检索结果-内蒙古大学图书馆

中华生殖与避孕杂志 2017年第8期37卷 689-692页

作者：王家雄史轶超南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心 215002

维生素D(vitamin D,VD)作为一类常见的营养元素,不仅在调节钙稳态和骨骼健康方面具有明确的作用,近年来有研究表明其与男性生殖可能存在密切关系。本文通过阐述VD的代谢、VD与男性性激素、精子质量以及妊娠结局的关系,以进一步说明VD对... 详细信息

维生素D(vitamin D,VD)作为一类常见的营养元素,不仅在调节钙稳态和骨骼健康方面具有明确的作用,近年来有研究表明其与男性生殖可能存在密切关系。本文通过阐述VD的代谢、VD与男性性激素、精子质量以及妊娠结局的关系,以进一步说明VD对男性生育力的重要影响。了解VD对男性生殖的影响及其机制可为临床诊疗提供新的思路和方法。

关键词：维生素D(VD) 男性生殖性激素精子

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应用全基因组测序鉴定一例新发的染色体结构异常

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中华医学遗传学杂志 2018年第1期35卷 96-99页

作者：张芹偶健王玮冯涛段程颖李培培林春花李红南京医科大学附属苏州医院、苏州市立医院生殖与遗传中心江苏215002 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司 100089

目的探讨全基因组测序在鉴定新发染色体结构异常方面的应用价值。方法应用全基因组测序检测1例外周血染色体核型为46，XY，ins（3）（q21p13p21）的患儿，其异常表型包括眼裂小、睑下垂、鼻梁低平等。结果全基因组测序提示患儿的染色体... 详细信息

目的探讨全基因组测序在鉴定新发染色体结构异常方面的应用价值。方法应用全基因组测序检测1例外周血染色体核型为46，XY，ins（3）（q21p13p21）的患儿，其异常表型包括眼裂小、睑下垂、鼻梁低平等。结果全基因组测序提示患儿的染色体断裂发生于3号染色体的55473257～78341929位置，这段序列插入到了3号染色体136876730～138643831的位置，所涉及的4个染色体断裂点均发生于基因间区，此外患儿在138643831～138694476之间的序列发生了缺失，其间包含睑裂狭小一睑下垂倒向型内眦赘皮综合征（blepharophimosis-ptosis epicanthus inversus syndrome）的重要致病基因FOXL2。结论染色体结构异常有可能造成断裂处基因的破坏或者在断裂区域发生染色体微缺失。要准确判断其致病性，需要同时进行基因和基因组层面的检测，而全基因组测序已成为其可选的方案。

关键词：全基因组测序新发突变染色体结构异常 FOXL2基因睑裂狭小-睑下垂-倒向型内眦赘皮综合征

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超声软指标在基因组微小异常中的应用价值

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中国医学影像技术 2018年第S1期34卷 62-66页

作者：姜纬邓学东孙玲玲王挺李海波孙健章茜南京医科大学附属苏州医院超声中心江苏苏州215002 南京医科大学附属苏州医院生殖遗传中心江苏苏州215002 南京医科大学附属苏州医院产科江苏苏州215002

目的探讨超声软指标在基因组微小异常诊断中的价值。方法收集我院产前检查的335名单胎妊娠高危孕妇,对其中超声软指标有异常表现而染色体核型正常的胎儿利用中高通量的CNVplex技术进行基因组筛查分析,分析超声软指标与基因组微小异常的... 详细信息

目的探讨超声软指标在基因组微小异常诊断中的价值。方法收集我院产前检查的335名单胎妊娠高危孕妇,对其中超声软指标有异常表现而染色体核型正常的胎儿利用中高通量的CNVplex技术进行基因组筛查分析,分析超声软指标与基因组微小异常的关系。结果 335胎中,超声检测出软指标阳性227胎(227/335,67.76%),阴性108胎(108/335,32.24%);基因组微小异常47胎,包括微缺失17胎,微重复30胎。鼻骨缺失与基因组微小异常关系最为密切,其次为脉络丛囊肿、肠管强回声,也轻度增加基因组微小异常风险。颈项厚度≥6mm、心室强回声与基因组微小异常无关。结论单胎妊娠的高危孕妇中软指标阳性胎儿基因组微小异常的发生率高于软指标阴性胎儿,胎儿两项超声软指标阳性可增加基因组微小异常的风险。

