检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2014年第4期31卷 444-448页

作者：涂向东曾健丛学文严爱贞林宇翔张晓丘丽萍周游兰风华南京军区福州总医院全军检验医学研究所实验科福州350025

目的对1例智力低下与精神发育异常的患儿及其双亲进行染色体畸变分析。方法应用染色体G显带分析、亚端粒区多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybr... 详细信息

目的对1例智力低下与精神发育异常的患儿及其双亲进行染色体畸变分析。方法应用染色体G显带分析、亚端粒区多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）及单核苷酸多态性芯片（single nucleotide polymorphisms array，SNP-array）等技术分析该家系染色体及相关基因的异常。结果染色体G显带检测显示患儿染色体核型为46，XX，母亲核型为46，XX，add（12）（p13），父亲核型为46，XY。亚端粒区MLPA检测提示患儿2p25区ACP1基因拷贝数减少，12p13区SLC6A12、KDM5A基因拷贝数增加，父母MLPA未见异常。SNP-array显示患儿12p13．33-p12．3区15．142Mb重复，造成SLC6A12等9个基因重复，2p25．3区3．194Mb杂合性缺失，造成sNTG2等11个基因缺失。FISH分析提示患儿46，XX，ish，der（2），t（2；12）（p25；p13）mat，即2p25部分单体和12p13部分三体，患儿母亲46，XX，isht（2；12）（p25；p13），为染色体隐匿性平衡易位携带者。SNTG2、MYTIL基因缺失，SLC6A12基因重复可能与患儿精神发育异常、智力低下有关。结论MLPA、FISH和SNP-Array等技术联合应用可以更好地从基因组水平诊断隐匿性染色体重排。

关键词：隐匿性重排多重连接依赖探针扩增单核苷酸多态性芯片荧光原位杂交

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

一例镶嵌型标记染色体遗传分析

引用

中华医学遗传学杂志 2016年第1期33卷 76-80页

作者：涂向东曾健丛学文张晓严爱贞南京军区福州总医院全军检验医学研究所实验科福州350025

目的分析一例结构不明确的小标记染色体（smallsupernumerarymarkerchromosome，sSMC）的来源。方法应用染色体核型G显带分析技术、荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridizationFISH）、Y染色体多个序列标签位点（sequencetaggedsite，STS）及部分基因检测、单核苷酸多态性芯片等对患者染色体进行遗传分析。结果患者染色体核型为mos46，X，＋marl[21]／6，x，＋mar2E78]；Y染色体sTS分析AZFa区sY84、sY86、UsP9Y、DDX3y基因及AZFb区sYl227存在，AZFb区sYl228、sYl015、sYl27、sYl34，AZFc区sY254、sY255多个STS均缺失；FISH分析确定两条标记染色体均为Y染色体片段，但结构不同。marl为***（Y）（q11．2）（SRY＋＋，DXZl＋，DYZ3＋＋，DYZl-），mar2为***（Y）（q11．2）（SRY＋，DXZl＋，DYZ3＋，DYZl-）。单核苷酸多态性芯片分析Yqll．2-Yql2缺失，缺失片段长度约为10．81Mb。结论患者两条标记染色体均为畸变的Y染色体，Y染色体断裂和重组发生在Yqll．2，marl为等臂双着丝粒Y染色体（idic）（pter—q11．2：：q11．2-pter），mar2为delY（q11．2）。分子细胞核型：mos46，X，ishidic（Y）（q11．2）（DYZ3＋＋，SRY＋＋，DXZl＋，DYZl-）[211／46，X，ishdel（Y）（q11．2）（DYZ3＋，SRY＋，DXZl＋，DYZl-）E783。联合应用FISH、Y染色体STS分析，单核苷酸多态性芯片分析等多项技术，是确定标记染色体结构性质的重要方法。

关键词：标记染色体 Y染色体序列标签位点荧光原位杂交单核苷酸多态性芯片

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

四例男性不育患者的15q11额外小标记染色体分析

引用

中华医学遗传学杂志 2013年第5期30卷 539-543页

作者：涂向东丛学文曾健郑德柱严爱贞林炎鸿丘丽萍张敏钟福春兰风华南京军区福州总医院全军检验医学研究所实验科福州350025

目的对4例男性不育患者所携带的额外小标记染色体（small supernumerary marker chromosome，sSMc）进行定位分析，以探讨其对男性不育的影响。方法综合应用外周血培养染色体核型G显带、N显带、多重连接依赖探针扩增（multiplex ligatio... 详细信息

