目的从分子遗传学角度对1例无精子症患者Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区域缺失片段进行定位分析。方法根据Y染色体遗传物理图谱,采用多重PCR技术扩增Y染色体AZFa区sY84、sY86、sY87,AZFb区sYl02、sYll7、sYll8、sYll9、sYll5、DYSl32、DYS385、sYl015、sYl21、sYl25、sYl27、sYl29、sYl34,AZFd区sYl52,mZFc区sYl258、sYl291、sY254、sY255、sYl58、sYl201,Yq末端sYl60等24个序列标签位点(sequence tag sites,STS)。结果所扩增的STS只有AZFa区sY84、sY86、sY87及AZFb区sYl02、sYll7、sYll8、sYll9、sYll5、DYSl32有特异扩增条带,其余15个STS均未见特异扩增条带。患者Y染色体缺失断裂点位于AZFb区sYll5和DYS385之间约8577bp范围内。为AZFb区部份缺失,AZFd区、AZFc区及Yq末端缺失。结论用分子遗传学技术进行STS分析可精确标明Y染色体AZF区域缺失片段。
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