检索结果-内蒙古大学图书馆

中华男科学杂志 2016年第1期22卷 67-71页

作者：王家雄史轶超杨慎敏南京医科大学附属苏州市立医院生殖遗传中心江苏苏州215002

精子超微结构畸形往往与精子的活力、遗传物质完整性、受精潜能息息相关,而其观察离不开显微技术的不断变革。本文通过介绍精子形态学观察中显微技术的发展,并描述显微技术在精子各部位常见畸形以及凋亡生精细胞超微结构观察方面的应用... 详细信息

精子超微结构畸形往往与精子的活力、遗传物质完整性、受精潜能息息相关,而其观察离不开显微技术的不断变革。本文通过介绍精子形态学观察中显微技术的发展,并描述显微技术在精子各部位常见畸形以及凋亡生精细胞超微结构观察方面的应用,来阐述其在如今临床工作中的重要性。对于一些特殊的畸形精子症患者,在分析病因和采取辅助生殖手段之前,对其精子的超微结构进行分析是有必要的。

关键词：精子形态畸形精子症超微结构

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无精子症因子与男性不育的研究进展

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中华医学遗传学杂志 2014年第2期31卷 174-179页

作者：戴莉史轶超李红南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心苏州215002

精子发生障碍是男性不育最主要的临床表现，影响精子发生的因素众多，遗传学因素与其密切相关，其中无精子症因子与精子发生关系密切，现就其与精子发生和男性不育的研究现状作一综述。

关键词：无精子症因子男性不育缺失

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人类低评分早期胚胎与低评分囊胚的性染色体嵌合性分析

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中华医学遗传学杂志 2011年第6期28卷 675-678页

作者：偶健王玮丁洁顾斌郑爱燕王馥新李红南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心江苏省苏州215002

目的应用X、Y双色荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization，FISH）分析不同原核（pronucleus，PN）数量来源的低评分早期胚胎和低评分囊胚的性染色体嵌合情况并探讨其发生机理。方法对低评分、不适于胚胎移植的新鲜或冷冻-解冻... 详细信息

目的应用X、Y双色荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization，FISH）分析不同原核（pronucleus，PN）数量来源的低评分早期胚胎和低评分囊胚的性染色体嵌合情况并探讨其发生机理。方法对低评分、不适于胚胎移植的新鲜或冷冻-解冻的早期胚胎和囊胚进行双色FISH分析。结果2PN早期胚胎细胞中两信号率为66．67％，显著高于1PN和3PN胚胎；1PN早期胚胎细胞中单信号率为90．41％，明显高于2PN和3PN胚胎；3PN胚胎细胞中三信号率为28．00％，显著高于1PN和2PN胚胎，两信号率为***％，明显高于1PN胚胎。冷冻-解冻的早期胚胎有多信号嵌合的胚胎的比例为23．53％，高于新鲜胚胎，但差异无统计学意义。24个囊胚的嵌合率为100％，其中两信号占主导的囊胚（比例≥50％）占总数的62．50％，显著高于早期胚胎。结论以2PN作为正常受精的判断标准来选择适宜移植的胚胎已不够准确，冷冻-解冻对胚胎染色体加倍可能有一定的影响。为了避免选择染色体异常的胚胎，有必要结合胚胎植入前遗传学诊断（pre—implantationgeneticdiagnosis，PGD）以及产前诊断技术进行染色体异常筛查。此外，低评分囊胚可能是胚胎干细胞又一重要来源。

关键词：荧光原位杂交原核性染色体冷冻-解冻嵌合

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精子鞭毛多发形态异常的形态特征与表型分析

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中华医学杂志 2017年第48期97卷 3806-3811页

作者：王家雄杨晓玉程洪波沈丽燕王改改史轶超李红杨慎敏南京医科大学附属苏州市立医院生殖遗传中心 215002 南京医科大学附属第一医院生殖医学中心

目的分析鞭毛多发形态异常（MMAF）患者精子的形态学特点，对其共同特征和表型进行分析。方法对28例表现为鞭毛多发形态异常的患者进行精液分析，光镜下初步形态分析，并通过扫描电镜和透射电镜进一步明确其超微结构特点，对其中一例睾... 详细信息