目的对4例男性不育患者所携带的额外小标记染色体（small supernumerary marker chromosome，sSMc）进行定位分析，以探讨其对男性不育的影响。方法综合应用外周血培养染色体核型G显带、N显带、多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation dependent probe amplification，MLPA）、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）、单核苷酸多态性芯片（single nucleotide polymorphisms array，SNP—array）等技术对4例男性不育患者的15q11额外小标记染色体进行分析。结果G显带分析显示4例患者染色体核型均为47，XY，＋mar。N显带分析提示sSMC均为双随体，位于mar两侧。MI，PA（SALSA着丝粒探针p180／p182试剂盒）分析提示，1例患者的15q11．2基因拷贝数重复。SNP-array分析提示，4例患者均为15q11．1-q11．2区重复，片段大小分别为3．06Mb、0．9118Mb、1．728Mb、0．287Mb。CEP15D1524着丝粒探针FISH分析mar均有2个杂交信号，为双着丝粒染色体。综合分析4例患者mar均来自15号染色体，为双随体、双着丝粒，倒位重复形式，分子细胞核型为47，XY，＋***（15）（q11）（D1524＋＋）。结论15q11sSMC可能是导致男性不育的重要原因之一。

关键词：男性不育额外小标记染色体单核苷酸多态性芯片荧光原位杂交

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

三例畸变Y染色体的重组形式及定位分析

引用

中华医学遗传学杂志 2013年第4期30卷 420-424页

作者：涂向东曾健丛学文严爱贞黄吴健林炎鸿郑德柱张敏王志红南京军区福州总医院全军检验医学研究所实验科福州350025

目的对3例畸变Y染色体进行定位分析并确定其重组形式。方法采用染色体G显带、多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation dependent probe amplification, MLPA）、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH ）、Y染色... 详细信息

目的对3例畸变Y染色体进行定位分析并确定其重组形式。方法采用染色体G显带、多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation dependent probe amplification, MLPA）、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH ）、Y染色体多个序列标签位点（ sequence tagged site, STS）及Illumina人类全基因组单核苷酸多态性芯片扫描（single nucleotide polymorphisms array, SNP-array）等多种技术。结果3例患者染色体G显带核型均为46，X，＋mar。MLPA检测发现例1SRY、ZFY、UTy基因重复；例2SRY、ZFY基因重复、UTY基因缺失；例3X染色体短臂／Y染色体短臂（X／Yp）、X染色体长臂／Y染色体长臂（X／Yq）亚端粒区域基因拷贝数减少。Y染色体STS分析提示：例1的SRY及Y染色体AZFa区sY84、sY86、AZFb区sY1227存在，但sY1228及AZFc区多个STS缺失，断裂点位于AZFb区sYl227和sYl228之间；例2的SRy及着丝粒区域sY1200存在，其余STS均缺失；例3的SRy及AZF多个STS均存在。SNP-array扫描提示，例1Yp11.31-p11．2区重复，Yq11．22-q11．23区缺失，缺失片段约为5．18Mb；例2Yp11．31-p11．2区重复，重复片段为3．724Mb，Yq11．21-q11．23区域缺失，缺失约14．644Mb；例3X／Yp亚端粒区域（PAR）p22．33单拷贝缺失，X／Yq亚端粒区域（PAR）q28单拷贝缺失。FISH分析提示，例1和例2细胞中期原位杂交核型均为46，X，＋***（Y）（SRY＋＋，DYZ3＋＋，DYZ1-）。综合分析：例1和例2的标记染色体均为短臂等臂双着丝粒Y染色体。分子核型：例1为46，X，idic（Y）（q11．23）；例2为46，X，idic（Y）（q10）；例3为标记染色体为环状Y，核型为46，X，r（Y）（pllql2）。结论Y染色体畸变形式多样，选用MLPA、Y染色体STS、FISH、SNP-array等多项技术联合诊断是确定其断裂点及重组形式的重要手段。

关键词： Y染色体畸变单核苷酸多态性芯片荧光原位杂交序列标签位点重组形式

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

人自身抗原Sm B′基因在巴斯德毕赤酵母中的分泌表达

引用

中华检验医学杂志 2008年第10期31卷 1178-1181页

作者：杨湘越兰小鹏冯福英吴文冰朱忠勇南京军区福州总医院全军检验医学研究所福州350025

目的通过基因克隆在巴斯德毕赤酵母中表达人自身抗原Sm B′。方法PCR扩增Sm B′基因，与酵母表达载体pPIC9k重组，构建表达质粒pPIC9k—Sm B′。用电穿孔法转化酵母菌Sm D1168，在MD平板上筛选重组克隆，用G418快速筛选高拷贝转化子，... 详细信息

