检索结果-内蒙古大学图书馆

中华生殖与避孕杂志 2025年第1期45卷 67-76页

作者：郑爱燕孟庆霞蒲艳廖桂芝李培培丁洁南京医科大学附属苏州医院、苏州市立医院生殖与遗传中心、南京医科大学姑苏学院苏州215002

目的探讨卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)后发生的卵母细胞退化现象对患者同胞卵母细胞正常受精后的胚胎发育潜能及临床治疗结局的影响。方法采用回顾性队列研究,分析2019年1月至2023年6月期间在苏州市立医... 详细信息

目的探讨卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)后发生的卵母细胞退化现象对患者同胞卵母细胞正常受精后的胚胎发育潜能及临床治疗结局的影响。方法采用回顾性队列研究,分析2019年1月至2023年6月期间在苏州市立医院生殖与遗传中心行ICSI,且使用时差培养箱培养的患者的临床资料,共收集到242个周期3119枚卵母细胞,信息收集截至2024年2月5日最后1例纳入统计的患者分娩。按ICSI后是否发生卵母细胞退化分为退化组(140个周期)和对照组(102个周期),比较两组胚胎的生长发育情况及移植后的临床结局,并进一步分析两组胚胎形态动力学参数之间的差异。结果两组的女方年龄、不孕年限、体质量指数、基础卵泡刺激素、基础黄体生成素、基础雌二醇、窦卵泡计数、抗苗勒管激素、不孕因素及精液来源组间差异均无统计学意义(均P>0.05)。退化组人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,hCG)注射日雌二醇水平[2513.00(1842.20,3638.50)ng/L]、获卵数[(13.56±4.80)枚]和成熟卵率[84.35%(1601/1898)]显著高于对照组[2270.50(1472.00,3044.20)ng/L,P=0.019;(11.97±4.71)枚,P=0.011;81.08%(990/1221),P=0.017],但其正常受精率[69.33%(1103/1591)]、第3天(day 3,D3)优质胚胎率[57.85%(634/1096)]、囊胚形成率[50.87%(469/922)]以及胚胎利用率[58.30%(643/1103)]均显著低于对照组[85.56%(847/990),P<0.001;65.72%(556/846),P<0.001;61.26%(446/728),P<0.001;66.12%(560/847),P<0.001]。进一步分析显示,退化组的D3低细胞数(<7)胚胎比例[33.76%(370/1096)]和D3高碎片率(碎片率≥50%、碎片率20%~50%)胚胎比例[10.01%(109/1089)、18.64%(203/1089)]显著高于对照组[27.19%(230/846),P=0.002;6.06%(51/841),P=0.002;14.15%(119/841),P=0.009],异常分裂DC1和CC的发生率[5.98%(66/1103)、2.45%(27/1103)]亦显著高于对照组[2.48%(21/847),P<0.001;0.94%(8/847),P=0.013]。而对于可利用胚胎而言,退化组的tPNf[22.82(21.13,24.84)h]、t2[25.37(23.62,27.37)h]、t3[35.64(33.10,38.03)h]、t4[36.85(34.70,39.52)h]的发生显著早于对照组[23.04(21.76,25.41)h,P=0.001;25.91(24.15,28.05)h,P=0.001;36.16(33.11,38.81)h,P=0.040;37.39(35.11,40.27)h,P=0.026],t5、cc2、cc3和s2则在两组间差异均无统计学意义(均P>0.05)。对两组患者进行第一次新鲜或者冻融胚胎移植后显示,两组的临床妊娠率、种植率、早期流产率、活产率、新生儿出生性别比、早产率、低出生体质量儿率和出生缺陷率之间差异均无统计学意义(均P>0.05)。ICSI后是否发生卵母细胞退化不是ICSI周期种植率、早期流产率和活产率的独立影响因素,移植胚胎数目是其种植率和活产率的独立影响因素(OR=2.806,95%CI:1.179~6.677,P=0.020;OR=2.622,95%CI:1.129~6.090,P=0.025)。结论ICSI后卵母细胞退化对其同胞卵母细胞正常受精后的整体发育潜能存在一定影响,并在一定程度上扰乱了胚胎发育形态动力学,但并不影响其形成的最优可利用胚胎移植后的妊娠结局和新生儿出生结局。