目的分析鞭毛多发形态异常（MMAF）患者精子的形态学特点，对其共同特征和表型进行分析。方法对28例表现为鞭毛多发形态异常的患者进行精液分析，光镜下初步形态分析，并通过扫描电镜和透射电镜进一步明确其超微结构特点，对其中一例睾丸组织进行组织病理分析。结果28例患者中仅13例（46．4％）患者检测到活动精子，其中12例精子活动率〈10％，精子存活率9．0％-80．0％。光镜和扫描电镜下可见MMAF精子鞭毛缺失、短、卷曲、弯折和不规则宽度等多种畸形及其组合，透射电镜表现为精子鞭毛纤维鞘、线粒体鞘等多种结构组装异常，中心微管缺失率41．4％-84．6％。动力蛋白臂缺失或存在，内、外侧动力蛋白臂均缺失的2例患者精液中无活动精子。射精中无活动精子和存在活动精子的两组患者间，各种鞭毛畸形构成比例的差异无统计学意义。结论MMAF就是精子鞭毛特异性异常的一种，光镜观察可以初步诊断，利用透射电镜观察可见以中心微管缺失为主要特征的整个鞭毛组装异常，进行明确分析。通过形态学的分析和研究，可以进行具体分型，为明确诊断提供有力依据。

关键词：精子鞭毛多发形态异常超微结构形态学弱精子症

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产前超声软指标联合染色体微阵列分析评估先天性心脏病胎儿预后

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中国医学影像技术 2023年第9期39卷 1373-1378页

作者：宋佳好姜纬潘琦张俊杨忠向菁菁唐慧王挺邓学东南京医科大学姑苏学院、南京医科大学附属苏州医院、苏州市立医院超声中心江苏苏州215002 南京医科大学姑苏学院、南京医科大学附属苏州医院、苏州市立医院生殖与遗传中心江苏苏州215002

目的观察产前超声软指标筛查联合染色体微阵列分析技术(CMA)评估先天性心脏病(CHD)胎儿预后的价值。方法纳入320胎接受CMA的CHD胎儿,根据超声所见将胎儿分为单一心脏畸形组(A组,n=153)、多发心脏畸形组(B组,n=70)、心脏畸形并超声软指... 详细信息

目的观察产前超声软指标筛查联合染色体微阵列分析技术(CMA)评估先天性心脏病(CHD)胎儿预后的价值。方法纳入320胎接受CMA的CHD胎儿,根据超声所见将胎儿分为单一心脏畸形组(A组,n=153)、多发心脏畸形组(B组,n=70)、心脏畸形并超声软指标异常组(C组,n=75)、心脏畸形合并心外畸形组(D组,n=14)及心脏畸形合并超声软指标异常和心外畸形组(E组,n=8),比较组间致病性/可能致病性染色体异常率的差异,以及不同妊娠结局胎儿超声及CMA结果差异;以孕妇年龄、侵入性产前诊断时孕周、产前超声及CMA结果为变量,采用二元logistic回归筛选影响妊娠结局的因素。结果VSD为最常见心脏畸形(158/320,49.38%);35胎(35/320,10.94%)CMA结果异常。致病性或可能致病性染色体异常率在A~E组分别为5.23%(8/153)、10.00%(7/70)、17.33%(13/75)、21.43%(3/14)及50.00%(4/8),C组及E组检出率高于A组(P均<0.05)。随访资料完整的277胎中,206胎结局良好、71胎结局不良;不同妊娠结局胎儿超声及CMA结果差异均有统计学意义(P均<0.001)。孕周、产前超声及CMA结果是CHD胎儿预后的独立影响因素(OR=0.82、10.97、37.22,P均<0.05)。结论产前超声及CMA结果对于评估CHD胎儿预后具有重要意义;超声软指标异常预示基因组异常风险增加。

关键词：胎儿心脏先天性畸形染色体超声检查产前

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人类额外小标记染色体的鉴定及其研究价值的探讨

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中华医学遗传学杂志 2013年第1期30卷 91-94页

作者：偶健王玮段程颖傅文宇刘一琳孙健钟红菱李红南京医科大学附属苏州医院、苏州市立医院生殖与遗传中心江苏省苏州市215002

目的应用荧光原位杂交（fluorescentinsituhybridization，FISH）结合染色体核型分析了解人类额外小标记染色体（smallsupernumerarymarkerchromosomes，sSMC）的来源，并探讨其发生机理及应用价值。方法对3例羊水染色体核型分析结果显... 详细信息

