检索结果-内蒙古大学图书馆

国际遗传学杂志 2007年第1期30卷 64-68页

作者：孙林关咏梅傅松滨哈尔滨医科大学附属第二医院妇产科哈尔滨医科大学医学遗传学教研室

多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄妇女最常见的生殖内分泌紊乱性疾病,具有高度遗传异质性,其致病原因迄今不明。PCOS有高度的家族聚集性,提示遗传因素在发病中起重要作用,遗传学研究表明影响这些激素代谢和调节的多种基因参与了PCOS的发生,其... 详细信息

多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄妇女最常见的生殖内分泌紊乱性疾病,具有高度遗传异质性,其致病原因迄今不明。PCOS有高度的家族聚集性,提示遗传因素在发病中起重要作用,遗传学研究表明影响这些激素代谢和调节的多种基因参与了PCOS的发生,其中PAI-1基因启动子区4G/5G基因多态性与PCOS的发生可能有着密切的关系。

关键词：多囊卵巢综合征 PAI-1 多态性启动子区

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SH2A与ER的相互作用及信号转导途径

SH2A与ER的相互作用及信号转导途径

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遗传学进步与人口健康高峰论坛

作者：李婷婷李伟张媛媛赵彦艳中国医科大学医学遗传学教研室中国医科大学医学遗传学教研室中国医科大学医学遗传学教研室中国医科大学医学遗传学教研室

SH2A 是只有 SH2组件的新基因,该 SH2(Src homolog)domain 参与酪氨酸蛋白激酶(TPK)介导的信号传导,能特异性识别和结合磷酸化酪氨酸残基(pTyr),因此,SH2A 基因是 SH2信号分子家族中的新成员．通过检测 SH2相关信号传导途径 PKC、MAPK、... 详细信息

SH2A 是只有 SH2组件的新基因,该 SH2(Src homolog)domain 参与酪氨酸蛋白激酶(TPK)介导的信号传导,能特异性识别和结合磷酸化酪氨酸残基(pTyr),因此,SH2A 基因是 SH2信号分子家族中的新成员．通过检测 SH2相关信号传导途径 PKC、MAPK、TPK 活性,发现只有 PKC活性受到明显抑制：我们推测 SH2A 可能与 PLCγ竞争结合于上游受体。从而抑制下游 PKC 的激活。雌激素受体(Estrogen receptor,ER)是一类胞内受体．其作用途径之一是通过 Src、 MAPK、Akt、PKC 等促进细胞增殖,抑制细胞凋亡。在该途径中是通过 PLC 通路激活 PKC,促进细胞增殖．同时也有

关键词： PKC 细胞凋亡 SH2A 信号转导途径

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先天性马蹄内翻足的遗传学研究进展

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国际遗传学杂志 2007年第1期30卷 76-79页

作者：王莉莉孙开来中国医科大学医学遗传学教研室

先天性马蹄内翻足是一种常见的先天畸形,常聚集发生于家族中但不符合典型的孟德尔遗传方式。遗传流行病学研究和复合分离分析提示先天性马蹄内翻足的发生存在着遗传因素的作用,因此探讨马蹄内翻足发生的分子机制将为提高遗传咨询、治疗... 详细信息

先天性马蹄内翻足是一种常见的先天畸形,常聚集发生于家族中但不符合典型的孟德尔遗传方式。遗传流行病学研究和复合分离分析提示先天性马蹄内翻足的发生存在着遗传因素的作用,因此探讨马蹄内翻足发生的分子机制将为提高遗传咨询、治疗的水平以及更好的理解足部的发育提供理论基础。

关键词：先天性马蹄内翻足复杂疾病易感基因

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曲古抑菌素A对WNK4基因表达调控的机制研究

曲古抑菌素A对WNK4基因表达调控的机制研究

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遗传学进步与人口健康高峰论坛

作者：李苗李英慧李春义赵彦艳中国医科大学医学遗传学教研室中国医科大学医学遗传学教研室中国医科大学医学遗传学教研室中国医科大学医学遗传学教研室

WNK4(WNK lysine deficient protein kinase 4)基因是新近分离克隆的一种蛋白激酶基因,可调节多种离子转运。乙酰化在多种基因的表达调控中发挥重要作用,两类作用相反的酶,组蛋白乙酰转移酶(HAT)和组蛋白去乙酰化酶(HDAC) 参与调节蛋白... 详细信息

