检索结果-内蒙古大学图书馆

中国现代医学杂志 2006年第14期16卷 2137-2140,2144页

作者：王珺赵彦艳李光宇李英慧刘洪吕晶玉中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的研究四氯二苯二噁英(2,3,7,8-tetrachlorodibenzo-p-dioxin,TCDD)对胎鼠生长发育的影响及与胰岛素样生长因子2(insulin-likegrowthfactor2,IGF2)的关系。方法经灌胃给予孕10d大鼠10μg/kgTCDD,20d剖宫取胎,比较实验组和对照组孕鼠妊娠结果,测量两组活胎的身长、体重及胎盘重;用逆转录-实时定量PCR和免疫组化方法检测两组活胎胎盘组织IGF2mRNA及蛋白的表达水平,用甲基化敏感限制酶HpaⅡ酶切—PCR法检测两组胎盘组织IGF2基因DMR1的甲基化程度。结果实验组死胎及吸收胎发生率为12.2%,致畸率为11.6%,活胎身长、体重及胎盘重明显低于对照组;实验组活胎胎盘组织IGF2mRNA及蛋白的表达明显高于对照组;两组IGF2基因DMR1的甲基化程度无差异。结论孕10d给予大鼠10μg/kgTCDD灌胃可导致死胎、吸收胎、畸形胎和胎儿宫内发育迟缓(intrauterinegrowthretardation,I-UGR),TCDD所致胎鼠发育异常可能与胎盘组织IGF2表达增高有关。

关键词： TCDD 胰岛素样生长因子-2 发育异常

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应用FISH技术鉴定肿瘤CGH微阵列BAC克隆

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吉林大学学报（医学版） 2006年第4期32卷 629-631,F0003页

作者：赵佳朱玉琢高久春庞慧民稻泽让治吉林大学基础医学院医学遗传学教研室吉林长春130021 吉林大学基础医学院细胞生物学教研室吉林长春130021 东京医科齿科大学难治疾患研究所分子细胞遗传

目的:鉴定用于肿瘤比较基因组杂交(CGH)微阵列细菌人工染色体(BAC)克隆的质量。方法:常规法制备健康自愿者外周血染色体标本;BAC(获自RPCI-11文库和CTC文库)定位信息参考UCSC和NCBI资源数据库编辑;探针用切口平移法分别标记上生物素-16-... 详细信息

目的:鉴定用于肿瘤比较基因组杂交(CGH)微阵列细菌人工染色体(BAC)克隆的质量。方法:常规法制备健康自愿者外周血染色体标本;BAC(获自RPCI-11文库和CTC文库)定位信息参考UCSC和NCBI资源数据库编辑;探针用切口平移法分别标记上生物素-16-dUTP或地高辛-11-dUTP;各BAC克隆的精确定位在正常人中期分裂相,应用荧光原位杂交(FISH)技术进行确认。选择在肿瘤发生、发展过程中有意义的223种BAC克隆,分析它们在染色体相应区域的拷贝数和分子构成。结果:FISH分析表明:正常BAC克隆占81.62%(186/223),出现额外FISH杂交信号的BAC克隆占13.45%(30/223),定位信息错误的BAC克隆占3.58%(8/223),BAC克隆大肠菌扩增失败占1.35%(3/223)。结论:BAC克隆作为探针点样制备CGH微阵列时,FISH法鉴定是必要的。

关键词：染色体人工细菌原位杂交荧光分子探针

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地中海贫血胎儿产前基因型诊断结果与血象特点的分析

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中华儿科杂志 2006年第10期44卷 760-763页

作者：黄林环方群曾瑞萍周祎罗艳敏陈敏玲陈筠虹陈涌珍中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心广州510080 中山大学基础医学院医学遗传学教研室

目的分析不同类型地中海贫血(地贫)胎儿基因型与血象各指标特征的关系,探讨血象指标在筛查胎儿地贫中的价值。方法B超介导下脐带穿刺取妊娠18～38周的胎血检测地贫基因型及血象,并根据基因检测结果对地贫胎儿进行分组,分别将α-地贫1杂... 详细信息

