检索结果-内蒙古大学图书馆

Cornelia de Lange综合征患者临床特征及其遗传学分析2例报告及文献复习

吉林大学学报(医学版) 2025年第2期51卷 501-507页

作者：蔡美娇陈佳燕马小敏黄燕茹张剑葛运生福建省厦门市妇幼保健院中心实验室福建厦门361003 厦门大学附属妇女儿童医院中心实验室福建厦门361003 厦门大学附属妇女儿童医院放射科福建厦门361003 厦门大学公共卫生学院福建厦门361002

Cornelia de Lange综合征(CdLS)是一种罕见的先天性畸形疾病,其典型特征包括生长受限、智力迟钝、颅面异常和多毛症等。本研究报道2例CdLS患者,对其临床表现和基因变异特点进行总结,并结合相关文献进行复习。患者1,女性,5岁,因生长发育... 详细信息

Cornelia de Lange综合征(CdLS)是一种罕见的先天性畸形疾病,其典型特征包括生长受限、智力迟钝、颅面异常和多毛症等。本研究报道2例CdLS患者,对其临床表现和基因变异特点进行总结,并结合相关文献进行复习。患者1,女性,5岁,因生长发育缓慢就诊。查体多毛,一字眉,牙齿小、稀疏,前胸、后背可见血管瘤(约2 cm×2 cm),语言发育迟缓,智力落后;身高98 cm [≤-2标准差(SD)],体质量15 kg (-2SD~-1SD),头围46 cm (-3SD~-2SD);脑核磁共振成像(MRI)平扫显示左侧侧脑室侧后角和双侧侧脑室三角略扩大,双侧上颌窦和筛窦黏膜轻度增厚,心脏彩超显示二、三尖瓣轻度反流。患者2,女性,1个月,生后气促,软腭裂,吞咽困难及三凹征阳性,双手小、左手通贯掌、右手第5指短小,右侧髋关节外展受限,双足内翻,右眼底白斑。1个月时超声显示三尖瓣轻度反流,房间隔卵圆孔未闭。2d时脑MRI平扫显示纵裂池及天幕可见少许斑片状低信号影,少量蛛网膜下腔出血,双侧上颌窦、筛窦和中耳乳突少量积液。染色体核型分析未见明显结构及数目异常。全外显子组测序检测,患者1存在NIPBL基因c.6653_6655del杂合变异,患者2存在NIPBL基因c.337C>T杂合变异,父母均未检测到该变异。NIPBL基因变异是CdLS患者的主要遗传学病因,基因变异c.337C>T的鉴定扩展了NIPBL基因的变异谱系,为研究CdLS患者致病性基因变异提供了新证据。

关键词： Cornelia de Lange综合征 NIPBL基因基因变异变异谱系

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新生儿肠外营养管理专家共识(2025)

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中国当代儿科杂志 2025年第3期27卷 247-261页

作者：中国医师协会新生儿科医师分会营养专业委员会中国医师协会新生儿科医师分会早产儿专业委员会《中国当代儿科杂志》编辑委员会童笑梅陈超张蓉林新祝常艳美李正红刘喜红贝斐不详北京大学第三医院复旦大学附属儿科医院/国家卫健委新生儿疾病重点实验室厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院中国医学科学院北京协和医学院/北京协和医院/疑难重症及罕见病国家重点实验室广州市妇女儿童医疗中心上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

肠外营养(parenteral nutrition,PN)已广泛应用于新生儿医学领域,对于不能通过肠内营养满足机体能量和各种营养素需求的危重新生儿或早产儿是挽救生命的一项重要治疗措施。为进一步规范和优化PN的临床管理,基于国内外相关研究进展,该共... 详细信息

肠外营养(parenteral nutrition,PN)已广泛应用于新生儿医学领域,对于不能通过肠内营养满足机体能量和各种营养素需求的危重新生儿或早产儿是挽救生命的一项重要治疗措施。为进一步规范和优化PN的临床管理,基于国内外相关研究进展,该共识制订工作组采用证据推荐分级的评估、制订与评价方法,对PN的适应证、应用途径、能量、液体量、营养液组成、停止时机及监测等7个方面提出24条推荐意见,旨在为相关从业人员提供PN管理的建议,以改善新生儿近远期预后。