关键词：卵母细胞细胞膜胚胎发育延时成像精子注射,细胞质内

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人工智能在男科实验诊断中的应用进展

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中华生殖与避孕杂志 2025年第1期45卷 19-25页

作者：王家雄商学军南京医科大学附属苏州医院、苏州市立医院生殖与遗传中心苏州215002 南京大学医学院附属金陵医院、东部战区总医院泌尿外科南京210002

随着计算机硬件的突破和软件工程的进步,人工智能在包括医学领域的多个领域产生了深远影响。在男科实验研究领域,已有研究尝试利用人工智能模型进行精子质量检测,包括精液常规、精子形态和精子DNA完整性等。此外,人工智能也开始在其他... 详细信息

随着计算机硬件的突破和软件工程的进步,人工智能在包括医学领域的多个领域产生了深远影响。在男科实验研究领域,已有研究尝试利用人工智能模型进行精子质量检测,包括精液常规、精子形态和精子DNA完整性等。此外,人工智能也开始在其他男科检测领域,如病理学、影像学和遗传学检测中发挥作用。本文旨在对人工智能在男科实验诊断方面的研究进展进行综述,探讨当前人工智能检测的不足和开发中所面临的瓶颈问题,为未来人工智能在男科诊疗体系中的进一步应用提供参考。

关键词：人工智能男科临床检验深度学习

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江苏地区3591例捐精者染色体核型分析结果与意义

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南京医科大学学报(自然科学版) 2025年第3期45卷 295-300,326页

作者：林法喜王家雄闫静孙红勇王增军南京医科大学第一附属医院人类精子库江苏南京210029 苏州市立医院生殖与遗传中心江苏苏州215002 南京医科大学康本检验所江苏南京211112

目的:分析南京医科大学附属第一医院精子库10余年来捐精志愿者者染色体遗传学特征,探讨精子库染色体核型分析在避免供精治疗后不良妊娠结局中的作用。方法:回顾性统计2012年1月—2023年12月于南京医科大学附属第一医院人类精子库进行供... 详细信息

目的:分析南京医科大学附属第一医院精子库10余年来捐精志愿者者染色体遗传学特征,探讨精子库染色体核型分析在避免供精治疗后不良妊娠结局中的作用。方法:回顾性统计2012年1月—2023年12月于南京医科大学附属第一医院人类精子库进行供精筛选的捐精者共计3 591例的染色体检查结果,分类染色体核型异常分布与类型。结果:3 591例捐精志愿者中,染色体核型出现异常者共62例(1.73%),其中最常见的为臂间倒位(30/62),其次为次缢痕区加长(13/62),再次为染色体短臂加长(7/62)、染色体易位(6/62)。此外,还有随体加长3例,双随体1例,着丝粒增大1例,标记染色体1例。结论:鉴于核型异常对妊娠结局与子代健康已知或潜在的不良影响,精子库必须对捐精志愿者进行严格的细胞遗传学筛查,以规避后续供精治疗的失败风险,达到助孕优生的社会作用。

关键词：精子库捐精者染色体核型分析

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胚胎植入前的无创评估技术新进展

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中华生殖与避孕杂志 2021年第3期41卷 270-275页

作者：徐云育郑爱燕孟庆霞南京医科大学附属苏州医院/苏州市立医院生殖与遗传中心 215002

作为一种延续后代的重要辅助手段,人类辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)在临床的应用越来越广泛。胚胎植入前的形态学评估和遗传学筛查是现代ART的一大重要组成部分,同时也是提高胚胎种植率和临床妊娠率的重要手段... 详细信息

作为一种延续后代的重要辅助手段,人类辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)在临床的应用越来越广泛。胚胎植入前的形态学评估和遗传学筛查是现代ART的一大重要组成部分,同时也是提高胚胎种植率和临床妊娠率的重要手段。现有的胚胎植入前遗传学筛查方法,由于其对胚胎活检的需求,安全性一直受到质疑。如何实现胚胎植入前筛查的无创性成为现阶段的研究热点。本文主要讨论了近年来一些具有临床应用价值的方法或技术,希望为无创筛查的临床应用提供参考。

