对噬菌体展示肽库进行淘筛 ,通过序列测定推断出模拟抗原氨基酸序列。再以筛出的模拟抗原包被微孔板 ,与重组人亲环素A抗原进行对比 ,用ELISA法检测系统性红斑狼疮患者血清抗亲环素自身抗体。结果　从 12肽库淘筛出的 10个噬菌体克隆中 9个共有一致氨基酸序列HWEYTTSPHPRL。 56例SLE患者血清用 12肽模拟抗原的ELISA测定 ,CyPA自身抗体阳性率为50 % (2 8/56) ,用rhCyPA作包被抗原测定阳性率为 43 % (2 4/56) ;两法检测 3 4例其他自身免疫病的阳性率均为 11% ,两法结果符合率为 95 6%。通过试验比较 ,12肽模拟抗原用于检测CyPA自身抗体优于重组抗原和 7肽模拟抗原。结论　用抗CyPA单克隆抗体从噬菌体展示肽库淘筛出的特异 12肽能模拟亲环素A抗原表位信息。

关键词：噬菌体自身抗体测定模拟抗原亲环素A 测定临床应用系统性红斑狼疮自身抗体

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海训官兵阴囊皮肤湿疹分离菌株的药敏试验

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解放军预防医学杂志 2003年第6期21卷 429-430页

作者：王德春徐元斌于西泉吴守法兰小鹏南京军区福州总医院全军检验医学中心福州350025

目的对阴囊皮肤湿疹部位分离出的细菌、真菌进行药敏试验 ,为海训官兵进行阴囊皮肤湿疹的预防和治疗提供依据。方法采用肉汤稀释法对分离菌株进行药敏实验 ,ATBG- 和ATBFUNGUS药敏试验卡按说明书操作。结果分离出的金黄色葡萄球菌均对... 详细信息

目的对阴囊皮肤湿疹部位分离出的细菌、真菌进行药敏试验 ,为海训官兵进行阴囊皮肤湿疹的预防和治疗提供依据。方法采用肉汤稀释法对分离菌株进行药敏实验 ,ATBG- 和ATBFUNGUS药敏试验卡按说明书操作。结果分离出的金黄色葡萄球菌均对呋喃西林和利凡诺敏感 ;其他阴性杆菌均对亚胺培南、环丙沙星、头孢他定敏感。近平滑念珠菌、热带念珠菌和白色念珠菌均对酮康唑、益康唑和 5 -氟尿嘧啶敏感。 0 .0 1g·L- 1苯甲酸和 0 .0 1g·L- 1酮康唑分别对红色毛癣菌和絮状表皮癣菌均有抑菌作用。

关键词：海训官兵阴囊皮肤湿疹药敏试验

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临床血液学实验室诊断进展

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中华检验医学杂志 2003年第12期26卷 729-730页

作者：朱忠勇南京军区福州总医院检验医学中心福州350025

临床血液学实验室诊断技术是最早应用于实验室诊断的主要部分。20世纪50年代，我国临床医学检验室开展的临床检验，绝大部分是血液学检验项目。一架显微镜、几支吸血管、一块血细胞计数板、一个目视比色计加上一些玻璃片、染色液等，就... 详细信息

临床血液学实验室诊断技术是最早应用于实验室诊断的主要部分。20世纪50年代，我国临床医学检验室开展的临床检验，绝大部分是血液学检验项目。一架显微镜、几支吸血管、一块血细胞计数板、一个目视比色计加上一些玻璃片、染色液等，就是血液学检验的全部“家血”。建立在这些简陋设备基础上的血液学检验，为早期的血液细胞形态学知识的普及打下了基础，并为很多血液病和非血液病的诊断做出了贡献。其中有些实验诊断方法至今仍然是经典的方法。然而，毋庸讳言，这些以手工为基础的传统方法，大多数工作效率低、劳动强度大。由于实验室手段落后，方法的精密度和准确度都相对较差，难以满足当今临床诊断的需求。

关键词：血液学实验室诊断血液病白细胞鉴别诊断白血病血栓止血

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应用血液分析仪后复查血片的内容和方法及程序

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中华检验医学杂志 2003年第12期26卷 785-787页

作者：朱晓辉何菊英朱忠勇南京军区福州总医院检验医学中心 350025

血液分析仪的普遍使用，大大提高了临床血液学检验的质量和效率。然而，这类仪器在鉴别血细胞的形态和结构等方面还不够完善，目前仅可作为全因细胞分析的一种过筛手段。在遇见疑问时，还必须在显微镜下复查血片，经过确认、修正或补充... 详细信息

