检索结果-内蒙古大学图书馆

中华围产医学杂志 2021年第6期24卷 434-443页

作者：杨滢王皖骏朱湘玉朱瑞芳顾雷雷史逸燕朱雨捷王亚平李洁南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科 210008 南京大学医学院医学遗传学研究室 210093

目的分析眼-面-心-牙(oculo-facio-cardio-dental,OFCD)综合征家系的临床表型和遗传学病因。方法回顾分析在南京大学医学院附属鼓楼医院进行遗传咨询的1例孕17周孕妇的家系分析及产前诊断资料。采用全外显子组测序技术对孕妇及其配偶、... 详细信息

目的分析眼-面-心-牙(oculo-facio-cardio-dental,OFCD)综合征家系的临床表型和遗传学病因。方法回顾分析在南京大学医学院附属鼓楼医院进行遗传咨询的1例孕17周孕妇的家系分析及产前诊断资料。采用全外显子组测序技术对孕妇及其配偶、上次妊娠引产胎儿行遗传学检测,采用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)、多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)及实时荧光定量聚合酶链反应(quantitative real time-polymerase chain reaction,Q-PCR)技术对检出变异进行验证。运用MLPA、PCR技术搭建的检测平台对孕妇此次妊娠的胎儿进行产前诊断,同时对家系其他成员进行了BCOR基因变异筛查。以"BCOR"为检索词,在ClinVar数据库中检索OFCD综合征相关病例,并进行变异类型和致病性分析。以"OFCD综合征""BCOR基因""oculo-facio-cardio-dental syndrome"为检索词,在中国知网及PubMed中检索,获取OFCD综合征相关病例,并对其临床表现进行分析。结果(1)孕妇(即先证者)存在先天性白内障、长脸、先天性房间隔缺损、严重的牙齿畸形,符合OFCD综合征的特征性表现。全外显子组测序结果提示,先证者及其引产胎儿疑似存在BCOR基因外显子DNA大片段单拷贝缺失。CMA检测、MLPA及Q-PCR技术证实缺失片段大小为105 kb,包含BCOR基因1~15号外显子。对先证者此次妊娠胎儿的羊水遗传学分析显示,胎儿为正常女性核型,未携带与先证者相同的BCOR基因拷贝数异常,出生后随访显示其生长发育正常,无OFCD综合征的特征性表现。先证者家系其他成员未见OFCD综合征的特征性表现,且均未检出BCOR基因拷贝数异常。(2)对ClinVar数据库中检索到的35例OFCD综合征的BCOR基因变异类型进行分析,发现BCOR基因的不同变异类型是导致Lenz小眼畸形综合征和OFCD综合征临床表现存在差异的原因。经文献检索获取的90例OFCD综合征病例中,国内仅有1例OFCD综合征的报道;OFCD综合征的特征性表现涉及眼部、面部、心脏、牙齿以及骨骼系统。根据先证者的临床表现结合BCOR基因的变异类型,明确了先证者及引产胎儿为OFCD综合征患者。结论OFCD综合征临床表现复杂,涉及BCOR基因多种变异类型。系统的遗传变异检测技术可应用于OFCD综合征的基因诊断和产前诊断。

关键词：眼-面-心-牙综合征 BCOR基因遗传变异产前诊断染色体微阵列分析全外显子组测序

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17p13.3微缺失/微重复与胎儿临床表型差异的遗传学分析——附五例报告

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东南大学学报（医学版） 2021年第4期40卷 435-441页

作者：杨滢朱湘玉王景美荆秀娟顾雷雷刘威王皖骏王亚平李洁南京大学医学院附属南京鼓楼医院妇产科江苏南京210008 南京大学医学院附属南京鼓楼医院病理科江苏南京210008 南京大学医学院医学遗传学研究室江苏南京210093

目的:探讨17p13.3区域微缺失/微重复胎儿遗传学异常与临床表型的关系。方法:应用染色体微阵列分析(CMA)方法检测5例胎儿样本的基因组拷贝数改变;采用实时荧光定量聚合酶链反应(q-PCR)检测技术及荧光原位杂交技术(FISH)检测判断胎儿17p1... 详细信息