WNK4(WNK lysine deficient protein kinase 4)基因是新近分离克隆的一种蛋白激酶基因,可调节多种离子转运。乙酰化在多种基因的表达调控中发挥重要作用,两类作用相反的酶,组蛋白乙酰转移酶(HAT)和组蛋白去乙酰化酶(HDAC) 参与调节蛋白质乙酰化状态。曲古抑菌素 A(TSA)能够特异性抑制 HDAC 活性从而引起组蛋白和一些转录相关因子的乙酰化。本研究以曲古抑菌素 A(TSA)作为乙酰化的诱导因素,采用实时定量逆转录聚合酶链反应(Real-time RT-PCR) 和蛋白印迹法检测 WNK4的 mRNA 和蛋白表达水平,结果表明,在 TSA 刺激24后,随其浓度的增加 mRNA 表达呈剂量

关键词：基因表达调控启动子活性曲古抑菌素机制研究

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B-RAF基因和肿瘤

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国际遗传学杂志 2007年第3期30卷 198-201页

作者：付浩孙开来中国医科大学医学遗传学教研室

B-RAF基因在肿瘤细胞增殖、分化和凋亡等方面发挥重要作用。现就B-RAF基因作为RAF-MEK-ERK信号转导通路中的重要成员在肿瘤中的作用进行阐述。

关键词：信号转导 B-RAF蛋白有丝分裂原蛋白激酶

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hWNK基因启动子区域顺式作用元件鉴定

hWNK基因启动子区域顺式作用元件鉴定

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遗传学进步与人口健康高峰论坛

作者：李春义李妍毛金媛赵彦艳中国医科大学医学遗传学教研室中国医科大学医学遗传学教研室中国医科大学医学遗传学教研室中国医科大学医学遗传学教研室

hWNK4(human With No lysine Kinase 4)基因是新近克隆的一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶基因,该基因突变可导致主要表现为高血压的常染色体显性遗传疾病假性低醛固酮血症(Pseudohypoaldosteronism type Ⅱ,PHA Ⅱ),且 hWNK4基因已被定位于... 详细信息

hWNK4(human With No lysine Kinase 4)基因是新近克隆的一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶基因,该基因突变可导致主要表现为高血压的常染色体显性遗传疾病假性低醛固酮血症(Pseudohypoaldosteronism type Ⅱ,PHA Ⅱ),且 hWNK4基因已被定位于血压控制热点区域17q12-21上,因此 hWNK4基因可能与原发性高血压密切相关．对 hWNK4基因的功能研究表明 WNK4是肾脏多个离子转运体和通道的调控蛋白,在维持肾脏钾钠氯离子平衡中起非常重要的作用．为进一步分析 hWNK4基因启动子的结构及其功能,我们以人类基因组 DNA 为模板,用不同的特异性引物扩增出逐渐截短的 hWNK4

关键词：基因启动子顺式作用元件

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新信号分子SH2A的相互作用蛋白质的筛选

新信号分子SH2A的相互作用蛋白质的筛选

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遗传学进步与人口健康高峰论坛

作者：李伟李婷婷吕晶玉赵彦艳中国医科大学医学遗传学教研室中国医科大学医学遗传学教研室中国医科大学医学遗传学教研室中国医科大学医学遗传学教研室

构建 pGBKT7-SH2A 诱饵蛋白重组表达载体并扩增人肾脏 cDNA 文库,提取 pGBKT7-SH2A 和 cDNA 文库的质粒, 共转化酵母感受态并进行酵母双杂交筛选。筛选出的阳性克隆进行 DNA 测序和序列比对,预测蛋白质序列并分析其磷酸化酪氨酸位点．将... 详细信息

构建 pGBKT7-SH2A 诱饵蛋白重组表达载体并扩增人肾脏 cDNA 文库,提取 pGBKT7-SH2A 和 cDNA 文库的质粒, 共转化酵母感受态并进行酵母双杂交筛选。筛选出的阳性克隆进行 DNA 测序和序列比对,预测蛋白质序列并分析其磷酸化酪氨酸位点．将 SH2A 克隆入含有 BD 的 pGBKT7载体中,构建了 pGBKT7-SH2A 诱饵蛋白重组表达载体．提取扩增后的人肾脏 cDNA 文库和 pGBKT7-SH2A 质粒,共转化酵母感受态．经过不同培养基筛选,获得阳性菌落46个．测

关键词：相互作用蛋白质信号分子

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黏着斑激酶

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国际遗传学杂志 2007年第5期30卷 394-397+373页

作者：孟祥宁王柏春金焰白静傅松滨哈尔滨医科大学医学遗传学研究室哈尔滨医科大学附属第一医院

黏着斑激酶是细胞基质-整合素信号通路的重要传递者,作为多种信号通路的枢纽,它可以直接参与细胞多种功能的调节。本文综述了FAK的结构、激活途径以及其与多种信号分子的相互作用,以便我们能更好地了解FAK的功能。