关键词：肠外营养营养素氨基酸脂肪乳专家共识早产儿

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CCDC114双等位基因变异所致Kartagener综合征伴梗阻性无精子症1例患者的临床及遗传学分析

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中华男科学杂志 2025年第2期31卷 108-114页

作者：蔡美娇辛美姣王宇林厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院中心实验室福建厦门361003 厦门医学院/基础医学院机能与临床转化福建省高校重点实验室福建厦门361023 厦门医学院/基础医学院/厦门医学院-模基生科类器官技术转化运用研究联合实验室福建厦门361023

目的:探讨1例Kartagener综合征伴梗阻性无精子症患者的临床特点与遗传学病因。方法:选取1例就诊于厦门大学附属妇女儿童医院的男性不育症患者作为研究对象,收集其临床资料与检查结果。采用高通量测序以及生物信息学等方法分析其遗传学病... 详细信息

目的:探讨1例Kartagener综合征伴梗阻性无精子症患者的临床特点与遗传学病因。方法:选取1例就诊于厦门大学附属妇女儿童医院的男性不育症患者作为研究对象,收集其临床资料与检查结果。采用高通量测序以及生物信息学等方法分析其遗传学病因,使用Sanger测序对其家系进行验证。同时使用免疫组化及免疫荧光等分析CCDC114蛋白在正常人中的表达情况。结果:患者存在Kartagener综合征伴梗阻性无精子症,测序发现其CCDC114双等位基因变异(c.71-2A>C,c.816_817insGCAG),分别遗传自其父亲、母亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,患者的变异为致病性变异。最终患者配偶通过卵细胞胞质内单精子注射(ICSI)助孕获得2名后代。结论:上述发现拓宽了CCDC114基因的变异谱,为Kartagener综合征患者的遗传及辅助生殖咨询提供了新思路。CCDC114基因变异不影响ICSI助孕的结局。

关键词： CCDC114 男性不育 Kartagener综合征梗阻性无精子症基因变异

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男性染色体平衡易位携带者染色体断裂点与生精缺陷的关系初步探讨

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中华生殖与避孕杂志 2023年第7期43卷 723-728页

作者：张剑陈小露王文博陈佳燕葛运生厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)中心实验室厦门361003

目的分析男性染色体平衡易位携带者染色体及断裂点分布情况,并探讨不同断裂点对精子生成的影响。方法采用回顾性研究收集2015年1月至2021年12月期间在厦门大学附属妇女儿童医院中心实验室行外周血G-显带核型分析并确诊为染色体易位的87... 详细信息

目的分析男性染色体平衡易位携带者染色体及断裂点分布情况,并探讨不同断裂点对精子生成的影响。方法采用回顾性研究收集2015年1月至2021年12月期间在厦门大学附属妇女儿童医院中心实验室行外周血G-显带核型分析并确诊为染色体易位的87例男性患者的临床资料和精液常规及精子形态学检测数据,进一步结合文献综合分析。结果87例男性易位携带者中37例(42.53%)表现为精子生成缺陷。各条染色体受累数次不同,对精子生成的影响也不相同,1号染色体受累多达16次,而Y和18号仅受累1次,4例涉及性染色体的易位和4例复杂染色体重排均表现出生精功能缺陷;染色体易位共累计出现122个断裂点,其中有14个区带受累3次及以上,且不同断裂点对精子质量的影响也不同,易位发生在Xq28区带,临床上均表现为无精子症,发生在19q13区带4例中有3例有生精缺陷。结论染色体平衡易位男性携带者中,精子生成情况差异较大,临床表现从精液正常到少、弱精子症甚至无精子症,其中1号染色体受累次数最多,且涉及Xq28区带的易位对精子生成的影响最为严重,均表现为无精子症。

关键词：核型分析染色体断裂点平衡易位生精缺陷

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非药物干预措施对呼吸道病毒感染影响研究进展

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中国公共卫生 2023年第12期39卷 1585-1589页

作者：杜卓雯姚星妹周裕林厦门大学公共卫生学院厦门361000 厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)中心实验室厦门361000

急性呼吸道感染主要由病毒引起,人群发病率较高,特别是在幼儿、老年人和免疫缺陷患者中。急性呼吸道感染在全球范围内保持着高发病率和高死亡率,疾病负担严重,因此,有效预防呼吸道传染性病毒的传播和流行已经成为了人们关注的全球问题... 详细信息

