Cornelia de Lange综合征(CdLS)是一种罕见的先天性畸形疾病,其典型特征包括生长受限、智力迟钝、颅面异常和多毛症等。本研究报道2例CdLS患者,对其临床表现和基因变异特点进行总结,并结合相关文献进行复习。患者1,女性,5岁,因生长发育...
详细信息
Cornelia de Lange综合征(CdLS)是一种罕见的先天性畸形疾病,其典型特征包括生长受限、智力迟钝、颅面异常和多毛症等。本研究报道2例CdLS患者,对其临床表现和基因变异特点进行总结,并结合相关文献进行复习。患者1,女性,5岁,因生长发育缓慢就诊。查体多毛,一字眉,牙齿小、稀疏,前胸、后背可见血管瘤(约2 cm×2 cm),语言发育迟缓,智力落后;身高98 cm [≤-2标准差(SD)],体质量15 kg (-2SD~-1SD),头围46 cm (-3SD~-2SD);脑核磁共振成像(MRI)平扫显示左侧侧脑室侧后角和双侧侧脑室三角略扩大,双侧上颌窦和筛窦黏膜轻度增厚,心脏彩超显示二、三尖瓣轻度反流。患者2,女性,1个月,生后气促,软腭裂,吞咽困难及三凹征阳性,双手小、左手通贯掌、右手第5指短小,右侧髋关节外展受限,双足内翻,右眼底白斑。1个月时超声显示三尖瓣轻度反流,房间隔卵圆孔未闭。2d时脑MRI平扫显示纵裂池及天幕可见少许斑片状低信号影,少量蛛网膜下腔出血,双侧上颌窦、筛窦和中耳乳突少量积液。染色体核型分析未见明显结构及数目异常。全外显子组测序检测,患者1存在NIPBL基因c.6653_6655del杂合变异,患者2存在NIPBL基因c.337C>T杂合变异,父母均未检测到该变异。NIPBL基因变异是CdLS患者的主要遗传学病因,基因变异c.337C>T的鉴定扩展了NIPBL基因的变异谱系,为研究CdLS患者致病性基因变异提供了新证据。
目的探讨不同浓度罗哌卡因在妊娠期糖尿病(GDM)剖宫产麻醉中的应用价值。方法选择116例接受剖宫产术的GDM产妇为研究对象,随机分为对照组(n=58)和观察组(n=58),根据纳入、排除及剔除脱落标准,最终纳入对照组51例和观察组52例。对照组、观察组麻醉药物分别选择0.50%罗哌卡因和0.25%罗哌卡因。比较两组麻醉指标、下肢运动功能、血流动力学指标[术前(T_(0))、手术开始时(T_(1))、手术20 min(T_(2))、手术结束时(T_(3))的心率(HR)、平均动脉压(MAP)、血氧饱和度(SpO_(2))]、疼痛情况及不良反应发生率。结果相比对照组的(111.32±21.98)min、(6.22±0.91)T,观察组麻醉阻滞时间(105.19±17.98)min较短,感觉阻滞平面(5.61±0.82)T显著较低(P<0.05)。观察组术后4 h Bromage评分(2.39±0.29)分显著低于对照组的(2.51±0.25)分(P<0.05);观察组术后8、12、24 h Bromage评分低于对照组,但无明显差异(P>0.05)。T_(0)时,两组HR、MAP、SpO_(2)比较,无明显差异(P>0.05)。T_(1)、T_(2)时,两组SpO_(2)比较,无明显差异(P>0.05);观察组HR显著低于对照组,MAP显著高于对照组(P<0.05)。T_(3)时,两组HR、MAP、SpO_(2)比较,无明显差异(P>0.05)。两组T_(1)、T_(2)时的HR、SpO_(2)高于T_(0)时、MAP低于T_(0)时(P<0.05);两组T_(3)与T_(0)时的HR、MAP、SpO_(2)比较,无明显差异(P>0.05)。观察组术后4、8、12 h静息状态视觉模拟评分法(VAS)评分及静脉自控镇痛(PCIA)次数分别为(1.64±0.19)分、(1.53±0.33)分、(1.41±0.29)分、(7.61±1.41)次,对照组分别为(1.62±0.20)分、(1.50±0.32)分、(1.38±0.30)分、(13.22±2.03)次。相比对照组,观察组术后4、8、12h静息状态VAS评分较高,但无明显差异(P>0.05);与术后4 h相比,两组术后8、12 h静息状态VAS评分显著降低(P<0.05);观察组PCIA次数显著少于对照组(P<0.05)。相比对照组(19.61%),观察组不良反应发生率(3.85%)显著较低(P<0.05)。结论不同浓度罗哌卡因在GDH剖宫产麻醉中均具有良好的麻醉效果,其中0.50%罗哌卡因对改善疼痛、延长麻醉阻滞时间、扩大感觉阻滞平面具有积极作用,0.25%罗哌卡因对血流动力学、下肢运动阻滞效果影响更小,安全性更高。
暂无评论