检索结果-内蒙古大学图书馆

实用医院临床杂志 2024年第2期21卷 39-44页

作者：齐洁玉谈方志张李燕陆玲王洪阳李文妍刘闻闻付小龙贺祖宏丁小琼孙珊方巧军董耀东朱学伟童步升曹现宝郭敏范欣淼汪芹马璐张天虹于亚峰李永新樊建刚崔勇吴佩娜张宏征唐杰郭维维查定军叶放蕾何双八曹卫杨见明钱晓云赵宇孙敬武陈晓巍孙宇夏明王秋菊袁慧军冯永孔维佳杨仕明王海波高下李华伟徐磊柴人杰东南大学数字医学工程全国重点实验室附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科生命科学与技术学院生命与健康高等研究院江苏省生物医学高新技术研究重点实验室江苏南京210096 南通大学神经再生联合创新中心江苏南通226001 北京理工大学航天中心医院神经内科生命学院北京10081 南京大学医学院附属鼓楼医院耳鼻喉头颈外科江苏省医学重点学科(实验室)江苏南京210008 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100853 听觉与平衡觉全国重点实验室北京100853 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853 聋病教育部重点实验室北京100853 聋病防治北京市重点实验室北京100853 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院医学神经生物学国家重点实验室教育部脑科学前沿研究中心上海200031 复旦大学生物医学研究所上海200032 国家卫健委听觉医学重点实验室上海200031 复旦大学脑科学研究院和脑科学协同创新中心上海200032 山东大学山东省耳鼻喉医院耳鼻咽喉头颈外科山东济南250022 山东省耳鼻喉研究所山东济南250022 山东第一医科大学/山东省医学科学院医学科技创新中心山东济南250000 武汉大学中南医院耳鼻咽喉头颈外科湖北武汉430071 东南大学附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科江苏南京210009 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科上海200032 安徽医科大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230601 中国医科大学附属盛京医院耳鼻咽喉头颈外科辽宁沈阳110004 吉林大学中日联谊医院耳鼻咽喉头颈外科吉林长春130033 安徽医科大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230022 云南省第一人民医院耳鼻喉科云南昆明650032 昆明医科大学第一附属医院耳鼻喉科云南昆明650032 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科北京100730 中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科湖南长沙410008 南华大学衡阳医学院基础医学院细胞生物学与遗传学教研室细胞应激生物学衡阳市重点实验室湖南衡阳421001 哈尔滨医科大学附属第一医院黑龙江哈尔滨150001 苏州大学附属第一医院耳鼻咽喉科江苏苏州215006 首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京100730 四川省医学科学院·四川省人民医院/电子科技大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科四川成都610072 广东省人民医院耳鼻咽喉头颈外科/广东省医学科学院/南方医科大学广东广州510080 南方医科大学珠江医院耳鼻咽喉头颈外科广东广州510282 空军军医大学西京医院耳鼻咽喉-头颈外科陕西西安710032 郑州大学第一附属医院耳科河南郑州450000 东南大学医学院附属南京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科江苏南京211102 四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科四川成都610041 中国科学技术大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230001 华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉头颈外科湖北武汉430022 山东第一医科大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科山东济南250021 山东省医学科学院医学科技创新中心山东济南250021 山东大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科山东济南250021 国家卫生健康委耳鼻咽喉重点实验室山东济南250021 四川大学华西医院罕见病研究院四川成都6010041 南华大学衡阳医学院南华大学附属妇幼保健院湖南长沙410008 中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科湖南长沙410008 上海人工耳蜗工程技术研究中心上海200031 东南大学深圳研究院广东深圳518063

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳... 详细信息

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳聋基因治疗的临床试验。其中,由东南大学附属中大医院牵头,联合国内多家医院成功开展的遗传性耳聋基因治疗临床试验,取得了显著的疗效,并积累了丰富的经验。为规范遗传性耳聋基因治疗并提供临床研究指导,全国多家医院的耳科专家讨论制定了遗传性耳聋基因治疗临床指南,内容涵盖了伦理审查、遗传性耳聋的诊断和入组标准、临床前准备、药物、疗效与安全性评估标准、术后言语康复等。本指南将为耳聋基因治疗的临床诊疗提供规范的理论和技术指导。

关键词：遗传性耳聋基因治疗临床指南

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CETP基因I405V、1696G/A多态与辛伐他汀疗效的相关性

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中国医药导报 2019年第2期16卷 127-130页

作者：李俊涛郭志斌陈志超保泽庆王敏郑克勤肇庆医学高等专科学校基础医学部广东肇庆526020 南通大学附属医院医学检验科江苏南通226001 广东医科大学医学遗传学研究室广东湛江524023

目的探讨胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因I405V多态、1696G/A多态与辛伐他汀调血脂效果的相关性。方法选取2008年2月～2010年6月于广东医科大学附属医院治疗的血脂异常患者233例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法检测I405... 详细信息