目的应用荧光原位杂交（fluorescentinsituhybridization，FISH）结合染色体核型分析了解人类额外小标记染色体（smallsupernumerarymarkerchromosomes，sSMC）的来源，并探讨其发生机理及应用价值。方法对3例羊水染色体核型分析结果显示是47，XN，＋mar的胎儿羊水细胞用两种探针cep-FISH（针对着丝粒）和SubcenM-FISH（针对近着丝粒区域）进行分析。结果病例1的FISH结果为47，XY，＋***（22）（q11．1）（D2224＋＋，D14／2221＋，RP11-172D7-），标记染色体完全由异染色质组成，胎儿活产未见异常临床表型。病例2的FISH结果为47，XX，＋***（10）（p11．2q11．2）（cepl0＋，RPll-232C13＋，RP11-178ALO＋）[25]／46，XXE10]，标记染色体由着丝粒附近的常染色质和异染色质组成，胎儿活产无异常临床表型。病例3的FISH结果为47，XY，＋***（22）（q11．1）（D2224＋，D14／22ZI＋），标记染色体由异染色质组成，胎儿B超有异常但与此标记染色体关系不明。结论由于sSMC来源的多样性，给产前诊断带来了巨大的困难。其鉴定需要在传统的显带核型分析基础上结合FISH或者其他分子技术。其特殊的结构也为基因定位、异染色质研究以及基因治疗等提供了非常有价值的研奔裁体。

关键词：荧光原位杂交额外小标记染色体异染色质常染色质

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对比经阴道三维超声自由解剖(OmniView)成像与三维渲染(Render)成像诊断宫腔粘连

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中国医学影像技术 2021年第1期37卷 100-103页

作者：汪璐赟顾怡栋李红钱永红南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心江苏苏州215002 南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院超声中心江苏苏州215002 南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院妇科江苏苏州215002

目的对比经阴道三维超声自由解剖(OmniView)成像与传统三维渲染(Render)成像模式诊断宫腔粘连(IUA)及分型的价值。方法对146例临床疑诊IUA患者行经阴道超声,分别以OmniView及Render模式进行宫腔成像;以宫腔镜检查结果为金标准,比较2种... 详细信息

目的对比经阴道三维超声自由解剖(OmniView)成像与传统三维渲染(Render)成像模式诊断宫腔粘连(IUA)及分型的价值。方法对146例临床疑诊IUA患者行经阴道超声,分别以OmniView及Render模式进行宫腔成像;以宫腔镜检查结果为金标准,比较2种技术诊断IUA及分型的效能。结果经宫腔镜确诊128例IUA,中央型81例、周围型11例、混合型36例。OmniView及Render成像技术诊断IUA的曲线下面积(AUC)分别为0.941[95%CI(0.855,1.000)]及0.846[95%CI(0.741,0.952)]。OmniView成像诊断IUA的准确率为97.95%(143/146),高于Render模式[85.62%(125/146),P<0.05]。OmniView成像对周围型及混合型IUA的诊断准确率均高于Render成像(P均<0.05),二者对中央型IUA的诊断准确率差异无统计学意义(P>0.05)。结论经阴道三维超声OmniView成像技术对IUA的诊断及分型效能均优于传统Render成像技术。

关键词：子宫疾病子宫内膜超声检查成像,三维

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产前超声联合染色体微阵列分析评估先天性心脏病胎儿预后

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中国医学影像技术 2023年

作者：宋佳好姜纬潘琦张俊杨忠向菁菁唐慧王挺邓学东南京医科大学姑苏学院南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院超声中心南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心

目的观察产前超声筛查联合染色体微阵列分析技术（CMA）评估先天性心脏病（CHD）胎儿预后的价值。方法纳入320胎接受CMA的CHD胎儿，根据超声所见将胎儿分为单一心脏畸形组（A组，n=153）、多发心脏畸形组（B组，n=70）、心脏畸形并超声... 详细信息