目的:探讨17p13.3区域微缺失/微重复胎儿遗传学异常与临床表型的关系。方法:应用染色体微阵列分析(CMA)方法检测5例胎儿样本的基因组拷贝数改变;采用实时荧光定量聚合酶链反应(q-PCR)检测技术及荧光原位杂交技术(FISH)检测判断胎儿17p13.3区域异常的亲本来源。结果:5例胎儿在染色体17p13.1-13.3区域存在不同程度的微缺失/微重复,病例1和病例4的17p13.3区域异常是新发突变,病例2和病例3为母源性,病例5的异常来源于染色体t(10;17)平衡易位的父亲。结论:基于17p13.3片段中所含关键基因的不同,病例1为17p13.3微重复综合征Ⅱ型,病例2为临床意义不明(VOUS),病例3、4和5均为17p13.3区域DNA拷贝数异常关联的米勒·迪克综合征(MDS),病例3的母亲也为MDS。17p13.3区域微缺失/微重复综合征患儿表型的严重程度与其异常的DNA片段所含有的关键基因直接相关。

关键词： 17p13.3微重复综合征米勒·迪克综合征染色体微阵列分析实时荧光定量聚合酶链反应荧光原位杂交技术

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DNA甲基化修饰对非洲爪蛙胚层分化的影响

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南京医科大学学报（自然科学版） 2020年第12期40卷 1756-1760页

作者：曹青李卓璇倪帅李铁梅刘晨河南科技大学基础医学院医学遗传学教研室河南洛阳471000 南京医科大学医学遗传学系江苏南京211166

目的:探讨DNA甲基化修饰对非洲爪蛙三个胚层分化的影响。方法:用30μmol/L的5-氮杂-2’-脱氧胞苷(5-AZACdR)处理胚胎,抑制早期胚胎细胞内DNA甲基化转移酶1(DNA methyltransferase 1,DNMT1)的活性,观察胚胎的表型,并收集原肠期胚胎通过... 详细信息

目的:探讨DNA甲基化修饰对非洲爪蛙三个胚层分化的影响。方法:用30μmol/L的5-氮杂-2’-脱氧胞苷(5-AZACdR)处理胚胎,抑制早期胚胎细胞内DNA甲基化转移酶1(DNA methyltransferase 1,DNMT1)的活性,观察胚胎的表型,并收集原肠期胚胎通过原位杂交检测三胚层标记基因的表达情况;显微注射DNMT1特异的反义寡核苷酸(DNMT1MO)以敲降胚胎细胞内DNMT1的表达,然后通过原位杂交检测胚层标记基因的表达情况。结果:5-AZA-CdR处理导致胚胎早期发育异常,抑制中胚层标记基因Xbra的表达。敲降DNMT1促进背部中胚层标记基因GSC和Chordin的表达,抑制腹部中胚层标记基因Wnt8的表达。结论:DNA甲基化转移酶参与调节非洲爪蛙三胚层分化形成的过程。

关键词： 5-AZA-CdR DNMT1 非洲爪蛙胚层分化

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口腔遗传病与罕见病生物样本库建设及相关样本保存编码专家共识

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中华口腔医学杂志 2023年第8期58卷 749-758页

