检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2016年第36期96卷 2934-2935页

作者：丁杨许咏乐李红邹琴燕杨慎敏南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心苏州215002

患者男，31岁，因＂未避孕2年未育＂就诊，夫妻双方均为原发不育，汉族。否认反复呼吸道感染、鼻窦炎病史，无内脏反位，生殖系统体格检查和超声未见明显异常。外周血染色体核型为46，XY。血清促卵泡生成素（FSH）3.87 U/L，黄体生成素... 详细信息

患者男，31岁，因＂未避孕2年未育＂就诊，夫妻双方均为原发不育，汉族。否认反复呼吸道感染、鼻窦炎病史，无内脏反位，生殖系统体格检查和超声未见明显异常。外周血染色体核型为46，XY。血清促卵泡生成素（FSH）3.87 U/L，黄体生成素（LH）2.95 U/L，雌二醇119.97 pmol/L，睾酮7.25 nmol/L，泌乳素131.44 mU/L。多次精液检查提示精液量1.6-2.6 ml，pH值7.4，精子浓度17.7-22.2×109/L，前向运动精子率0-3.1%，精子活动率1.8%-5.2%，精浆抗精子抗体阴性。

关键词： Turner综合征精子浓度 ICSI 形态异常反复呼吸道感染妊娠配偶多发

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新生儿血小板无力症1例并文献复习

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中华新生儿科杂志（中英文） 2023年第8期38卷 484-488页

作者：沈莉荣蔡燕张芹冯宗太顾敏贞袁英英王三南杨祖铭南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院新生儿科苏州215002 南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心苏州215002

目的:探讨新生儿血小板无力症的临床特征和基因变异特点。方法:对南京医科大学附属苏州医院新生儿科收治的1例新生儿血小板无力症患儿的临床资料进行回顾性分析。以“新生儿”、“血小板无力症”、“neonate”、“newborn”、“glanzman... 详细信息

目的:探讨新生儿血小板无力症的临床特征和基因变异特点。方法:对南京医科大学附属苏州医院新生儿科收治的1例新生儿血小板无力症患儿的临床资料进行回顾性分析。以“新生儿”、“血小板无力症”、“neonate”、“newborn”、“glanzmann thrombasthenia”为检索词对中国知网、万方数据库、维普、中华医学期刊网、PubMed、Embase数据库收录的文献进行检索,分析总结该病的临床特征和遗传学特点。结果:本例患儿为足月男婴,生后半小时出现头颅包块伴瘀斑瘀点,渐出现帽状腱膜下出血、重度贫血,血小板计数、血小板体积、凝血功能正常,血小板聚集试验提示花生四烯酸和二磷酸腺苷诱导的血小板聚集率下降,基因检测发现患儿ITGA2B基因存在c.886G>A(***296Arg)、c.2855dup(***953Valfs*83)两个杂合变异。共检索到42篇文献,结合本例,共44例血小板无力症患儿,其中33例(75.0%)在生后1 d出现皮肤瘀斑、瘀点;13例患儿有详细资料记录,5例重度贫血,均予输注悬浮红细胞和血浆,其中1例输注血小板,发生基因纯合变异、复合杂合变异各4例,10例有随访记录,2例随访期间无出血,其余8例出血程度轻重不一,无死亡病例。结论:对生后早期以瘀斑、瘀点为主要表现的新生儿,应考虑到血小板无力症可能;符合输血指征时,输血为新生儿期治疗的较佳选择。

关键词：血小板无力症新生儿 ITGA2B基因 ITGB3基因病例报道

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改良PCR技术检测凝血因子Ⅷ基因内含子22倒位

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中华检验医学杂志 2012年第9期35卷 851-853页

作者：李海波毛君刘敏娟李红丁杨陈瑛南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心苏州215002

血友病A（hemophilia A，HA）是最常见的X染色体连锁隐性出血性疾病，活产男婴中发病率为1／5000。主要因凝血因子Ⅷ（FⅧ）的遗传性缺陷或缺乏所致，患者常自发性或外伤后出血不止，严重可危及生命，目前对该病尚无有效根治措施。

关键词：凝血因子Ⅷ基因内含子22倒位技术检测 PCR 改良 X染色体连锁出血性疾病遗传性缺陷

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一遗传性耳聋家系临床特征分析及候选致病基因的突变筛查

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南京医科大学学报（自然科学版） 2019年第7期39卷 988-992页

作者：韩慕天王改改沈丽燕王家雄杨慎敏程洪波南京医科大学附属苏州医院(苏州市立医院本部)生殖与遗传中心

目的:分析一遗传性耳聋大家系的听力学特征及对候选致聋基因进行筛查。方法:通过家系调查,整理分析家系资料,绘制系谱图;对家系成员行听力学检测及全身体格检查并抽取外周血。对2例家系患者进行已知致聋基因的全外显子测序及线粒体DNA... 详细信息