关键词：胎儿超声检查基因组

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产前诊断除外肌营养不良蛋白基因外显子44移码突变一例

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中华围产医学杂志 2012年第3期15卷 188-189页

作者：寅1敏娟李海波毛君陈瑛李红南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心 215002

先证者，男，1＋岁，临床诊断为杜氏肌营养不良症（Duchennemusculardystrophy，DMD）。该病发生主要原因是编码肌营养不良蛋白（dystrophin）基因的大片段缺失或突变[1]。

关键词：肌营养不良蛋白基因外显子移码突变产前诊断杜氏肌营养不良症临床诊断先证者

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囊胚培养在植入前遗传学诊断中的价值

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中华医学遗传学杂志 2015年第3期32卷 312-317页

作者：偶健王玮马燕琳周知丁洁王馥新段程颖李林江郑爱燕 Wilson Chong Richard Choy 李红南京医科大学附属苏州医院、苏州市立医院生殖与遗传中心苏州215002 海南医学院附属医院生殖医学中民主香港中文大学威尔斯亲王医院妇产科

目的探讨囊胚培养在植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis,PGD）中的应用价值.方法受精后第3天（Day 3）行胚胎活检,进行荧光原位杂交（fluorescent in situ hybridization,FISH）.对于诊断为正常的胚胎,培养到囊胚... 详细信息

目的探讨囊胚培养在植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis,PGD）中的应用价值.方法受精后第3天（Day 3）行胚胎活检,进行荧光原位杂交（fluorescent in situ hybridization,FISH）.对于诊断为正常的胚胎,培养到囊胚阶段后选择形态评分优良的囊胚进行移植;对于诊断为异常的胚胎,有14个培养到囊胚阶段,各取其一部分细胞用于全基因组扩增（whole genomic amplification,WGA）,将扩增后的DNA用微阵列比较基因组杂交（array-based comparative genomic hybridization,arrayCGH）进行再次检测.结果 FISH诊断为正常的6个囊胚进行了5个周期的胚胎移植,3个周期成功生育了4个健康婴儿,1个周期单胎妊娠见胚囊后流产,绒毛染色体检测为正常核型.FISH诊断为异常的14个囊胚用array-CGH技术检测发现有6个为正常结果.结论 FISH检测结合囊胚培养后移植可能可以进一步保证PGD结果的准确性.囊胚培养后的检测可能能够避免Day 3检测假阳性结果或者嵌合的干扰,从而更真实的反映整体胚胎的情况.

关键词：囊胚培养植入前遗传学诊断荧光原位杂交全基因组扩增微阵列比较基因组杂交

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一个睑裂狭小综合征家系FOXL2基因的突变分析

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中华医学遗传学杂志 2018年第4期35卷 515-517页

作者：程洪波王涛王改改王家雄沈丽燕韩慕天杨慎敏史轶超王玮李红南京医科大学附属苏州医院、苏州市立医院生殖与遗传中心 215000 山东省临沂市人民医院眼科 276000

目的明确1个中国人睑裂狭小综合征I型（ blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome, BPES）患者家系FOXL2基因突变。方法应用聚合酶链反应和DNA测序技术对家系22名成员的FOXL2基因的外显子和邻近区进行突变筛查。结果家系... 详细信息

目的明确1个中国人睑裂狭小综合征I型（ blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome, BPES）患者家系FOXL2基因突变。方法应用聚合酶链反应和DNA测序技术对家系22名成员的FOXL2基因的外显子和邻近区进行突变筛查。结果家系中3例患者均检测到FOXL2C．843_859dup17移码突变，19名正常家系成员均未检测到该突变。结论FOXL2基因C．843_859dup17移码突变为该BPES家系的致病原因，其表型可表现为I型，也可表现为Ⅱ型。