作者：阮文彦张燕丽郑树国孙瑶范志朋宋亚玲孙宏晨王文梅代杰文赵震锦张婷婷陈栋潘永初蒋月桂王旭东郑黎薇朱庆林何淼许宝山贾仲林韩冬段小红第四军医大学口腔医院口腔罕见病与遗传病门诊/口腔生物学教研室、口颌系统重建与再生全国重点实验室、国家口腔疾病临床医学研究中心、陕西省口腔医学重点实验室西安710032 北京大学口腔医学院·口腔医院预防科、国家口腔医学中心、国家口腔疾病临床医学研究中心、口腔生物材料和数字诊疗装备国家工程研究中心、口腔数字医学北京市重点实验室北京100081 同济大学口腔医学院·附属口腔医院口腔种植科、上海牙组织修复与再生工程技术研究中心上海200072 首都医科大学口腔医学院、全牙再生与口腔组织功能重建北京市重点实验室北京100050 武汉大学口腔医(学)院、口颌系统重建与再生全国重点实验室、口腔生物医学教育部重点实验室、口腔医学湖北省重点实验室武汉430079 吉林大学口腔医院口腔病理学教研室长春130021 南京大学医学院附属口腔医院·南京市口腔医院口腔黏膜病科南京210008 上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔颅颌面科、上海交通大学口腔医学院、国家口腔医学中心、国家口腔疾病临床医学研究中心、上海市口腔医学重点实验室上海市口腔医学研究所上海200011 中国医科大学口腔医学院·附属口腔医院第一门诊、辽宁省口腔疾病重点实验室沈阳110002 天津医科大学口腔医院口腔颌面外科天津300070 郑州大学第一附属医院口腔综合科郑州450052 南京医科大学附属口腔医院口腔正畸科、江苏省口腔疾病研究重点实验室、江苏省口腔转化医学工程研究中心南京210029 西安交通大学口腔医院牙体牙髓病科西安710004 四川大学华西口腔医院儿童口腔科、口腔疾病研究国家重点实验室、国家口腔疾病临床医学研究中心成都610041 第四军医大学口腔医院牙体牙髓病科、口颌系统重建与再生全国重点实验室、国家口腔疾病临床医学研究中心、陕西省口腔医学重点实验室西安710032 武汉大学口腔医(学)院儿童口腔科武汉430079 中山大学附属口腔医院口腔颌面外科·中山大学光华口腔医学院·广东省口腔医学重点实验室广州510080 四川大学华西口腔医院唇腭裂外科、口腔疾病研究国家重点实验室、国家口腔疾病临床医学研究中心成都610041 北京大学口腔医学院·口腔医院修复科、国家口腔医学中心、国家口腔疾病临床医学研究中心、口腔生物材料和数字诊疗装备国家工程研究中心、口腔数字医学北京市重点实验室北京100081

口腔遗传病与罕见病生物样本极其珍贵,收集保存此类样本有助于阐明此类疾病的发病机制以及提高诊治水平,而针对此类疾病生物样本库的标准化建设是实现这些目的的重要基石。目前有关口腔遗传病与罕见病生物样本库建设的文献信息非常少,... 详细信息

口腔遗传病与罕见病生物样本极其珍贵,收集保存此类样本有助于阐明此类疾病的发病机制以及提高诊治水平,而针对此类疾病生物样本库的标准化建设是实现这些目的的重要基石。目前有关口腔遗传病与罕见病生物样本库建设的文献信息非常少,也缺乏口腔颌面部来源生物样本分类及其编码的标准或建议,不利于口腔专病生物样本库的标准化和信息化建设。本文总结了口腔遗传病与罕见病生物样本库建设的背景、必要性、原则和要点。在全国生物样本标准化技术委员会出台的团体标准《人类生物样本分类与编码》基础上,新增76种口腔颌面部来源生物样本的编码建议,以期实现口腔颌面部来源生物样本分类与编码的标准化,推动口腔专病特别是口腔遗传病与罕见病生物样本库的智慧化建设,提升我国口腔遗传病与罕见病的整体研究水平。

关键词：口腔医学生物样本库罕见病遗传病标准化信息化专家共识

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基于深度学习与阈值分割的线虫识别

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徐州医科大学学报 2022年第3期42卷 157-162页

作者：杜昕泽金治宇施朋赵鱼良俸浩然张璇朱作斌徐州医科大学第一临床医学院江苏徐州221004 南京大学电子科学与工程学院江苏南京210020 徐州医科大学麻醉学院徐州医科大学遗传学教研室徐州医科大学遗传基础与临床应用重点实验室徐州市医学遗传与转化工程研究中心