目的:分析一遗传性耳聋大家系的听力学特征及对候选致聋基因进行筛查。方法:通过家系调查,整理分析家系资料,绘制系谱图;对家系成员行听力学检测及全身体格检查并抽取外周血。对2例家系患者进行已知致聋基因的全外显子测序及线粒体DNA测序。结果:该家系可追溯6代97人,耳聋患者18例。系谱特征表现为世代连续传递,男女均可发病。家系分支Ⅲ2及其后代、Ⅲ4、Ⅳ20听力学表现为迟发性、渐进性的听力损失,发病年龄均在28岁左右,逐渐加重。Ⅳ20子女(V36、V37、V38、V39)幼时听力言语正常,3、4岁左右表现出听力损失,非进行性,氨基糖甙类抗生素用药史不详。经纯音测听、声导抗、听性脑干反应、耳声发射等检查,发现该家系患者均表现为中重度感音神经性听力损失(V10、V35除外,其言语交流正常,听力检测表现为高频感音神经性听力损失)。对该家系进行已知的耳聋致病基因全外显子及线粒体DNA测序结果分析发现Ⅳ21及其后代为线粒体DNA A1555G突变携带者,其余患者均无阳性发现。结论:该耳聋家系为一个非综合征型、双耳对称性感音神经性听力损失;初步分子遗传学筛查提示该家系致病基因复杂,可能为新基因突变或多基因协同作用致病。

关键词：耳聋听力检测常染色体显性遗传家系目标区域测序

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1例依沙吖啶引产失败继续妊娠患者胎儿风险评估

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中国药学杂志 2021年第20期56卷 1655-1658页

作者：王璐唐莲张芹虞燕霞李静静安徽医科大学第三附属医院合肥市滨湖医院药学部合肥230000 南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院药学部江苏苏州215002 南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心江苏苏州215002

目的通过对1例乳酸依沙吖啶引产失败继续妊娠患者胎儿风险的评估,为妊娠期用药风险评估提供参考。方法药师查阅国内外相关资料,从依沙吖啶药物代谢、毒性研究、动物试验数据等方面分析可能对胎儿造成的影响,与患者充分沟通,并进行药学... 详细信息

目的通过对1例乳酸依沙吖啶引产失败继续妊娠患者胎儿风险的评估,为妊娠期用药风险评估提供参考。方法药师查阅国内外相关资料,从依沙吖啶药物代谢、毒性研究、动物试验数据等方面分析可能对胎儿造成的影响,与患者充分沟通,并进行药学监护。结果现有资料提示依沙吖啶可能对胎儿的皮肤、肾脏、骨关节、脑神经和甲状腺有影响,但影响程度及发生率不详。患者要求继续妊娠,最终顺利分娩一健康男婴。结论孕中期依沙吖啶引产失败后继续妊娠,依沙吖啶可能对胎儿无显著影响,但长期影响需随访。

关键词：依沙吖啶胎儿风险药学服务

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叶酸代谢相关酶基因多态性与先天性心脏病

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中华儿科杂志 2012年第8期50卷 630-633页

作者：王本敬陈瑛南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心 215002

先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）指胎儿在宫内发生心脏或大血管结构异常，所造成的心血管畸形^[1]，是先天畸形中最常见的一种。CHD根据血流动力学变化可分为三类：（1）无分流型（无青紫型）：即心脏左右两侧或动静脉... 详细信息

先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）指胎儿在宫内发生心脏或大血管结构异常，所造成的心血管畸形^[1]，是先天畸形中最常见的一种。CHD根据血流动力学变化可分为三类：（1）无分流型（无青紫型）：即心脏左右两侧或动静脉之间无异常通路和分流，不产生紫绀，包括主动脉缩窄、肺动脉瓣狭窄及主动脉瓣狭窄等。

关键词：先天性心脏病酶基因多态性叶酸代谢血流动力学变化血管结构异常主动脉瓣狭窄肺动脉瓣狭窄心血管畸形

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精子质量和功能参数与IVF受精率和优胚率的关系探讨

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中国妇幼保健 2011年第6期26卷 881-884页

作者：顾斌郑爱燕丁洁沈丽燕杨慎敏王玮南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心江苏苏州215002

目的:对优化处理后前向运动精子总数、精子正常形态百分率和精子顶体反应阳性率,这三项能体现精子质量和功能的参数与IVF受精率和优胚率之间的关系进行探讨。方法:分析226对接受IVF治疗的不育夫妇优化处理后前向运动精子总数、精子正常... 详细信息