目的探讨胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因I405V多态、1696G/A多态与辛伐他汀调血脂效果的相关性。方法选取2008年2月～2010年6月于广东医科大学附属医院治疗的血脂异常患者233例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法检测I405V和1696G/A多态的基因型频率分布情况,并比较各基因型之间的各项血脂水平在辛伐他汀调脂治疗前后的变化。结果 I405V多态Ⅱ、Ⅳ及ⅤⅤ基因型分别为63例、101例和69例,1696G/A多态GG、GA及AA基因型分别为167例、45例和21例。辛伐他汀治疗后,Ⅱ型患者三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及极低密度脂蛋白胆固醇(VLDL-C)水平的下降幅度最为明显(P <0.05或P <0.01);1696G/A多态各基因型患者各项血脂水平变化量比较差异无统计学意义(P> 0.05)。结论辛伐他汀调血脂效果与CETP基因I405V多态相关。

关键词：胆固醇酯转运蛋白血脂异常辛伐他汀三酰甘油低密度脂蛋白

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子宫内膜异位症相关的表观遗传学研究进展

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发育医学电子杂志 2014年第4期2卷 248-252页

作者：胡月阳王芳王俊霞河北省实验动物实验室河北医科大学分子生物学研究室石家庄050017 第二军医大学基础医学部医学遗传学教研室上海200433

子宫内膜异位症(endometriosis，EMT)是指具有活性的子宫内膜组织（腺体和间质）出现在子宫腔被覆内膜以外的部位。本病在病理上呈良性形态学表现，但具有类似恶性肿瘤的种植、侵蚀及远处转移能力。其在育龄妇女中发病率为10%～15%,且... 详细信息

子宫内膜异位症(endometriosis，EMT)是指具有活性的子宫内膜组织（腺体和间质）出现在子宫腔被覆内膜以外的部位。本病在病理上呈良性形态学表现，但具有类似恶性肿瘤的种植、侵蚀及远处转移能力。其在育龄妇女中发病率为10%～15%,且有明显上升趋势。持续加重的盆腔黏连、疼痛及不孕是其主要临床表现。异位子宫内膜来源至今尚未阐明，1921年由Sampson提出的经血逆流种植学说成为主导理论，然而却无法解释多数（约90%）育龄女性存在经血逆流，但仅少数（10%～15%）发病。经研究发现，子宫内膜异位症的发生与发展是遗传易感性与环境因素相互作用的结果，同时伴随着表观遗传学的改变。

关键词：异位内膜 EMT 高甲基化启动子区基因启动子子宫内膜异位症子宫内膜异位在位内膜表观遗传

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MMPs基因启动子区多态性与肺癌易感性的Meta分析研究

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中国肺癌杂志 2009年第5期12卷 381-386页

作者：雷哲刘仍允陈军周清华张洪涛苏州大学医学部基础医学与生物科学学院医学遗传学研究室苏州215123 天津医科大学总医院天津市肺癌研究所、天津市肺癌转移与肿瘤微环境重点实验室天津300052

背景与目的肺癌是世界范围内最常见的一种癌症。基质金属蛋白酶家族(Matrix metalloproteases,MMPs)在癌细胞的转移和扩散中都起到重要作用。MMPs基因多态性与癌症易感性的关系一直是研究的热点,而它们与肺癌易感性是否相关尚存在争议... 详细信息

背景与目的肺癌是世界范围内最常见的一种癌症。基质金属蛋白酶家族(Matrix metalloproteases,MMPs)在癌细胞的转移和扩散中都起到重要作用。MMPs基因多态性与癌症易感性的关系一直是研究的热点,而它们与肺癌易感性是否相关尚存在争议。为了更好地探讨MMPs基因多态性与肺癌易感性之间的关系,我们收集、整理先前学者研究的数据,并进行Meta分析。方法使用PubMed和MEDLINE数据库检索2009年3月以前的相关文献,按照纳入标准,全面搜索含有研究MMP1-16071G/2G、MMP2-1306C/T、MMP2-735C/T、MMP9-1562C/T多态性与肺癌易感性相关的信息。由至少两位评价员做独立文献筛查和资料提取,并交叉审核。使用RevMan(version5.0)软件进行统计分析。结果根据我们的检索条件,8篇文章符合我们的纳入标准。共有4467例肺癌患者和4051名正常对照个体被纳入当前的Meta分析。分析结果表明:MMP2-735C/T多态性与肺癌易感性显著相关,与野生型等位基因-735C相比,突变型等位基因T显著降低了肺癌的易感性(OR=0.72,95%CI:0.61-0.85,P=0.0001);MMP1-16071G/2G、MMP2-1306C/T和MMP9-1562C/T多态性并没有明显影响肺癌的发生。结论当前研究结果表明MMP2基因启动子区-735C/T多态性与肺癌易感性明显相关,MMP9基因-1562C/T多态性与肺癌易感性的关系还需进一步的研究。

