检索结果-内蒙古大学图书馆

临床检验杂志 2018年第11期36卷 817-820页

作者：李莉黄超王红英魏新亭向菁菁刘敏娟王挺李海波银川市妇幼保健院妇产科银川750000 南京医科大学附属苏州医院中心实验室江苏苏州215002 苏州大学附属儿童医院检验科江苏苏州215003 南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心江苏苏州215002 宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治中心实验室浙江宁波315012

目的明确1例因肌张力低下,生长发育迟缓,反应迟钝就诊患儿的遗传学病因。方法用常规外周血淋巴细胞培养G显带对患儿及其父母进行核型分析,并采用SNP(single nucleotide polymorphisms)基因芯片进行染色体全基因组分析。结果G显带染色体... 详细信息

目的明确1例因肌张力低下,生长发育迟缓,反应迟钝就诊患儿的遗传学病因。方法用常规外周血淋巴细胞培养G显带对患儿及其父母进行核型分析,并采用SNP(single nucleotide polymorphisms)基因芯片进行染色体全基因组分析。结果G显带染色体分析初步判定患儿核型为46,XY,t(2; 12; 18; 14)(q31; p13; q21.3; q11.2),为4条染色体复杂易位; SNP芯片检测分析提示患儿染色体18q21.31-q22.3区域存在1.502 2×10~7bp的片段缺失。患儿父母染色体核型及芯片检测未见明显异常,患儿为新发复杂染色体结构异常。结论染色体18q21.31-q22.3微缺失及4条染色体的复杂易位可能是导致患儿疾病表型的重要原因。微阵列芯片有助于发现染色体易位时造成的亚显微结构异常。

关键词：核型分析复杂易位 18q微缺失染色体微阵列分析

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基因c.361C>T错义变异致诺里病一家系

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中华医学遗传学杂志 2020年第1期 25-26-27页

作者：杨飞向菁菁李红张芹南京医科大学附属苏州市立医院(本部)生殖与遗传中心

目的分析1个诺里病家系的致病基因变异,确定其遗传学病因。方法对先证者核心家系4名成员的DNA样本进行全外显子组检测,筛选变异位点,确定致病基因。通过Sanger测序对核心家系及7名其他家系成员进行验证。结果全外显子组检测及Sanger... 详细信息

目的分析1个诺里病家系的致病基因变异,确定其遗传学病因。方法对先证者核心家系4名成员的DNA样本进行全外显子组检测,筛选变异位点,确定致病基因。通过Sanger测序对核心家系及7名其他家系成员进行验证。结果全外显子组检测及Sanger测序结果显示先证者及另外3例男性患者的NDP基因均存在c.361C>T(***121Trp)半合子错义变异,先证者母亲、外祖母和2个表妹均为c.361C>T杂合变异携带者,正常表型男性家系成员均未检测到该变异,符合X连锁隐性遗传病的特点。结论 NDP基因c.361C>T错义变异是该诺里病家系的遗传学病因。

关键词：诺里病全外显子基因测序 NDP基因基因变异

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深度学习在精子形态检测中的应用

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中华生物医学工程杂志 2023年第4期29卷 452-456页

作者：王家雄邢涛沈丽燕汪维卓唐政杨慎敏卞殷旭匡翠方南京医科大学附属苏州医院生殖遗传中心苏州215002 南京理工大学电子工程与光电技术学院南京210094 浙江大学光电学院杭州310027 之江实验室智能感知中心杭州311100

精子形态分析是临床精子质量评估的重要检测项目,但由于染色、涂片以及人工计数中诸多的干扰因素,导致目前精子形态分析仍然不能具有最佳的重复性与准确度。计算机辅助精子形态分析(CASMA)是对人工检测的良好补充,但传统的计算机分析方... 详细信息

精子形态分析是临床精子质量评估的重要检测项目,但由于染色、涂片以及人工计数中诸多的干扰因素,导致目前精子形态分析仍然不能具有最佳的重复性与准确度。计算机辅助精子形态分析(CASMA)是对人工检测的良好补充,但传统的计算机分析方法仍然有很多不足。深度学习算法通过模拟人类神经网而具有很强的特征学习能力,通过建立不同的模型,近年来它被逐渐用于精子形态分析中。了解深度学习在精子形态分析中的应用可为临床仪器与检测方法的开发提供新的思路和参考。

关键词：精子形态人工智能深度学习人工神经网络

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集中互动式健康宣教在体外受精-胚胎移植术中的应用

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实用临床护理学电子杂志 2018年第24期3卷 189-189页

作者：张艳钮芳芳南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心

目的探讨集中互动式健康宣教模式在体外受精-胚胎移植术中的应用。方法针对患者不同的治疗阶段的需要和所关注的问题,进行相应的集中互动式的健康宣教。结果 2016年第一次在本中心接受体外受精-胚胎移植术的患者共1223例,1198例顺利完... 详细信息