血液分析仪的普遍使用，大大提高了临床血液学检验的质量和效率。然而，这类仪器在鉴别血细胞的形态和结构等方面还不够完善，目前仅可作为全因细胞分析的一种过筛手段。在遇见疑问时，还必须在显微镜下复查血片，经过确认、修正或补充后才能发出报告。关于复查的标准、内容、方法和程序，现有的检验医学教科书和操作规程都没有明确的论述。为此，我们根据实践和体会，并结合国内外有关文献，对其标准、内容、方法和程序等作初步探讨。

关键词：血液分析仪复查内容血片复查方法复查程序

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应用全血直接PCR酶切法快速诊断儿童脊肌萎缩症

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中华儿科杂志 2005年第9期43卷 701-702页

作者：曾健黄梁浒杨渤生吴玉水兰风华叶礼燕南京军区福州总医院全军医学检验中心 350025 南京军区福州总医院神经内科南京军区福州总医院儿科

2003年5月-2004年11月，我们采用改进的无须DNA抽提的全血直接PCR-酶切法，成功地建立了一种更为简单、快速、准确的进行性脊髓性肌肉萎缩症（简称脊肌萎缩症，SMA）分子诊断方法，并将其应用于临床。报道如下

关键词： PCR-酶切法脊肌萎缩症快速诊断全血脊髓性肌肉萎缩症 2003年5月儿童 2004年 DNA抽提

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应用双侧扩增阻滞突变系统排除肾上腺脑白质营养不良分子诊断中假基因的干扰

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中华医学遗传学杂志 2006年第5期23卷 558-560页

作者：王志红黄梁浒兰风华南京军区福州总医院全军医学检验中心福州350025

目的应用扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutationsystem,ARMS)排除ABCD1假基因的干扰,对肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy, ALD)家系进行基因突变分析。方法按ARMS引物设计原则设计上游引物(正常引物、突变引物... 详细信息

目的应用扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutationsystem,ARMS)排除ABCD1假基因的干扰,对肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy, ALD)家系进行基因突变分析。方法按ARMS引物设计原则设计上游引物(正常引物、突变引物)和下游公共引物,对家系成员的基因组DNA分别进行PCR扩增。结果R617C突变患者及其母亲的突变引物均扩增出特异性条带(107 bp) ,患者父亲和对照则未见条带,在基因组DNA水平证实了R617C突变的存在。结论双侧ARMS方法可以快速、有效地排除假基因干扰。

关键词：肾上腺脑白质营养不良分子诊断 ABCD1基因假基因扩增阻滞突变系统

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一个2p25与12p13隐匿性重排家系的遗传学诊断及基因分析

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中华医学遗传学杂志 2014年第4期31卷 444-448页

作者：涂向东曾健丛学文严爱贞林宇翔张晓丘丽萍周游兰风华南京军区福州总医院全军检验医学研究所实验科福州350025

目的对1例智力低下与精神发育异常的患儿及其双亲进行染色体畸变分析。方法应用染色体G显带分析、亚端粒区多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybr... 详细信息

目的对1例智力低下与精神发育异常的患儿及其双亲进行染色体畸变分析。方法应用染色体G显带分析、亚端粒区多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）及单核苷酸多态性芯片（single nucleotide polymorphisms array，SNP-array）等技术分析该家系染色体及相关基因的异常。结果染色体G显带检测显示患儿染色体核型为46，XX，母亲核型为46，XX，add（12）（p13），父亲核型为46，XY。亚端粒区MLPA检测提示患儿2p25区ACP1基因拷贝数减少，12p13区SLC6A12、KDM5A基因拷贝数增加，父母MLPA未见异常。SNP-array显示患儿12p13．33-p12．3区15．142Mb重复，造成SLC6A12等9个基因重复，2p25．3区3．194Mb杂合性缺失，造成sNTG2等11个基因缺失。FISH分析提示患儿46，XX，ish，der（2），t（2；12）（p25；p13）mat，即2p25部分单体和12p13部分三体，患儿母亲46，XX，isht（2；12）（p25；p13），为染色体隐匿性平衡易位携带者。SNTG2、MYTIL基因缺失，SLC6A12基因重复可能与患儿精神发育异常、智力低下有关。结论MLPA、FISH和SNP-Array等技术联合应用可以更好地从基因组水平诊断隐匿性染色体重排。

关键词：隐匿性重排多重连接依赖探针扩增单核苷酸多态性芯片荧光原位杂交

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