关键词：相关性 Meta分析 MMPs 肺肿瘤

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稳定表达结核分枝杆菌38抗原的EL-4细胞株的建立及鉴定

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第二军医大学学报 2003年第11期24卷 1253-1255页

作者：康林王庆敏胡振林周凤娟王磊孙树汉第二军医大学基础医学部医学遗传学教研室海军医学研究所舰艇卫生研究室上海200433 河北医科大学解剖教研室

将结核分枝杆菌的38抗原基因片段经PCR方法扩增并插入到pcDNA3真核表达载体中,通过脂质体转染EL-4细胞,经G418筛选,用RT-PCR方法和ELISA方法检测整合和表达情况。结果成功地构建了pcDNA3-38抗原重组质粒,转染细胞中可检测到38抗原的存在... 详细信息

将结核分枝杆菌的38抗原基因片段经PCR方法扩增并插入到pcDNA3真核表达载体中,通过脂质体转染EL-4细胞,经G418筛选,用RT-PCR方法和ELISA方法检测整合和表达情况。结果成功地构建了pcDNA3-38抗原重组质粒,转染细胞中可检测到38抗原的存在,PCR扩增也证实38抗原基因已稳定整合于EL-4细胞的染色体中。本实验为今后在小鼠体内检测结核DNA疫苗激发的细胞毒性T淋巴细胞(CTL)反应奠定了基础。

关键词：结核分枝杆菌 38抗原 EL-4细胞株鉴定疫苗 T淋巴细胞

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中国海南黎族永生B细胞系的建立与保存

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第三军医大学学报 2003年第15期25卷 1348-1348,1351页

作者：李冬娜应大君区采莹符生苗褚嘉薛雅丽黄小义第三军医大学基础医学部解剖学教研室重庆400038 海南医学院海口571101 海南省人民医院遗传研究室海口570311 中国医学科学院医学生物学研究所昆明650118 哈尔滨医科大学遗传学教研室哈尔滨150086

继人类基因组计划之后 ,人类基因组多样性计划 (HumanGenomeDiversityProject ,HGDP )已成为世界科学研究的热点之一。从世界各地采集不同人群的标本并建立永生细胞系 ,是HGDP的重要内容[1～ 3] 。黎族是中华民族的重要成员 ,集居海南... 详细信息

继人类基因组计划之后 ,人类基因组多样性计划 (HumanGenomeDiversityProject ,HGDP )已成为世界科学研究的热点之一。从世界各地采集不同人群的标本并建立永生细胞系 ,是HGDP的重要内容[1～ 3] 。黎族是中华民族的重要成员 ,集居海南岛。语言属汉藏语系壮侗语族黎语支。根据方言、文化特征及人种学上的差异 ,又分为亻孝黎、杞黎、本地黎、美孚黎和加茂黎五个支系[4 ] 。由海南省特殊地理环境和历史所铸就的黎族基因组 ,必将成为我国进行HGDP研究 ,构造遗传资源中心的重要信息来源。本研究成功地对中国海南省亻孝黎、杞黎、本地黎的部分个体建立了永生B细胞系。1　材料和方

关键词：永生细胞系少数民族 EB病毒

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性发育异常患者SRY基因分析

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同济医科大学学报 2000年第1期29卷 11-13页

作者：胡晓峰虎宝先朱宝生李春华肖燕忠濮德敏刘希贤同济医科大学基础医学院医学遗传学研究室武汉430030 同济医科大学附属协和医院妇产科武汉430022 云南省人民医院妇产科昆明650032 同济医科大学附属同济医院妇产科武汉430030

应用ＳＲＹ基因编码区１对特异寡核苷酸引物进行基因组ＤＮＡ扩增，结合单链构象多态性分析，银染显色，探讨性别决定基因（ｓｅｘ－ｄｅｔｅｒｍｉｎｉｎｇｒｅｇｉｏｎｏｎＹ，ＳＲＹ）对性发育异常患者临床诊断的意义。结果：５... 详细信息

应用ＳＲＹ基因编码区１对特异寡核苷酸引物进行基因组ＤＮＡ扩增，结合单链构象多态性分析，银染显色，探讨性别决定基因（ｓｅｘ－ｄｅｔｅｒｍｉｎｉｎｇｒｅｇｉｏｎｏｎＹ，ＳＲＹ）对性发育异常患者临床诊断的意义。结果：５例患者中，２例４６，ＸＸ男性显示与男性相同的特异扩增带；３例４６，ＸＹ女性中２例无男性特异扩增带，１例显示ＳＲＹ基因片段扩增，经单链构象多态性分析，显示与正常男性扩增片段相同的单链泳动带型。支持ＳＲＹ基因是男性性别决定的关键基因的假说，提示ＳＲＹ基因的调节基因等可能参与协同作用。

关键词：性腺发育障碍症性染色体异常性别决定基因

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人外周血淋巴细胞染色体有丝分裂时长度变化的分形特性初探