关键词：黏着斑激酶整合素信号通路

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马蹄内翻足大鼠模型踝部骨骼、组织及脊髓蛋白质组学分析

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中华医学遗传学杂志 2007年第1期24卷 52-58页

作者：李增刚纪虹富伟能赵彦艳金春莲吉士俊孙开来中国医科大学医学遗传学教研室沈阳110001 中国医科大学附属第二医院小儿骨科沈阳110001 中国医科大学国家沈阳新药安全评价研究中心沈阳110001

目的应用全反式维甲酸（all-trans retinoic acid，ATRA）诱发Wistar大鼠马蹄内翻足模型为实验材料，应用蛋白质学技术探讨先天性马蹄内翻足发病机理。方法按135mg／kg体重经口给予孕10天Wistar大鼠ATRA，孕21天剖检胎鼠，提取畸形鼠... 详细信息

目的应用全反式维甲酸（all-trans retinoic acid，ATRA）诱发Wistar大鼠马蹄内翻足模型为实验材料，应用蛋白质学技术探讨先天性马蹄内翻足发病机理。方法按135mg／kg体重经口给予孕10天Wistar大鼠ATRA，孕21天剖检胎鼠，提取畸形鼠和对照鼠脊髓、踝部组织（去除皮肤）及踝部骨骼总蛋白，双向电泳分离蛋白，考马斯亮蓝染色，PDQuest软件、质谱及生物信息学分析差异蛋白。应用半定量逆转录P（鼠检测马蹄内翻足畸形鼠和对照鼠脊髓、踝部骨骼和胫骨后肌群组织Map、col2a1、tnnt1和ngfr基因表达。应用免疫组化染色检测Xiap蛋白表达。应用TUNEL法进行脊髓、踝部骨骼细胞凋亡检测。结果经双向电泳发现马蹄内翻足模型胎鼠多种蛋白质表达存在差异，质谱及生物信息学进一步分析发现Ⅱ型胶原蛋白等16种蛋白表达发生改变。逆转录PCR检测进一步证实xiap、col2a1在脊髓、踝部骨骼和胫骨后肌群组织表达下调，tnnt1在踝部骨骼和胫骨后肌群组织表达下调，ngfr在以上组织表达无异常。免疫组化染色进一步证实Xiap蛋白表达下调。神经、骨骼细胞凋亡发生率是对照组细胞凋亡发生率的5．4和10倍。结论马蹄内翻足大鼠模型踝部组织（去除皮肤）、踝部骨骼及脊髓多种蛋白质存在表达差异。Xiap、C0l2a1和sTnT与马蹄内翻足相关，Ngfr与马蹄内翻足无关。ATRA可以诱导脊髓、骨骼凋亡发生率升高，与Xiap表达下调有关，在马蹄内翻足发生过程中发挥重要作用。

关键词：先天性马蹄内翻足全反式维甲酸双向电泳质谱凋亡

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氮杂脱氧胞苷作为喉鳞状细胞癌治疗的候选药物?

氮杂脱氧胞苷作为喉鳞状细胞癌治疗的候选药物?

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遗传学进步与人口健康高峰论坛

作者：郭艳黄带发徐振明孙开来富伟能中国医科大学医学遗传学教研室中国医科大学医学遗传学教研室解放军463医院耳鼻喉科中国医科大学医学遗传学教研室中国医科大学医学遗传学教研室

多数化疗药物是通过 Cytochrome C/Apaf-1/Caspase-9途径诱导细胞凋亡而发挥其抗癌作用的。一系列肿瘤因 Apaf-1 基因缺失或甲基化而获得抗细胞色素 C 依赖的细胞凋亡作用。它是一抑癌基因,在很多肿瘤中很少发生突变,甲基化引起的基因... 详细信息

多数化疗药物是通过 Cytochrome C/Apaf-1/Caspase-9途径诱导细胞凋亡而发挥其抗癌作用的。一系列肿瘤因 Apaf-1 基因缺失或甲基化而获得抗细胞色素 C 依赖的细胞凋亡作用。它是一抑癌基因,在很多肿瘤中很少发生突变,甲基化引起的基因功能“静默”是该基因表达下调的主要原因．DNA 甲基化酶抑制剂,氮杂脱氧胞苷(5-aza-2'-deoxycytidine, 5aza2dc)通过抑制 DNA 甲基化酶活性,可以改变肿瘤抑制基因的高甲基化状态,从而使基因的功能得到恢复或增强．喉癌中 Apaf-1基因甲基化情况及氮杂脱氧胞苷能否作为喉癌肿瘤治疗的候选药物尚未清楚．本实验通过杂合性丢失

关键词：喉鳞状细胞癌候选药物

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