急性呼吸道感染主要由病毒引起,人群发病率较高,特别是在幼儿、老年人和免疫缺陷患者中。急性呼吸道感染在全球范围内保持着高发病率和高死亡率,疾病负担严重,因此,有效预防呼吸道传染性病毒的传播和流行已经成为了人们关注的全球问题之一。非药物干预措施(NPIs)是预防呼吸道病毒感染和传播的重要方式,包括个人防护、病例隔离、旅行限制等。新型冠状病毒感染大流行期间实施的非药物干预措施不仅有效减缓了SARS-CoV-2在全球范围内的传播,也对呼吸道传染性病毒的传播产生了影响。本文对常见的呼吸道病毒在非药物干预措施实施前后的流行病学特征变化及非药物干预措施对呼吸道传染性病毒传播的影响进行综述。

关键词：非药物干预措施呼吸道病毒 COVID-19

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一例罕见双额外微小标记染色体的产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2019年第12期36卷 1222-1225页

作者：张剑江雨蔡美娇葛运生周裕林王文博厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院中心实验室福建361003

目的鉴定一例胎儿双额外微小标记染色体的来源,以预测其临床效应.方法采用G显带技术进行胎儿羊水细胞及双亲外周血染色体核型分析,进一步应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism microarray,SNP-array)分析其标记染... 详细信息

目的鉴定一例胎儿双额外微小标记染色体的来源,以预测其临床效应.方法采用G显带技术进行胎儿羊水细胞及双亲外周血染色体核型分析,进一步应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism microarray,SNP-array)分析其标记染色体的大小以及来源,并用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)进行验证.结果胎儿的核型为47,XX,+mar[53]/48,XX,+2mar[31]/46,XX[14],SNP-array分析结果显示其染色体2q11.1q11.2区存在2.6 Mb的2次重复,而10p11.23q11.23区存在20.6 Mb的重复.FISH证实了上述发现.结论联合应用核型分析、SNP-array和FISH技术明确了1例罕见的双标记染色体的来源及大小,为产前诊断提供了可靠的依据.

关键词：额外微小标记染色体产前诊断单核苷酸微阵列芯片

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一例鼻骨发育不良的21部分三体胎儿的产前遗传学诊断

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中华医学遗传学杂志 2020年第10期37卷 1172-1175页

作者：张剑陈小露江雨王文博蔡美娇孔辉葛运生厦门大学附属妇女儿童医院、厦门市妇幼保健院中心实验室福建361003

目的分析1例鼻骨发育不良胎儿染色体异常的性质,以明确其临床效应。方法常规G显带分析胎儿的染色体核型,同时应用单核苷酸微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测其染色体拷贝数变异,并用荧光原位杂交(fluores... 详细信息

目的分析1例鼻骨发育不良胎儿染色体异常的性质,以明确其临床效应。方法常规G显带分析胎儿的染色体核型,同时应用单核苷酸微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测其染色体拷贝数变异,并用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)进行验证。结果核型分析发现胎儿21q21区存在不明来源的染色体片段,SNP-array检测显示胎儿在21q22.12q22.3区存在7.5 Mb的重复,FISH证实其不明来源的染色体片段为21q22.12q22.3重复片段。结论综合应用核型分析、SNP-array和FISH技术明确了1例鼻骨发育不良胎儿染色体异常的性质。在产前诊断中联合运用多种方法将为遗传咨询提供可靠的依据。

关键词：鼻骨发育不良产前诊断单核苷酸微阵列芯片 21部分三体

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人乳头瘤病毒型别竞争与型别替换的流行病学研究进展

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病毒学报 2024年第4期40卷 914-920页

作者：陈雨周裕林姚星妹厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)中心实验室厦门3610031 厦门大学公共卫生学院厦门361003

人乳头瘤病毒(Human papillomavirus,HPV)是最常见的性传播病原体,可导致多种癌症,目前已经发现200多种基因型。预防性HPV疫苗有望减少甚至消灭由疫苗型别导致的疾病负担,但目前的疫苗并未覆盖HPV所有型别,人们始终关注广泛实施HPV疫苗... 详细信息