目的:对优化处理后前向运动精子总数、精子正常形态百分率和精子顶体反应阳性率,这三项能体现精子质量和功能的参数与IVF受精率和优胚率之间的关系进行探讨。方法:分析226对接受IVF治疗的不育夫妇优化处理后前向运动精子总数、精子正常形态百分率、精子顶体反应阳性率、IVF受精率和优胚率等数据,观察精子质量和功能参数对IVF受精率和优胚率的影响。结果:当处理后前向运动精子总数<5×106时,IVF受精率极显著低于其他组(P<0.01);当处理后前向运动精子总数≥5×106时,IVF受精率不随处理后前向运动精子总数的增加而上升(P>0.05);处理后前向运动精子总数对优胚率无显著影响(P>0.05);精子正常形态百分率和顶体反应阳性率对IVF受精率和优胚率均无显著影响(P>0.05)。结论:优化处理后前向运动精子总数与IVF受精率相关,与优胚率无关;正常精子形态和顶体反应与IVF受精率和优胚率无关。

关键词：优化处理前向运动精子总数顶体反应精子形态受精率优胚率

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体外受精-胚胎移植患者促排卵药物自我注射的护理干预

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护理学杂志 2022年第2期37卷 32-34页

作者：张艳杨孟叶钱佳蓉唐燕朱莹孙青钮芳芳南京医科大学附属苏州医院/苏州市立医院生殖与遗传中心江苏苏州215002

目的探讨体外受精-胚胎移植患者促排卵药物自我注射的护理干预效果。方法采用类实验性研究,将初次行体外受精-胚胎移植促排卵患者99例按时间顺序分为观察组50例、对照组49例。对照组给予常规护理,观察组采用自我注射促排卵药物护理干预... 详细信息

目的探讨体外受精-胚胎移植患者促排卵药物自我注射的护理干预效果。方法采用类实验性研究,将初次行体外受精-胚胎移植促排卵患者99例按时间顺序分为观察组50例、对照组49例。对照组给予常规护理,观察组采用自我注射促排卵药物护理干预方案,包括促排药物自行注射笔记的使用、语言教育联合实践教育方式,同时采用线上咨询为患者提供延续性服务。促排卵治疗完成后评价并比较两组自我注射完成率及自我注射正确率。结果观察组自我注射完成率显著高于对照组(P<0.01);自我注射正确率两组差异无统计学意义(P>0.05)。结论对体外受精-胚胎移植患者实施促排卵药物自我注射护理干预,能够提高患者自我注射能力,促进促排卵治疗顺利完成。

关键词：不孕症体外受精-胚胎移植促排卵药物自我注射思维导图注射笔护理干预方案健康教育

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先天性挛缩性蜘蛛样指症病例1例报告

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苏州大学学报（医学版） 2008年第4期28卷 561-561,588页

作者：陈瑛李红张经南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心江苏苏州215003

1病例报告先证者：男，两岁半，在外院诊断为“多关节挛缩症”，其由父母带来我院优生咨询门诊进行遗传咨询。患儿父亲自诉自患儿出生即发现多关节挛缩、弯曲不能伸直，无进行性加重，小腿肌肉力弱。查体：身高101．5cm，体质量14．5k... 详细信息

1病例报告先证者：男，两岁半，在外院诊断为“多关节挛缩症”，其由父母带来我院优生咨询门诊进行遗传咨询。患儿父亲自诉自患儿出生即发现多关节挛缩、弯曲不能伸直，无进行性加重，小腿肌肉力弱。查体：身高101．5cm，体质量14．5k，四肢及手指细长，肘关节及膝关节弯曲，蜘蛛样指性挛缩，四指关节挛缩以小指为甚，胸部似漏斗胸，左侧皱耳，阴茎包皮过长。X片显示L5隐性脊柱裂、双侧髋臼指数明显变小、髋臼窝加深。眼科及心动超声检查未见异常。诊断：先天性挛缩性蜘蛛样指症。

关键词：先天性挛缩性蜘蛛指样症

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不育患者Y染色体微缺失的检测与分析

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中国妇幼保健 2013年第11期28卷 1766-1769页

作者：顾斌程洪波陈瑛李海波刘敏娟丁洁杨慎敏王玮南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心江苏苏州215002

目的:探讨Y染色体微缺失检测在不育患者中的意义,以及增加STS位点数目对Y染色体微缺失检测结果的影响。方法:对比分析接受不育症治疗的152例不育症男性患者外周血DNA Y染色体微缺失6个STS和12个STS检测结果。结果:152个标本中,6个STS位... 详细信息

目的:探讨Y染色体微缺失检测在不育患者中的意义,以及增加STS位点数目对Y染色体微缺失检测结果的影响。方法:对比分析接受不育症治疗的152例不育症男性患者外周血DNA Y染色体微缺失6个STS和12个STS检测结果。结果:152个标本中,6个STS位点Y染色体微缺失阳性检出率为5.3%(8/152),12个STS位点Y染色体微缺失阳性检出率为7.2%(11/152)。结论:对于不育患者,应该常规进行Y染色体检测。有条件的实验室,通过增加STS数目,可以检测出一些AZF各区只存在部分缺失的病例,从而在一定程度上提高检出率,降低患者通过辅助生殖技术将此缺陷遗传给其男性后代的风险。

关键词：不育症 Y染色体微缺失无精子因子

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