目的基于深度学习和阈值分割的方法探索对图像中秀丽隐杆线虫数量和聚集程度的统计是否能提高行为实验的效率和准确度,便于利用线虫等小型模式生物高通量筛选针对孤独症的潜在药物。方法采集5000张含有单只线虫的培养基样本,分别用人工... 详细信息

目的基于深度学习和阈值分割的方法探索对图像中秀丽隐杆线虫数量和聚集程度的统计是否能提高行为实验的效率和准确度,便于利用线虫等小型模式生物高通量筛选针对孤独症的潜在药物。方法采集5000张含有单只线虫的培养基样本,分别用人工计数法和基于深度学习与阈值分割的方法设计线虫识别检测算法,实现对培养基中线虫的计数与聚集程度判断,并对比其耗时长短和准确率。结果本研究基于深度学习和阈值分割算法,设计了自动统计线虫数量及聚集程度的软件,该软件对每张图像的检测时间在毫秒级别,相比较人工统计的100 s量级,检测效率显著提高,且检测的准确率较好,针对单只线虫的检测准确率超过90%。结论与人工计数法相比,基于深度学习与阈值分割算法的软件对模式生物秀丽隐杆线虫计数和聚集程度判断的效率明显提高,本研究的基于深度学习与阈值分割算法将显著提高孤独症等神经行为相关药物筛选效率。

关键词：秀丽隐杆线虫识别计数聚集行为深度学习阈值分割

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农村社区医生定向培养模式的效果评价及提升对策探析--以南京医科大学为例

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教育教学论坛 2020年第18期 70-71页

作者：刘晨曹青俞婷婷乐珅南京医科大学基础医学院医学遗传学系江苏南京211166 河南科技大学医学遗传学教研室河南洛阳471023

为解决农村基层卫生工作相对薄弱的问题,南京医科大学于2017年面向江苏省部分地区招收农村订单定向培养从事全科医疗的五年制本科临床医学专业学生。通过调查问卷、个人约谈以及成绩分析,对2017级定向培养学生的培养模式进行了初步的效... 详细信息

为解决农村基层卫生工作相对薄弱的问题,南京医科大学于2017年面向江苏省部分地区招收农村订单定向培养从事全科医疗的五年制本科临床医学专业学生。通过调查问卷、个人约谈以及成绩分析,对2017级定向培养学生的培养模式进行了初步的效果评价,对后续提升对策做了探析。

关键词：订单定向医学生定向培养南京医科大学

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卵巢癌中抑癌因子SUFU的表达变化及意义

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南京医科大学学报（自然科学版） 2019年第9期39卷 1257-1265页

作者：韩博昂曹青匡伦张静怡许元乐珅俞婷婷程雁刘晨南京医科大学医学遗传学系江苏南京211166 河南科技大学医学遗传学教研室河南洛阳471023 南京医科大学基础医学院大学生创新创业实训中心江苏南京211166

目的:探讨卵巢癌中抑癌因子SUFU(suppressor of Fused)表达变化及其意义。方法:通过免疫组化检测人卵巢癌和癌旁组织样本中SUFU的表达量,并在数据库大样本和细胞水平上进行验证。同时在人正常卵巢上皮细胞系IOSE80和卵巢癌细胞系SKOV3... 详细信息

目的:探讨卵巢癌中抑癌因子SUFU(suppressor of Fused)表达变化及其意义。方法:通过免疫组化检测人卵巢癌和癌旁组织样本中SUFU的表达量,并在数据库大样本和细胞水平上进行验证。同时在人正常卵巢上皮细胞系IOSE80和卵巢癌细胞系SKOV3分别抑制和过表达SUFU后,运用MTT、EdU、流式细胞术、Western blot、Transwell、平板克隆形成实验等方法分别检测细胞的增殖、凋亡、上皮间充质转化(epithelial-mesenchymal transition,EMT)、迁移与侵袭的情况,并随后用Western blot和实时定量PCR(quantitative real-time PCR,q PCR)检测Sonic Hedgehog(SHH)信号通路的下游靶基因GLI1蛋白和m RNA水平。结果:在3例卵巢癌组织样本中,相比于癌旁组织,癌组织中SUFU蛋白表达有一定下调,而这个结果在TCGA数据库大样本中也得到验证;此外在细胞水平上,人正常卵巢上皮细胞IOSE80中SUFU蛋白和m RNA表达水平明显高于卵巢癌细胞SKOV3。进一步在SKOV3细胞中过表达SUFU能够有效抑制其增殖、EMT、克隆形成、迁移和侵袭,促进凋亡;相反,在IOSE80细胞中下调SUFU则能够促进细胞EMT、迁移和侵袭能力。同时,相比正常卵巢上皮细胞,卵巢癌细胞中GLI1 mRNA和蛋白水平明显上升;当在卵巢癌细胞中上调SUFU时,SHH信号通路的下游靶基因GLI1的表达则明显下调。结论:SUFU能够抑制卵巢癌的发生发展,其作用机制与SHH信号通路相关。