关键词：睑裂狭小综合征 FOXL2基因移码突变

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宁泌泰胶囊治疗精液延迟液化的临床观察

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中国男科学杂志 2013年第4期27卷 60-61页

作者：杨慎敏程洪波史轶超沈丽燕顾斌李红南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心南京215002

精液延迟液化是男性不育常见原因之一，精液延迟液化指精液排出体外后超过60min仍不能液化。精液延迟液化可束缚精子的运动，使精子运动能力下降，引起不育。在辅助生殖技术助孕时液化不良影响精子的获得率，使处理后前向运动精子总数... 详细信息

精液延迟液化是男性不育常见原因之一，精液延迟液化指精液排出体外后超过60min仍不能液化。精液延迟液化可束缚精子的运动，使精子运动能力下降，引起不育。在辅助生殖技术助孕时液化不良影响精子的获得率，使处理后前向运动精子总数减少。

关键词：宁泌泰胶囊精液不液化症

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Cfap65基因敲除对小鼠精子发生的影响

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中华生殖与避孕杂志 2022年第8期42卷 829-836页

作者：余怡王家雄刘彩钊郑邦旭王改改杨慎敏南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心苏州215002 宁波市妇女儿童医院生殖医学中心宁波315012

目的探讨Cfap65基因敲除对小鼠精子发生的影响。方法利用CRISPR/Cas9技术构建Cfap65基因敲除小鼠;使用PCR和Sanger测序方法进行小鼠基因型鉴定;依据小鼠基因型将小鼠分为Cfap65-/-组(n=3)与野生型组(n=3);生育力试验评估小鼠生育力;使... 详细信息

目的探讨Cfap65基因敲除对小鼠精子发生的影响。方法利用CRISPR/Cas9技术构建Cfap65基因敲除小鼠;使用PCR和Sanger测序方法进行小鼠基因型鉴定;依据小鼠基因型将小鼠分为Cfap65-/-组(n=3)与野生型组(n=3);生育力试验评估小鼠生育力;使用HE染色、免疫荧光、透射电子显微镜观察小鼠附睾精子与睾丸精子形态;使用定量实时聚合酶链锁反应检测Cfap65 mRNA在小鼠心、肝、脾、肺、肾和睾丸组织中的表达。结果Cfap65-/-组小鼠表现为完全不育,附睾精子数量减少和活动率低下,形态观察可见精子出现短尾、卷尾和尾部缺失,头部畸形率也显著高于野生型小鼠(1.67%±0.44%比33.00%±1.53%),差异有统计学意义(P<0.001)。Cfap65基因敲除导致小鼠精子领结构异常。Cfap65高表达于成年小鼠的睾丸、肺中;Cfap65在小鼠睾丸中的表达从4周龄到6周龄有一个急剧的增加(901.90±33.19比2144.00±22.92),差异有统计学意义(P<0.001)。结论Cfap65表达具有组织特异性,缺失后导致雄性小鼠精子发生障碍,这可能与精子领运输障碍有关。

关键词：精子发生精子变态精子鞭毛 Cfap65

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C14∶1/C12∶1在新生儿筛查极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症中的应用价值

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中华检验医学杂志 2023年第2期46卷 163-168页

作者：洪冬洋王本敬王彦云王欣孙云程威管贤伟蒋涛南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)遗传医学中心南京210004 南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心苏州215168

目的探讨非衍生化串联质谱法(MS/MS)中十四烯酰基肉碱(C14∶1)/十二烯酰基肉碱(C12∶1)在新生儿筛查极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)中的应用价值,并探索筛查VLCADD的最佳指标组合方案。方法回顾性分析2014年1月至2021年12月南京... 详细信息