目的通过基因克隆在巴斯德毕赤酵母中表达人自身抗原Sm B′。方法PCR扩增Sm B′基因，与酵母表达载体pPIC9k重组，构建表达质粒pPIC9k—Sm B′。用电穿孔法转化酵母菌Sm D1168，在MD平板上筛选重组克隆，用G418快速筛选高拷贝转化子，阳性克隆经甲醇诱导表达后，培养上清液用十二烷基硫酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳（SDS—PAGE）和蛋白质印迹法（WB）鉴定，并用免疫酶斑点法和免疫印迹法（immunoblot，IBT）检测与评价分析30例系统性红斑狼疮（SLE）患者、30例混合结缔组织病患者和30名健康体检者血清中抗-Sm B′水平差异。结果PCR产物约700bp，与预期657bp接近，pPIC9k—Sm B′重组阳性克隆测序结果与核酸数据库报道完全一致，双酶切鉴定正确，表达产物Sm B′的相对分子质量约32000，WB法证实表达产物具有天然Sm B′分子的免疫原性，阴性对照菌未见目的表达条带。免疫酶斑点法检测阳性率为46．7％（42／90），IBT的检测阳性率为51．1％（46／90）；2种方法检测结果一致性较佳（Kappa值=0．9112，P〈0．01）。结论Sm B′在巴斯德毕赤酵母中分泌表达成功，这为Sm B′试剂盒研究奠定了基础。

关键词：毕赤酵母自身抗原免疫酶技术

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

关于在痰和支气管肺泡灌洗液中查见“超鞭毛虫”

引用

临床检验杂志 2008年第2期26卷 83-84页

作者：朱忠勇南京军区福州总医院全军检验医学研究所福州350025

本刊2007年第5期394页刊登了陆志成,周道银,陈国英等的报道“痰和支气管肺泡灌洗液查见超鞭毛虫1例”。朱忠勇教授根据自己多年的经验,阅后提出了质疑。朱教授是检验界的前辈,治学严谨。我们非常欢迎并感谢他对本刊的关注和爱护。现将... 详细信息

本刊2007年第5期394页刊登了陆志成,周道银,陈国英等的报道“痰和支气管肺泡灌洗液查见超鞭毛虫1例”。朱忠勇教授根据自己多年的经验,阅后提出了质疑。朱教授是检验界的前辈,治学严谨。我们非常欢迎并感谢他对本刊的关注和爱护。现将朱教授的质疑全文刊登如下。另将朱教授近年来在其讲演和文章中与本题有关的内容作为相关链接附于文后。相信会有助于读者正确理解朱教授文中的一些观点。[编者按]

关键词：支气管肺泡灌洗液超鞭毛虫痰朱忠勇

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

用SELEX技术筛选葡萄球菌肠毒素B特异性适配体

引用

临床检验杂志 2009年第6期27卷 420-421页

作者：江丽兰小鹏曾燕丽甘龙杰南京军区福州总医院全军检验医学研究所福州350025

目的通过指数级富集配体的系统进化技术(SELEX)筛选能与葡萄球菌肠毒素B(SEB)特异、高亲和力结合的单链DNA(ssDNA)适配体(aptamer)。方法体外构建一个长度为96个碱基的随机ssDNA文库,与靶物质SEB混合,以磁珠作为固相介质,利用热洗脱方... 详细信息

目的通过指数级富集配体的系统进化技术(SELEX)筛选能与葡萄球菌肠毒素B(SEB)特异、高亲和力结合的单链DNA(ssDNA)适配体(aptamer)。方法体外构建一个长度为96个碱基的随机ssDNA文库,与靶物质SEB混合,以磁珠作为固相介质,利用热洗脱方法分离与靶标结合的核苷酸片段,通过PCR反复扩增、富集数个循环。利用荧光素标记适配体,测定筛选过程中各轮结合率;通过地高辛标记适配体,与碱性磷酸酶标记的抗地高辛抗体进行酶促显色反应,检测适配体的特异性。结果经过13轮筛选,ssDNA文库与SEB的结合百分率从1.1%提高到39.8%。制备的适配体针对SEB的特异性强,与葡萄球菌A蛋白(SPA)及牛血清清蛋白(BSA)无非特异性结合。结论成功利用SELEX技术筛选获得了特异结合SEB的高亲和力的ssDNA适配体,为金黄色葡萄球菌感染的诊断与治疗奠定了基础。

关键词：指数富集的配体进化技术 SEB 适体磁珠

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

人SmithD1抗原在原核细胞中的表达与纯化及临床应用

引用

中华检验医学杂志 2007年第6期30卷 655-658页

作者：吴文冰兰小鹏杨湘越南京军区福州总医院全军检验医学研究所 350025

目的获得人 Smith D1(Sm D1)抗原基因,并进行原核表达及建立斑点免疫金渗虑(dot immunogold filtration assay,DIGFA)检测方法。方法采用基因工程技术,通过 PCR 从人白血病HL-60细胞 cDNA 文库中扩增人 Sm D1抗原基因,构建 pGEX-ST-Sm D... 详细信息