目的探讨集中互动式健康宣教模式在体外受精-胚胎移植术中的应用。方法针对患者不同的治疗阶段的需要和所关注的问题,进行相应的集中互动式的健康宣教。结果 2016年第一次在本中心接受体外受精-胚胎移植术的患者共1223例,1198例顺利完成取卵术,11例因卵泡早排取消取卵,7例因卵泡生长不良放弃取卵,6例因个人原因取消取卵,1例因卵子退化未行取卵。结论集中互动式健康宣教提高了患者的依从性,节省了护士宣教的时间,提升了宣教质量,减少了医疗纠纷。

关键词：集中互动式健康宣教体外受精-胚胎移植

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神经管畸形患者锌指蛋白ZIC2基因编码区罕见突变的分子遗传分析

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中国循证儿科杂志 2012年第3期7卷 188-191页

作者：武耸荔赵彦程李红杨雪艳王红艳陈瑛复旦大学生命科学学院遗传工程国家重点实验室-现代人类学教育部重点实验室上海200433 南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心苏州215003

目的筛选ZIC2外显子区域基因突变,分析突变对神经管畸形(NTDs)的影响。方法采用病例对照研究方法,收集来自山西省和江苏省苏州市经孕期B超或病理学解剖证实为NTDs的胎儿为NTDs组,以常规体检排除出生缺陷和重大疾病的胎儿和健康成年人为... 详细信息

目的筛选ZIC2外显子区域基因突变,分析突变对神经管畸形(NTDs)的影响。方法采用病例对照研究方法,收集来自山西省和江苏省苏州市经孕期B超或病理学解剖证实为NTDs的胎儿为NTDs组,以常规体检排除出生缺陷和重大疾病的胎儿和健康成年人为对照组。采用酚-氯仿法抽提基因组DNA,通过PCR扩增ZIC2的3个外显子及邻近的部分内含子序列,扩增产物采用ABI Prism Bigdye system进行测序,对于测序发现的基因突变进行反向测序验证。结果 NTDs组163例,对照组576例。在NTDs组中发现一个同义突变c.1140G>A,未发现错义突变或重复缺失。同义突变c.1140G>A位于第2外显子,为1例妊娠期37周诊断为枕部脑膜脑膨出的女性胎儿。KEGG数据库分析ZIC2结构发现该同义突变位于ZIC2的一个C2H2锌指结构中。在对照组中未检测到相同突变。结论 ZIC2是一个高度保守基因,其编码区不含有与NTDs相关的SNP和罕见突变。

关键词：神经管畸形 ZIC2 罕见突变

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新生儿遗传代谢病人工智能疾病风险评估模型的建立及验证

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中华儿科杂志 2021年第4期59卷 286-293页

作者：杨茹莱杨艳玲王挺徐玮泽俞刚杨建滨孙巧玲顾茂胜李海波赵德华裴菊英蒋涛贺骏邹卉毛新梅耿国兴强荣田国力王艳韦洪伟张晓刚王华田亚平邹琳孔元原周玉侠欧明才药泽蓉周裕林朱文斌黄永兰王玉红黄慈丹镡颖李龙尚清郑宏吕少磊王文君姚艳乐静舒强浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 北京大学第一医院儿科 100034 苏州市立医院生殖与遗传中心 215002 浙江大学医学院附属儿童医院心脏外科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院信息科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 安徽省妇幼保健中心新生儿疾病筛查中心合肥230001 徐州市妇幼保健院遗传医学中心 221000 宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室 315012 郑州大学第三附属医院新生儿筛查中心 450052 河北省妇幼保健中心儿童保健科石家庄050031 南京市妇幼保健院产前诊断中心 210004 长沙市妇幼保健院孕产保健部 410001 济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心 250000 宁夏回族自治区妇幼保健院新生儿疾病筛查中心银川750011 广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心南宁538001 西北妇女儿童医院医学遗传中心西安710003 上海市儿童医院新生儿筛查中心 200040 解放军总医院第七医学中心出生缺陷干预工程实验室北京100000 临沂市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心 276016 山西省儿童医院新生儿疾病筛查中心太原030013 湖南省妇幼保健院遗传中心长沙410008 解放军总医院第一医学中心出生缺陷防控中心实验室北京100000 重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学中心 400014 首都医科大学附属北京妇产医院儿童保健科 100010 山东大学附属山东省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心济南250000 四川省妇幼保健院新生儿疾病筛查科成都610000 山西省长治市妇幼保健院产科 046011 厦门市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心 361003 福建省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心福州350005 广州市妇女儿童医疗中心新生儿筛查中心 510000 湖北省妇幼保健院新生儿科武汉430070 海南省妇女儿童医学中心新生儿筛查中心海口570206 云南省第一人民医院生殖医学科昆明650032 新疆维吾尔自治区人民医院新生儿科乌鲁木齐830001 河南省儿童医院康复医学科郑州450007 河南中医药大学第一附属医院儿科郑州450000 浙江博圣生物技术股份有限公司杭州310000