关键词： SUFU SHH 卵巢癌

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遗传性耳聋基因治疗临床指南

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实用医院临床杂志 2024年第2期21卷 39-44页

作者：齐洁玉谈方志张李燕陆玲王洪阳李文妍刘闻闻付小龙贺祖宏丁小琼孙珊方巧军董耀东朱学伟童步升曹现宝郭敏范欣淼汪芹马璐张天虹于亚峰李永新樊建刚崔勇吴佩娜张宏征唐杰郭维维查定军叶放蕾何双八曹卫杨见明钱晓云赵宇孙敬武陈晓巍孙宇夏明王秋菊袁慧军冯永孔维佳杨仕明王海波高下李华伟徐磊柴人杰东南大学数字医学工程全国重点实验室附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科生命科学与技术学院生命与健康高等研究院江苏省生物医学高新技术研究重点实验室江苏南京210096 南通大学神经再生联合创新中心江苏南通226001 北京理工大学航天中心医院神经内科生命学院北京10081 南京大学医学院附属鼓楼医院耳鼻喉头颈外科江苏省医学重点学科(实验室)江苏南京210008 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100853 听觉与平衡觉全国重点实验室北京100853 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853 聋病教育部重点实验室北京100853 聋病防治北京市重点实验室北京100853 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院医学神经生物学国家重点实验室教育部脑科学前沿研究中心上海200031 复旦大学生物医学研究所上海200032 国家卫健委听觉医学重点实验室上海200031 复旦大学脑科学研究院和脑科学协同创新中心上海200032 山东大学山东省耳鼻喉医院耳鼻咽喉头颈外科山东济南250022 山东省耳鼻喉研究所山东济南250022 山东第一医科大学/山东省医学科学院医学科技创新中心山东济南250000 武汉大学中南医院耳鼻咽喉头颈外科湖北武汉430071 东南大学附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科江苏南京210009 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科上海200032 安徽医科大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230601 中国医科大学附属盛京医院耳鼻咽喉头颈外科辽宁沈阳110004 吉林大学中日联谊医院耳鼻咽喉头颈外科吉林长春130033 安徽医科大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230022 云南省第一人民医院耳鼻喉科云南昆明650032 昆明医科大学第一附属医院耳鼻喉科云南昆明650032 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科北京100730 中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科湖南长沙410008 南华大学衡阳医学院基础医学院细胞生物学与遗传学教研室细胞应激生物学衡阳市重点实验室湖南衡阳421001 哈尔滨医科大学附属第一医院黑龙江哈尔滨150001 苏州大学附属第一医院耳鼻咽喉科江苏苏州215006 首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京100730 四川省医学科学院·四川省人民医院/电子科技大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科四川成都610072 广东省人民医院耳鼻咽喉头颈外科/广东省医学科学院/南方医科大学广东广州510080 南方医科大学珠江医院耳鼻咽喉头颈外科广东广州510282 空军军医大学西京医院耳鼻咽喉-头颈外科陕西西安710032 郑州大学第一附属医院耳科河南郑州450000 东南大学医学院附属南京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科江苏南京211102 四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科四川成都610041 中国科学技术大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230001 华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉头颈外科湖北武汉430022 山东第一医科大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科山东济南250021 山东省医学科学院医学科技创新中心山东济南250021 山东大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科山东济南250021 国家卫生健康委耳鼻咽喉重点实验室山东济南250021 四川大学华西医院罕见病研究院四川成都6010041 南华大学衡阳医学院南华大学附属妇幼保健院湖南长沙410008 中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科湖南长沙410008 上海人工耳蜗工程技术研究中心上海200031 东南大学深圳研究院广东深圳518063