目的分析不同类型地中海贫血(地贫)胎儿基因型与血象各指标特征的关系,探讨血象指标在筛查胎儿地贫中的价值。方法B超介导下脐带穿刺取妊娠18～38周的胎血检测地贫基因型及血象,并根据基因检测结果对地贫胎儿进行分组,分别将α-地贫1杂合子组(117例)、α-地贫1纯合子组(60例)、轻型β-地贫组(20例)、重型β-地贫组(9例)与正常对照组(366例)血象各指标进行比较。结果α-地贫血红蛋白浓度(Hb)、红细胞压积(HCT)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)均较对照组明显降低(P<0.001),其中α-地贫1杂合子组红细胞(RBC)计数升高(P<0.001),出现RBC和Hb分离现象;α-地贫1纯合子组RBC降低(P<0.001),且Hb均低于100g/L,而白细胞(WBC)计数、有核红细胞升高(P<0.001)。轻型β-地贫组仅MCHC的下降差异有统计学意义(P<0.05),重型β-地贫组所有指标与对照组差异无统计学意义(P>0.05)。结论α-地贫胎儿血象指标呈现明显变化,β-地贫在胎儿期血象表现隐匿,常规检测α-地贫杂合子夫妇所孕胎儿血象,对于患病胎儿的产前筛查及产前诊断有一定的补充意义。

关键词：地中海贫血红细胞指数产前诊断遗传筛查基因型

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原发性闭经患者染色体核型分析及SRY基因检测

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郑州大学学报（医学版） 2006年第2期41卷 372-373页

作者：宋国英连建华贺颖齐华郑红周军卫刘永波郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052

目的分析原发性闭经患者染色体异常核型及Y染色体上的性别决定区(SRY)基因,并对原发性闭经的原因进行探讨。方法采用染色体G显带及聚合酶链反应对71例原发性闭经患者进行染色体核型分析及SRY基因检测。结果71例原发性闭经患者中检出核... 详细信息

目的分析原发性闭经患者染色体异常核型及Y染色体上的性别决定区(SRY)基因,并对原发性闭经的原因进行探讨。方法采用染色体G显带及聚合酶链反应对71例原发性闭经患者进行染色体核型分析及SRY基因检测。结果71例原发性闭经患者中检出核型异常者23例;6例SRY阳性。其中45X7例、45X/46XX1例、45X/46Xi(Xq)3例、46Xi(Xq)6例、46XX/46XY2例、46XY4例。1例45X/46Xi(Xq)SRY基因为阳性,2例46XX/46XY均检测出SRY基因,4例46XY中3例SRY阳性,其余患者SRY基因均为阴性。结论染色体核型异常与SRY基因异常均可导致原发性闭经。

关键词：核型分析 SRY基因原发性闭经

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应用短串联重复序列多态性快速基因诊断先天愚型

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实用儿科临床杂志 2006年第14期21卷 927-928页

作者：陈辉连建华宋国英齐华张钦宪李小文郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 郑州大学基础医学院组织胚胎学教研室郑州450052

目的建立快速基因诊断先天愚型(21三体)的方法。方法选择先天愚型关键区域(DSCR)内部及其附近的短串联重复序列(STR)D21S11、D21S1270、D21S1437,对11个核心家系进行PCR扩增,并进行DNA定量分析。结果不同个体在某一STR位点的DNA电泳定... 详细信息

目的建立快速基因诊断先天愚型(21三体)的方法。方法选择先天愚型关键区域(DSCR)内部及其附近的短串联重复序列(STR)D21S11、D21S1270、D21S1437,对11个核心家系进行PCR扩增,并进行DNA定量分析。结果不同个体在某一STR位点的DNA电泳定量分析可出现下列4种情况之一:1.只出现一条DNA深带,为一纯合子;2.出现两条DNA带,比例接近1∶1,为正常杂合子;3.出现两条DNA带,比例接近2∶1,为21三体患者;4.出现三条DNA带,比例接近1∶1∶1,为21三体患者。结论应用STR多态位点结合DNA定量分析可对21三体患儿进行快速基因诊断与产前基因诊断。