关键词：受精,体外胚胎移植实时观测系统无创植入前遗传学检测蛋白质组学转录组学代谢组学

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生殖干细胞的研究进展

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中华医学遗传学杂志 2014年第1期31卷 39-43页

作者：宋丹史轶超南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心 215002

干细胞具有多向分化的潜能，成年哺乳动物的生殖腺中存在生殖于细胞，在成体生殖腺中的生殖干细胞有精原干细胞，卵巢表皮细胞，极小胚胎样于细胞和卵巢干细胞。生殖干细胞具有干细胞的特性又具有分化为配子的功能。目前对于它的认识和... 详细信息

干细胞具有多向分化的潜能，成年哺乳动物的生殖腺中存在生殖于细胞，在成体生殖腺中的生殖干细胞有精原干细胞，卵巢表皮细胞，极小胚胎样于细胞和卵巢干细胞。生殖干细胞具有干细胞的特性又具有分化为配子的功能。目前对于它的认识和应用仍然有限。本文诣在对生殖干细胞的生物学特性及其临床应用价值的新进展作一综述。

关键词：生殖干细胞精原干细胞极小胚胎样干细胞卵巢干细胞

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宫腔微生物菌群诱导的免疫耐受对生殖结局的影响

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中华生殖与避孕杂志 2024年第8期44卷 858-861页

作者：俞锦雯郑爱燕丁洁孟庆霞南京医科大学附属苏州医院、苏州市立医院生殖与遗传中心苏州215002

微生物组在人类生殖中的作用已成为"人类的第二基因组"。实际上, 对于生殖过程中微生物组的作用已有比较多的研究, 包括下生殖道和上生殖道, 甚至与配子发生时的相互作用。微生物组不仅在健康和微生态失调引起的病理状态中扮... 详细信息

微生物组在人类生殖中的作用已成为"人类的第二基因组"。实际上, 对于生殖过程中微生物组的作用已有比较多的研究, 包括下生殖道和上生殖道, 甚至与配子发生时的相互作用。微生物组不仅在健康和微生态失调引起的病理状态中扮演着关键角色, 同时也可能在成功受精和健康妊娠中发挥了重要作用。目前, 关于微生物组和人类生殖轴之间关系的研究正引起广泛关注。本文综述了微生物菌群对生殖结局的影响, 及宫腔内的微生物菌群对免疫耐受的影响和可能的机制, 探讨菌群紊乱可能是通过免疫耐受来发挥作用的。这可能对微生态的调节和探索生殖疾病治疗新方法起到指导作用。

关键词：宫腔微生物群免疫耐受治疗生殖结局

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DYNC2H1基因杂合突变致短肋多指综合征Ⅲ型的1例家系表型及突变分析

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中华超声影像学杂志 2022年第12期31卷 1092-1095页

作者：郑晨晗季春亚殷林亮邓学东梁青丁杨南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院超声中心苏州215002 南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖遗传中心苏州215002

孕妇31岁, 孕2产0, 夫妻双方平素身体健康, 非近亲婚育, 无抽烟、酗酒等不良嗜好, 无特殊家族史。该孕妇第一胎于孕24周时发现胎儿四肢短小、胸廓窄、双肾实质回声增强等异常, 遗传学检查提示无创DNA呈低风险, 羊水染色体核型未见异常,... 详细信息

孕妇31岁, 孕2产0, 夫妻双方平素身体健康, 非近亲婚育, 无抽烟、酗酒等不良嗜好, 无特殊家族史。该孕妇第一胎于孕24周时发现胎儿四肢短小、胸廓窄、双肾实质回声增强等异常, 遗传学检查提示无创DNA呈低风险, 羊水染色体核型未见异常, 后在随访过程中因胎儿四肢及胸廓进行性生长发育不良而引产, 引产后另见胎儿双手及双足多指(趾)。

关键词：不良嗜好遗传学检查随访过程肾实质回声染色体核型胎儿 C2H 突变分析

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环孢素A对IVF/ICSI中不明原因反复种植失败患者临床疗效的回顾性分析