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳... 详细信息

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳聋基因治疗的临床试验。其中,由东南大学附属中大医院牵头,联合国内多家医院成功开展的遗传性耳聋基因治疗临床试验,取得了显著的疗效,并积累了丰富的经验。为规范遗传性耳聋基因治疗并提供临床研究指导,全国多家医院的耳科专家讨论制定了遗传性耳聋基因治疗临床指南,内容涵盖了伦理审查、遗传性耳聋的诊断和入组标准、临床前准备、药物、疗效与安全性评估标准、术后言语康复等。本指南将为耳聋基因治疗的临床诊疗提供规范的理论和技术指导。

关键词：遗传性耳聋基因治疗临床指南

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医学院校基础医学专业医学遗传学教学改革探讨

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教育教学论坛 2018年第10期 97-98页

作者：曹青刘晨河南科技大学医学遗传学教研室河南洛阳471023 南京医科大学基础医学院发育遗传学系江苏南京211166

为探索适合医学院校基础医学专业发育遗传学课程教学新模式,在分析南京医科大学2015级基础医学专业授课效果的基础上,对教学模式、理论联系实际、评价体系和教师培养等方面进行了教学改革的探讨。

关键词：医学遗传学基础医学专业教学改革

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一例涉及17p13．3微缺失患儿家系的临床表型、遗传学分析及产前诊断

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中华围产医学杂志 2017年第6期20卷 414-419页

作者：杨滢朱瑞芳朱湘玉何琳琳王皖骏王亚平李洁南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科产前诊断中心 210008 南京大学医学院医学遗传学研究室

目的分析1例精神发育迟滞患儿家系，探讨患儿的临床表型与遗传学变异之间的关系，实施该患儿母亲妊娠胎儿的产前遗传学诊断。方法采用常规外周血染色体核型、光谱核型分析及单核苷酸多态微阵列芯片技术对患儿及其母亲进行遗传学检查，... 详细信息

目的分析1例精神发育迟滞患儿家系，探讨患儿的临床表型与遗传学变异之间的关系，实施该患儿母亲妊娠胎儿的产前遗传学诊断。方法采用常规外周血染色体核型、光谱核型分析及单核苷酸多态微阵列芯片技术对患儿及其母亲进行遗传学检查，准确了解其携带的染色体不平衡易位的位置和大小。在此基础上对患儿母亲的妊娠胎儿实施产前诊断。结果光谱核型分析显示，患儿存在10号染色体和17号染色体的不平衡易位，异常17号染色体的衍生片段为10q26，来源于携带平衡易位的母亲。经单核苷酸多态微阵列芯片检测，患儿存在10q26．13—10q26．3的重复，大小为9．74Mbp，以及17p13．3的缺失，大小为1．68Mbp。该患儿存在的17p13．3微缺失片段，包含了Miller-Dieker综合征的关键区域，涉及YWHAE和CRK基因，但不包括PAFAHlB』基因。息儿存在严重的精神发育异常，生长发育迟缓，轻微的面部异常，其临床表现类似于已报道的17p13．3微缺失患者，考虑为Miller—Dieker综合征。再次妊娠胎儿羊水遗传学分析，其携带与患儿同样的不平衡易位，诊断为潜在的Miller—Dieker综合征。结论光谱核型分析及单核苷酸多态微阵列芯片分析技术的结合有助于精准鉴别此例染色体核型异常的性质，为准确开展产前诊断提供了依据。

关键词：染色体人 17对染色体缺失 14—3—3蛋白质类多态性单核苷酸经典无脑回畸形和皮层下带状灰质异位症产前诊断

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