关键词：短串联重复序列唐氏综合征 D21S11 D21S1270 D21S1437

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先天愚型患者21号额外染色体双亲起源的短串联重复序列多态性判断

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郑州大学学报（医学版） 2006年第4期41卷 672-675页

作者：陈辉郑红贺颖刘华连建华张钦宪郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 郑州大学基础医学院组织学与胚胎学教研室郑州450052

目的:用短串联重复序列(STR)D21S11、D21S1270、D21S1437的多态性判断先天愚型患者21号额外染色体的双亲起源。方法:选择先天愚型关键区域(DSCR)内部及其附近的STRD21S11、D21S1270、D21S1437对11个核心家系进行PCR扩增并进行DNA定量分... 详细信息

目的:用短串联重复序列(STR)D21S11、D21S1270、D21S1437的多态性判断先天愚型患者21号额外染色体的双亲起源。方法:选择先天愚型关键区域(DSCR)内部及其附近的STRD21S11、D21S1270、D21S1437对11个核心家系进行PCR扩增并进行DNA定量分析。结果:先天愚型患者出现1113条或212条DNA电泳带。在9个可确定21号额外染色体来源的家庭中,7名患儿的21号额外染色体来源于母亲,2名来源于父亲。结论:根据这3个遗传标记可确定大多数先天愚型患儿额外染色体的双亲起源,为研究染色体不分离的机制奠定基础。

关键词：染色体不分离先天愚型双亲起源

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中草药远志对环磷酰胺所致小鼠遗传物质损伤的保护作用和淋巴细胞功能的增强作用

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吉林大学学报（医学版） 2006年第1期32卷 71-73页

作者：温得中张赫炎朱玉琢张丽娇吉林大学基础医学院医学遗传学教研室吉林长春130021 吉林大学中日联谊医院中医科吉林长春130033 吉林大学基础医学院细胞生物学教研室吉林长春130021

目的:探讨中草药远志抗突变作用和对脾T淋巴细胞增殖的影响。方法:小鼠骨髓嗜多染红细胞微核实验:30只小鼠随机分为6组(每组5只),即阴性对照组(NS)、环磷酰胺(CP)组(30 mg·kg-1)及远志抗诱变组(远志0．5、1．0、2．0、4．0 g·... 详细信息

目的:探讨中草药远志抗突变作用和对脾T淋巴细胞增殖的影响。方法:小鼠骨髓嗜多染红细胞微核实验:30只小鼠随机分为6组(每组5只),即阴性对照组(NS)、环磷酰胺(CP)组(30 mg·kg-1)及远志抗诱变组(远志0．5、1．0、2．0、4．0 g·kg-1+CP 30 mg·kg-1),按改良方法制片检测微核频率;淋巴细胞转化实验:24只小鼠随机分为4组(每组6只),即生理盐水组、CP组(30 mg·kg-1)、远志水煎液组 (2．0 g·kg-1)及远志水煎液+CP组(2．0 g·kg-1远志+CP 30 mg·kg-1),采用MTT法计算刺激指数(SI)。结果:阴性对照组、远志各剂量组的微核率低于CP组(P<0．05);生理盐水组、远志水煎液组、远志水煎液 +CP组、CP组的S1分别为2．11±0．13、2．37±0．18、1．97±0．06和1．34±0．19;远志水煎液组的SI与生理盐水组的SI比较差异有显著性(P<0．05);远志水煎液+CP组SI与CP组比较差异有显著性(P<0．05)。结论:远志具有抗诱变作用,即对遗传物质具有保护作用;远志能提高昆明种小鼠脾细胞对ConA的反应性, 并能改善由CP所致的小鼠脾细胞ConA反应性降低,即远志能提高淋巴细胞功能。

关键词：远志/药理学环磷酰胺淋巴细胞增殖抑制遗传

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喉癌中STK15基因扩增及表达的研究

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中华医学遗传学杂志 2006年第3期23卷 326-329页

作者：叶燕李福才王淑云李婵媛袁海明赵旭富伟能徐振明孙开来中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001 空军463医院耳鼻喉科