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中华生殖与避孕杂志 2023年第3期43卷 253-260页

作者：成伟吴亚男吴惠华邹琴燕李红朱蕊南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心苏州215002 南京医科大学姑苏学院苏州215004

目的探讨环孢素A(cyclosporine A,CsA)对体外受精/卵胞质内单精子注射(in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection,IVF/ICSI)周期不明原因反复种植失败(unexplained repeated implantation failure,URIF)患者再次胚胎移植临床结局的影响。方法采用回顾性队列研究对2016年4月至2020年3月期间在南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心接受胚胎移植的IVF/ICSI周期URIF患者资料进行分析,接受CsA治疗(CsA组)的94个周期,按年龄、体质量指数(body mass index,BMI)、基础卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone,FSH)、移植优质胚胎数和胚胎期别配对选取未接受CsA的对照组188个周期,比较两组患者的一般情况、移植周期特征、临床结局、产科及新生儿结局,并对CsA与临床结局进行回归分析。结果①两组的年龄、BMI、基础FSH、不孕年限、不孕原因、既往失败次数、移植优质胚胎数、囊胚移植率等基线特征差异均无统计学意义(均P>0.05),再次移植周期的胚胎数、优质胚胎数、囊胚移植率和移植日子宫内膜厚度差异均无统计学意义(均P>0.05)。②CsA组的胚胎种植率[53.39%(63/118)]、临床妊娠率[58.51%(55/94)]、活产率[45.74%(43/94)]明显高于对照组[38.43%(93/242)、45.74%(86/188)、33.51%(63/188)],差异均有统计学意义(P=0.007、P=0.043、P=0.046);CsA组和对照组的流产率、异位妊娠率差异均无统计学意义(均P>0.05)。③两组早产率、双胎率、产科并发症率、新生儿并发症率差异均无统计学意义(均P>0.05),两组均未观察到出生缺陷。④logistic回归分析结果显示,在纠正了年龄、BMI、基础FSH、移植优质胚胎数和移植日子宫内膜厚度后,CsA仍是URIF患者临床妊娠(校正后OR=1.694,95%CI:1.019~2.816,P=0.042)和活产(校正后OR=1.700,95%CI:1.012~2.853,P=0.045)的独立促进因素。结论CsA显著提高了URIF患者再次胚胎移植的胚胎种植率、临床妊娠率和活产率,并且不增加产科和儿科并发症的风险。CsA可能是URIF患者的一种有效的治疗手段。

关键词：环孢素A 不明原因反复种植失败胚胎种植率临床妊娠率活产率

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新生儿胎龄、出生体重与17α羟孕酮水平的多中心回顾性分析

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中华儿科杂志 2014年第9期52卷 706-709页

作者：张芹王本敬陈亚平姜东陈瑛南京医科大学附属苏州市立医院生殖与遗传中心 215002

目的探讨新生儿出生胎龄、出生体重与17α羟孕酮水平的相关性,及其对先天性肾上腺皮质增生症筛查结果的影响.方法研究对象为2010年8月至2013年11月江苏省吴江市、太仓市、张家港市、昆山市及苏州市区29家医院分娩的新生儿,有出生胎龄... 详细信息