目的获得人 Smith D1(Sm D1)抗原基因,并进行原核表达及建立斑点免疫金渗虑(dot immunogold filtration assay,DIGFA)检测方法。方法采用基因工程技术,通过 PCR 从人白血病HL-60细胞 cDNA 文库中扩增人 Sm D1抗原基因,构建 pGEX-ST-Sm D1重组表达载体,在大肠杆菌BE21中通过异丙基硫代半乳糖苷酶(IPTG)诱导表达 Sm D1蛋白。利用初步纯化的 Sm D1抗原建立DIGFA。结果重组质粒测序和酶切结果显示 Sm D1抗原基因正确插入 pGEX-5T,重组蛋白、复性及纯化产物经12%十二烷基硫酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS-PAGE),在相对分子质量为39 000处有一明显的蛋白表达条带,免疫印迹法分析表明,重组蛋白具有人 Sm D1抗原的抗原性。DIGFA 与色疫印迹法检测结果的差异无统计学意义(P>0.05),二者的符合率为91.7%。DIGFA 敏感度为100%,特异度为83.3%结论通过基因工程技术制备获得初步纯化的谷胱苷肽转移酶(GST)-Sm D1融合蛋白,用该抗原建立的 DIGFA 与免疫印迹法相似,且具有快速、简便和可靠等优点。

关键词：克隆原核表达 Sm D1抗原斑点免疫金渗虑法

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

相差显微镜的原理、结构和临床应用

引用

临床检验杂志 2007年第4期25卷 308-310页

作者：朱晓辉朱忠勇南京军区福州总医院全军检验医学研究所福州350025

在显微镜下准确辩认各种正常和病理物质,是检验工作者的基本功。生物标本中的细胞、细菌等微小、透明的物体,对光的吸收率和折射指数等与周围的介质近似,在一般光学显微镜下,往往看不清其明显的轮廓和细致的内部结构。用特殊的染色法虽... 详细信息

在显微镜下准确辩认各种正常和病理物质,是检验工作者的基本功。生物标本中的细胞、细菌等微小、透明的物体,对光的吸收率和折射指数等与周围的介质近似,在一般光学显微镜下,往往看不清其明显的轮廓和细致的内部结构。用特殊的染色法虽可清楚地看到细胞的形态和某些内部结构,但也有局限性:①有些生物体不易被现有的染色法染色;[第一段]

关键词：相差显微镜基本原理临床应用

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

AZF缺失患者Y染色体断裂点定位分析

引用

中华医学遗传学杂志 2009年第6期26卷 686-689页

作者：涂向东丛学文严爱贞曾健朱忠勇南京军区福州总医院全军医学检验研究所实验科福州350025

目的分析导致无精子因子区域（azoospermiafactor，AZF）缺失的Y染色体断裂的特点。方法在272例无精子症、240例严重少精子症患者进行Y染色体AZF微缺失筛查基础上，对筛查发现大片段缺失的49例患者，选择AZFa、AZFb、AZFc区23个序列标... 详细信息

目的分析导致无精子因子区域（azoospermiafactor，AZF）缺失的Y染色体断裂的特点。方法在272例无精子症、240例严重少精子症患者进行Y染色体AZF微缺失筛查基础上，对筛查发现大片段缺失的49例患者，选择AZFa、AZFb、AZFc区23个序列标签位点（sequencetaggedsite，STS），对断裂点进行定位分析。颖有无精子症缺失基因家族（deletedinazoospermia，DAz）、基因部分拷贝缺失病例进行单核苷酸多态性（singlenuecleotidevarians，SNV）缺失分析以确定DAZ基因的拷贝数。结果6例AZFb＋c缺失患者，1例为sY98／sY1206缺失，4例为P5／P1远端重组，1例为P4／P1远端重组。3例筛查发现AZFb区缺失患者，1例为P5／P3缺失，2例为PS／P1近端重组，伴有DA幼、DAZ2拷贝缺失。40例AZFc区全缺失患者，均为b2／b4同源重组。部份AZFb、AZFb＋c缺失患者，睾丸穿刺活检发现精子生成减少或精子成熟障碍。结论对Y染色体AZF大片段缺失断裂点的大致定位有利于判断缺失发生机制，进而分析丢失的生精相关基因拷贝性质与数量，以评价其与生精障碍表型之间的关联。

关键词：男性精子生成障碍 Y染色体无精子因子区域缺失断裂点

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：