人乳头瘤病毒(Human papillomavirus,HPV)是最常见的性传播病原体,可导致多种癌症,目前已经发现200多种基因型。预防性HPV疫苗有望减少甚至消灭由疫苗型别导致的疾病负担,但目前的疫苗并未覆盖HPV所有型别,人们始终关注广泛实施HPV疫苗接种后,疫苗型别流行率降低空出的生态位是否将被非疫苗型别替代?目前对于HPV疫苗接种后是否存在型别替换的研究也取得了一定进展。本文拟对HPV疫苗型别竞争与型别替换的研究进展做一综述。

关键词：人乳头瘤病毒(Human papillomavirus,HPV) 型别竞争型别替换

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一例3-M综合征患者的临床及分子遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2021年第12期38卷 1237-1240页

作者：黄燕茹梅利斌张剑陈小露王文博葛运生厦门市妇幼保健院/厦门大学附属妇女儿童医院遗传中心实验室福建361003 厦门大学公共卫生学院福建361102 厦门市妇幼保健院/厦门大学附属妇女儿童医院厦门市生殖与遗传重点实验室福建361003

目的分析1例来自近亲婚配家系的3-M(Miller-McKusick-Malvaux)综合征患者的临床特征和基因型, 探讨其基因型与表型的关系。方法经先证者监护人同意并签署知情同意书后, 采集先证者及其父母外周血提取gDNA, 进行染色体微阵列分析及医学... 详细信息

目的分析1例来自近亲婚配家系的3-M(Miller-McKusick-Malvaux)综合征患者的临床特征和基因型, 探讨其基因型与表型的关系。方法经先证者监护人同意并签署知情同意书后, 采集先证者及其父母外周血提取gDNA, 进行染色体微阵列分析及医学外显子组测序与父母验证。结果 CytoScan 750K array分析发现先证者存在247.1 Mb的纯合区域;医学外显子组测序发现在患者的纯合区域包含OBSL1基因c.458dupG纯合变异, 该变异遗传自父母。根据ACMG/AMP遗传变异判断标准和指南, 该变异为致病性变异(PVS1+PM2+PP4), 目前仅有1例文献报道。结论隐性脊柱裂、下眼睑脂肪垫可能是OBSL1基因c.458dupG变异的特殊表型, 上述结果可为研究2型3-M综合征基因型与表型的关系提供参考。

关键词： 3-M综合征 OBSL1基因隐性脊柱裂下眼睑脂肪垫

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新生儿轻度缺氧缺血性脑病亚低温治疗效果的前瞻性随机对照研究

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中国当代儿科杂志 2024年第8期26卷 803-810页

作者：黄婕丁雅玲高亮祝垚林雅茵林新祝厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院新生儿科/厦门市围产-新生儿感染重点实验室/厦门市围产医学临床研究中心福建厦门361003

目的探讨亚低温对新生儿轻度缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemic encephalopathy,HIE)的治疗效果。方法前瞻性纳入2019年9月-2023年9月出生的153例轻度HIE新生儿,随机分为亚低温组(77例)和非亚低温组(76例),比较两组的短期临床效果,并采用... 详细信息

目的探讨亚低温对新生儿轻度缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemic encephalopathy,HIE)的治疗效果。方法前瞻性纳入2019年9月-2023年9月出生的153例轻度HIE新生儿,随机分为亚低温组(77例)和非亚低温组(76例),比较两组的短期临床效果,并采用Barkovich评分系统分析两组患儿磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)上脑损伤的严重程度。结果亚低温组和非亚低温组胎龄、性别、出生体重、Apgar评分等基线资料的比较差异无统计学意义(P>0.05)。两组生后72 h内败血症、心律失常、持续性肺动脉高压、肺出血的发生率及机械通气时间的比较差异无统计学意义(P>0.05)。亚低温组住院时间及生后72 h内凝血酶原时间长于非亚低温组(P<0.05)。与非亚低温组相比,亚低温组MRI异常发生率(30%vs57%)、MRI中重度脑损伤发生率(5%vs 28%)、分水岭损伤发生率(27%vs 51%)及中位分水岭损伤评分(0 vs 1)均较低(P<0.05)。结论新生儿轻度HIE患儿进行亚低温治疗可降低MRI异常发生率和分水岭损伤发生率,且未见明显不良反应,提示新生儿轻度HIE患儿进行亚低温治疗可能在神经保护方面获益。

关键词：缺氧缺血性脑病亚低温治疗头颅磁共振成像脑损伤新生儿

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