目的探讨新生儿出生胎龄、出生体重与17α羟孕酮水平的相关性,及其对先天性肾上腺皮质增生症筛查结果的影响.方法研究对象为2010年8月至2013年11月江苏省吴江市、太仓市、张家港市、昆山市及苏州市区29家医院分娩的新生儿,有出生胎龄和出生体重记录的共118 050例,其中男62 490例、女55 560例;早产儿4 693例,足月新生儿113 300例,过期产儿57例;体重＜2500 g者4 172例,体重≥2 500 g新生儿113 878例.早产儿中早期早产儿（胎龄＜32周）189例,中期早产儿（胎龄≥32周且＜36周）2 277例,晚期早产儿（胎龄≥36周且＜37周）2 227例.滤纸干血片采用时间分辨荧光免疫分析法检测新生儿的足跟血17α羟孕酮浓度,回顾性分析新生儿胎龄、出生体重与17α羟孕酮水平的相关性,组间比较用非参数相关样本Wilcoxon检验,相关性分析采用Spearman检验.结果经正态性检验,17α羟孕酮水平呈偏态分布,早期早产儿、中期早产儿、晚期早产儿、足月儿和过期产儿17α羟孕酮水平M（Q1,Q3）、第99百分位数依次降低,各组之间差异均有统计学意义[19.21（8.07,24.00）,12.35（6.81,18.00）,8.58（5.66,13.80）,5.60（3.57,8.51）,3.34（2.58,5.23）nmol/L;479.42,62.25,36.24,23.30,13.73 nmol/L;P均=0.000].超低出生体重儿、极低出生体重儿、低出生体重儿、正常出生体重儿、巨大儿17 α羟孕酮水平的M（Q1,Q3）、第99百分位数依次降低,各组之间差异均有统计学意义[5.24（3.24,8.96）,11.30（6.84,22.95）,8.50（5.28,14.90）,5.66（3.61,8.62）,5.38（3.40,8.11） nmol/L; 485.26,125.18,39.50,23.80,22.15 nmol/L;P均=0.000].新生儿17α羟孕酮水平与出生胎龄、体重均成负相关（r=-16.40、-10.10,P均=0.000）;并呈二项式分布,公式分别为y=0.105 5x2-2.457 6x＋ 17.689,R2=0.980 3和y =0.411x2-3.988x＋ 14.75,R2 =0.983.早产儿和足月儿中＜2 500 g者17α羟孕酮水平均显著高于体重≥2 500 g新生儿[11.20（6.01,18.90）比9.05（5.85,14.90） nmol/L,9.76 （4.32,10.35）比5.59（3.56,8.48） nmol/L,均P=0.000].结论新生儿17α羟孕酮水平与胎龄、出生体重成明显负相关;为提高肾上腺皮质增生症筛查的准确度和灵敏度、降低复查率,新生儿17α羟孕酮的切值应根据胎龄、出生体重进行调整.

关键词：孕龄出生体重肾上腺皮质疾病新生儿筛查

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无创产前检测胎儿染色体非整倍体假阴性两例

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中华医学遗传学杂志 2017年第6期34卷 884-887页

作者：文萍薛莹张芹梁青李琼李海波丁洁李红王挺南京医科大学附属苏州医院、苏州市立医院生殖与遗传中心江苏215002

目的对2例无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）结果为假阴性的病例进行分析，综合评价NIPT在临床应用中的局限性。方法对孕妇1在孕24周进行脐带血染色体核型分析，对孕妇2所生的患儿进行外周血染色体核型分析。对孕妇... 详细信息

目的对2例无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）结果为假阴性的病例进行分析，综合评价NIPT在临床应用中的局限性。方法对孕妇1在孕24周进行脐带血染色体核型分析，对孕妇2所生的患儿进行外周血染色体核型分析。对孕妇1引产后留取的脐带和胎盘不同位置的组织以及孕妇2留存的孕期外周血样本，通过高通量测序检测染色体拷贝数的变异。结果孕妇1胎儿的染色体核型为易位型21三体，核型为46，XY，der（21；21）（q10；q10），＋21。高通量测序在胎盘的胎儿面及母体面中心以及近中心处均未检测到明显的异常，而胎盘胎儿面的边缘为Chr13：（33840001—115100000）×3[60％]／46，XY[40％]，胎盘母体面的边缘检测为Chr13：（34080001—115100000）×3[54％]／46，XY[46％]，脐带组织为21三体。孕妇2新生儿的染色体核型为46，XY，del（18）（q22），18号染色体存在部分缺失。高通量测序结果为chr18：（62910000—78020ooo）×1，存在15．1Mb的杂合缺失，提示胎儿患有18号染色体部分单体综合征。结论NIPT的假阴性结果与母体外周血中胎儿DNA的比例相关。NIPT在检测胎儿染色体微缺失和限制性胎盘嵌合体时存在一定的局限性。对于NIPT提示低风险的孕妇，后期的B超随访非常重要。

关键词：无创产前检测假阴性局限性胎盘嵌合

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