目的观察产前超声筛查联合染色体微阵列分析技术（CMA）评估先天性心脏病（CHD）胎儿预后的价值。方法纳入320胎接受CMA的CHD胎儿，根据超声所见将胎儿分为单一心脏畸形组（A组，n=153）、多发心脏畸形组（B组，n=70）、心脏畸形并超声软指标异常组（C组，n=75）、心脏畸形合并心外畸形组（D组，n=14）及心脏畸形合并超声软指标异常和心外畸形组（E组，n=8），比较组间致病性/可能致病性染色体异常率的差异，以及不同妊娠结局胎儿超声及CMA结果差异；以孕妇年龄、侵入性产前诊断时孕周、产前超声及CMA结果为变量，采用二元logistic回归筛选影响妊娠结局的因素。结果VSD为最常见心脏畸形（158/320，49.38%）；35胎（35/320，10.94%）CMA结果异常。致病性或可能致病性染色体异常率在A～E组分别为5.23%（8/153）、10.00%（7/70）、17.33%（13/75）、21.43%（3/14）及50.00%（4/8），C组及E组检出率高于A组，差异有统计学意义（P均＜0.05）。随访资料完整的277胎中，206胎结局良好、71胎结局不良；不同妊娠结局胎儿超声及CMA结果差异均有统计学意义（P均＜0.001）。孕周、产前超声及CMA结果是CHD胎儿预后的独立影响因素（OR=0.82、10.97、37.22，P均＜0.05）。结论产前超声及CMA结果对于评估CHD胎儿预后具有重要意义；超声软指标异常预示基因组异常风险增加。

关键词：胎儿心脏先天性畸形染色体超声检查产前

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多重连接依赖的探针扩增(MLPA)技术在自然流产样本检测中的应用

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复旦学报（医学版） 2013年第1期40卷 83-87页

作者：刘敏娟段程颖王玮阚慧娟孙健王挺李红陈瑛南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心苏州215002

目的评价多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在自然流产组织遗传学分析中的临床应用价值。方法采用常规染色体核型分析和MLPA产前非整倍体筛查试剂盒对12例胚停后行清宫术的绒毛组织... 详细信息

目的评价多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在自然流产组织遗传学分析中的临床应用价值。方法采用常规染色体核型分析和MLPA产前非整倍体筛查试剂盒对12例胚停后行清宫术的绒毛组织样本进行检测。结果核型分析12例绒毛样本仅11例得到结果,而MLPA成功分析12例样本。两种方法均成功分析的样本中,7例为非整倍体,1例为结构异常。结构异常的样本核型分析无法定位,由MLPA法检测明确拷贝数异常的区间。1例非整倍体样本核型分析无法明确多余的染色体来源,MLPA检测明确了其来源。结论 MLPA技术在流产病因检测上可以作为核型分析的重要补充。

关键词：多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA) 自然流产非整倍体

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维生素D摄入不足对精子质量的影响

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中华医学杂志 2018年第46期98卷 3746-3750页

作者：王家雄余怡韩慕天王改改杨慎敏王玮李红南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心苏州215002

目的分析维生素D(VD)摄入不足对精子质量以及男性生育力的具体影响,并讨论影响的机制。方法通过喂食VD缺乏饲料与避光饲养建立VD缺乏的小鼠模型,对正常组与VD缺乏组小鼠进行精子活力、形态、超微结构观察、睾丸病理、性激素6项以及生育... 详细信息

目的分析维生素D(VD)摄入不足对精子质量以及男性生育力的具体影响,并讨论影响的机制。方法通过喂食VD缺乏饲料与避光饲养建立VD缺乏的小鼠模型,对正常组与VD缺乏组小鼠进行精子活力、形态、超微结构观察、睾丸病理、性激素6项以及生育力分析,探究VD缺乏对雄性小鼠的生殖影响。结果相较正常组,VD缺乏组小鼠精子浓度较低[(128±53)×10^6/ml比(58±15)×10^6/ml,P<0.05],附睾中精子数量少,睾丸精子成熟稍慢,但不明显;血清睾酮[(328±65)nmol/L比(255±58)nmol/L]、雌二醇[(60±115)pmol/L比(384±104)pmol/L]水平较低,卵泡刺激素[(296±177)ng/L比(219±105)ng/L]与黄体生成素[(393±129)ng/L比(364±108)ng/L]较高,差异有统计学意义(P<0.05),其余检测差异无统计学意义(均P>0.05)。结论VD摄入不足对精子质量的影响程度并不突出,VD对男性生殖的具体影响还有待进一步研究。

关键词：维生素D 精子不育

来源：评论

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