目的应用人工智能技术建立新生儿遗传代谢病疾病风险评估模型并验证其用于辅助新生儿串联筛查结果的判断。方法回顾性研究。收集2010年2月至2019年5月来自全国31家医院新生儿遗传代谢病筛查(串联质谱法)5907547例数据和34家医院临床确诊... 详细信息

目的应用人工智能技术建立新生儿遗传代谢病疾病风险评估模型并验证其用于辅助新生儿串联筛查结果的判断。方法回顾性研究。收集2010年2月至2019年5月来自全国31家医院新生儿遗传代谢病筛查(串联质谱法)5907547例数据和34家医院临床确诊的3028例数据进行回顾性分析,建立新生儿遗传代谢病人工智能疾病预测模型;以2018年1至9月浙江大学医学院附属儿童医院360814例新生儿筛查数据进行遗传代谢病人工智能疾病预测模型的单盲试验验证,通过比较临床确诊病例的检出率、串联初筛阳性率和阳性预测值在人工判读和遗传代谢病人工智能预测模型中的结果,验证人工智能疾病风险预测模型的有效性。结果经数据筛选,共有3665697例新生儿串联初筛数据符合数据库建模的标准,选取所有临床确诊患儿数据3019例共构建了16种人工智能预测模型可涵盖32种遗传代谢病;在单盲试验验证入组的360814例新生儿中,临床确诊病例共45例,人工判读和遗传代谢病人工智能预测模型结果一致,所有临床确诊病例均为阳性或高风险。串联初筛阳性人工判读为2684例,遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型判读为串联初筛高风险1694例,串联初筛阳性率分别为0.74%(2684/360814)、0.46%(1694/360814);与人工判读相比,遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型判读阳性人数总体减少了36.89%(990/2684);人工判读和遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型的阳性预测值分别为1.68%(45/2684)、2.66%(45/1694)。结论所建立的新生儿遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型具有准确、快速、假阳性率低的优点,具有重要临床应用价值。

关键词：婴儿,新生人工智能遗传代谢病疾病风险评估

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全孕期增补叶酸与妊娠期糖尿病的关联性研究

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安徽医药 2023年第6期27卷 1253-1258页

作者：从静浦丹华谭容容葛晓云朱维培沈彩娥葛建芬骆秀翠刘娟吴洁南京医科大学第一附属医院江苏省妇幼保健院妇女保健科生殖医学国家重点实验室江苏南京210000 南通市妇幼保健院妇产科江苏南通226000 苏州大学第二附属医院妇产科江苏苏州215000 苏州市立医院苏州市母子医疗保健中心妇女保健科江苏苏州215000 盐城市妇幼保健院妇女保健科江苏盐城224000 连云港市妇幼保健院妇产科江苏连云港222000 扬州市妇幼保健院妇女保健科江苏扬州225000

目的探讨江苏地区孕妇全孕期增补叶酸对妊娠期糖尿病(GDM)的影响。方法选取2017年1月至2018年12月间在江苏省分娩的胎龄≥28周的产妇。根据是否服用叶酸分为未服叶酸组和服用叶酸组。根据服用叶酸的剂量和时间分为六组:早孕期单纯0.4 ... 详细信息

目的探讨江苏地区孕妇全孕期增补叶酸对妊娠期糖尿病(GDM)的影响。方法选取2017年1月至2018年12月间在江苏省分娩的胎龄≥28周的产妇。根据是否服用叶酸分为未服叶酸组和服用叶酸组。根据服用叶酸的剂量和时间分为六组:早孕期单纯0.4 mg/d叶酸(0.4 mg叶酸)组、早孕期含叶酸0.4 mg/d的复合维生素(MV+0.4 mg叶酸)组、早孕期含叶酸0.8 mg/d的复合维生素(MV+0.8 mg叶酸)组、全孕期单纯0.4 mg/d叶酸(0.4 mg叶酸)组、全孕期含叶酸0.4 mg/d的复合维生素(MV+0.4 mg叶酸)组、全孕期含叶酸0.8 mg/d的复合维生素(MV+0.8 mg叶酸)组。通过问卷调查表,由培训专员收集并记录产妇的一般情况、叶酸增补情况、孕产史、职业和环境因素及GDM等信息。应用logistic回归及χ^(2)检验等方法对全孕期叶酸增补情况与GDM的相关性进行统计分析。结果共纳入10 662例产妇,未服叶酸组与服用叶酸组GDM的发生率分别为9.7%(100/1 028)、10.5%(1 014/9 634),差异无统计学意义。与未服叶酸组相比,无论是否校正协变量,全孕期增补叶酸的女性发生GDM的风险显著增加,尤其是年龄小于35岁、孕前体质量指数(BMI)在正常范围及有分娩史的女性。结论孕期叶酸增补应适量,全孕期增补叶酸的女性发生GDM风险增加。

关键词：叶酸孕妇妊娠初期糖尿病,妊娠调查和问卷江苏省

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