目的探讨非衍生化串联质谱法(MS/MS)中十四烯酰基肉碱(C14∶1)/十二烯酰基肉碱(C12∶1)在新生儿筛查极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)中的应用价值,并探索筛查VLCADD的最佳指标组合方案。方法回顾性分析2014年1月至2021年12月南京市新生儿疾病筛查中心和苏州市新生儿疾病筛查中心17例MS/MS筛查发现并经酰基辅酶A脱氢酶极长链(ACADVL)基因确诊的VLCADD患儿和423507名经MS/MS筛查正常的新生儿资料。采用受试者工作特征(ROC)曲线分别确定所有新生儿组、足月新生儿组和正常出生体重新生儿组C14∶1/C12∶1筛查VLCADD的截断值。同时将不同指标单独或联合组成5个结果判读方案,分别为方案1(C14∶1/C12∶1)、方案2(C14∶1)、方案3(C14∶1+C14∶1/C2+C14∶1/C16)、方案4(C14∶1/C12∶1+C14∶1)和方案5(C14∶1/C12∶1+C14∶1+C14∶1/C2+C14∶1/C16),并计算各方案的检出率、假阳性率、阳性预测值,采用χ^(2)检验比较其筛查效率。结果所有新生儿组、足月新生儿组和正常出生体重新生儿组C14∶1/C12∶1的截断值均为2.80。5个判读方案筛查VLCADD的检出率均为17/17。其中方案1假阳性率[26.15‰(11075/423524)]最高,阳性预测值[0.15%(17/11092)]最低。方案4(方案5)假阳性率最低,为[0.02‰(10/423524)],阳性预测值最高,为[62.96%(17/27)],与方案1、方案2、方案3比较,假阳性率(χ^(2)值分别为302.30、11191.50和32.06)和阳性预测值(χ^(2)值分别为102.51、3485.61和13.83)差异均有统计学意义(P均<0.001)。结论C14∶1/C12∶1是新生儿筛查VLCADD有效的辅助判读指标,推荐C14∶1/C12∶1+C14∶1为非衍生化串联质谱法判读VLCADD的最佳筛查指标组合。

关键词：串联质谱法新生儿筛查极长链酰基辅酶A脱氢酶

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应用多重PCR和MLPA技术检测DMD患者和携带者的基因突变及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2009年第3期26卷 318-322页

作者：李红丁洁王玮陈瑛陆伟邵红吴柏林南京医科大学附属苏州市立医院生殖与遗传中心苏州215002 苏州大学附属第一医院妇产科 Department of Laboratory Medicine Children's Hospital and Harvard Medical School Boston MA 02115 USA

目的应用多重PCR和多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）技术检测Duchenne／Becker肌营养不良症（Duchenne／Becker muscular dystrophy，DMD／BMD）患者、携带者并应用于产前诊断。方法首先采用多重PCR对临床诊断为DMD／BMD的患者检测DMD基因的26个外显子，未查到缺失突变者和可能的携带者采用MLPA检测全部79个外显子是否有缺失或重复突变。对产前诊断病例，用PCR法检测缺失突变，用MLPA法检测重复突变。结果多重PCR对22例患者的DMD基因的26个外显子检测，13例有缺失突变。未查到常见缺失突变的9例患者经MLPA检测DMD基因的全部79个外显子，3例为重复突变、1例为单个第18外显子缺失、其他5例未查到缺失和重复突变。16例携带者中，3例有家族史，其中2例检出突变；13例为检测到突变的散发病例患儿的母亲，有8例检测到突变。产前诊断9个胎儿（其中双胎1例），2例胎儿有突变，引产后核实无误；7例胎儿未检测到突变，现均已分娩。结论多重PCR可检出92．86％的缺失突变并可用于缺失突变的产前诊断，因其简便、可靠、价廉可作为临床上DMD／BMD基因诊断的初选。MLPA可用于多重PCR未检测到缺失突变的患者及携带者的检查。

关键词： Duchenne/Becker肌营养不良症多重聚合酶链反应多重连接依赖探针扩增携带者检测产前诊断

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