目的研究喉癌中STK15基因扩增、mRNA和蛋白表达增高在喉癌发生、发展中的作用。方法应用差异PCR方法检测40例喉鳞状细胞癌及癌旁正常对照组织STK15基因扩增的情况;应用逆转录PCR方法检测同批标本STK15mRNA表达情况;用免疫组织化学方法分... 详细信息

目的研究喉癌中STK15基因扩增、mRNA和蛋白表达增高在喉癌发生、发展中的作用。方法应用差异PCR方法检测40例喉鳞状细胞癌及癌旁正常对照组织STK15基因扩增的情况;应用逆转录PCR方法检测同批标本STK15mRNA表达情况;用免疫组织化学方法分析STK15蛋白表达。结果肿瘤组织中STK15基因扩增率为35%(14/40);STK15mRNA表达增高占67.5%(27/40);STK15蛋白表达的阳性率为72.5%(29/40);将扩增与表达的结果与喉癌患者的临床各项指标进行统计学分析,STK15基因扩增、STK15mRNA表达增高与肿瘤的分化程度显著相关(P<0.05);STK15蛋白表达与肿瘤的分化程度和病理分级显著相关(P<0.05)。结论喉癌中STK15基因扩增、mRNA和蛋白表达水平增高,导致中心体复制异常、染色体不稳定,可能在喉癌的发生及恶性进展中起一定作用。

关键词：喉鳞状细胞癌 STK15基因差异-聚合酶链反应基因扩增

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先天性肌强直家系24例临床分析

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郑州大学学报（医学版） 2006年第4期41卷 768-769页

作者：张博爱王海珍李增富郑红郑州大学第一附属医院神经内科郑州450052 郑州大学基础医学院细胞遗传学与医学遗传学教研室郑州450052

先天性肌强直发病率为0.3－0.6/10万,常见有2种遗传类型:Thomsen病一常染色体显性遗传;Becker病一常染色体隐性遗传,均表现为骨骼肌在随意收缩或刺激而收缩后出现肌强直,不易立即放松,Becker型较Thomsen型起病较晚,且有的在肌肉用力后... 详细信息

先天性肌强直发病率为0.3－0.6/10万,常见有2种遗传类型:Thomsen病一常染色体显性遗传;Becker病一常染色体隐性遗传,均表现为骨骼肌在随意收缩或刺激而收缩后出现肌强直,不易立即放松,Becker型较Thomsen型起病较晚,且有的在肌肉用力后有短暂的肌无力现象。该病在临床上极为罕见,国内仅有零星的家系报道,本研究中作者报道了有24例患者的常染色体屁性遗传的先天性肌强直家系,并对所有患者进行临床分析。[第一段]

关键词：先天性肌强直家系分析

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线粒体基质蛋白Hsp70、Hsp60的表达、纯化、鉴定及抗体制备

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郑州大学学报（医学版） 2006年第6期41卷 1058-1060页

作者：程晓丽李春燕连建华齐华刘永波郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 北华大学医学院附属医院手外科吉林132011

目的建立有效的线粒体基质蛋白Hsp70、Hsp60原核细胞表达系统,获得纯度较高的Hsp70、Hsp60蛋白,并制备抗体。方法以HeLa细胞cDNA为模板扩增成熟的hsp70、hsp60DNA,插入pPRO-EX-HTb质粒,IPTG诱导***表达,Ni2+离子螯合树脂纯化蛋白,获取... 详细信息

目的建立有效的线粒体基质蛋白Hsp70、Hsp60原核细胞表达系统,获得纯度较高的Hsp70、Hsp60蛋白,并制备抗体。方法以HeLa细胞cDNA为模板扩增成熟的hsp70、hsp60DNA,插入pPRO-EX-HTb质粒,IPTG诱导***表达,Ni2+离子螯合树脂纯化蛋白,获取被免疫的兔抗血清,纯化后进行Western-blot鉴定。结果与结论成功构建Hsp70、Hsp60高效原核表达系统并获得特异性较好的抗体,为进一步研究线粒体基质蛋白的功能奠定了基础。

关键词：线粒体基质蛋白热休克蛋白表达纯化 Western-blot分析抗体

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